早中孕期标准颅脑超声切面诊断胎儿颅内畸形

目的：探讨早中孕期标准颅脑超声切面对胎儿颅内畸形的诊断价值。方法：回顾性分析3800例2011年11月至2013年6月孕11～14周的孕妇常规颅脑超声切面检查所得的胎儿颅内超声图像,并与病理结果相对照。结果：3800例孕妇通过早中孕期颅脑超声切面检查共发现颅脑畸形61例,其中包括无脑儿13例,露脑畸形8例,脊柱裂4例,全前脑11例,脑膜脑膨出13例,颈部水囊瘤12例,漏诊颅脑畸形8例,脊柱裂漏诊2例。结论：通过早中孕期标准颅脑超声切面对胎儿颅内超声成像,可早期诊断胎儿颅内畸形,具有重要的临床意义。     

超声诊断单脐动脉与伴发胎儿畸形

目的观察产前超声诊断单脐动脉（SUA）与伴发胎儿各系统畸形的关系。方法回顾性分析我院超声诊断的71胎SUA的超声资料,并与产后及病理学检查结果进行对照分析。结果34胎SUA（47．89％）胎儿伴发畸形,其中心血管系统畸形居首（15／34,44．12％）,次为泌尿系统畸形（11／34,32．35％）;SUA合并心内强回声灶（EIF）胎儿中,心血管系统畸形发生率约41．18％（7／17）,高于无EIF胎儿（8／54,14．81％,P〈0．05）;SUA合并中枢神经系统畸形发生率约20．59％（7／34）;SUA伴发畸形中,44．12％（15／34）为复合畸形。结论SUA胎儿伴发畸形率高,产前超声应对SUA胎儿各系统依序进行筛查并动态随访。     

产前超声诊断胎儿尿道下裂进展

尿道下裂是胎儿常见泌尿系统先天畸形。产前二维及三维超声检查均可用于诊断胎儿尿道下裂,二者联合可提高诊断效能;在此基础上进行彩色多普勒超声检查可进一步明确尿道开口位置,提高诊断准确率,降低误诊率。本文对产前超声诊断胎儿尿道下裂进展进行综述。     

超声产前诊断胎儿畸形

目的探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法采用彩色多普勒超声诊断仪对2230例孕11～40周的孕妇进行系统超声检查并随访。结果2230例孕妇中，超声诊断胎儿畸形28例，漏诊8例。发生畸形位居前三的是心血管畸形，神经管畸形。泌尿系统畸形。漏诊病例多为心血管畸形及较小畸形。结论超声检查可以对胎儿形态结卞句方面的明显畸形作出明确的产前诊断，明显减少出生缺陷，提高人口素质。对于心血管畸形及较小畸形还有待于改进方法，加强规范操作。     

MRI评估胎儿神经系统畸形

目的探讨MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值及其应用指征。方法回顾性分析450例中枢神经系统畸形胎儿的超声和MRI资料,与产后诊断或尸体检查结果进行对照。结果 450例患者共检出神经系统病变594处,包括单纯侧脑室增宽99处、脑积水21处、小脑延髓池增宽59处、Dandy-Walker畸形/小脑发育不良45处、胼胝体发育不良/缺如67处、透明隔增宽6处、脑白质软化15处、室管膜下囊肿/出血30处、颅内出血26处、颅内实质性病变14处、蛛网膜囊肿60处、孔洞脑13处、脑裂14处、积水型无脑畸形3处、脑水肿1处、平滑脑4处、脑组织发育不良3处、全前脑20处、小头畸形8处、头形异常3处、开放性神经管缺陷68处、脑血管畸形5处、透明隔缺如2处、颅底凹陷症1处、枕骨大孔窄1处、囊性松果体1处、脉络丛病变5处。超声正确诊断487处,准确率81.99%(487/594),MRI正确诊断551处,准确率92.76%(551/594)。结论对于胎儿神经系统各种病变,超声和MRI各有优劣,明确MRI应用指征有助于指导合理地选择产前MRI,从而明确诊断。     

胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状

主动脉弓离断是一种罕见的严重先天性心脏病,胎儿期死亡率极高,其胚胎学起源复杂,表现形式多样,且多合并其他畸形,产前超声诊断困难。超声心动图作为目前临床常用的胎儿心脏检查手段,在先天性心脏病的筛查中发挥重要作用。本文主要从二维超声、三维超声在诊断中的应用及超声鉴别诊断方面对胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状进行综述。     

超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展

骶骨发育不全是一种罕见的先天性畸形,指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,常合并神经、骨骼、消化道及泌尿生殖等多个系统畸形。产前准确诊断胎儿骶骨发育不全对及时治疗及判断胎儿预后至关重要。本文对骶骨发育不全的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述。     

产前超声检测胎儿胸腺

产前超声检测胎儿胸腺对诊断胎儿胸腺发育异常及相关畸形或疾病有重要作用,新技术的发展和应用可更全面地评估胎儿胸腺的发育。本文对胎儿胸腺超声检测技术及临床应用进行综述。     

超声诊断孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤

目的探讨孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤（NCH）的超声诊断价值。方法收集2005年1月—2011年8月在我院发现的NCH胎儿36胎,超声观察其囊状扩张的部位、大小、内部情况及胎儿有无水肿,头部、胸腹内脏、四肢、脐带有无异常,并进行随访,记录产后新生儿复查情况或染色体、引产的结果。结果 36胎NCH胎儿中,1胎NCH位于腋下,35胎位于颈部。13胎接受染色体检查,其中6胎染色体核型正常;7胎异常染色体核型中,3胎核型为45,XO;1胎为46,XX/45,XO;1胎Bart＇s水肿;1胎21-三体;1胎合并上肢内翻,46,XY。全部36胎中,1胎出生后证实合并尿道下裂;3胎合并全身水肿,中、晚孕胎死宫内;3胎合并心脏畸形,在中、晚孕期接受引产;2胎单房性淋巴水囊瘤自行消失,出生后观察至产后6个月,未见明显结构异常;其余27胎均引产,并经尸体检查证实。结论孕早期超声可在检测胎儿颈部透明层厚度的同时早期诊断NCH,判断有无分隔、合并畸形,对临床医师评估胎儿预后、指导临床处置、适时终止妊娠、实行优生优育有重要临床意义。     

产前超声联合MRI诊断胎儿先天性食管闭锁

目的探讨产前超声联合MRI对胎儿先天性食管闭锁(CEA)的诊断价值。方法回顾性分析31胎经引产后尸体解剖或出生后手术及影像学检查证实的CEA胎儿(CEA组)的产前超声及MRI资料,并与31胎产后正常胎儿(正常对照组)进行对照。以病理结果为金标准,分析产前超声联合MRI诊断胎儿CEA的阳性率。比较2组间产前超声指标胎儿双顶径(BPD)、头围(HC)、腹围(AC)、股骨长(FL)、羊水深度(AFD)、羊水指数(AFI)、胎盘厚度、脐动脉峰谷比(S/D)、胎儿吞咽指数及估算胎儿体质量(EFW)的差异。结果产前超声联合MRI诊断胎儿CEA的阳性率为67.74%(21/31)。CEA组胎儿HC、AC、吞咽指数、EFW均低于正常对照组(P均0.05),S/D、AFI均高于对照组(P均0.05);2组间BPD、FL、AFD、胎盘厚度差异均无统计学意义(P均0.05)。结论产前超声无法直接诊断胎儿CEA,当发现胃泡持续72h不显示(间隔72h复查)或羊水过多时,结合MRI对产前诊断胎儿CEA具有一定价值。产前超声指标中,胎儿HC、AC、AFI、S/D、吞咽指数、EFW可能对CEA具有一定提示作用。     

超声评价胎儿胃泡发育的研究进展

消化道异常是一种较常见的胎儿畸形,严重者可影响胎儿正常生长发育,甚至导致死亡。准确评价胃泡发育有助于发现和确定胎儿消化道先天发育异常,且在评价胎儿胃肠道动力方面也有一定作用。本文就国内外近年来评价胃泡发育的各种指标和方法予以综述。     

孕早期胎儿心脏结构的超声筛查

目的探讨孕11~13~(+6)周经腹部超声筛查胎儿心脏畸形的可行性及临床价值。方法于孕11~13~(+6)周对3360胎行心脏四切面扫查,包括胎儿四腔心切面、三血管切面、左心室流出道切面及右心室流出道切面。根据孕周分为A(11~11~(+6)周)、B(12~12~(+6)周)、C(13~13~(+6)周)3组,比较3组胎儿心脏切面满意显示率。并于该时期筛查胎儿严重心脏畸形并随访至中孕期。结果 C组心脏各切面显示率明显高于A、B组,差异有统计学意义(P0.05)。3360胎中于早孕期筛查出心脏异常12胎,并于中孕期得以证实。结论孕早期经腹部超声筛查胎儿严重心脏畸形是可行的。     

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤3例

患者1,女,35岁,孕20＋6周,孕2产0,既往体健。常规产前超声检查：胎儿发育与孕周相符,脊柱排列整齐,于胎儿颈部皮下可见大小约65mm×38mm的囊性回声,边界清,形态不规则,内部透声尚可,可见分隔（图1）。羊水增多,最大深度90mm,胎儿双侧胸腔可见积液。超声诊断：胎儿畸形,     

中晚孕期超声显示鼻骨异常伴舌外伸检出唐氏综合征

目的探讨中晚孕期超声显示胎儿颜面部鼻骨异常伴伸舌辅助诊断唐氏综合征(DS)的价值。方法纳入资料完整的经胎儿系统超声筛查及羊水或脐带血染色体检查的中晚孕期孕妇5657名。观察并分析正中矢状切面胎儿鼻骨发育情况及舌尖位置,比较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常伴伸舌检出DS的效能。结果经染色体检查确诊49胎DS,其中鼻骨异常伴伸舌33胎、单纯鼻骨异常10胎、单纯伸舌2胎,无阳性表现4胎。根据鼻骨异常伴伸舌诊断DS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为67.35%(33/49)、99.91%(5603/5608)、86.84%(33/38)和99.72%(5603/5619),其中阳性预测值较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常或伸舌明显增高(P0.0001)。结论中晚孕期颜面部正中矢状切面观察胎儿鼻骨异常和伸舌的表现,可提高DS的产前检出率。     

胎儿足底形态在诊断马蹄内翻足中的应用

目的评价胎儿足底形态在诊断马蹄内翻足中的应用价值。方法将产前常规超声检查怀疑马蹄内翻足的42只胎足（共27胎）作为病例组,另随机选取18～39周正常胎足207只（共129胎）作为正常对照组,分别测量两组的足宽、足长,并计算二者的比值。对病例组于产后随访或引产后进行测量,采集足印,测量双踝角大小。比较病例组与正常对照组胎足的足宽、足长及二者比值,并对患足的足宽与足长的比值与产后测量的双踝角大小进行相关性分析。结果病例组与正常对照组相比,足宽、足长及二者比值差异均有统计学意义（P均〈0.05）,且患足足宽与足长的比值与产后测量的双踝角大小之间存在负相关（r=-0.851,P〈0.05）。结论胎儿足底形态可为产前诊断马蹄内翻足提供更多信息,具有较高的应用价值。与正常足相比,患足更宽、更短,且当足宽与足长的比值越大时,双踝角越小,提示马蹄内翻畸形越严重。     

产前二维及三维超声测量正常胎儿胸腺

目的探讨产前二维及三维超声评估胎儿胸腺的最佳指标。方法对360胎孕22~39周正常单胎胎儿,应用二维超声检测胎儿胸腺的横径、前后径、周长、面积,三维超声检测胎儿胸腺体积。采用线性回归分析各测量指标与孕周的关系。并采用Steiger's t检验比较各指标与孕周的相关性。结果胎儿胸腺的横径、前后径、周长、面积及体积均随孕周的增加而增大,与孕周均呈线性相关。回归方程为:横径(cm)=-1.98+0.16×孕周;前后径(cm)=-0.80+0.08×孕周;周长(cm)=-5.00+0.42×孕周;面积(cm2)=-1.49+0.35×孕周;体积(ml)=-2.12+0.45×孕周(P均0.01)。Steiger's t检验显示,三维超声检测胎儿胸腺体积与孕周的相关性明显优于其他指标(P0.01)。结论对孕22~39周正常胎儿,采用三维超声测量胎儿胸腺体积是评估胸腺发育情况的最佳指标。