腹腔镜下完全型雄激素不敏感综合征性腺切除1例

1临床资料 患者26岁,原发闭经,发现右腹股沟包块20年,于2008年5月12日入院。社会性别女,已婚。患者6岁时发现左腹股沟包块,诊断为“疝气”,行手术治疗发现为隐睾,术后病理证实为睾丸组织。进一步检查B超提示右侧隐睾可能,建议发育成熟后手术切除右侧包块。12岁出现乳房发育,身高突增,外阴发育为女性,原发闭经。结婚2年,性生活正常。2006年查染色体为46XY。为行手术治疗收入院,患者强烈要求行腹腔镜手术。患者父母非近亲结婚,有一妹妹月经正常。其姨家一表妹（实为表弟）亦患此病,已行手术切除性腺。     

睾丸女性化症诊治探讨(5例报告并文献复习)

目的探讨睾丸女性化症的临床特征和诊治方法。方法总结5例临床确诊的睾丸女性化症的外形表现、血浆性激素检查、影像学检查、染色体核型等临床资料和治疗过程,结合文献资料分析和讨论睾丸女性化症的特征和诊治方法。结果5例睾丸女性化症均经双侧隐睾切除术,术后给予雌激素补充治疗和心理辅导,效果较好。结论睾丸女性化症临床并不罕见,手术时间的选择对治疗有重要意义,手术后的激素补充和心理治疗十分重要。     

雄激素不敏感综合征手术治疗及探查结果分析

目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的性腺切除途径及其临床病理特点。方法回顾性分析1984年6月至2009年3月北京协和医院诊治的74例AIS患者的性腺切除途径、术后病理结果及性腺位置等特点。结果 74例患者均手术切除双侧性腺。其中完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)48例,平均年龄22.0岁,有家族史者3例(6.25%),术中探查发现25例双侧性腺均位于盆腔(52.1%),13例双侧性腺均位于腹股沟内(27.1%);不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)26例,平均年龄16.5岁,有家族史者5例(19.2%),术中探查发现3例双侧性腺均位于盆腔内(11.5%),9例双侧性腺均位于腹股沟内(34.6%),10例双侧性腺均为于大阴唇中(38.5%)。CAIS患者中,开腹切除性腺21例,腹腔镜下性腺切除27例;IAIS患者中,9例开腹切除性腺,7例腹腔镜下性腺切除,10例经会阴切除性腺。术后病理证实睾丸肿瘤的发生率为18.9%,恶性肿瘤占4.1%。结论 IAIS的患者就诊和手术的平均年龄均较CAIS患者年轻,IAIS的患者较CAIS患者有家族史的多。双侧性腺位于盆腔的患者中CAIS多于IAIS,性腺降至腹股沟和大阴唇内的患者中IAIS多于CAIS。AIS患者性腺肿瘤发生率较高,一旦确诊应尽早手术治疗;可参考性腺的位置采用经会阴及腹腔镜微创手术切除性腺。     

睾丸退化的临床特征与鉴别诊断——附5例临床报告

目的总结睾丸退化患者的临床特征和鉴别诊断方法。方法回顾性总结了5例睾丸退化患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果。结果睾丸退化患者社会性别均为女性,多数因外生殖器性别模糊或青春期后原发闭经而就诊,患者染色体核型为46,XY、盆腔检查无子宫和宫颈,青春期后缺乏女性第二性征发育、促性腺激素水平升高、性腺水平低下、人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激试验睾酮无增加,性腺均为发育不良的睾丸或条索状组织。结论睾丸退化患者临床较为罕见,其病因尚不清楚,临床上需注意与其他性发育异常患者鉴别。     

卵睾性性发育疾病诊治体会(附2例报告)

目的:探讨卵睾性性发育疾病的特点及诊治方法。方法:对我院2011年来诊治的2例青春期卵睾性性发育疾病病例的诊治过程进行回顾性分析与总结。对患者进行系统的体格检查、染色体核型检查、性激素测定、腹部-盆腔-肾上腺彩超、尿道膀胱镜检查、h CG试验,充分的术前准备之后,在全麻下行腹腔镜下性腺探查与决定性别的性腺切除术及外阴矫形术。术中探查及病理证实2例患者双侧性腺均为卵睾,性别选择均为女性,1例行卵睾切除、1例切除睾丸组织,保留卵巢组织。结果:术后随访1年,2例患者外阴形态正常,生殖腺未见异常。结论:性腺探查是卵睾性性发育疾病诊断的唯一依据,性别选择是治疗的关键。腹腔镜下性腺探查及选择性切除术是首选方法。     

Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤临床病理分析

目的 探讨罕见的Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床特点、病理诊断及治疗。方法 回顾性分析3例Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床资料及病理学特征,复习相关文献。结果 3位患者社会性别均为女性,以青春期原发性闭经就医。患者身材高大,乳腺发育不全,外阴女性表型,发育幼稚,子宫小;血清卵泡刺激素及黄体生成素水平升高,性染色体核型为46,XY。行双侧条索状性腺切除,术后病理诊断：2例患者双侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤;1例患者左侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤,右侧性腺见卵巢皮质样结构及脂肪纤维结缔组织。术后均给予性激素替代治疗,并长期随访。结论 Swyer综合征发生性腺恶性肿瘤的风险高,早期发现、早期诊断并行预防性双侧性腺切除以降低肿瘤发生风险尤为重要。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%。染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常。结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

继发闭经染色体异常一例

<正> 1990年6月为一例继发性闭经患者作外周血染色体检查,其结果为异常染色体核型。1992年9月经湖南医科大学医学遗传室国家培训中心夏家辉教授鉴定为世界首报核型,现报告如下。患者25岁,已婚,原发不孕,因继发闭经4年余,于1990年6月就诊于我院妇科门诊,经有关检查,确诊为高促性腺激素性闭经,后作外周血染色体     

克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤(附1例报告并文献复习)

目的:探讨克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤临床特点及诊治方法。方法:对1例克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤患者进行相关的实验室内分泌学检查和染色体核型分析,并对纵隔原发病灶行根治性切除术,术后给予5个疗程的顺铂、博莱霉素和长春新碱化疗,并联合放疗。结果:内分泌多项指标异常,染色体核型为47,XXY,手术切除标本病理提示为混合性生殖细胞源性恶性肿瘤(成熟畸胎瘤,精原细胞瘤和卵黄囊瘤成分),随访2年肿瘤无复发。结论:克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤的正确诊断,及早合理治疗对改善患者精神状态,提高生活适应能力等具有重要的临床意义。     

XO/XY嵌合型性腺发育不全(附9例报告)

混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表型与性腺病理。社会性别女8例,男1例;9例均有Turner综合征表现,5例合并阴蒂增大,2例有泌尿生殖窦。术中见双侧条索状性腺6例;一侧发育不全睾丸,一侧条索状性腺2例;与一侧为发育不全卵睾,一侧条索状性腺1例。病理检查一侧发育不全睾丸5例,对侧卵巢间质3例,Leydig与门细胞各1例;3例双侧为卵巢间质,其中1例一侧有原始卵泡,2例性腺染色体均为45,X;1例一侧性腺为卵睾,另一侧为卵巢间质。XO/XY嵌合型性腺发育不全从表型、性腺与病理表现均为多样化,唯有染色体核型一致为45,X/46,XY,因而采用XO/XY嵌合体性腺发育不全为此类患者的名称。本组3例已发生性腺母细胞与支持细胞肿瘤。全部行性腺与子宫切除术。     

46,XX男性性反转综合征4例报道

目的报道4例46,XX男性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的临床特点。方法对其外周血淋巴细胞进行核型分析。结果 4例患者染色体核型均为46,XX,结合临床、B超、性激素检查诊断为46,XX男性性反转综合征。结论对男性生殖器发育异常、睾丸偏小、无精子并性激素异常等患者,有必要进行染色体检查及SRY基因检测,有助于明确诊断。     

5例性发育异常合并异位肾上腺组织的临床分析

目的探讨性发育异常患者合并异位肾上腺的临床特点、诊断和治疗。方法收集本院妇产科于2007年8月至2017年8月行手术治疗的139例性发育异常患者的临床资料,其中合并异位肾上腺组织5例,对其病例资料进行回顾性分析。结果 139例性发育异常并在我院手术的患者中有5例(3.60%)切除性腺组织内存在异位肾上腺组织成分。5例患者中一例为45,X,SRY(+)合并无性细胞瘤,4例为46,XY,其中3例17α羟化酶缺乏,1例为单纯性腺发育不全(PGD)。所有患者社会性别均为女性,染色体均含Y成分。术前各项检查均未发现有异位肾上腺组织成分及特殊临床表现,诊断均为术后病理证实,术后恢复良好。2例17α羟化酶缺乏患者术后继用糖皮质激素用量较术前略减少,1例术前未用药,术后用药后促肾上腺皮质激素(ACTH)降至正常。术后性激素补充治疗生长发育良好,2例青春期患者雌孕激素序贯疗法均有规律月经周期。结论发育不良的性腺合并异位的肾上腺组织发病率极低,术前不容易发现,诊断主要依靠术后病理。异位的肾上腺组织多为无功能性,应予以切除。     

46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)

目的　总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。　方法　回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。　结果　 4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫 ;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全 ;染色体核型为 4 6 ,XX。　结论　 4 6 ,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性 ,但有睾丸发育不良 ,多数不育 ,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗。     

宫、腹腔镜联合诊治性腺发育不全6例报告

目的：探讨宫、腹腔镜联合诊治性腺发育不全的作用及性腺发育不全的镜下特点。方法：对6例性腺发育不全患者进行宫、腹腔镜检查及腹腔镜下切除的性腺病例资料进行分析。结果：6例均为女性外阴,含有Y染色体,性激素低,5例骨龄明显低于同龄,3例为xo/xy性腺发育不全,3例为xy单纯性性腺发育不全,性腺均位于腹腔内,5例宫腔镜下见有宫颈,2例合并腹股沟斜疝,1例因B超未见子宫外院诊为CAIS,1例xo/xy性腺发育不全者性腺合并性腺母细胞瘤（16.67%）。结论：宫、腹腔镜是鉴别性腺发育不全抑或性激素及功能异常较好的诊断手段,且腹腔镜下观察清晰,在镜下切除性腺组织简单易行,可防止性腺发生病变。     

4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的：探讨SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法：分析4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床特点，并进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果：4例患者社会性别均为男性，身材低于正常男性均值。均因不育就诊，双侧睾丸体积小、质地软，精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY基因均存在，FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论：SRY阳性的46，XX男性综合征患者常为男性表型，但睾丸发育不良，多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46，XX男性综合征基因型-表型的关系。     

显微镜下睾丸肿瘤剜除术治疗睾丸肿瘤的临床价值

目的探讨在显微镜下剜除睾丸肿瘤并同时保留睾丸正常组织治疗睾丸肿瘤的临床价值。方法选取南京医科大学附属淮安第一医院泌尿外科2010年1月至2017年11月间部分手术治疗的10例睾丸肿瘤患者的临床资料进行分析。结果 10例患者仅1例患者无生育需求;其中2例行睾丸部分切除术,3例行显微镜下睾丸肿瘤剜除术,5例行根治性睾丸切除术。保留睾丸组织术中均行快速病理确认良性肿瘤及手术切缘阴性,术后病理检查诊断示畸胎瘤1例,表皮样囊肿4例,恶性肿瘤5例。术后患者经随访6个月～5年,均未出现复发及转移。结论在保留睾丸正常组织前提下切除睾丸肿瘤对治疗睾丸良性肿瘤具有一定的临床意义,其中显微镜下睾丸肿瘤剜除术可作为治疗睾丸良性肿瘤的优先选择。     

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。     

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220CT、2563GA)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220CT和2563GA两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。     

四配子异源嵌合体导致的真两性畸形机制研究

目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。　方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交 (FISH) ;对患者红细胞血型、人类白细胞抗原 (HLA)和 77个短重复序列 (STR)微卫星标记进行检测 ;对患者性腺的 2种不同组织进行组织病理学检查 ;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测。　结果 :患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY ;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号。 4 6 ,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势 ;4 6 ,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势。外周血淋巴细胞及 3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有 2个不同的单倍体来自父亲 ,1个单倍体来自母亲。组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织 ,呈白色的组织是睾丸 ,呈黄色的组织是卵巢。　结论 :性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法 ,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供?     

性发育异常患者性腺母细胞瘤四例临床分析

目的探讨性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床特征与病因。方法回顾分析了1984年1月至2006年3月间在我院收治的4例性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床表现、病理特征、治疗及预后。结果4例患者确诊为性腺母细胞瘤时的年龄平均22.5岁;表型均为发育幼稚的女性,无男性化表现,均以原发闭经为主诉;检查发现均含有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)[(56.83±12.49)IU/L]和黄体生成素(LH)[(28.25±6.58)IU/L]显著升高,睾酮(T)[(2.85±3.33 nmol/L)]和雌二醇(E2)[(8.91±9.14)pmol/L]水平显著下降,提示性腺功能不良。4例患者全部行双侧性腺切除术。性腺均位于腹腔。性腺母细胞瘤左侧2例,右侧1例,双侧1例。1例随访2月,1例随访20年,无复发,另2例失访。结论性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常患者,治疗宜采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗,预后良好,其病因现尚不清楚。