9例18三体综合征胎儿的产前诊断

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例，进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果128例胎儿核型中，9例为18三体综合征，2例为其它染色体异常，染色体异常发现率为8．59％（11／128）。首诊主诉为18三体高危发现18三体4例，异常发现率11．11％（4／36）；首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例，其它染色体异常2例，异常发现率7．61％，其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常。结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。     

超声检查在出生缺陷诊断中的应用：21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

21-三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此．首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。     

18-三体综合征胎儿超声声像特征分析

目的分析18-三体综合征胎儿超声声像特征,以期早期诊断与处理。方法回顾分析经染色体核型分析确诊的18-三体儿12例超声检查的资料。结果全部18-三体儿存在二个或以上异常超声声像表现。其中,胎儿生长受限、羊水过多表现率最高,各为58.3%;其次是心脏畸形,50.0%;再其次是脉络丛囊肿、单脐动脉、脑发育不全、上肢发育异常。在〈28周的胎儿中,超声异常的表现率最高的是心脏畸形、脉络丛囊肿,各为66.7%,其次是胎儿生长受限、羊水过多,各为50.0%。胎儿生长受限主要表现为股骨长度发育落后于正常。结论超声检查是产前筛查18-三体儿的有效手段。     

中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征

目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。     

胎儿鼻骨超声测量对染色体异常的诊断价值

目的通过超声检测各孕期胎儿鼻骨发育,评价胎儿鼻骨异常声像诊断胎儿染色体异常的价值。方法产前超声检测1415例正常中、晚孕期胎儿,在胎儿头部正中矢状切面行鼻骨长度和鼻骨角度(鼻骨与额骨延长线夹角)的超声测量,得出各孕周正常值范围。对鼻骨声像异常的病例行介入性产前诊断,分析鼻骨声像异常与染色体异常的关系。结果胎儿鼻骨超声检测成功率为95％;正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长;鼻骨与额骨延长线角度在各孕周基本保持恒定,平均 54．4°(44．4°～69．2°)。产前超声检查发现胎儿鼻骨异常共42例,其中无鼻骨20例,鼻梁扁平15例, 鼻骨短小4例,鼻骨短小并鼻梁扁平3例。接受胎儿脐带血穿刺、脐血染色体检查共21例,发现染色体异常12例,其中21三体2例,13三体3例,18三体4例,其他染色体片段异常3例。结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是超声筛查胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿梅干腹综合征5例

目的 探讨胎儿梅干腹综合征的超声特点.方法 2004年1月至2012年4月浙江省绍兴市妇女儿童医院共有201 507例孕妇接受了产前超声检查,共检出5例胎儿梅干腹综合征.分析胎儿梅干腹综合征的产前超声表现特点.结果 5例胎儿梅干腹综合征均表现为妊娠3个月末及妊娠中期超声发现胎儿极度扩张的膀胱和扩张的肾盂,羊水量少,巨大的膀胱占满腹盆腔,腹腔极度膨胀,胸腔极度受压,腹壁肌层菲薄显示不清,彩色多普勒显示巨大膀胱周边2条脐血管血流信号,2例伴发肢体畸形,1例伴发颜面部畸形.本组中2例胎儿在妊娠14～15周首次超声检查时发现胎儿下腹部囊性暗区,但没有用彩色多普勒显示血流,故未诊断胎儿梅干腹综合征.1个月后三维超声复查,腹部囊性暗区持续增大,并成功获得极度膨隆的腹壁影像,诊断胎儿梅干腹综合征.结论 应用三维超声的多平面重建可使胎儿腹腔内巨大暗区外凸膨隆形象逼真,加之周边2条条状脐动脉血流的环绕显示,是胎儿梅干腹综合征的特征性声像.胎儿梅干腹综合征的产前诊断需要加强.     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临床应用价值，阐明其发展趋势，并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

胎儿肾积水的产前超声诊断及预后评估

目的 探讨胎儿肾积水的产前超声诊断的临床意义及其预后评估价值.方法 2004年12月至2005年11月在浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的妊娠20周以上的9526例单胎孕妇行常规产前超声检查,发现胎儿肾盂前后径≥8 mm者诊断为肾积水而纳入本研究.并按Grignon分级法进行分级,定期检查和记录妊娠结局,直至分娩.结果 (1)胎儿肾积水的发生率及Grignon分级:9526例中共有162例胎儿发生肾积水,发生率为1.7%.于肾积水高峰期行Grignon分级,1级71例,2级59例,3级7例.4级3例,5级22例.(2)发生肾积水的孕周分布:初次发现胎儿肾积水的孕周平均为(33±5)周.肾积水程度达到最高峰的孕周平均为(36±3)周.110例(68%)胎儿肾积水在妊娠期即自行消失,消失孕周平均为(37±4)周.(3)不良妊娠结局:162例肾积水胎儿中有不良妊娠结局40例(25%),其中11例初次发现于孕20～24周中有3例(27%),20例初次发现于孕25～28周中有6例(24%),53例初次发现于孕29～32周中有14例(26%),48例初次发现于孕33～36周中有11例(23%),30例初次发现于孕37～40周中有6例(20%).胎儿肾积水Grignon分级越高,不良妊娠结局发生率也越高,3级及以上者不良妊娠结局发生率达100%.(4)随访结果 :分娩健康新生儿122例(75%,122/162),为110例出生前肾积水自行消失者和12例出生后1周内肾积水自行消失者,随访2年以上其生长发育正常,无泌尿系统后遗症;分娩肾积水新生儿20例(12%,20/162),为出生后1周内超声复查仍存在肾积水者,其中Grignon分级在3级及以下者11例,肾积水消失时间在出生后3个月至12个月不等,患儿生长发育均与同龄儿无明显差异,无泌尿系统症状.结论 胎儿肾积水初次发现的孕周越早,程度越严重,胎儿预后越差.应用Grignon分级法对胎儿肾积水程度进行分级可用于评估肾积水胎儿的预后,以指导临床处理.     

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

目的 探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。方法 对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果 5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像。结论 妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常，结合羊水或脐血染色体核型诊断，对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率，降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

Second trimester choroid plexus cysts and trisomy 18

Objectives: In this study, the aims were to reveal the incidence of isolated choroid plexus cyst in our population, and to discuss the accuracy of distinguishing either an isolated or non-isolated choroid plexus cyst. Methods: The study population was consisted of 10 594 pregnant women. The patients with choroid plexus cysts were classified into two groups: isolated and non-isolated. Detailed ultrasonographic examination and genetic counseling were performed and triple screening test was ordered. The incidence, sensitivity, specificity, false-positive rate and likelihood ratio of cases with isolated choroid plexus cyst for trisomy 18 were determined. Results: Choroid plexus cysts were identified in 109 patients (109/10 594; 1.02%). In 102 patients isolated choroid plexus cysts, and in seven patients additional fetal anomalies supporting trisomy 18 were detected. Trisomy 18 was detected in four patients, and one of them had isolated choroid plexus cyst. The likelihood ratio in cases of isolated choroid plexus cysts for trisomy 18 was 9.51 (95% confidence interval, 0.2-41). Conclusions: According to the study the individual risk for trisomy 18 in isolated choroid plexus cyst should be calculated by using the likelihood ratio. These data allows the physician to express the individual risk of trisomy 18 and permits more accurate genetic counseling.     

产前超声诊断前脑无裂畸形

目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.     

A rare occurrence of trisomy 18 and trisomy 21 in a dizygotic twin pregnancy

Objective Case report of a rare combination of a trisomy 18 and 21 in a dizygotic twin pregnancy in a woman with a history of recurrent miscarriage, a neonatal death, no living offspring and Graves disease. Methods Case report and literature search. Results Only one other report in the literature of a combined trisomy 18 and 21 twin pregnancy was found. Conclusion The combination of a trisomy 18 and 21 in a dizygotic twin pregnancy is very rare. Despite the high frequency and clinical importance of aneuploidy, very little is known about the factors that may modulate meiotic non-disjunction.     

The significance of a positive second trimester serum screen for trisomy 18

Objectives.?We designed this study to estimate the proportion of fetuses in pregnancies with positive second trimester serum screens for trisomy 18 who actually have trisomy 18, to estimate the proportion of women with trisomy 18 who have a negative serum screen, and to assess the role of ultrasound in the diagnosis of trisomy 18.

Methods.?Retrospective study of two cohorts of pregnant women in 2004 and 2005: (1) those with a second trimester serum screen positive for trisomy 18 and (2) those with fetuses having trisomy 18.

Results.?There were 93 women with positive serum screens for trisomy 18. Of these, only three had a fetus with trisomy 18. There were five other cases of trisomy 18, three of which had a negative second trimester serum screen for trisomy 18. All fetuses with trisomy 18 had multiple major structural abnormalities detected on targeted genetic sonography.

Conclusions.?A positive second trimester serum screen has a poor sensitivity and poor prediction for trisomy 18. Trisomy 18 is highly unlikely if a woman with a positive screen for trisomy 18 has no fetal abnormalities detected on targeted genetic sonography. Women with a positive second trimester serum screen for trisomy 18 should be offered genetic sonography, and the practice of routine amniocentesis for all women with a positive screen should be discouraged when targeted genetic sonography is available.     

胎儿皮肤血管瘤的超声影像特点及胎儿结局

目的 探讨胎儿皮肤血管瘤的超声影像特点及胎儿结局.方法 应用灰阶和彩色多普勒超声对5例皮肤血管瘤胎儿进行观察分析,并与出生后血液学检查及皮肤血管瘤病理检查结果比较.结果 超声诊断的5例皮肤血管瘤胎儿中,3例伴有动静脉瘘,其中2例发生心功能衰竭,1例出现心功能异常和血小板减少.此3例胎儿中1例引产,1例胎死宫内,1例新生儿存活;另外2例血管瘤较小,无其他并发症发生,新生儿预后好.结论 胎儿较大的皮肤血管瘤,易发生致命性的并发症,如心功能衰竭、血小板减少症,围产儿预后差.     

单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾

目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。