高血压基因研究现状与展望

寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一．一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病．其发病系遗传与环境因素共同作用的结果．这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究中．有关高血压候选基因多态性的报道已有四十多种,但各家结果不一致。近年来用微卫星标记进行全基因组扫描和连锁分析．它已成功地用于多基因病相关基因的定位克隆研究。应用该技术对原发性高血压易感基因的定位研究正在进行中。     

高血压基因研究现状与展望

寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一,一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病系遗传与环境因素共同作用的结果,这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究中,有关高血压候选基因多态性的报道已有四十多种,但各家结果不一致。近年来用微卫星标记进行全基因组扫描和连锁分析,它已成功地用于多基因病相关基因的定位克隆研究。应用该技术对原发性高血压易感基因的定位研究正在进行中。     

膝关节骨性关节炎相关易感基因的研究进展

膝关节骨性关节炎（KOA）被认为是一种基因相关性疾病。开展遗传学研究有助于揭示KOA患者关节损伤的分子机制。目前已发现有较多基因与KOA易感性相关。找到KOA易感基因并明确其功能和作用机制具有很高的临床价值,即有望减少疾病的发生,亦或是延缓病程进展,使患者获得更高的生活质量。故本文总结近年来KOA相关易感基因的研究进展,以期为该病的深入研究、预防和治疗提供参考。     

多囊卵巢综合征易感基因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌和代谢紊乱疾病之一,是导致女性不孕最常见的原因之一,其发病机制复杂,具有多种临床表现。PCOS单卵双生子的高共患率、发病的家族聚集倾向及种族差异提示遗传易感性在其发病机制中起重要作用。近年来研究认为PCOS是一种多基因遗传性疾病,相关基因已成为研究热点。本文就近年来PCOS相关易感基因的研究进展作一综述。     

2型糖尿病易感基因代谢通路生物信息学研究

目的构建中国人群中2型糖尿病易感基因的代谢通路。方法采用2型糖尿病的易感基因集合,基于商用数据库Ingenutiy Pathway Analysis(后简称IPA)中的Right-Tailed Fisher′s Exact Test算法进行统计分析,找到与糖尿病相关的代谢通路,并从中筛选出15个与中国人群糖尿病相关的易感基因,根据易感基因建立代谢通路,探讨中国人群易感基因之间在生物学上的关联关系。结果 KCNQ1、PPARG、IRS1、ADIPOQ等基因位于多条代谢通路的节点位置,与多条代谢通路相关。结论 KCNQ1、PPARG、IRS1、ADIPOQ等基因在中国人群2型糖尿病的发生过程中起到了关键作用。该研究结果对基于代谢通路研究复杂性疾病具有很好的借鉴意义。     

平均血小板体积相关基因的富集分析

目的通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析,为MPV的功能学研究提供理论指导。方法整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合,通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析,并对两个软件富集的结果进行比较和讨论。结果 MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径,并且在KEGG(京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路。结论用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析,发现3条与MPV相关的重要通路,为MPV的功能学研究提供了重要的线索。     

乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的作用机制有助于乳腺癌预防、早期诊断及为临床治疗提供新的靶点。5～10％的乳腺癌和遗传易感性相关．这其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2．但仍有部分乳腺癌并未发生这2个基因的突变．所以目前对易感基因的数量和分布并不十分清楚。本文就这两个易感基因与乳腺癌关系作一综述．     

乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的作用机制有助于乳腺癌预防、早期诊断及为临床治疗提供新的靶点。5～10％的乳腺癌和遗传易感性相关．这其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2．但仍有部分乳腺癌并未发生这2个基因的突变．所以目前对易感基因的数量和分布并不十分清楚。本文就这两个易感基因与乳腺癌关系作一综述．     

发现乳腺癌和卵巢癌新的易感基因RAD51C

15年前已发现的乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCAl和BRCA2对癌症的预测和治疗，尤其对家族性病例的预测是一个很大的突破。日前，由慕尼黑工业大学AlfonsMeindl教授的研究团队和德国、英国、美国的其他研究团队一起，找到了一个新的乳腺癌和卵巢癌易感基因，该研究结果已发表在《自然遗传学》（NatureGenetics）在线上。通过这种易感性基因的检测可以为妇女乳腺癌和卵巢癌提供一种早期识别和更加个性化的治疗方案。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与多发性骨髓瘤易感性的关系

国外研究发现亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态改变与多发性骨髓瘤（MM）易感相关。由于基因多态与疾病易感的相关性有人种、地域的差异，我们对中国人群进行了相关研究。     

2型糖尿病与calpain 10基因的研究

糖尿病(DM)是严重危害人类健康的常见病、多发病,2型糖尿病(T2DM)是最常见的类型,其发病率约占DM的90%.它是一种由遗传因素和环境因素交互作用的多因素复杂性代谢性疾病,由于其遗传表型具有很大的异质性,不同国家、不同种族其患病率明显不同.近年来,随着对T2DM研究不断深入,寻找和筛选其易感基因已成为研究重点之一.钙蛋白酶10基因(calpain 10)就是第1个被证实的T2DM的易感基因[1].     

泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因

正泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等[1]首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。     

肺癌风险因素的相关研究

目前,肺癌已居人类肿瘤病死率的首位。因此,研究肺癌的风险因素已成为当务之急。引发肺癌的因素很多,主要分为环境因素和个体易感基因型因素。该文主要对近年的相关研究作一总结,以期对肺癌的预防起积极作用。     

基于PCR的基因定量方法及方法学评价

基因定量检测已经成为研究遗传性疾病、感染性疾病以及某些易感基因引起的疾病的重要手段.在过去的几年中已相继出现了一些高效自动的技术方法.目前可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术(Southern杂交),细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的基因定量方法.本文对基于PCR的基因定量方法作一综述,并进行方法学评价...     

与儿童哮喘相关的易感基因的研究进展

支气管哮喘(bronchial asthma,简称哮喘)是一种遗传和环境因素相互作用导致的多基因遗传病.前基因时代,定位克隆法与候选基因法发现的重率高且有价值的易感基因共25个.伴随人类基因组技术的发展,全基因组关联研究广泛应用,众多哮喘易感基因位点相继被发现,且基因位点共同作用能增加易感风险.尽管基因对哮喘及其相关性...     

急性心肌梗死易感基因多态性研究现状

急性心肌梗死（AMI）是一种多基因与环境相互作用而产生的疾病,目前是人类最主要的死亡原因之一^[1]。因此,针对AMI病因的研究始终没有中断过。除了传统的危险因素（包括高血压、高血脂、糖尿病、吸烟等）之外,家族史被认为是一个独立的危险因素。随着近年来人类基因组学和分子生物学技术的发展,各国科学家在大规模病例对照研究中对AMI的易感基因及其多态性进行了深入的调查研究,确定了一系列的AMI易感基因及相关单核苷酸多态性（SNP）位点。候选易感基因主要集中在以下4个方面^[2-4]：（1）肾素-血管紧张素系统;     

易感基因和单核苷酸多态性与乳腺癌关系的研究进展

乳腺癌作为女性健康的杀手,占各种恶性肿瘤的7%~10%,我国虽然是乳腺癌的低发地区,但仍稳居城市女性肿瘤首位,发病率为49.25/100 000,而且近年来呈现年轻化和病例数明显增加的趋势[1].随着细胞分子生物技术的发展,人们对乳腺癌发病的分子遗传机制的研究也越来越深入,乳腺癌的易感基因和单核苷酸多态性(single nuclectide polymorphism,SNP)易感位点成为了研究的热点和难点.     

肠道病毒71型感染相关遗传易感基因研究现状

肠道病毒71型(EV71)是引起婴幼儿手足口病(HFMD)的最常见肠道病毒之一.EV71侵染取决于病毒、宿主及环境的多重作用,特别是介导EV71病毒与宿主固有免疫及适应性免疫反应功能异常相关基因的多态性与EV71易感关系密切.在此过程中,越来越多白细胞介素类(IL-4,IL-8,IL-17F和IL-18)、趋化因子类(MCP-1,IP-10)及抗病毒蛋白类(OAS,HLA)相关基因被筛选发现与EV71易感及病程恶化密切相关.本文就近年来EV71感染相关遗传易感基因筛选研究状况作一综述.     

儿童铅中毒易感基因研究进展

遗传因素影响机体对铅毒性的易感性.δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多态性对铅中毒的易感性有一定影响.铅毒性基因的易感性研究将会为儿童铅中毒的易感人群筛选和铅中毒治疗提供遗传学的依据,以便及早识别易感者,尽早保护易感人群,防止或减少铅中毒的发生并采取针对性的健康教育宣传.     

精神分裂症易感基因DNA甲基化修饰的研究进展

遗传因素和环境因素共同作用于精神分裂症的发生。环境因素介助于表观遗传学机制修饰遗传因素,继而影响疾病的发生和发展。以往的遗传学研究已经发现了多个精神分裂症易感基因,本文将对这些易感基因的DNA甲基化修饰在精神分裂症发生和发展中的作用进行综述。