伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10⁹/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的...     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

急性粒—单核细胞白血病的一种特殊亚型——M_4Eo

M_4Eo是伴有骨髓嗜酸性粒细胞增多的一类急性粒-单核细胞白血病,其主要特点是在骨髓中出现形态学、细胞化学异常的嗜酸性粒细胞及细胞遗传学染色体核型有16号染色体的特殊改变。M_4Eo从临床和形态学上作为白血病的一种独立亚型已渐为人们所接受。1978年Stavem等首先发现本病,并作了报道。其后1982年Arthur等人报告5例,正式命名为M_4Eo。至1986年止,国外报告已达136例。且有增多的趋势。1984年FAB协作组将本病列为急性粒-单核细胞白血病的一个特殊亚型。本病的染色体的特殊改变于1982年第四次国际白血病染色体讨     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

高嗜酸性粒细胞综合征的临床及实验室特征研究

目的 探讨高嗜酸性粒细胞综合征(HES)各亚型的临床及实验室特点,尤其是骨髓及外周血涂片中嗜酸性粒细胞的形态学特征.方法 回顾性分析该院2017-2020年63例HES患者的临床和实验室资料,复检外周血和骨髓涂片中嗜酸性粒细胞的形态学特征.结果 63例H ES患者中有反应性HES患者54例,特发性HES患者9例.反应性...     

Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究

Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1　病例　我院1998～2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中…     

59例小儿特发性血小板减少性紫癜检验结果分析

目的 分析特发性血小板减少性紫癜(ITP)小儿患者骨髓巨核细胞及血小板形态学改变和过敏指标的结果变化.方法 对59例ITP小儿患者进行骨髓巨核细胞形态、血小板形态观察及嗜酸性粒细胞计数和过敏原三项检测,并对21例骨髓形态学检验大致正常的对照组,进行同样实验.结果 91.5％ITP患儿骨髓巨核细胞浆上可见空泡、50.8％可见幼稚巨核细胞产板现象、88.1％出现血小板形态异常、83.1％骨髓嗜酸性粒细胞增多、72.9％血清IgE升高,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 巨核细胞形态学改变对确诊ITP有重要意义,骨髓嗜酸性粒细胞增多及血清IgE水平增高,有助于ITP鉴别诊断和治疗.     

伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）1例

造血与淋巴组织肿瘤中,伴嗜酸性粒细胞增多的疾病常见于骨髓增殖性肿瘤（CML、PV、IMF、ET、CEL-非特殊类型等）;骨髓和淋巴肿瘤,伴嗜酸性粒细胞和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常[1];急性髓系白血病的特殊亚型（AML-M4Eo）及霍杰金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病（ALL）/淋巴瘤等。本文介绍1例伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）的临床资料和诊断情况如下。     

伴t(16;21)(p11;q22)的急性非淋巴细胞白血病

特异染色体异常对急性白血病的诊断、治疗、预后判断及发病机制的研究有重要价值。t(16;21)(p11;q22)是急性非淋巴细胞白血病可出现的一种非随机性染色体异常,这类白血病具有独特的MIC特点,可以形成FUS/ERG和ERG/FUS两种融合基因,目前已成功的建立了细胞系。     

儿童嗜酸性粒细胞白血病1例报告并文献复习

正嗜酸粒细胞白血病是以高嗜酸细胞为特征的克隆性的细胞遗传学异常病变。嗜酸性粒细胞白血病按形态学分为3种类型:原始细胞型,幼稚细胞型和成熟细胞型。本病发病急,具有急性白血病的临床症状:发热、乏力、贫血、皮肤紫癜,需要排除寄生虫病、过敏性疾病、结缔组织病及其他原因引起的嗜酸粒细胞增多,结合骨髓涂片和活检以及组化检查。慢性型者常     

异常嗜酸粒细胞在急性白血病分型诊断中的价值

目的：分析急性白血病患者骨髓涂片中异常嗜酸粒细胞，探讨其在分型诊断中的意义，方法；通过光镜观察急性白血病骨髓涂片中是酸粒细胞的数量及形态。结果：２４２例急性白血病骨髓涂片中嗜酸粒细胞均有不同程度的成熟障碍及核左移，Ｍ４ＥＯ、Ｍ２ａ及Ｍ２ｂ显著异常改变，而Ｍ３和ＡＬ斩嗜酸粒细胞仅有少数患者轻度改变。结论Ｍ４ＥＯ嗜酸粒细胞无论是成熟还是幼稚均大于５％，并伴有形态异常，是急性白     

伴t（8；21）易位急性髓细胞白血病实验室及临床特点分析

目的 分析伴t（8;21）易位急性髓细胞初诊白血病患者FAB分型、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学及临床预后特点.方法 20例患者为中日友好医院2004年-2011年按WHO标准确诊的急性髓细胞白血病（AML）患者,血常规采用XE-2100全自动分析仪分析;骨髓细胞形态学检测对骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色,显微镜计数细胞;细胞遗传学检测为常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果 伴t（8;21）易位AML患者中55％（11/20）患者外周血白细胞升高,20％（4/20）患者白细胞减低,所有患者均伴血小板减低.85％（17/20）患者骨髓涂片中可见奥氏小体.根据FAB分型,20例患者中15％（3/20）诊断为MDS-RAEB,20％（4/20）为MDS-RAEBt,55％（11/20）为AML-M2,10％（2/10）为AML-M4.55％（11/20）患者为单纯t（8;21）易位,45％（9/20）患者为t（8;21）易位同时伴有其它异常,其中伴性染色体丢失占所有患者35％（7/20）,伴有9q-占所有患者的10％（2/20）.82.4％（14/17）患者能达到完全缓解.结论 伴t（8;21）易位AML患者可见于FAB分型的不同亚型,主要见于AML-M2.t（8;21）患者常伴有附加异常,以性染色体丢失常见.t（8;21）易位患者疗效较好.     

恶性血液病中涉及AML1的染色体易位

累及AML1基因的染色体平衡易位已报道20余种,其中12种易位所致的融合基因已被确定。伴AML1易位的恶性血液病异质性很大：①表现为不同的形态学亚型及免疫表型,包括急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒细胞白血病急性变(CML- BC)；②部分对化疗敏感,预后较好；部分为治疗相关或有核辐射接触史,预后不良。     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常，收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本，培养24小时，采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16），而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆，检出率为8．9％。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果，5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5；12）（q31；p13）、t（8；9）（p11；q32）、t（9；22）（q34；q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中，染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段，应作为常规的检测。     

骨髓增殖异常综合征的研究现况

骨髓增殖异常综合征(MyelodysplasticSyndrome,MDS)是一类骨髓造血异常的疾病。以罗曼诺夫斯基染剂染色的外周血和骨髓细胞涂片检查,可见红细胞、粒细胞和巨核系三系统的形态学异常。MDS 患者通常表现有贫血、白细胞减少(中性粒细胞减少)和血小板减少。多数患者伴有染色体的改变,约40%转化为急性非淋巴细胞性白血病,故其实质为白血病前期的病变。目前认为,MDS 可能是体内多能干细胞恶性转化所致。1984年Bennett 对AML 的FAB 分型进行     

骨髓增生异常综合征转为急性嗜酸粒细胞白血病1例并文献复习

目的观察急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)的形态特征、遗传特征、免疫表型及分子标记特征以提高对AEL的认识。方法对我院收治的1例难治性血细胞减少伴多系发育异常(MDS-RCMD)转为AEL患者的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献。结果该例MDS-RCMD患者12个月后转为AEL;骨髓原始细胞占10.4%,嗜酸粒细胞占70.8%,其中嗜酸性早、中、晚幼粒细胞占69.6%;外周血嗜酸粒细胞占13.5%;骨髓原始细胞伴有复杂染色体异常、CD34、CD117、HLD-DR、CD33、CD38、CD13等阳性表达;FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα融合基因阴性。按AML治疗2个月后患者死亡。结论该例AEL患者FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα基因重排阴性,伊马替尼治疗无效。     

21例M4EO病例的骨髓形态学及染色体分析

目的通过总结21例M4EO病例,探讨M4EO的骨髓形态学、组化染色、染色体的特点。方法对21例患者进行骨髓形态学、组化染色、染色体检查。结果M4EO在FAB分型中作为急性粒单细胞白血病（AMML）的一种亚型,在骨髓中可发现异常的嗜酸性粒细胞,且其染色体结果,具有一定的特异性。结论M4EO的形态学和组化染色具有很独特的特点,通过结合染色体检查更有助于疾病诊断与预后判断。     

21例M4EO病例的骨髓形态学及染色体分析

目的 通过总结21例M4EO病例,探讨M4EO的骨髓形态学、组化染色、染色体的特点.方法 对21例患者进行骨髓形态学、组化染色、染色体检查.结果 M4EO在FAB分型中作为急性粒单细胞白血病(AMML)的一种亚型,在骨髓中可发现异常的嗜酸性粒细胞,且其染色体结果,具有一定的特异性.结论 M4EO的形态学和组化染色具有很独特的特点,通过结合染色体检查更有助于疾病诊断与预后判断.     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16）,而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5;12）（q31;p13）、t（8;9）（p11;q32）、t（9;22）（q34;q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。     

66例急性原发性血小板减少性紫癜骨髓嗜酸性粒细胞的回顾分析

本文回顾性分析了1981～1989年间66例急性原发性血小板减少性紫癜骨髓嗜酸性粒细胞质和量的改变。结果表明,本组病人中嗜酸性粒细胞正常及增高者分别为87.3%及12.7%。其中增高的嗜酸性粒细胞大多数有形态异常,主要为嗜硷性颗粒增多。并初步探讨其增高的免疫机理及临床意义。