ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系

目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入／缺失(L／D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法，检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L／D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L／D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0．3925、0．4299、0．1776和0．4313、0．4118、0．1569，I、D等位基因分布频率分别为0．6074、0．3926和0．6372、0．3628，两组间无显著差异。结论 ACE基因L／D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE及AngⅡ浓度的关系

目的研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系.方法应用聚合酶链反应技术(PCR)检测821例高血压患者的ACE基因型,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛固酮浓度,比较不同基因型患者其血清ACE、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平有无差别.结果Ⅱ、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为(32.09±15.62)U/L,(41.46±16.67)U/L和(47.60±19.54)U/L;组间差异具有显著性(P＜0.01);三组基因型患者血管紧张素Ⅱ水平分别为(63.78±29.86)pg/mL,(63.89±29.19)pg/mL和(62.35±20.66)pg/mL,三者差别无统计学意义;醛固酮浓度在三种基因型患者中分别是(151.98±52.91)ng/L,(155.39±49.91)ng/L和(171.82±43.82)ng/L,组间差异具有显著性(P＜0.01).多元线性回归结果表明DD基因型是影响血清ACE水平的主要因素,但对血管紧张素Ⅱ水平无影响.结论不同ACE基因型患者血清ACE水平存在明显差异,DD基因型患者血清ACE水平明显高于ID型和Ⅱ型患者.血管紧张素Ⅱ水平在三种基因型间无明显差异.     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE及AngⅡ浓度的关系

目的　研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法　应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 82 1例高血压患者的ACE基因型 ,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛固酮浓度 ,比较不同基因型患者其血清ACE、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平有无差别。结果　II、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为 ( 3 2 0 9± 15 62 )U/L ,( 4 1 46± 16 67)U/L和 ( 4 7 60± 19 5 4)U/L ;组间差异具有显著性(P <0 0 1) ;三组基因型患者血管紧张素Ⅱ水平分别为 ( 63 78± 2 9 86) pg/mL ,( 63 89± 2 9 19) pg/mL和 ( 62 3 5± 2 0 66)pg/mL ,三者差别无统计学意义 ;醛固酮浓度在三种基因型患者中分别是 ( 15 1 98± 5 2 91)ng/L ,( 15 5 3 9± 49 91)ng/L和( 171 82± 43 82 )ng/L ,组间差异具有显著性 (P <0 0 1)。多元线性回归结果表明DD基因型是影响血清ACE水平的主要因素 ,但对血管紧张素Ⅱ水平无影响。结论　不同ACE基因型患者血清ACE水平存在明显差异 ,DD基因型患者血清ACE水平明显高于ID型和II型患者。血管紧张素Ⅱ水平在三种基因型间无明显差异     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压（ＥＨ）发病的相关性。方法按ＷＨＯ标准确诊的ＥＨ患者６８例,正常对照组６２例。用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）和琼脂糖电泳技术,检测两组个体ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性。结果高血压组与正常对照组检测出３例基因Ⅱ、ⅠＤ和ＤＤ,频率分布分别为０．４８、０．３７、０．１５和０．３９、０．４８、０．１３,Ｉ、Ｄ等位基因频率分别为     

ACE2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2（angiotensin converting enzyme 2,ACE2）基因多态性与广东地区原发性高血压的相关性.方法 高血压组选择门诊与住院的汉族无血缘关系的原发性高血压369例,男194例,女175例;对照组为同期体检的广东地区健康汉族居民199例,男101例,女98例.排除冠心病、高血压、糖尿病、脑血管病及肝功能不良、肾功能不良.按照性别分为两组,采用病例对照的原则,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型.在分析各亚组的年龄、体重指数、血压及生化指标的基础上综合分析ACE2基因多态性与原发性高血压的关系.结果 高血压组G等位基因频率：男75.3%,对照组男60.4%,差异有统计学意义（χ2=7.0086,P=0.0081）,高血压组,女57.4%,对照组45.4%,差异有统计学意义（χ2=6.9443,P=0.0084）;女高血压组GG基因型的频率明显高于对照组（χ2=12.9499,P=0.0015）;G等位基因人群发生高血压的风险高于A等位基因人群,男OR：1.9945,95% CI：1.1916～3.3385,P=0.0082;女OR：1.603,95% CI：1.1274～2.2792,P=0.0085.结论 ACE2-G9570A多态性与原发性高血压相关;携带G等位基因的男性和仅仅携带G基因的女性人群发生高血压的危险性相对较大,提示ACE2基因可作为原发性高血压的候选易感基因.     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）多态性与原发性高血压之间的关系。方法应用多聚酶链（ＰＣＲ）技术检测ＡＣＥ基因１６含子中２８７ｂｐＤＮＡ片段的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性；对７０例原发性高血压患者与４５例正常对照组之间进行比较。结果在原发性高血压组Ｄ等位基因频率（０．５５）高于正常对照组０．４３，但统计学并无意义，在有高血压家族史患者中，Ｄ等位基因频率０．５８高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论，表明在有家族史人群中ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压具有相关性。     

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系,利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非卒中者的ACE基因I／D多态性进行了检测和分析。结果表明,I／D多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点的基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异,与英国人群相比则有显著差异。提示ACE基因I／D多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

Synergistic effects of ACE (I/D) and ApoE (HhaI) gene polymorphisms among the adult Asian Indians with and without metabolic syndrome

A total of 350 (184 males and 166 females) adults participated in the study. A sample of 138 individuals was selected randomly for genotyping. The synergistic effect of ACE (I/D) and ApoE (HhaI) on metabolic syndrome (MS) showed that individuals with e4/4 + D/D combination had the highest occurrence of metabolic abnormalities.     

ACE基因I/D多态性与系统性红斑狼疮肾脏易感性关系的研究

研究血管紧张素转换酶基因Ｉ／Ｄ多态性与系统性红斑狼疮肾脏易感性的关系。方法用ＰＣＲ法和比色法分别测定５８例ＳＬＥ患者和４０例正常人的ＡＣＥ基因型和血清ＡＣＥ活性。结果确诊ＳＬＥ时临床有肾脏受累表现组ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因分布频率明显高于组，且ＤＤ型、ＤＩ型者血清ＡＣＥ活性前者明显于高于后者。     

胰岛素样生长因子-I与代谢综合征及胰岛素抵抗的关系

目的为了研究血清胰岛素样生长因子-I（IGF-I）与代谢综合征、胰岛素抵抗和高胰岛素血症之间的关系。方法本研究分析了75名住院患者冠脉造影结果、代谢综合征的相关情况和血清IGF-I的浓度。结果代谢综合征患者的血清IGF-I水平明显低于非代谢综合征患者,且血清IGF-I水平与血清胆固醇,体质量指数呈负相关,并且在非糖尿病患者中,IGF-I值与HOMA胰岛素抵抗指数有相关性。结论血清IGF-I水平与胰岛素抵抗有关,与反映胰岛素抵抗的指标如体内脂肪含量和脂代谢紊乱具有相关性。     

Interaction between GNB3 C825T and ACE I/D polymorphisms in essential hypertension in Koreans

Essential hypertension (EH) is considered a typical polygenic disease, so the evaluation of gene-gene interactions rather than the determination of single gene effects is crucial to understanding any genetic influences. The G-protein beta3-subunit (GNB3) 825T allele, associated with enhanced G-protein signalling, is a strong candidate for interactions with polymorphisms, such as insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene. We investigated whether there is an association between GNB3 C825T and ACE I/D polymorphisms for the development of EH. We carried out a case-control study of 688 hypertensive and 924 normotensive subjects recruited from South Korea. The GNB3 C825T and ACE I/D genotypes were determined by polymerase chain reaction (PCR) and PCR-restriction fragment length polymorphism methods, respectively. The distributions of alleles and genotypes for the GNB3 C825T and ACE I/D polymorphisms were not found to be significantly associated with hypertensive status in either males or females. Logistic regression analysis indicated that the GNB3 825T allele carriers were positively associated with EH in males (odds ratio (OR) for TT/CT, 1.459; 95% confidence interval (CI), 1.048-2.033, P=0.0255). In analysis of gene-gene interaction, we found that there was a significant interaction between the GNB3 825T and ACE D alleles (P<0.05). OR for EH was significantly higher in 825T allele carriers with ACE D allele (OR, 1.490; 95% CI, 1.117-1.987, P=0.0067). A significant interaction between the GNB3 825T and the ACE D alleles may contribute to the predisposing effect for the development of EH in Koreans.     

GNB3 gene C825T and ACE gene I/D polymorphisms in essential hypertension in a Kazakh genetic isolate

The Kazakh inhabitants living in Barkol pasture of northeast China belong to a genetic isolate characterized by ethnically homogeneous and a communal pastoral lifestyle. To investigate whether the polymorphisms in the G-protein beta-3 subunit (GNB3) gene and angiotensin-converting enzyme (ACE) gene are associated with essential hypertension (EH), we carried out a case-control study of 290 hypertensive subjects and 244 normotensive (NT) controls randomly selected from Kazakh populations of Barkol. A previous medical history of diabetes and hypertension, and body mass index (BMI) was recorded. Plasma glucose, triglyceride, and cholesterol were measured. The insertion/deletion (I/D) polymorphism of the ACE gene and the C825T polymorphism of the GNB3 gene were determined by the polymerase chain reaction (PCR) technique. The distributions of genotypes and alleles for the two polymorphisms did not differ significantly between the case and control populations, and odds ratio of EH related to the ACE gene D allele and GNB3 gene T allele was not significantly different from 1.0. Logistic regression analysis shows the variation at the GNB3 and ACE did not have any statistically significant synergistic effect on blood pressure (BP). Stratification of NT and untreated hypertensives according to I/D polymorphism of ACE gene and C825T polymorphism of GNB3 gene disclosed no significant difference across genotypes with respect to BMI, glucose, triglyceride, cholesterol, systolic and diastolic BP. In conclusion, the polymorphisms in the GNB3 gene and ACE gene, solely or combined, did not confer a significantly increased risk for the development of EH in the Kazakh isolate of northeast China.     

血管紧张素转换酶2350G/A及胃促胰酶基因多态性与高血压左心室肥厚的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A及胃促胰酶基因多态性在高血压伴左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)、高血压人群、健康体检者中的分布,探讨高血压患者LVH发生的分子遗传机制。方法选取高血压住院患者205例,根据有无LVH,分为LVH组105例和原发性高血压组100例;同时选取健康体检者101例作为对照组,利用PCR-RFLP进行检测ACE2350G/A及胃促胰酶基因CMA/B多态性。结果与对照组比较,LVH组ACE2350基因AA基因型(25.7%vs 13.9%)和A等位基因频率(51.4%vs 39.6%)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。各组CMA/B基因G、A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE2350基因多态性与高血压患者LVH发生显著相关,AA基因型增加LVH的发生风险,A等位基因频率为LVH发生的危险基因。CMA/B基因与高血压患者LVH发生无显著相关性。     

高血压人群中ACE、ADRB1基因多态性与冠状动脉狭窄程度的相关性研究

目的探讨高血压人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性与冠状动脉(冠脉)狭窄程度的相关性。方法选取2017年7月至2019年4月于徐州医科大学附属医院心血管内科住院的280例高血压患者的临床资料进行回顾性分析,行冠脉造影或冠脉CT血管造影(CTA)检查判定其是否患有冠心病(CHD),并依据结果判定其冠脉病变支数及给予Gensini评分。根据冠脉检查结果将上述患者分为CHD组(n=145)和对照组(n=135)。所有入选病例均给予了ACE及ADRB1基因多态性检测,并根据结果分为ACE II型纯合子、ID型杂合子、DD型纯合子和ADRB1 GG型纯合子、GC型杂合子、CC型纯合子。结果在研究的高血压人群中,ACE DD基因型携带者在冠脉病变支数中的多支病变组及Gensini得分分组中的重度病变组的占比明显高于ACE II及ACE ID基因型(P<0.05);ADRB1基因多态性在冠脉病变支数分组及Gensini得分分组的对比中无明显相关性(P>0.05);CHD组与对照组一般临床资料对比中显示年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和糖尿病与CHD存在相关性,且有统计学意义(P<0.05)。结论ACE基因多态性与高血压人群冠状动脉狭窄程度密切相关,ADRB1基因多态性无明显相关性。     

高血压伴左心室肥厚患者ACE2350G/A及Chymase基因多态性与心房颤动的关系

目的 研究血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性（ACE2350G/A）及胃促胰酶（Chymase）基因多态性在高血压伴左心室肥厚（LVH）人群中心房颤动（房颤）及非房颤患者中的分布,探讨高血压伴LVH患者房颤发生的分子遗传学机制,为房颤的防治提供临床和实验依据.方法 2010年8月至2013年6月泰州市人民医院收治的408例高血压伴LVH住院患者,根据有无房颤分为LVH-房颤组和LVH组,利用聚合酶链反应（PCR）及限制性酶切技术进行检测ACE2350G/A及Chymase基因的CMA/B多态性.结果 LVH-房颤组ACE2350基因G、A等位基因的频率明显高于LVH组（x2=5.503,P=0.019）.ACE2350基因多态性与高血压伴LVH患者房颤相关.CMA/B基因在房颤组与LVH组G、A等位基因频率差异无统计学意义（x2=0.933,P=0.334）,CMA/B基因与高血压伴LVH患者房颤发生无显著相关.与正常人相比,各类型LVH患者的CMA/B基因的GG,AA及G、A等位基因频率差异均有统计学意义.结论 ACE2350基因多态性与高血压伴LVH患者房颤发生相关,AA基因型增加房颤的发生风险,A等位基因为房颤发生的危险基因.CMA/B基因与高血压伴LVH患者房颤发生无显著相关.