组胺脱羧酶基因多态性与原发性高血压的关系

高血压研究的主要任务是阐明血压升高的遗传机制，也就是寻找高血压相关基因。对这一研究的突破不仅能使我们更好地理解高血压发生的病理生理，还能指导原发性高血压的早期诊断、预防和治疗。目前已经发现了很多高血压相关基因，但结果不一。人群的遗传变异、不同种群高血压产生原因的个体差异以及对血压这一表型测定的不精确性，都可能是导致产生不同结果的原因。     

组胺脱羧酶基因多态性与脑血管疾病相关性研究

脑血管疾病是目前世界性的多发病和常见病，具有致残率高、复发率高、死亡率高及并发症多等特点。全世界有40个国家脑血管疾病占死因的前三位，与冠心病、恶性肿瘤合称当每世界的三大死因。其发病之快、恢复之慢、死亡之多、致残之重，给人们带来巨大的身心痛苦和经济损失。因此，对脑血管病的防治研究变得特别重要。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病的关系. 方法选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组),应用聚合酶链反应法(PCR),HhaI内切酶消化法确定ApoE基因多态性. 结果共检测出5种基因型,分别是:E2/3、E3/3、E2/4、E3/4、E4/4.冠心病患者的E3/4基因型频率和ε4等位基因频率分别为21.1%和16.1%,明显高于对照组(P＜0.05);对照组ε4等位基因频率为5%,远低于西方人群. 结论 ApoE基因多态性同冠心病发病有关,E4等位基因是影响冠心病发病的重要遗传因素之一.     

乙酰辅酶A羧化酶基因多态性与冠心病关系

目的探讨乙酰辅酶A羧化酶基因多态性与中国广东汉族人群冠心病的关联性。方法采用SNPscan^TM多重SNP分型试剂盒,对筛选的一个tagSNP(rs2268388)在1 044例冠心病患者和1 349名健康对照中进行基因分型,并应用卡方检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与冠心病的关联性。结果校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇和体质指数后,rs2268388在等位基因关联分析和基因型关联分析中均无统计学意义(P=0.508,OR=0.956,95%CI=0.835~1.093);进一步按性别、是否患高血压、是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析显示在糖尿病组rs2268388与冠心病显著关联(P=0.019,OR=7.856,95%CI=1.406~43.89)。结论在中国广东汉族人群中,乙酰辅酶A羧化酶基因rs2268388多态性可能与冠心病合并糖尿病有关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的meta分析

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病的关系。方法 采用随机效应模型进行meta综合分析合并率差。结果 冠心病组与对照组合并率差为E3／3基因型频率为-8．5％,ε3等位基因频率为-4．2％;而E4／3基因型频率、ε4等位基因频率则分别为10．5％和5．8％;4组数据均有统计学意义。结论 E3／3基因型者不易患冠心病,E4／4基因型携带者冠心病发病的危险性显著增加。     

MnSOD 9Ala/Val基因多态性与冠心病的关系

目的探讨锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD9 Ala/Val)基因多态性与冠心病、总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性以及丙二醛(MDA)浓度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测262例冠心病患者和100例对照组的MnSOD9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆T-SOD、MnSOD活性以及MDA浓度。结果与对照组比较,冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性[(23.61±16.51)U/ml与(44.01±22.68)U/ml,P<0.001和(21.56±13.11)U/ml与(28.79±8.65)U/ml,P<0.001]明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73),(2.15±0.55)nmol/ml,P<0.01];冠心病患者的MnSOD 9 AA基因型和A等位基因频率较对照组明显增多(64.2%与43.0%,P=0.001和80.0%与67.0%,P=0.014);MnSODAA基因型的MnSOD活牲较VV基因型明显降低[(22.87±13.47)与(32.04±9.19)U/ml,P<0.01)];MnSOD与MDA负相关(r=-0.15,P<0.01)。结论冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性明显降低,MDA浓度显著增高;MnSOD 9 Ala/Val基因多态性AA基因型的血浆MnSOD活性降低。     

载脂蛋白E基因多态性与老年性痴呆、老年冠心病关系的研究

目的　研究载脂蛋白 (Apo)E基因多态性与老年性痴呆 (AD)和老年冠心病 (CHD)之间的相关关系。方法　对 3 3例AD和 3 7例CHD患者应用聚合酶链—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法先扩增出ApoE基因第 4外显子内的 2 2 7bp片段继以限制性内切酶CfoI酶解消化 ,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,最后银染显带判定基因型 ,并计算等位基因频率。结果　AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于健康对照 (P <0 0 1)。ApoE基因多态与老年CHD间未发现关联。结论　ApoEε4等位基因可能是AD潜在的危险因子     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因。近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异。就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述。     

对氧磷酶-2基因多态性与冠心病关系的探讨

目的 探讨对氧磷酶-2（PON2）基因148MG和311C／S多态性与冠心病（CHD）的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）法对80例CHD患者和160例相匹配的正常人的PON2基因148MG和311C／S多态性位点进行研究。结果PON2基因148MG位点AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率在正常对照组和CHD组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。PON2基因311C／S位点CC、CS、SS基因型和C、S等位基因频率在两组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），CHD组311S／S基因型血浆高密度脂蛋白-胆固醇（HDLIC）水平较正常对照组明显降低（P〈0．05），CHD发病率不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而呈上升趋势（P〉o．05）。结论 PON2基因311C／S位点遗传多态性与我国CHD相关联，148A／G和311C／S基因多态性对CHD的影响无协同性。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因.近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异.就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述.     

肥胖相关基因多态性与妊娠期糖尿病发病风险的关系

目的 探讨肥胖相关（FTO）基因及多态性位点与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的关系,为GDM机制研究提供线索与依据。方法 以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象,将诊断为GDM的孕妇作为病例组,并按年龄、妊娠时间及居住地1：1频数匹配非GDM孕妇作为对照组,最终纳入324例病例和318例对照,提取孕妇外周血DNA并进行基因分型,应用min P检验和非条件logistic回归分析FTO基因及多态性位点与GDM发病风险的关系。结果 min P法结果显示,FTO基因与GDM发病风险无关（P>0.05）。在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,非条件logistic回归分析结果显示,在FTO基因的多态性位点中,携带rs11075995位点TT基因型与AA基因型孕妇相比（OR=0.59,95% CI：0.35～0.89）,携带rs3826169位点GG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR=0.59, 95% CI：0.35～0.88）,携带rs74245270位点GA基因型（OR=0.69,95% CI：0.49～0.98）、GA或AA基因型（OR=0.70,95% CI：0.50～0.97）与GG基因型孕妇相比,均是GDM的保护因素;相反,携带rs74018601位点GA基因型（OR=1.51,95% CI：1.07～2.12）、GA或AA基因型（OR=1.46,95% CI：1.06～2.02）与GG基因型孕妇相比,携带rs7205009位点AA基因型（OR=1.83,95% CI：1.18～2.86）、GA或AA基因型（OR=1.53,95% CI：1.08～2.19）与携带GG基因型孕妇相比,携带rs9888758位点AG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR=1.43,95% CI：1.02～2.00）,均是GDM的危险因素。结论 FTO基因rs11075995、rs3826169、rs74245270、rs74018601、rs7205009与rs9888758位点多态性与GDM的发病风险有关。     

ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联

目的 探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联。方法 选取衡水市人民医院于2021年1月-2023年3月收治的125例冠心病患者为研究对象,根据呼吸道感染情况分为感染组48例、非感染组77例;分析呼吸道感染病原菌情况,采用聚合酶链式反应(PCR)检测ApoE基因多态性,比较两组患者ApoE基因多态性,采用Logistic回归分析法归纳冠心病患者呼吸道感染的危险因素。结果 48例感染患者共培养分离病原菌62株,其中革兰阳性菌22株,革兰阴性菌38株,真菌2株,以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和肺炎链球菌为主;ApoE基因存在3种等位基因ε2、ε3、ε4,共有6种基因型ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4,感染组的ε3/3基因型及ε3等位基因频率低于非感染组,而ε4/4基因型及ε4等位基因频率高于非感染组(均P<0.05);ApoE ε4携带者是冠心病患者呼吸道感染的危险因素,而ApoE ε3携带者是冠心病患者呼吸道感染的保护因素(P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染存在相关性,其中ε4等位基因可能促进呼吸道感染...     

热休克蛋白60基因多态性和抗体水平及其与冠心病的关系

目的 探讨热休克蛋白60(Hsp60)基因多态性和抗体水平及其与冠心病(CHD)的关系.方法 采用病例对照研究,选取未治疗过的CHD患者615例,对照以年龄(±1)岁和性别以1:1与CHD组匹配共选取615例.采用间接酶联免疫吸附法测定血浆Hsp60抗体水平;TaqMan-MGB探针检测Hsp60基因上rs2340690、rs788016、rs2565163和rs2305560四个单核苷酸位点的多态性(SNPs).结果 CHD组的Hsp60抗体水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.000).上述4个SNPs的基因型频率在CHD组和对照组之间差异均无统计学意义,采用多元Logistic回归分析,对年龄、性别、吸烟、饮酒、高血压史、糖尿病史和家族CHD史等因素进行校正后,未发现4个SNPs的任一基因型与CHD的危险度有关联;多因素协方差分析校正了以上混杂因素后,CHD组和对照组Hsp60基因4个SNPs不同基因型之间的血浆Hsp60抗体水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论 Hsp60抗体可能与CHD发病有关,Hsp60基因的多态性和抗体水平与CHD风险均没有显著性关系.     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的 探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法 采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP位点(rs16956647、rs5435)在1044例冠心病患者和1349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论 在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

对氧磷酶-2基因多态性与冠心病关系的探讨

目的探讨对氧磷酶-2(PON2)基因148A/G和311C/S多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对80例CHD患者和160例相匹配的正常人的PON2基因148A/G和311C/S多态性位点进行研究。结果PON2基因148A/G位点AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率在正常对照组和CHD组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。PON2基因311C/S位点CC、CS、SS基因型和C、S等位基因频率在两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),CHD组311S/S基因型血浆高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平较正常对照组明显降低(P<0.05),CHD发病率不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而呈上升趋势(P>0.05)。结论PON2基因311C/S位点遗传多态性与我国CHD相关联,148A/G和311C/S基因多态性对CHD的影响无协同性。     

CETP基因多态性与维吾尔族2型糖尿病关系

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqⅠ酶切多态性与维吾尔族2型糖尿病(T2DM)及其体内脂质谱的关系.方法 依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术测地尔族体内脂质谱;应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法,对维吾尔族的53例T2DM患者、53例糖耐量异常患者和106名糖耐量正常者的CETP基因TaqⅠ酶切多态性进行比较分析.结果 3组人群空腹血糖(FPG),正常组为(5.14±0.24)mmol/L,T2DM组为(10.79±3.34)mmol/L,糖耐量异常组为(5.97±0.41)mmol/L(F=205.87,P=0.000);CETP基因型在3组人群中的分布差异有统计学意义(P=0.028);T2DM组、正常组、异常组的H+H-基因型频率分别为69.8%,45.3%,41.5%;T2DM组明显高于其他2组;不同基因型的空腹血糖(FPG),H-H-为(6.04±1.72)mmol/L,H+H+为(6.03±1.63)mmol/L,H+H-为(7.48±3.60)mmol/L,差异有统计学意义(P=0.001).对T2DM组和正常组进行Logistic回归分析显示,T2DM的独立危险因素依次是甘油三酯(TG)(P=0.000)、CETP基因型(P=0.007)和腰围(P=0.048),H+H-基因型患T2DN的危险性是H-H-的4.042倍(95%CI=1.243~13.149,P=0.020).结论 CETP基因TaqⅠ酶切多态性与新疆维吾尔族T2DM的危险性密切相关,H+H-基因型可能是T2DM的遗传危险因素.     

肾酶基因多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的探讨血清肾酶、两个单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法选取2013年6月-2015年6月在该院住院或门诊体检的GDM孕妇99例;妊娠期血糖正常孕妇99例(对照组),测量年龄(岁)、体重(kg)、体重指数(BMI)(kg/m~2)、机体脂肪(BF)(%)、妊娠期体重增加(kg)、空腹血糖(mmol/L)、餐后2 h血糖(mmol/L)、血清肾酶(μg/ml)、2型糖尿病(T2DM)家族史阳性率等;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对DNA样本进行基因分型:单核苷酸多态性rs2576178和rs10887800。结果在年龄匹配的病例对照研究中发现,血清肾酶水平比较,差异无统计学意义(P0.05);rs10887800基因多态性变异与GDM有一定关系,经过多次调整后差异仍有统计学意义(P0.05);而rs2576178基因多态性与GDM呈弱相关(P=0.030),经过多次调整后无相关性(P=0.09)。结论 rs10887800多态性与GDM可能具有一定的相关性,rs2576178基因多态性与GDM呈弱相关性。     

解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病合并脑血栓的关系

目的探讨解偶联蛋白2（UCP-2）基因8号外显子3’-末端45bp插入／缺失多态与糖尿病合并脑血栓的关系。方法178例糖尿病患者（伴有脑血栓组49例，不伴脑血栓组129例），检测所有患者的基因组DNA，用聚合酶链反应（PCR）方法对UCP-2基因进行扩增，记录各组UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较。结果UCP-2基因8号外显子3’-末端45bp插入/缺失多态在伴有脑血栓组和不伴脑血栓组中基因型分布差异无统计学意义（x^2=1．17，P〉0．05），两组的等位基因频率差异亦无统计学意义（x^2=0．24，P〉0．05）。结论UCP-2基因8号外显子3’-末端45bp插入／缺失多态与中国人糖尿病并发脑血栓无相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病危险因素的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与冠心病危险因素的关系。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定１５９名汉族正常人、１４８例冠心病患者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率,并调查冠心病患者经内危险因素。结果①ＡＣＥ基因型分布与冠心病患者的年龄、性别、体重指数（ＢＭＩ）、收缩压、舒张压、总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ）、ＨＤＬ     

ACE基因多态性与2型糖尿病合并肾病和视网膜病变的关系

随着社会的发展人们生活水平的提高，目前，糖尿病(DM)在世界范围内患病率迅速增高，已成为继肿瘤、心血管病之后第三位严重的慢性非传染性疾病。发达国家中2型糖尿病占所有糖尿病患者总数的85％，发展中国家比例更高，青年2型DM患者逐年增加。DM属于多因子疾病，其发病受遗传和环境因素影响。糖尿病微血管病变的典型改变是微血管障碍、微血管瘤形成和微血管基底膜增厚，常伴有微循环异常，可致多脏器病变，病变分布广泛，尤以肾小球病变，视网膜病变，神经病变，心肌及肌肉病变为多见，这成为决定患者预后的主要因素。