糖尿病与线粒体ND1点突变的关系

目的探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域ND1点突变(3243,3316,3394,3593)与老年2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对无血缘关系的134例老年糖尿病患者及152例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析。结果病例组中3316G→A点突变率为3·7%,3394T→C点突变发生率为3·0%,而对照组3316和3394的突变率分别为0·66%和0,3394组间差异比较均有显著性(P<0·05)。病例组中3593点突变发生率为0·75%,对照组未见该突变,两组间差异无显著性。未发现3243的突变。结论线粒体DNA3394T→C突变与老年线粒体糖尿病的发生与发展有关,并起着重要作用。     

早发糖尿病患者线粒体DNA tRNA Leu(UUR)突变的研究

目的 探讨天津地区早发糖尿病(DM)患者线粒体DNA tRNA^leu(UUR) 3243A→G突变的发生率及其相关性。方法 随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的DM患者348例，对照组207名，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及克隆的方法检测线粒体基因tRNA^tLeu(UUR)3243A→G突变，并进行家系研究。结果 DM组发现2例3243A→G突变，检出率为0．6％，有家族史的DM患者中发生率为1．2％。对照组未发现此突变。3243A→G突变先证者呈典型的线粒体DM表现，其家庭成员的临床表型和基因突变异质性不一致。结论 tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的DM患者中检出率低，在合并其他线粒体病的患者中发生率较高；该突变异质性比例在有丝分裂组织中可能随年龄增加而减小。     

中国人2型糖尿病人群中线粒体基因突变的发生率及其临床特点的研究

目的了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A→G突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的2型糖尿病的临床特征。方法采用PCR-RFLP技术对716例随机抽取的无亲缘关系的2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。结果在2型糖尿病组中发现3例该基因突变携带者,代表了被筛选人群的0.4％。此外,本研究还对近年来报道的与日本人2型糖尿病相关的ND1基因nt3316G→A突变进行了筛查,在2型糖尿病组中发现16例(2.2％)突变携带者,在181例正常对照组中发现5例突变携带者(2.7％),突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点G→A突变的2型糖尿病组与无该突变的2型糖尿病组之间的临床特点(发病年龄,体重指数,胰岛素分泌功能)比较亦无显著性差异。结论mt3316位点G→A突变可能仅为人群中的基因多态性。     

线粒体DNA3537A→G、4824A→G、5351A→G突变与2型糖尿病的相关性研究

目的研究T2DM患者线粒体ND1基因3537A→G和ND2基因4824A→G、5351A→G突变与T2DM的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测145例T2DM和334例正常对照者（NC）线粒体DNA（mtDNA）3537A→G、4824A→G、5351A→G突变情况。结果NC组mtDNA4824A→G突变率高于T2DM组（P＜0．05）。3537A→G及5351A→G突变率在两组中无统计学差异（P〉0．05）。结论mtDNA4824A→G突变可能为T2DM患病的保护因素。3537A→G及5351A→G突变可能与T2DM不相关。     

线粒体DNA ND-1基因点突变与2型糖尿病的关系

2型糖尿病患者中线粒体DNA（mtDNA)3316G→A，3316G→A，3394T→C突变频率分别为3.9%(6/152)和5.3%(8/152)，显著高于正常对照者及冠心病患者，提示mtDNA3316G→A，3394T→G突变与2型糖尿病相关。     

线粒体基因ND1 3316 G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316 G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因.     

线粒体tRNA^TEU（UUR）基因点突变与1型糖尿病关系的研究

近年来发现线粒体 t RNAL EU(UUR)基因点突变是糖尿病的致病突变之一 [1 ,2 ] ,我们对线粒体 t RNAL EU(UUR)基因 32 43位点A→ G突变与 1型糖尿病的关系进行了研究 ,旨在揭示该基因点突变在我国东北地区汉族 1型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致的 1型糖尿病有无关联。材料与方法1.实验对象 :选取 5 7例 1型糖尿病患者 ,祖籍三代均为东北地区汉族居民 ,其中以酮症起病者 2 3例 ,男性 12例 ,女性 11例 ,平均年龄 14.9± 1.6岁 ,发病年龄 10 .0± 1.5岁 ,体重指数17.84± 1.5 5 kg/m2 ;缓慢进展型 1型糖尿病 34例 ,男性 2 1例 …     

线粒体基因ND_13316G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因。     

线粒体基因5个位点与2型糖尿病早发的关联研究

用PCR-RFLP及DNA测序方法对湖北省汉族人群无血缘关系的102例发病年龄≤45岁2型糖尿病患者及104例正常对照个体的线粒体DNA tRNA Leu（UUR）基因及ND-1基因5个位点进行突变分析。实验组检出3714（A→G）突变2例,两组间仅nt3316（G→A）突变的发生率有统计学差异。推测该位点变异可能与某些核基因或环境因素协同与汉族人群中的线粒体糖尿病的早发及发展有关。     

中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的研究

目的探讨中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率.方法 117例40岁以下发病且有糖尿病家族史的糖尿病以及90例40岁以下发病无糖尿病家族史的糖尿病患者和50例正常人分别测定体重指数(BMI)、臀腰比(WHR)、了解代谢控制、胰腺分泌和胰岛素抵抗等情况并用PCR-RFLP检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变.结果糖尿病2亚组BMI分别为(25.1±3.1)和(24.1±3.4)kg/m2,差异无显著性;FBG、HbA1c均较高,且存在明显胰岛素抵抗(HOMA-IR 3.41～9.29).在207例患者中发现1例线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变患者.在该患者家系中又发现5例存在线粒体基因突变,其中2例为非糖尿病患者.这些患者的共同特点是耳聋伴或不伴糖尿病,糖尿病患者消瘦较早使用胰岛素.结论中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因突变发生率约为0.48%,有家族史者约为0.85%.     

From Brochures to Videos to Counseling: Exposure to HIV-Prevention Programs

This research tested the prediction that reading a preventive brochure leads people to watch a preventive video, and that watching this video in turn leads to an increase in the likelihood of participating in a preventive counseling session. A sample of men and women from a southeastern community in the United States was recruited for a general health survey with the objective of examining participation in HIV-prevention interventions. Unobtrusive measures of exposure to HIV-prevention brochures, an HIV-prevention video, and an HIV-prevention counseling session were obtained. Findings indicated that reading the brochures increased watching the video and that watching the video increased participation in the counseling session. The association between exposure to the video and exposure to the counseling was mediated by expectations that the counseling would be useful. Findings are discussed in terms of the need to ensure exposure to interventions to achieve intervention effectiveness.     

A tool to assess barriers to adherence to hand hygiene guideline

This Brief Report presents results of preliminary testing of a tool, "Attitudes Regarding Practice Guidelines," adapted from previous work by Cabana et al to examine barriers to adherence to practice guidelines. In a small sample of 21 clinicians (10 infectious disease physicians and 11 clinical nurses), the test-retest reliability was.86 and Chronbach alpha was.80, indicating acceptable levels of stability. It is recommended that the instrument undergo further testing and adaptation as a measure of potential barriers to adherence to practice guidelines in general, and to the new Hand Hygiene Guideline for Healthcare Settings specifically.