以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性(附10例分析)

肝豆状核变性 ,又称 Wilson氏病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自 1 992年 2月～2 0 0 1年 9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性 1 0例 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 0例肝豆状核变性患者中 ,男 7例 ,女 3例 ,出现肝病症状年龄 1 1～ 5 8岁 ,平均年龄(1 7.78± 4.2 1 )岁 ,出现神经系统症状年龄 2 0～ 61岁 ,平均年龄 (2 6.5 6± 8.47)岁 ,两组患者年龄相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。有家族病史 3例 ,2例为胞弟 ,1例为父辈 ,主要表现均为肝病。1 .2　…     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

儿童肝豆状核变性16例临床分析

本文对 16例儿童肝豆状核变性进行回顾分析 ,结果如下。1　临床资料1 1　一般资料　 16例肝豆状核变性均为 1991～2 0 0 1年我科住院患儿。其中男 10例 ,女 6例 ,发病年龄 5～ 12岁 ,平均 7 5岁 ,有明确家庭史 4例。1 2　临床表现　首发症状复杂多样 :(1)肝病症状为首发的 10例 ,占 6 2 % ,且年龄越小以肝病为唯一临床表现的可能性越大 ,一般表现为食欲不振 ,疲乏、黄疸、腹痛、体检见肝脾肿大、肝区压痛。有 2例出现肝硬化失代偿表现 (腹水、出血倾向、肝脏质地坚硬 ) ;(2 )以神经精神症状为首发的 2例 ,占12 % ,多见于年龄较大的儿童 ,主…     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

中西医结合治疗肝豆状核变性临床观察

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HLD)又称Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。我院自 2 0 0 2年 7月～ 2 0 0 3年 5月共收治本病 2 3例 ,报道如下。1　资料和方法1.1　临床资料　 2 3例患者中男 16例 ,女 7例 ;年龄11～ 4 2岁 ,病程 3个月～ 6年。均符合肝豆状核变性诊断标准[1] :(1)具有典型锥体外系和 (或 )肝脏症状体征 ;(2 )角膜K F色素环阳性 ;(3)血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg L或 (和 )血清铜氧化酶 <0 .2AU ml ;(4 ) 2 4h尿排铜量 >10 0 μg。其中典型肝豆状核变性型 12例 ,假性硬化型 5例 ,骨 …     

肝豆状核变性致肝性脑病的护理体会

肝豆状核变性 (WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,临床上主要表现为肝硬化 ,锥体外系症状 ,角膜色素环及肾功能障碍四个方面。我科自 1997～ 2 0 0 2年之间共收治 7例肝豆状核变性致肝性脑病的患者 ,通过积极治疗和全面护理 ,收到了良好的效果 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组 7例患者 ,女性 2例 ,男性 5例 ,年龄在 12～ 3 5岁之间 ,从WD起病到肝性脑病出现时间小于 1年者 3例 ,1～ 6年者 4例 ,3例家庭的父母为表兄妹结婚 ,所有患者均符合参照文献[1] 的诊断标准。1 2　临床表现 :本组 7例WD患者中 ,首…     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

低场磁共振在肝豆状核变性中的临床应用

目的 :分析肝豆状核变性在低场磁共振中的表现。方法 :回顾性分析 2 5例经临床、MRI及实验室诊断的肝豆状核变性 ,男 14例 ,女 11例 ,年龄 9～ 2 2岁 ,平均年龄 16岁。均行磁共振常规扫描 ,其中 12例已行CT平扫。 2 5例中均有神经系统症状 ,2 2例眼科检查角膜缘有K -F绿色色素环 ,有肝硬化者 9例 ,实验室检查血铜总量减低 18例 ,(均 <0 2 g/L) ,7例未做。结果 :2 5例肝豆状核变性中 ,病变位于基底节区 19例 (其中位于豆状核 14例 ,位于尾状核 5例 ) ,位于丘脑 3例 ,丘脑、基底节区均有 2例 ,累及基底节和大脑白质 1例。病变呈对称性长T1长T2 异常信号者共 2 3例 ,T1表现不明显而T2 呈高信号 2例 ,合并豆状核萎缩 3例 ,合并壳核空洞形成 2例 ,同时有脑萎缩改变共 9例。结论 :肝豆状核变性在磁共振上有典型表现 ,磁共振是当前诊断肝豆状核变性较为敏感的影像学检查手段     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.