肝豆状核变性32例临床分析

肝豆状核变性（Wilsondisease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多样,肝脏是铜代谢的主要器官,肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,本病少见,多为隐匿起病,临床表现多样,诊断困难,易误诊、漏诊。因此,熟知此病的临床特征,有利于早期诊断及治疗,改善预后。现将我院1999年3月-2004年5月收治的此类患者共9例。就其临床诊治做一回顾性分析。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,为早期诊断该病提供依据。方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中K-F环检查阳性21例（87.5%）;血清铜蓝蛋白均降低（100%）,24h尿铜测定19例升高（79.2%）,血清铜18例下降（75%）,头部CT/MRI检查,基底节病变10例,双侧丘脑、脑干异常信号3例,8例脑萎缩,5例未见异常,经治疗12例患者出现不同程度的好转,10例患者病情无明显变化,1例患者病情较前加重,1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论肝豆状核多青少年发病,临床表现复杂多样,误诊率较高,应提高对本病认识,早期诊治该病。     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｉｓｏｎ病 ,其发病率为 1 10万～ 3 10万[1] ,但临床并不少见 ,现将我院 1994～ 2 0 0 1年收治 2 1例分析如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 2 1例中 ,男 14例 ,女 7例 ,年龄 3～ 15岁 ,平均 8.5岁。病程 :10ｄ～ 8年 ,其中 1例从发病到我院确诊时间为 8年。其中以肝脏损害为首发症状者 10例 ,表现为腹胀、腹水 7例 (伴下肢浮肿 4例 )、黄疸 7例 ,肝肿大 9例 ,脾肿大者 6例 ,伴呕吐、腹痛者 3例 ;以骨骼改变者 8例表现为“Ｘ”形、“Ｏ”形腿 ,关节疼痛 ,行走障碍 ,Ｘ线示骨质疏松、骨干骺端增宽呈杯口状、毛刷状改…     

肝豆状核变性36例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,发病隐匿,临床早期诊断缺乏特征性指标,误诊率高。本文对我院自1993～2002年收治的36例HLD进行临床分析,探讨HLD发病特点及相关辅助检查特征性变化,以期提高早期诊断率。1临床资料1.1一般资料本组36例,男25例,女11例。年龄8～39岁,平均16.6岁。明确诊断前病程平均13.7个月。缓慢起病33例,急性发病2例,无临床症状1例。有明确家族史9例,无明确家族史27例。1.2临床表现以神经系统征象为首发22例(61.1%);表现为行走不稳,肢体震颤,言语含糊,四肢肌张力增高,以单纯肝脏损…     

肝豆状核变性16例临床分析

<正> 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。在儿科临床并非罕见,如能早期治疗效果良好。现将我科1975～1987年间治疗的病例结合文献分析如下。临床资料一、一般资料:1975年～1987年我科共收治本病患者16例,其中男10例,女6例,患儿年龄在4～13岁之间,最早一例于2岁时起病。比文献报告的年龄小。首发症状绝大多数为肝病(9例),少数以神经系统异常(3例)、浮肿(2例)、脾大(2例),夜盲及双膝痛(1例)为首发症状。大多数患儿有家族病史(9例)。入     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

小儿肝豆状核变性7例临床分析

我院1985～1994年收治小儿病毒性肝炎3369例中，其中发现肝豆状核变性7例。现分析如下。一、一般资料7例患儿中男4例，女3例，年龄5～10岁，平均72岁。病程14～60天。6例有家族史．2例为亲姐弟，其父母系表兄妹结婚，3例兄姐均死于同样疾病，1例胞姐查出铜氧化酶光密度偏低，未发病。7例中有6例人院诊断为病毒性肝炎．其中2例合并肝硬化腹水，另1例以流行性腮腺炎入院，后查出肝硬化腹水，作血清铜氧化酶测定才确诊。二、临床表现1、肝病症状：7例均有乏力、厌食、尿黄，3例有腹胀伴腹水，下肢凹陷性浮肿，4例肝大肋下1～2cm，3例脾大肋下可…     

小儿肝豆状核变性8例临床分析

1982年～2001年收治小儿病毒性肝炎3689例，其中发现肝豆状核变性(WD)8例。分析如下：     

儿童肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性系遗传性代谢病 ,多数在儿童和青年期发病 ,自 1 982年以来 ,发现肝豆状核变性患者 1 6例 ,报告如下。1　临床资料1 1　性别与年龄　 1 6例患儿中 ,男性 1 0例 ,女性6例 ,平均年龄 9 5岁 ,均为学龄前及学龄期儿童。1 2　家族史　有 4例有家族史 ,占 2 5%。 1 6例病人中有 1 1例双亲进行眼裂隙灯和血铜蓝蛋白检查 ,结果发现父亲均为异常 ,3位母亲铜蓝蛋白轻度异常。1 3　临床表现1 3 1　起病症状　 1 6例中由肝病表现起病者 6例 ,以神经系症状起病者 6例 ;4例以血尿原因不明而住院。1 3 2　黄疸　共有 1 1例 ,其中 5例黄疸…     

34例儿童肝豆状核变性临床分析

目的分析儿童肝豆状核变性的误诊原因。方法回顾性分析34例儿童肝豆状核变性临床资料。结果34例病例首发症状为肝功能异常23例,神经系统症状7例,血尿2例,贫血2例;所有病例仅10例初诊为肝豆状核变性,其中以肝脏损害为首发症状5例,以神经系统损害为首发症状5例;其余24例分别初诊为病毒性脑炎1例,肝硬化腹水2例,溶血性贫血6例,婴儿肝炎综合征8例,肾炎5例,小舞蹈病1例,周围神经病1例。结论儿童WD首发症状多样化,以肝脏损害较多见。临床上对不明原因肝功能异常,特别是ALP/TBIL<2,ALP/ALT>4患儿应及时完善K-F环、铜蓝蛋白等检查。     

肝豆状核变性39例临床观察

关于肝豆核变性国内已有多篇报导和综述,但本病临床表现变异很大,早期诊断对治疗效果有很大影响。兹将我科21年间(1958年3月—1979年5月)收治的39例进行总结分析如下。一、临床资料 (一) 性别与年龄:本组男27例,女12例,男:女为2.25:1。年龄10岁以下2例,11—     

肝豆状核变性1例

1临床资料 患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3d于2007年1月28日入院。体查：生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。心肺正常。腹膨隆,肝右肋下2cm,质中边钝,移动性浊音（＋）,肝颈回流征（一）。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。入院时急查：尿分析示潜血（＋＋＋）,蛋白质（＋＋）,尿胆原（＋＋＋）。     

肝豆状核变性一例

<正>患者男,52岁。无长期饮酒史,无长期药物使用史。既往体健。家族中其哥在30岁死于"肝硬化、腹腔积液?原因不明"。患者2012年4月无明显诱因出现乏力、腹胀、下肢水肿、牙龈出血等症状,长治和平医院B超检查提示:肝硬化、腹腔积液;乙型肝炎、丙型肝炎病原学标志物阴性,自身免疫系列阴性,血小板低45×109/L,诊断为:肝硬化、腹腔积液,病因不明,给予对症治疗后病情好转。2013年3月4     

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病,主要以肢体震颤、肝功能损害、铜代谢异常及角膜色素环(K-F环)为特征。我们曾遇1例,报告如下。男性,23岁。患者因间歇性头痛、鼻衄年余,四肢震颤、流涎、步态不稳2个月,于1982年11月6日入院。家族史无特殊。体检:神志清,答话口齿不清。巩膜无黄染。肝脾(-)。双眼瞳孔等大,对光反射存在,眼底(-)。咽反射迟钝,伸舌不灵活。四肢肌张力稍增强,双手呈不自主震颤,指鼻试验恢