特发性高钙尿症一例

患儿,女,3岁,因肉眼血尿1+年入院。病程中无发热、浮肿、尿少、皮疹。查体：血压13／8kPa,双眼睑及双下肢无浮肿。心肺腹无特殊,肝脾不大。尿道外口稍红,无分泌物,外生殖器无畸形。入院后检查：血常规正常。尿常规：茶色,WBC0－4／HP,RBC+++／HP,PRO（+）。尿三杯示全程血尿。抗“O”、血沉正常。肝肾功、乙肝三对正常。24小时尿沉渣未找到抗酸杆菌;三次尿培养均无菌生长。B超示：双肾、膀胱未见异常;静脉肾孟造影未见异常征象。尿钙定性示：乳浊、尿钙增多;24’J‘时尿钙定量结果为1．8811llllx）lxkg。血清钙正常。最…     

特发性高钙尿症1例

男 ,11岁。因反复发作性肉眼血尿 1年入院。近 1年来患儿常出现肉眼血尿 ,无发热、腰痛、排尿困难及浮肿。每次持续 1～ 2d ,经服PPA后血尿消失 ,未行系统诊治。平时无应用氨基苷类及非甾体抗炎药物史 ,家族中无结石及血尿患者。查体 :血压 10 5 / 75mmHg。皮肤粘膜无出血点及皮疹 ,咽不红 ,扁桃体不肿大 ,心肺腹无特殊 ,尿道口无红肿及异常分泌物。辅助检查 :尿常规示 :潜血 ( ) ,白细胞 (± )。镜检 :RBC 2 /HP ,WBC 0～ 2 /HP。入院诊断 :血尿原因待查。入院后检查血常规、血沉、抗“O”、肝功能、肾功能、血生化均正常 ,乙肝五…     

儿童特发性高钙尿症20例分析

特发性高钙尿症（IH）是一种无明确病因的以尿钙排泄增多而血钙正常的特征的疾病。有学者研究表明约25％的不明原因的血尿由IH引起。本文对20例IH患儿的临床特征进行分析,现报告如下。     

小儿特发性高钙尿症36例临床分析

目的探讨小儿特发性高钙尿症的临床特征。方法对36例小儿特发性高钙尿症的临床资料进行回顾性分析。结果36例患儿均有不同程度血尿,包括肉眼血尿和镜下血尿,血尿持续时间不等。部分患儿同时伴随有其他症状,如发热、尿频、尿急、尿痛、腹痛等。结论小儿特发性高钙尿症的表现是多样的,临床容易误诊。     

小儿特发性高钙尿症18例临床报告

目的:探讨小儿特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciu ria,IH)的临床特点和诊疗方法。方法:对在我院儿科住院明确为特发性高钙尿症的18例患儿检测尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值及24 h尿钙定量,治疗上给予饮食疗法及口服氢氯噻嗪1～2 mg/(kg.d),清晨一次顿服,疗程至少6～8周。结果:18例IH患儿中表现为血尿者16例(88.89%),眼睑浮肿伴尿量减少者2例。18例中12例有肾结石家族史。经治疗18例均治愈,无发展成肾结石者。结论:单纯性血尿且有肾结石家族史者高度重视高钙尿症的可能性;经过饮食及药物治疗,大部分患儿预后好。     

小儿特发性高钙尿症伴肾小球损害一例

1病例报告患儿男,13岁。主因间断镜下血尿16个月,于2003年10月16日入院。入院前16个月因一过性腹痛查尿常规示:蛋白(PRO)阴性,潜血(BLD)+++,余(-)。此后间断验尿常规示PRO阴性或±,BLD+++,红细胞0～++/HP。自发病以来无浮肿,白天尿少,夜尿增多,无尿急、尿频、尿痛、排尿困难,无头痛、头晕及视物模糊,无低热、消瘦、乏力、皮疹和关节肿痛。入院查体:血压100/70mmHg,无浮肿,咽充血,双扁桃体I度肿大,心肺无异常,腹平软,肝脾未及,肾区叩击痛阴性。尿常规示:PRO阴性,BLD+～+++/HP,红细胞0～++/HP。血肝肾功能正常,肝炎全项、抗核抗体…     

12例特发性高钙尿症并发IgA肾病临床分析

目的了解特发性高钙尿症并发IgA肾病的临床特点及提高其相应诊治水平。方法回顾分析12例特发性高钙尿症并发IgA肾病患者（病例组）及同期32例单纯特发性高钙尿症患者（对照组）的临床资料。所有特发性高钙尿症患者均测定两次早餐后2小时随意尿的尿钙比肌酐（Ca／Cr）比值〉0．21及测定24小时尿钙定量〉4mg／kg·d（0．1mmol／kg·d）时确诊;IgA肾病均由病理证实,记录两组实验室资料并进行t检验分析。结果两组患者性别、年龄、差异无统计学意义。病例组血肌酐（Scr）值高于对照组[（73．1±18．3）mmol／L比（59．2±10．6）mmol／L,P％0．01],尿蛋白量较多[（I．I±0．5）g／L比（0．24±0．2）g／L;P〈0．01],血尿更明显[尿红细胞计分（2．3±0．8）比（1．4±1．2）,P〈0．05]。结论本研究病例组Scr显著高于对照组,提示IgA肾病出现肾损害,因此早诊断及治疗非常重要,可以大大改善患者预后。对于诊断为特发性高钙尿症（IH）患者,治疗后反复有血尿、持续蛋白尿患者,应积极行肾活检明确肾脏病变。     

婴儿特发性高钙尿症并肾盏多发性结石1例

患儿男性,年龄:5个半月,因半月内发现肉眼血尿3次入院。体检:精神、饮食稍差,营养中等,体重9kg,体温37℃,大便正常,全身皮肤巩膜无黄染,无颜面、眼睑浮肿,浅表淋巴无肿大,前囟平软。患儿为第一胎、第一产,足月顺产,母乳喂养,平素体健。否认近期发热史、传染病史,无药物过敏史及     

太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预

<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致[1]。PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2]。患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,约60%属     

高眼压症的随访研究

随着非接触性眼压计的使用,测量眼压也越来越方便快捷。高眼压症患者的检出率也随之增加。高眼压是指视功能未有损害,而眼压>21mmHg(1mmHg=0.133kPa),这类患者是否需要治疗以及治疗的阈值在临床上尚未有统一定论[1]。患者自身可有自觉症状,也可无自觉症状,但眼压高给患者带来精神负担。需要医生对其采取有针对性的治疗。作者对常     

老年特发性高尿钙症1例

特发性高尿钙症是以血尿及泌尿系统结石为主要表现的少见病,确切病因未明。一般认为在儿童特发性血尿中约1／4的患儿系特发性高钙尿症所引起,少有老年发病的报道,河北省人民医院内分泌科近期收治1例。     

特发性高血钠症1例

病例 男性,22岁,战士。因上腹部不适、食欲减退、乏力,体重下降1年,加重3个月,大小便失禁1周于1994年11月22日入院。既往有“精神受刺激”史。无明显口渴、多饮、多尿史,入院1周前曾出现短暂意识恍惚。体检:体温36.2℃,脉搏84次/分,呼吸18次/分,血压12.5/8.5kPa。体重50kg,轻度贫血貌,问答反应迟钝,皮肤无黄染,弹性好,膝跟腱反射稍减弱,未引出病理反射,实验检查:血色素107g/L。骨髓显示营养不良性贫血。胃镜、B超、胸透等检查正常。仅给一般对症处理,1周后食欲恢复,问答反应能力较前敏捷,饮水量600～3000ml/日,尿比重1.013～1.030。反复查血钠为159～180mmol/L,氯化物120～123mmol/L,钾3.4～4.6mmol/L,钙2.0～2.2mmol/L,24小时尿中钾钠排出量正常,血醛固酮113pg/ml(正常),ADH3.72pg/ml(降低),肾穿刺活检肾小管变性,头颅CT及X线平片正常,给予双氢克尿塞25mg,一日三次口服。连续治疗三周,再复查血纳148mmol/     

河北省苯丙酮尿症患儿治疗状况调查研究

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐形遗传病,由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍,异常代谢产物对神经系统产生损害,是引起小儿智力低下的常见原因之一。我省自2000年开展PKU筛查工作,本文将我省2000年1月至2008年9月接受新生儿疾病筛查并确诊PKU患儿的治疗情况报告如下。     

治疗原发性高草酸尿症1型新药Oxlumo

Lumasiran(商品名Oxlumo)是2020年11月由美国FDA批准的首个用于原发性1型高草酸尿症(PH1)的治疗药物,也是唯一一个被证明可以降低有害草酸水平的疗法.作为靶向的RNA干扰(RNAi)治疗药物,lumasiran通过沉默编码乙醇酸氧化酶(GO)的羟基酸氧化酶1(HAO1)和消耗GO酶,可抑制肝中草酸...     

尿氟浓度与氟斑牙发病关系的调查

氟斑牙是地方性氟中毒的早期表现和主要体征之一。氟斑牙的出现是长期生活于高氟区摄入过量的氟化物而引起。所以,测定氟斑牙患者尿中氟的浓度,对了解人体对氟的吸收与氟斑牙发病的关系有一定的意义。 1982年我站对毕节689名中学生进行氟斑牙发病的调查和尿氟浓度的测定,结果如右表。以调查结果进行统计学处理,各组尿氟浓度的均数与氟斑牙损坏程度有明显相关关系。随尿氟浓度的增加,氟斑牙损坏也相应加重,可见测定尿氟浓度对诊断氟中毒有着重要的意义。     

糠麸饼干治疗21例特发性高尿钙症的临床观察

我院于1984年,对21例特发性高尿钙症病人,应用糠麸饼干进行治疗。治疗一个月后复查24小时尿钙,21例病人中,除2例因厌食饼干而中断治疗,未进行复查外,19例病人24小时尿钙排出值,均有明显下降,其中16名病人已恢复为正常范围,2例有明显下降,1例无效。总有效率为95％,特报告如下。