家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例

患者,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩,近1个月出现左上肢及左下肢相继受累,伴肌肉萎缩,并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年,以二甲双胍0.25g,每日3次治疗。有家族史,其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱(图1)。入院查体:T37.5℃,BP142/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa,神志清楚,颅神经正常,发音清晰,吞咽正常,舌肌无萎缩,四肢肌张力正常,可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级,远端右侧3级,左侧4级,双下肢肌力近端5级,远端5级,右侧稍…     

Hoffmann综合征一例

患者男 ,31岁。因畏寒 2年 ,四肢酸痛无力、面部浮肿 1年 ,言语不清半月于 2 0 0 2年 11月 2 0日入院。患者于 2年前始无诱因怕冷 ,春秋季明显 ,以后渐变得情绪低落 ,言语减少。 1年前感四肢酸痛无力 ,以活动后明显 ,同时出现面部及四肢远端浮肿 ,目光呆滞 ,病情进行性加重。半年前因四肢及肩背部活动时酸痛明显 ,而影响日常劳动 ,按“肾病”给予利尿及对症治疗无效。并出现双前臂增粗 ,食欲减退。半月前因言语不清来我院就诊。体格检查 :体温 36℃ ,血压12 0 / 75mmHg( 1mmHg =0 133kPa) ,颜面部浮肿 ,目光呆滞 ,口唇厚。四肢末端非指凹…     

脂质沉积性肌病2例报告

1　病例介绍　　例 1 :患者 ,女 ,49岁 ,教师。1 0年前无明显诱因出现双臂上举无力 ,上楼梯困难 ,并出现相应部位的肌肉疼痛。近 4年来抬头及咀嚼无力 ,曾被诊断为“多发性肌炎”用激素治疗后症状好转 ,但症状反复出现 ,且有加重的趋势。查体 :神志清晰 ,语音低弱。耸肩、转颈无力 ,四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,肌张力低 ,双上臂肌肉压痛 ,无肌肉萎缩。四肢腱反射减弱 ,病理反射未引出。实验室检查 :乳酸脱氢酶( LDH) 642 U/L,血清肌酸磷酸激酶 ( CPK) 670 U/L,肌酸磷酸激酶同功酶 ( CK- MB) 5 0 U/L,α-羟丁酸脱氢酶 (α- HBD…     

溴隐亭治疗肌萎缩侧束硬化症1例

<正> 本人采用中枢多巴胺受体激动剂—溴隐亭治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)1例,效果显著,现报告如下。 患者男,52岁,住院号221456。因四肢乏力1年余,加重伴左侧肢体肌肉萎缩半年于1994年2月入院。患者1年前始出现四肢乏力,肌肉跳动,易疲劳,近半年来加重,并出现左侧肢体肌肉萎缩,渐不能行走,生活不能自理。既往史及家族史无特殊。查体:神志清,精神萎,颅神经检查未发现异常,颈软,脊柱无     

表现为进行性眼肌麻痹、癫痫发作的线粒体脑肌病一例

患者男,35岁,主因眼睑下垂、视物成双16年,伴发作性四肢强直、阵挛9年,于2009年8月5日收入院.患者于16年前无明显诱因逐渐出现左眼睑下垂,伴视物模糊、视物成双,无晨轻暮重,不伴身体其他部位肌肉无力.至当地医院就诊,给予新斯的明肌注,症状无明显改善,未予特殊治疗.12年前患者又逐渐出现右眼睑下垂,未予诊治.9年前患者于劳累后,夜间睡眠中出现发作性两眼上翻,呼之不应,四肢强直、阵挛,持续约1 min后缓解.     

以肌萎缩为首发症状的慢性肾功能不全1例

患者，男，45岁，农民。因进行性四肢肌萎缩5年，头昏1月余。于2003年6月9日入院。5年前患者无明显诱因出现双下肢乏力，同时发现四肢肌肉萎缩，未做诊治。以后肌肉萎缩逐渐加重，行走困难。1月前出现头晕，不伴恶心、呕吐及发热等表现。曾在院外诊断为“肌肉病变”，经治疗未见好转而来我院就诊。查体：体温、脉搏、呼吸、血压均     

头孢哌酮钠/舒巴坦钠致凝血功能障碍1例的报道

1临床资料患者,男,74岁,汉族。2011年11月4日以"双上肢震颤1年,加重伴全身无力1d"入住本院神经内科。5年前,患者出现双上肢静止性震颤,伴动作笨拙、迟缓,步态异常,步距小,越走越快,言语吞吐,说话时表情呆滞,喝水及饮食无吞咽困难、呛咳,无头痛、头昏,无四肢抽搐,无大、小便失禁,无全身肌肉萎缩。患者未进行治疗,病情呈进行性加重,于1周前感全身乏力、无力,以双下肢为重,行走时有踩棉花感,无麻木感。既     

Joseph病黄氏家系患者中特殊临床表现1例报告

Joseph病黄氏家系中有1例临床表现特殊,现报告如下: JH-16 54岁男性病案号406686 因四肢渐进无力8年,于1990年6月10日入院。 8年前一次腹泻后,感双下肢无力并呈进行性加重,当时不伴发热、头痛,无恶心、呕吐,饮水不呛。初起仅感从事重体力劳动(如担水上坡等)困难,双上肢肌力正常。3年前渐出现双上肢抬举无力,双手活动不灵活,吃饭动作费力,解衣扣困难,同时四肢近端肌肉出现萎     

嗜酸细胞增多综合征一例报道

病历摘要患者女性,50岁。因四肢肌肉萎缩、乏力一年半、下肢浮肿、不能平卧3月,于1986年5月9日入院。患者在1985年元月开始下肢肌肉萎缩、麻木、无力,逐渐不能行支。同年10月,上肢出现类似症状,体重下降10公斤,有阵发性心悸。1986年3月开始下肢浮肿、不能平卧,在某医院疑诊为“心肌炎、心衰”,对症治疗效果不明显。患者从     

家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

家族性婴儿型进行性脊肌萎缩症国内报告不多。患儿1岁,女,生后8个月先后出现双下肢及双上肢肌肉松弛无力,进行性加重,活动减少,哭声低弱。患儿系第3胎,过期产,混合喂养。父母非近亲婚配。染色体正常。其母孕期无明显异常。长女生后7个月,次女生后8个月均出现进行性加重的四肢肌肉松弛无力,并分别于生后8个月和12个月死于肺炎。查体:双肺呼吸音粗。心音低。肝肋下3cm,剑下1cm。脊柱缺乏生理性弯曲,四肢肌肉萎缩,肌张力低,肌力0度,     

遗传性肾炎7例

<正> 遗传性肾炎又称ALPORT综合征,为遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿、慢性进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼疾故又称眼—耳—肾综合征。现将我院将内科经治的两家系7例病人报告如下。 1病例介绍 耿家系,江苏省铜山县人,3代16人,其中5人(2男3女)均患“肾炎”,相继死于“尿毒症”。朱家系,安微省肖县人,21人其中2兄弟均患“肾炎”。 病例1,耿某长女,颜面浮肿、尿少、无力,尿蛋     

脊髓空洞症验案 1 例

1一般资料 患者尤某，男性，16岁，主因右侧上肢无力伴肌肉萎缩2年，加重3d，于2013年4月收入我科。患者既往健康，无吸烟、饮酒史。现病史：患者2年前无明显诱因出现右侧上肢无力，伴肌肉萎缩、麻木，前往当地医院进行诊治，予神经营养药物、     

以进行性运动神经受累为主要表现的强直性脊柱炎1例

患儿，男，13岁．以进行性四肢无力4年，加重1年为主诉入院。患者4年前无明显诱因出现四肢无力，初仅表现为行走时间长时乏力，渐出现行走距离缩短，行走时无骨关节及肌肉疼痛。一年来四肢无力加重，行走时呈鸭步样步态，伴踝关节进行性肿痛；无发热、皮疹、肌痛，腰骶部疼痛．肢体麻木．无进行性智力倒退。家族中无遗传病及类似病病史。查体：血压100／65mmhg，体重25kg．精神反应尚好，消瘦貌．行走时呈鸭步样步态．全身骨骼肌呈弥漫性萎缩，可见肌束颤动，皮肤无异常改变．浅表淋巴结不大，颈软，心肺无异常．腹软，     

中西医结合治疗脊肌萎缩症呼吸困难1例

患者,男,22岁,退伍军人。因进行性肌肉萎缩无力2年余,加重伴呼吸困难1d于2007年1月31日入院。患者2004年无明显诱因体重急剧下降,1周内下降达20kg,入当地医院治疗,未明确诊断,治疗后症状无明显改善。2005年10月四肢近端肌肉萎缩、肌力减退,发展到肩胛肌萎缩。多次入院治疗,均未     

主诉:肌无力、肌痛、多饮、多尿5年,皮肤黄染2月

病历摘要患者男性,29岁。因肌无力、肌痛伴烦渴、多饮、多尿5年,皮肤黄染2月,于1989年10月25日入院。5年前,患者在一次食肉后腹泻,3～6次/日,为黄色稀便。半月后,双下肢活动不灵,肌肉疼痛明显,曾因无力跌倒,继而双上肢上举困难,四肢近端肌肉逐渐萎缩;同时伴有烦渴、多饮、多尿,24小时尿量3～8 L。在外院口服强的松60 mg/日,维持治疗近一年,症状缓解,尿量恢复正常,能从事一般体力劳动。2月前,患者受凉后,发热、咳嗽、咳脓痰,上述症状再发并加重,平卧时头不能抬起,声     

急性间歇型血卟啉病误诊为肠结核1例

患者,女性,34岁,因反复腹部绞痛伴发热、消瘦、便秘半年,于1996年1月3日入院,患者于半年前"感冒"后出现脐周剧烈疼痛,持续约20 min后自然缓解,次日出现发热(自测体温38℃),腹痛再次发作,伴恶心、呕吐非咖啡样胃内容物、四肢抽搐、胡言乱语,到当地医院治疗症状缓解.但患者持续低热,胃纳差,便秘,5～7d解干结大便一次,伴全身疲乏无力.渐出现四肢末端麻木,肌肉疼痛.     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

鱼鳞病伴发僵人综合征2例

例1．男,38岁,主因躯干四肢进行性僵硬感1年来诊。患者1年前无诱因出现躯干僵硬感,转颈受限,曾有多次外界声响刺激后突然摔倒现象,摔倒后需立即站起,停止片刻后就会因肌肉僵硬站起困难,症状进行性加重,近半年来累及到四肢,表现为连续动作困难。睡眠时肌肉僵硬可消失。近1个月出现全身痛性痉挛发作,寒冷可诱发。病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、尿便失禁等。     

扩张型心肌病并发胸腔大量积液一例报告

1 临床资料患者,男,69岁,因进行性胸闷、气短1年,加重伴全身浮肿1个月,于2002年7月18日入院.病人1年前出现活动后胸闷、气短等症状,在本院诊断为扩张型心肌病,心功能Ⅲ级.经强心、利尿治疗,症状缓解,出院后继续口服药物治疗.1个月前胸闷、气短加重,伴咳嗽,全身渐进性浮肿,于7月18日再次入院.     

皮样囊肿反复感染致高颈位脊髓炎1例

<正> 患者,男,14岁。因发热伴四肢进行性无力1周,二便失禁、呼吸困难2d入院。1周前出现不明原因的发热,体温波动于38～39℃,伴颈部剧痛,并开始出现双上肢无力,逐渐发展到双下肢,上述症状持续进行性加重,2d前出现二便失禁、呼吸困难。1年前曾出现类似症状,经抗感染治疗后恢