染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例

患者男 ,2 7岁 ,其妻怀孕 3次 ,第 1、2、3胎孕 6 0多天 ,均不明原因发生自然流产 ,孕期均无患病 ,无射线及有害物质接触 ,也无外伤 ,夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,否认母亲有流产史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,xy ,inv(4) (p16q31 1) (pter→p16 ::q31 1→p16 ::q31 1→qter) ,其妻核型为 4 6 ,xx。讨论 :本例为罕见的 4号染色体臂间倒位 ,由于患者并没有增减遗传物质 ,故表型及智力不出现任何异常 ,而其妻子 3次流产均与患者染色体臂间倒位有关。根据在配子…     

男方肝豆状核变性与女方复发性流产1例

<正>1 病例报告患者,37岁,因复发性流产于2015年6月11日就诊于贵州医科大学附属医院产前诊断中心遗传咨询门诊。诉8年前与前夫正常生育一正常男孩。与现任丈夫结婚4年,夫妻双方性生活正常,自然妊娠4次,流产4次,辅助生殖技术2次,第1次失败,第2次流产。既往体健,月经正常。经检查,患者子宫、卵巢形态良好,监测排卵良好,双侧输卵管畅通,卵巢储备功能良好,性激素水平良好,染色体核型正常,染色体微缺失、微重复检测未见异常。问诊家系其现任     

拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型分析

目的:分析拟行辅助生殖技术夫妇的染色体核型异常情况并探讨行染色体检查的必要性,为此类患者遗传咨询及辅助生殖技术的选择提供依据。方法:收集天津医科大学总医院近15年拟行IVF/ICSI-ET并行染色体核型分析的2621例患者,其中男性患者1365例,女性患者1256例。女性患者中无流产史573例,1次流产史446例,≥2次流产史237例。采用染色体G显带技术进行核型分析。结果:2621例患者中发现染色体异常71例,异常率为2.71%,其中男性35例(2.56%),女性36例(2.87%),染色体多态性率为4.85%。女性患者中有流产史组的染色体异常率与无流产史组比较,差异无统计学意义。结论:拟行辅助生殖技术人群中染色体异常率较高,建议行辅助生殖技术前常规行染色体检查。     

t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习

目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。     

染色体平衡易位伴不良孕史3例

目的报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例。方法应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(p16q13)和ins(4;7)(p15.2;q32q34),后用FISH验证结果与核型分析相符,经查询国内外权威数据库均未见3例异常核型相同报道。结论平衡易位是不明原因反复流产的重要因素之一,携带者再次妊娠应积极配合医生进行产前诊断。     

多重连接依赖探针扩增技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊,经激素水平测定、B超和临床检查确诊为稽留流产患者91例为病例组;随机抽样方法选择同期20例经激素水平测定、B超和临床检查为正常妊娠,要求人工流产者为对照组.人工流产术中无菌条件下获取两组妇女的绒毛组织,培养后每份样本分别采用传统细胞遗传学G显带染色体核型分析方法、同时提取DNA采用MLPA技术分析染色体异常,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果 91例病例组样本中,有84例(92%)采用MLPA技术进行染色体核型分析的非整倍体结果与传统染色体核型分析方法的结果一致,其中包括正常核型40例、常染色体三体29例、常染色体双三体1例、X染色体单体合并常染色体三体1例、X染色体单体10例、嵌合性X染色体单体2例和1例结构异常46,XX,der(5)t(5;8)(p1.2;q1.2);其余结果不一致的7例中,采用传统染色体核型分析方法检测出2例三倍体和5例四倍体,而采用MLPA技术检测结果均为正常的二倍体.20例对照组样本两种技术的分析结果均一致.结论 MLPA技术分析染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法,具有临床实际应用价值.     

重复流产免疫治疗的临床观察

我院自 1999年 7月开始 ,采用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法 ,治疗原因不明的重复性流产 3 0例 ,收到良好的效果 ,报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　上述期间在本院妇产科门诊就诊的重复性流产患者 3 0例 ,2 3～ 3 5岁 ,平均 2 8岁。流产 2～ 6次 ,2次 2例 ,≥ 3次 2 8例 ,6次 1例。流产时间在妊娠 40～ 12 0ｄ ,平均64 .9ｄ。详细询问患者月经史、生育史、家族史、药物过敏史及不良因素接触史等。常规行妇科查体、丈夫精液、内分泌、夫妇染色体核型分析、抗精子抗体、抗心磷脂抗体、夫妇血型、ＴＯＲＣＨ感染、盆腔超声等有关检查。排除…     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

石家庄地区生育障碍者的细胞遗传学分析

目的:探讨石家庄地区生育障碍者的染色体异常状况,了解不同疾病与异常核型间的关系。方法:收集石家庄地区生育障碍者的外周血淋巴细胞进行培养,制片,G显带,行染色体核型分析。结果:收集到的3 558例生殖障碍者中,共检出染色体核型异常327例,包括数目和结构异常166例,染色体多态161例,异常率为9.19%。其中1 347对(2 694例)不良孕产史夫妇的染色体异常检出率为6.27%,769例男性不育患者的染色体异常检出率为19.12%,95例闭经/性腺发育不良患者的染色体异常检出率为11.58%。结论:染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、性腺发育异常等生育障碍的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗。     

应用荧光原位杂交技术诊断复杂的染色体重排1例

复杂的染色体重排(CCR)足一种罕见的细胞遗传学异常,涉及到3个或更多的染色体重排,包括染色体的缺失,插入或倒位。目前,应用常规细胞遗传学及显带技术还很难对其进行准确地诊断。 患者G5P1,曾分别于12、14、20孕周发生自然流产,亦分娩过1健康男婴。流产组织(20孕周)的细胞遗传学分析显示出异常胎儿核型:46,XX,-5,-7,+der(5)t(5;7)(p15;q31),+der(7)t(7;11)(q31;q13)。此次妊娠第16周始接受产前检查,被确诊为涉及到5、7、11号染色体的CCR携带者,而其     

1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析

目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析

目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测.结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4％)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100％.其中异常核型50例(异常率54.3％),非整倍体40例(非整倍体率43.5％).复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0％和58.3％,差异无统计学意义(P＞0.05).年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5％)大于年龄＜35岁的患者(36.4％),差异有统计学意义(P＜0.05).流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9％)小于女性(64.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3％和54.8％ (P ＞0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7％和50.0％,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常.aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性.     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

45,X/46,X,r(X)核型Turner综合征一例

患者 15岁 ,因原发闭经、身材矮小 ,于 1998年在解放军总医院就诊。身体检查 :身高 135ｃｍ ,体重 38ｋｇ。眼、耳、鼻无异常 ,发际位不低 ,无蹼颈及肘外翻。乳房未发育 ,外阴发育如幼女 ,无阴毛及腋毛 ,无月经来潮。Ｂ超检查显示子宫、卵巢发育幼稚。智力一般。患者父母非近亲婚配 ,母在孕期未接触有害物质 ,未服任何药物。家族中无类似病患者。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞染色体标本经Ｇ显带分析 ,染色体核型为 :45 ,Ｘ/ 46 ,Ｘ ,ｒ(Ｘ) ,其中 45 ,Ｘ占 75 % (图 1) ,46 ,Ｘ ,ｒ(Ｘ)占 2 5 % (图 2 )。经染色体核型确认诊断为Ｔｕｒｎ…     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

男性染色体异常引发习惯性流产(附二例报告)

本文报告2例罕见的男性染色体异常所致的习惯性流产。其核型分别为46,xy,t(8,12)(8pter→8q24·3::12q24·2→)12qter及46,xy,inv(7)(pter→P22::q21·2→P22::q21·1→)qter。对其发生作了简要的分析和讨论。     

28卷5期疑难病案

患者,24岁。因第1胎孕39周,阴道流液6小时,阵发性腹痛2小时于2003年11月8日晨6时入某院。患者停经40+天,自查小便妊娠试验阳性,以后在该院定期作产前检查7次及有关实验室检测。既往身体健康,月经史:14岁月经初潮,经期5天,周期30天,23岁结婚。过去未生育亦无早孕人工流产史。     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

121例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学分析

就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,XX,-21,t(21q21q);46,X,i(Xq);45,X/46,XX;45,X/46,XY;45,XX,t(13q14q)mat;45,XX,t(13q14q);46,XY,nv(q)。