探讨Hcy、hs-CRP与急性冠脉综合征危险分层的相关性

目的探讨血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、超敏c反应蛋白（high sensitivity—C reactiveprotein,hs—CRP）水平与急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）危险分层的关系。方法选择2011年12月-2012年12月我院住院的ACS患者71例,根据ACS诊断标准分为不稳定型心绞痛（unstable angina peetoris,UAP）患者22例、非sT段抬高心肌梗死（non—ST—elevation myocardial infaretion,NSTEMI）患者17例和ST段抬高心肌梗死（ST—elevation myocardial infarction,STEMI）患者32例。根据GRACE评分标准将各组患者进行危险分层,分为低危组、中危组和高危组,对各组患者进行hs-CRP和Hcy水平检测,并对所有数据进行统计学分析。结果71例ACS患者一般资料分析结果显示,低危组、中危组和高危组患者间除年龄差异有统计学意义外（P〈0．05）,其余各指标差异均无统计学意义（P均〉0.05）。22例UAP患者和17例NSTEMI患者中,中危组和高危组的hs—CRP水平均显著高于低危组,差异均有统计学意义（P均〈0．05）,而在32例STEMI患者中,hs—CRP水平在低危组、中危组和高危组间差异均有统计学意义（P均〈0．05）;在三种类型的ACS患者中,Hcy水平在低危组、中危组和高危组中差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论ACS疾病的严重程度随着年龄的增长逐渐加重。hs—CRP水平可反映ACS患者的病程情况,对ACS的治疗和预后评估有一定价值;Hcy尚不能作为ACS危险分层的一个监测指标。     

高敏C-反应蛋白在酮症或酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者的检测意义

目的了解自发酮症或酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者的免疫炎性反应和胰岛8细胞损害程度。方法检测以自发酾症或酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者血清高敏c-反应蛋白（hs—CRP）、抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体的水平,及空腹胰岛素、c-肽及餐后2h胰岛素、c-肽水平。用酶联免疫吸附试验（ELISA）法测定hs—CRP的水平,胰岛素（Ins）、C-肽、GAD抗体用化学发光法检测。结果①自发酮症或酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者患者血清hs—cRP与对照组（32382．11±1685．68ng／ml比10775．25±1615．77ng／ml）相比明显增高,差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）以酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者外周血GAD抗体阳性率（14．0％）,与对照组（13．3％）比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。③自发酮症或酮症酸中毒起病的2型糖尿病患者外周血空腹胰岛素、c-肽、餐后2h胰岛素、餐后2hc-肽水平明显低于对照组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论机体免疫炎症反应是促使2型糖尿病患者自发酮症或酮症酸中毒的重要机制,是导致2型糖尿病患者急性胰岛β细胞损伤的主要原因。     

HLA-Cw位点在单倍型相合的造血干细胞移植中作用的初步探讨

目的 探讨HLA—Cw位点对单倍型相合的造血干细胞移植（HSCT）预后的影响。方法 对单倍型相合的供受者进行HLA—A、B、DR、Cw位点检测，总结2002年7月至2006年3月接受HLA单倍型相合HSCT的21例恶性血液病患者（标危8例，高危13例）的临床资料，分析HLA-Cw位点对移植物抗宿主病（GVHD）及生存率的影响。结果 20例患者获得稳定的造血重建，HLA—Cw相合组（13例）和不合组（7例）患者移植后中性粒细胞达0．5×10^9／L的中位时间分别为12d和13d，血小板达20×10^9／L的中位时间分别为20d和23d；两组差异无统计学意义（P〉0．05）。HLA—Cw相合组Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD发生率为76．9％，HLA—Cw不合组为14．3％，差异有统计学意义（P〈0．05）。HLA—Cw相合组慢性GVHD的发生率为85．7％，HLA—Cw不合组为57．1％，差异无统计学意义（P〉0．05）。两组28个月累积生存率分别为49．0％和85．7％（P〉0．05）。存活患者Karnofsky评分大于90％。结论 在单倍体相合的HSCT中，选择与受者HLA-Cw位点不合的供者，有助于减低急性GVHD的发生率，有利于长期生存，可以作为供者优化选择的指标之一。     

成人隐匿性自身免疫性糖尿病的临床特征分析

【目的】探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）的临床特征。【方法】分析2型糖尿病（T2DM）、经典1型糖尿病（TIDM）、LADA各20例患者的代谢特点及胰岛功能,胰岛自身抗体分布和并发症情况并进行比较。【结果】LADA在体质量指数（BMI）、年龄方面均明显高于TIDM（P〈0．01）,而与T2DM之间无显著性差异（P〉0．05）。LADA出现自发酮症的比例显著高于T2DM,但显著低于T1DM（P〈0．01）。LADA患者的LnHOMA—IR明显低于T2DM（P〈0．01）而高于T1DM。LADA患者的LnHO-MA—IS和空腹C肽明显低于T2DM（P〈O．01）,与T1DM近似（P〉0．05）,餐后2hC肽明显低于T2DM（P〈0．01）而明显高于T1DM（P〈0．01）。LADA患者的IcA和GAD-Ab双抗体阳性率明显低于T1DM（P〈0．01）。LADA患者大血管病变、视网膜病变、糖尿病肾病、冠心病及脑血管病变的发生率明显高于T1DM（P〈0．05）,但和T2DM相比无差异（P〉0．05）;高脂血症和高血压的发生率与TIDM相比无差异,但显著低于T2DM（P〈0．05）,具有统计学意义。【结论】LADA患者早期临床表现与T2DM非常相似,其临床特点有助于早期诊断,从而早期防止胰岛β细胞功能过早衰竭。     

冠心病患者同型半胱氨酸、血尿酸水平与冠脉病变的相关性北大核心CSCD

目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平、血尿酸水平（UA）与冠状动脉病变严重程度的关系。方法回顾性分析2015年1月至2015年12月在北京安贞医院住院行冠状动脉造影检查者622例。根据造影结果,以任何冠脉狭窄／〉50％,作为冠心病的诊断标准,分为冠脉正常组和冠心病组,并根据SYNTAX评分,将冠心病组分为低危组（1～22分）、中危组（23～32分）及高危组（〉33分）。测定血清同型半胱氨酸水平、血尿酸水平、空腹血脂包括：总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）。比较各组患者血脂、血清同型半胱氨酸水平、血尿酸水平。以血清同型半胱氨≤15μmol／L为正常值,再将患者分为高Hcy组和正常组,比较两组SYNTAX评分,并进行相关性分析。血尿酸男性以〈416μmol／L为正常值,女性以〈357μmol／L为正常值,将UA和SYNTAX评分进行相关性分析。结果SYNTAX评分高危组、中危组与正常组比较TC、LDL—C显著增高,而正常组、低危组间差异无统计学意义（P〉0．05）。SYNTAX评分高危组、中危组与冠脉正常组比较,同型半胱氨酸水平显著增高。正常Hcy组与高Hcy组在年龄、性别、TC、TG、HDL-C、LDL—C的差异无统计学意义（P〉0．05）。高Hcy组患者的冠脉SYNTAX评分显著高于正常组（P〈0．05）。多元Logistic回归分析表明血Hcy水平与冠脉病变程度相关（P〈0．05）。SYNTAX评分高危组、中危组与同性别冠状动脉正常组比较,uA水平显著增高（P〈0．05）。多元Logistic回归分析表明血uA水平与冠状动脉病变程度相关（P〈0．05）。结论血Hcy水平、血uA水平是冠脉病变严重程度的危险因素,血Hcy水平及血UA水平较高的患者冠状动脉病变程度较重。     

白细胞介素-6基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白的影响

目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G／C多态性，用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死（STEMI）组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征（NSTEACS）组，差异有统计学意义（P〈0．05）。②IL-6基因-572G／C多态性的基因型频率：CC42．54％、GC46．92％、GG10．52％；等住基因频率：C66．01％、T33．99％。③在STEMI组中，基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG＋GC组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高（P〈0．05）。在NSTEACS组及总人群中，不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中，基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高，提示IL-6基因-572G／C多态性在较高的炎症反应状态下，会对hs-CRP的表达产生影响。     

急性脑梗死后IL-6 TNF-α与HLA-DR基因多态性相关研究

目的 探讨急性脑梗死（ABI）后血中白细胞介素-6（IL-6）和肿瘤坏死因子-α（TNF—α）水平的变化与免疫遗传基因人类白细胞抗原系统基因（HLA—DR）相关联性。方法血清IL-6、TNF—α检测采用双抗体夹心ELISA法；HLA—DR部分等位基因及亚基因采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物（PCR—SSP）基因分析方法，对31例ABI患者及30例无血缘关系的健康人的进行检测分析。结果ABI急性期患者血清IL-6含量显著高于健康受试者（P〈0．001）；血清TNF—α水平与健康对照组差异无显著性（P〉0．05）。病例组HLA—DRB1＊0301相对危险度（RR值=5．6842）明显高于其他位点，差异有显著性（P〈0．05）；其他HLA—DRB1＊各等位基因未见异常。结论血清IL-6含量显著增高可能受HLA—DR调控；HLA—DRB1＊0301可能为北方汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的致病易感基因或与其他基因相连锁共同致病。     

糖尿病患者血清ICA、IAA、GAD-Ab、IA-2-Ab的检测及临床意义

目的：探讨ICA、IAA、GAD—Ab、IA-2-Ab对糖尿病患者的检测及临床意义。方法：用ELISA法测定155例1型糖尿病患者和44例2型糖尿病患者以及32例正常人血清中的ICA、IAA、GAD—Ab、IA-2抗体。结果：1型糖尿病组和2型糖尿病组ICA的阳性率分别为36．8％和11．4％，IAA的阳性率分别为23．2％和16．0％，GAD—Ab的阳性率分别为58．7％和16．0％，IA-2-Ab的阳性率分别为20．0％和6．8％。结论：ICA、IAA、GAD—Ab、IA-2抗体对1型糖尿病的早期诊断及预测有重要的临床意义，且联合测定以上抗体能提高检出率，避免漏诊。     

血浆髓过氧化物酶及其基因多态性测定在早发冠心病高危人群的临床应用

[目的]探讨血浆髓过氧化物酶（MPO）及其基因多态性测定在早发冠心病（CHD）高危人群的临床应用价值。[方法]入选患者急性冠脉综合征（ACS）组69例,稳定型心绞痛（SAP）组72例,非CHD对照76例,采用酶联免疫吸附法测定血浆MPO水平,以连接酶检测反应-聚合酶链反应（LDR—PCR）测序分型技术分析三组患者MPO基因启动子-463位点核苷酸多态基因型分布,及其与早发CHD的关系。[结果]ACS组血浆MPO水平明显高于SAP组和对照组（P〈0．05）;MPO-463A等位基因及AA基因型携带者患早发CHD的风险降低（P〈.．05）,而G等位基因及GG基因型携带者更易发生CHD（P〈0．05）。[结论]血浆MPO联合基因态性测定在早发冠心病高危人群的早期筛选有重要意义。     

Age-dependent HLA genetic heterogeneity of type 1 insulin-dependent diabetes mellitus.

The association of insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) with certain HLA alleles is well documented in pediatric patients. Whether a similar association is found in adult-on-set IDDM is not clear, although the disease occurs after the age of 20 in 50% of cases. HLA class II DRB1, DQA1, and DQB1 alleles were studied in 402 type I diabetics and 405 healthy controls (all Caucasian) using oligonucleotide typing after gene amplification. Alleles DRB1*03, DRB1*04, DQB1*0201, DQB1*0302, DQA1*0301, and DQA1*0501 were indeed enriched in diabetics and the highest relative risk was observed in patients carrying both the DRB1*03-DQB1*0201 and the DRB1*0402 or DRB1*0405-DQB1*0302 haplotypes. However none of these alleles, or specific residues, could alone account for the susceptibility to IDDM. Furthermore, there were major differences in HLA class II gene profiles according to the age of onset. Patients with onset after 15 yr (n = 290) showed a significantly higher percentage of non-DR3/non-DR4 genotypes than those with childhood onset (n = 112) and a lower percentage of DR3/4 genotypes. These non-DR3/non-DR4 patients, although presenting clinically as IDDM type 1 patients, showed a lower frequency of islet cell antibodies at diagnosis and a significantly milder initial insulin deficiency. These subjects probably represent a particular subset of IDDM patients in whom frequency increases with age. The data confirm the genetic heterogeneity of IDDM and call for caution in extrapolating to adult patients the genetic concepts derived from childhood IDDM.     

青壮年糖尿病患者自身抗体联合检测的临床应用价值

目的探讨谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛自身抗体(IAA)和蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2-Ab)联合检测对青壮年糖尿病患者的应用价值。方法采用免疫印迹法检测212例青壮年糖尿病患者和40例健康人血清中GAD-Ab、ICA、IAA和IA-2-Ab,并对4项自身抗体全阴患者与有1项以上阳性患者的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白等血液生化指标进行比较。结果 212例青壮年糖尿病患者GAD-Ab、ICA、IAA和IA-2-Ab的阳性率分别为29.2%、21.7%、13.2%和11.3%,4项自身抗体全阴患者126例,占59.4%,与有1项以上阳性患者比较,其空腹血糖、餐后2h血糖和糖化血红蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论4项联合检测对青壮年糖尿病患者的诊断及治疗方案的制定有重要意义。     

Clinical, autoimmune, and genetic characteristics of very young children with type 1 diabetes. Childhood Diabetes in Finland (DiMe) Study Group

OBJECTIVE: To study the characteristics of type 1 diabetes in very young children. RESEARCH DESIGN AND METHODS: Clinical outcome, islet cell antibodies (ICA), insulin autoantibodies (IAA), antibodies against GAD (GADA), IA-2 antibodies (IA-2A), and HLA-DQB1-defined genetic risk were analyzed in 35 children diagnosed with type 1 diabetes before 2 years of age and compared with those in 146 children who were diagnosed between 2.0 and 4.9 years of age and with those in 620 children diagnosed between 5.0 and 14.9 years of age. RESULTS: The youngest age-group had severer metabolic decompensation at clinical onset, and their serum C-peptide levels, compared with those of older children, were lower at the time of diagnosis and during the first 2 years after the diagnosis. The levels of ICA and IAA were highest in children < 2 years of age, but there were no differences in GADA levels among the three age-groups. The youngest age-group had the lowest IA-2A levels. The HLA DQB1*02/*0302 genotype associated with strong genetic susceptibility was more frequent in children diagnosed < 5 years of age, whereas the proportion of children carrying a genotype, which includes protective alleles, was higher among those diagnosed at > or = 5 years of age. CONCLUSIONS: The clinical presentation of type 1 diabetes at a very young age is associated with severe metabolic decompensation, poorly preserved residual beta-cell function, strong humoral autoimmunity against islet cells and insulin, and strong HLA-defined disease susceptibility.     

贵州地区8102例就诊妇女21种HPV亚型检测结果分析

目的：分析贵州地区8102例就诊妇女人乳头瘤病毒（HPV）的感染情况、亚型分布特点。方法采用填写调查表方式,对受检妇女的一般情况、宫颈病变病理分级及HPV感染的高危因素进行调查;采用凯普核酸分子导流杂交基因芯片技术进行21种HPVDNA亚型分析。结果8102例就诊妇女21种HPV型别全部检出,阳性率为34．47％,高危型HPV阳性率29．60％,低危型为5．20％,高危型检出率的前3位是HPV16、52和58亚型,低危型以HPV11和6亚型为主。3040例宫颈炎患者中检出944例HPV阳性,阳性率为31．05％,高危型HPV阳性率26．64％,低危型HPV阳性率3．68％,高危型中检出率前6位的是HPV16、52、58、33、18和31亚型,低危型以11和6亚型为主;433例宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ～Ⅲ患者共检出240例HPV高危型阳性,阳性率为55．43％,检出率前6位是16、58、52、33、18和51亚型;249例宫颈癌患者共检出196例HPV高危型阳性,阳性率78．71％,检出率前6位是16、58、18、52、33和31亚型;宫颈炎、CINⅠ～Ⅲ和宫颈癌组均以单一型感染为主。受检者不同初次性生活年龄、伴侣个数、妊娠次数、生育次数的HPV感染率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论贵州地区就诊妇女HPV感染率较高,16、52、58和18亚型为较常见高危亚型,6和11亚型为较常见低危亚型。     

糖尿病肾病患者CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质的关系

目的 研究糖尿病肾病患者Fractalkine（FKN）受体CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质NF—κb、FKN、IL-6、TNF-α的关系。方法 应用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法 及测序法对80例糖尿病肾病（DN组）患者、119例糖尿病（DM组）患者和118例对照者（C组）的CX3CR1基因多态性进行分析,同时检测各组血清中NF-κb、FKN、IL-6、TNF—α含量。结果 等位基因2491在对照组（20．33％）中的分布频率明显高于DN组（17．23％）和DM组（8．75％）（χ^2=9.698,P=0．002）;血清中NF—κb、FKN、IL-6、TNF—α含量DN组高于DM组,DM组高于C组,差异均有统计学意义（各指标F值分别为23．318、52．507、8．821、12．013;P值分别为0．000、0．000、0．001、0．000）;DN组及DM组中Ⅵ＋Ⅱ基因型FKN含量较VV基因型FKN含量明显增加（F=21．216;P=0．000）;DN组及DM组中Ⅵ＋Ⅱ基因型NF—κB含量较VV基因型含量明显减少（F=15．361;P=0．000）;各组不同基因型中IL-6的含量并无显著差异（F=1．387;P=0．053）。结论 FKN受体CX3CR1等位基因V249I变异可能与糖尿病肾病的发病危险性下降有关：CX3CR1多态性有可能通过影响肾脏的炎症过程而参与DN的发生发展。     

染色体9p21上rsl333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rsl333049基因多态性在新疆维吾尔族（维族）和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法227例心肌梗死患者（梗死组）（维族115例,汉族112例）和192例冠状动脉造影正常者为对照组（维族92例,汉族100例）,应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rsl333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rsl333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;维、汉族梗死组rsl333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组（P〈0．05）;梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族（P〈0．05）,维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义（P＜0．05）;Logistic回归分析显示,rsl333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rsl333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

Genetic, autoimmune, and clinical characteristics of childhood- and adult-onset type 1 diabetes

OBJECTIVE: To assess whether there are any differences in genetic, autoimmune, or clinical features between type 1 diabetes presenting in childhood and that diagnosed later. RESEARCH DESIGN AND METHODS: We studied 352 individuals (252 children and adolescents <20 years of age and 100 adults > or =20 years of age) manifesting clinical signs of type 1 diabetes over a period of 7.5 years at a university hospital in northern Finland with a primary catchment area population of approximately 300,000. The patients were analyzed for susceptible and protective HLA-DQB1 alleles (*02, *0302, *0301, *0602, *0603, and *0604), islet cell antibodies (ICA), insulin autoantibodies, and antibodies to GAD and IA-2 (IA-2A). Their clinical symptoms and signs were recorded at diagnosis. RESULTS: The adult patients carried the high-risk DQB1*02/0302 genotype less frequently than the children and more often had protective genotypes. They also had a decreased frequency of all 4 single autoantibody specificities and of multiple (> or =3) autoantibodies. The proportion of patients testing negative for all autoantibodies was lower among the children than among the adults. IA-2A were associated with the DQB1*0302/x genotype in both the children and adults, and the same held true for ICA among the adults. The adults were characterized by a higher proportion of males, a longer duration of symptoms, and a lower frequency of infections during the preceding 3 months. In addition, they had a higher relative body weight on admission and milder signs of metabolic decompensation (higher pH, base excess, and bicarbonate concentrations) and a lower glycated hemoglobin level at diagnosis than the children. CONCLUSIONS: Clinical manifestation of type 1 diabetes before the age of 20 years is associated with a strong HLA-defined genetic disease susceptibility, an intensive humoral immune response to various beta-cell antigens, a higher frequency of preceding infections, and a shorter duration of symptoms and more severe metabolic decompensation at diagnosis. Taken together, these observations suggest that the age at clinical onset of type 1 diabetes is determined by the intensity of the beta-cell-destructive process, which is modulated by both genetic and environmental factors.     

细胞色素P450 2C19 G681A基因多态性与北方汉族冠心病患者氯吡格雷抵抗的关系探讨

目的 探讨细胞色素P450 2C19（CYP2C19） G681A基因多态性与氯吡格雷抵抗（CR）的关系,以期早期筛选和识别CR.方法 共纳入对象136例,其中73例为急性冠状动脉综合征（ACS）患者,63例为稳定性心绞痛（SAP）患者.对所有入选对象进行血管舒张剂刺激磷酸蛋白（VASP）磷酸化程度的检测,按照测得的VASP磷酸化指数（VASP index）将患者分为CR组和NCR组,CR定义为VASP index≥50％.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术联合双脱氧sanger测序法,检测所有患者的基因型,分析各基因型和等位基因在两组之间的分布.结果 入选人群CR发生率为58.8％（80例）,ACS患者的CR发生率高于SAP患者（67.1％vs.49.2％,P＜0.05）.CYP2C19基因G681A多态性位点三种基因型（CG、GA、AA）在CR组与NCR组的分布频率分别为47.54％,46.22％,6.24％和69.63％,26.80％,3.57％,在两组间,三种基因型的分布存在差异（P＜0.05）.A等位基因的频率在CR组高于NCR组（29.37％vs.16.96％,P＜0.05）,A等位基因增加CR的发生风险（OR =2.04,95％ CI：1.12～ 3.71,P＜0.05）.Logistic回归校正了性别、年龄、体重指数、高血压病、2型糖尿病等因素后,发现CYP2C19基因G681A单核苷酸多态性仍与CR的发生风险有关（OR =3.259,95％ CI：1.476～6.764,P＜0.001）.结论 细胞色素P450 2C19 G681A基因多态性和CR的发生相关,A等位基因可能是导致CR发生的重要遗传学因素.     

MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的相关研究

本研究旨在探讨髓过氧化物酶（MPO）和醌氧化还原酶1（NQ01）基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1：1配对病例一对照研究和连接酶检测反应（LDR）分型方法分析急性白血病病例组（150例）和对照组（150例无癌住院患者）MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（妒=11．828,P〈0．05,OR=0．368,95％CI=0．205-0．610）。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01（C-609T）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（X^2=17．931,P〈0．05,OR=1．428,95％CI=1．237-3．339）。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33．6％。结论：MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA／AA）可降低白血病的发病风险,携带NQ01（C-609T）突变基因型（TC／TY）可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。