平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞计数 (RBC)等检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫的应用价值。方法　 86 3对夫妇在初孕首次产前检查时夫妇双方均检查外周血 15项包括 :MCV、RBC、血红蛋白浓度 (HGB)、平均红细胞血红蛋白含量 (MCH)等 ;同时检查红细胞脆性 ;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为地中海贫血组 16 3例 (地贫组 ) ,非地中海贫血的贫血组 2 0 2例 (贫血组 ) ,取正常对照组 2 0 0例。结果　MCV、MCH在正常对照组最高 ,分血组稍低 ,地贫组最低 (P <0 .0 1) ;RBC在地贫组明显高于贫血组甚至高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;HGB在正常对照组最高 ,地贫组稍低 ,贫血组最低 (P <0 .0 1) ;红细胞脆性在地贫组降低 ,在贫血组及正常对照组均正常。结论　轻型地中海贫血者有MCV降低而RBC升高的特征性改变 ,出现明显的MCV与RBC分离现象 ;红细胞脆性显著降低。两种方法均有助于妊娠合并轻型地中海贫血的筛查 ,MCV、RBC检测更实用经济。     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。     

MCV和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的诊断价值

目的 探讨MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性在筛查轻型地中海贫血的诊断价值.方法 以MCV与红细胞脆试验,对福田区户籍103例生育期夫妇进行地中海贫血筛查并以地贫基因检测做对照.结果 基因诊断正常与异常组MCV、与异常组脆性值t检验,t值分别为4.157和3.913,P值均＜0.001,两种方法存在统计学差异.MCV法灵敏度100%,筛查试验阳性预测值42.57%,筛查试验阴性率预测值100%,特异度3.33%;脆性法灵敏度16.28%,筛查试验阳性预测值77.78%,筛查试验阴性率预测值61.70%,特异度96.67%;MCV与脆性联合筛查法灵敏度16.28%,特异度98.33%.结论 MCV与RBC脆性试验这两种方法进行地贫筛查,都具有统计学差义,均可用于地贫筛查.MCV筛查法的灵敏度已为100%,因此联合筛查法的灵敏度100%也就无法显示提高.我们认为MCV及红细胞脆联合法的检出率和准确率较高,能有效地检出轻型地中海贫血患者且可互相弥补两法的不足,以降低地贫筛查的漏诊率.当联合筛查有一项指标低于正常参考值时,应做地贫基因诊断.     

溶血指数测红细胞渗透脆性的建立及在β-地中海贫血孕妇筛查中的应用

目的建立一种操作简单的红细胞脆性试验定量方法。方法对红细胞脆性正常40例为对照组和经基因检测确诊为β-地中海贫血40例为实验组进行红细胞脆性实验,30min后用日立7171A测溶血指数。并取第四管作为指标管,来判断红细胞脆性。结果30min后测定第1至6管的溶血指数(x-±s),实验组与对照组比较,各同一编号管差异有显著性(P0.01)。对照组1与2、2与3、3与4、4与5管、5与6管相邻两管的溶血指数比较t分别等于18.41、20.54、23.24、14.27、13、69,P均≤0.01,差异均有显著性,其中3与4、4与5、5与6管比较,t值较大、数据相差也较大。结论日立7170A全自动生化分析仪上提供的血清信息功能中的溶血指数可以用来反映红细胞的脆性高低,选择经典方法第四管的溶血指数(一管定量法)作为指标管,操作非常简便,结果量化,快速、成本低廉,适用于临床对地贫的快速筛查。     

两点比浊法测定红细胞渗透脆性的建立及在地中海贫血筛查中的应用

目的应用两点比浊分析原理建立红细胞渗透脆性测定法，并应用于临床对地中海贫血（地贫）的快速筛查。方法以0．35％NaCl-PBS为低渗测定试剂，在半自动生化分析仪上对在红细胞发生低渗溶血反应时的浊度变化进行动态测定，计算得出反应过程中前后两个测定点之间的相对溶血率值为地贫的筛查指标，以分子诊断结果作为金标准，分别测定183例地贫患者和157例非地贫对象血样，与红细胞脆性一管定量法（一管法）的检测结果进行比较。结果两点比浊法筛查地贫的灵敏度为86．3％；特异度为95，5％；正确率为90．6％。一管法筛查地贫的灵敏度为84．2％；特异度为93％；正确率为88．2％。以分子诊断为金标准进行比较分析，两种方法对地贫的筛查结果之间的差别无统计学意义（P〉0.05），说明两点比浊法与一管法均适用于临床对地贫的筛查，两点比浊法略优于一管法。结论本研究建立的两点比浊法具有较高的特异度、敏感度和正确率，且简便、快速、成本低廉，适用于临床对地贫的快速筛查；应用本方法原理可进一步设计生产出自动化的地贫筛查设备。     

血清铁和平均红细胞体积联合检测对3月～2岁婴幼儿地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨血清铁和红细胞平均体积(MCV)在3月~2岁婴幼儿地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值。方法选择一年间到我院进行地贫检查婴幼儿374例资料,进行MCV、红细胞脆性、血红蛋白(Hb)电泳、血清铁的检测,以基因诊断为确诊试验对这些项目的检测结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳、MCV红细胞脆性Hb电泳三顶联合检测、血清铁MCV联合检测的灵敏度和准确度分别为:97.4%、95.7%、74.8%、98.3%、94.7%和67.4%、70.8%、78.6%、66.6%、97.1%。血清铁MCV联合检测结果的准确度最高,经U检验,与其它项目对比均有极显著性差别。结论血清铁MCV联合检测是3月~2岁婴幼儿地中海贫血筛查的更理想的试验方法。     

血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值

目的　通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法　用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及 β复合α地贫样品进行红细胞参数 (RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW )、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析。结果　各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )、红细胞脆性实验 (除静止型α地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )与正常对照组具极显著性意义 (P <0 .0 0 1) ,正常对照组HbA2值与中间型α地贫 (P <0 .0 0 1)及标准型α地贫 (P <0 .0 0 2 )有显著性差异 ;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论　血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标 ,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。     

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。     

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。     

显微激光散射技术对不同氧合状态下地贫红细胞的研究

报道应用显微准弹性激光散射（ＭＱＬＳ）技术与显微生物医学图像分析技术对不同氧合情况下的单知态正常人和较重症地中海贫血患者红细胞的研究。在实验中,对正常人及较重症（地中海贫血患者红细胞人血红蛋白聚集体的平均流体力学半径、红细胞膜的搏动频率等动脉特性参数,以及对应的细胞的截面积、规化形状因子、长征、短径等图像分析数据同时进行了测定。发现正常人红细胞在氧合与去氧情况下,各种参数都没有显著左异,全在低氧分     

全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10971名新生儿足跟血标本。HBbarts的阳性（α地中海贫血）例数为1129例,所占比例为10．29％,而其中含量范围0—10％（静止型＋轻型）为1108例,占阳性比例的98．14％（1108／1129）;HBA区〈9％（可疑B地中海贫血）的有1064名,所占比例为9．70％。结论全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。     

滚压泵长时间转流对红细胞脆性度和形态学的影响

为了解滚压泵长时间转流对红细胞脆性度和形态学的影响。我们采用 2种滚压泵 Polystan小儿泵 (A组 )和 COBE泵 (B组 )分两组作 5次、每次 16 h离体转流实验。测定项目 :红细胞脆性度、红细胞电镜扫描观察和游离血红蛋白测定。血标本为转前、转中 4h后每隔 2 h抽血标本 ;电镜标本为转前、转中每隔 4h抽一次。结果 :1、两组红细胞脆性度各时点的数值与其前一时点比较 ,没有差别。 2、电镜标本 :转前、转中 4、8、12、16 h标本中 ,每百个红细胞中棘球红细胞数 A,B两组分别为 :1.77± 0 .83,1.81± 0 .78;6 .12± 1.12 ,7.13± 1.2 5 ;9.18± 1.0 7,8.73±1.16 ;13.2 1± 1.32 ,12 .89± 1.5 3;16 .5 3± 1.2 4,17.2 1± 1.34。各时点与其前一时点值比较 ,有显著差异 (P <0 .0 5 )。两组均可见到各种变形红细胞。 3、两组游离血红蛋白 :随转流时间延长而呈线性不断增多。两组溶血指数分别为 0 .2 96 m g/ L / h和 0 .3993mg/ L / h。实验结果表明 :1、滚压泵长时间转流不会引起红细胞脆性度增加 ;2、滚压泵的挤压可致红细胞膜的直接损伤和破裂 ;3、红细胞形态学的改变是导致术后延迟性溶血的基础     

新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血中的意义

目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义,了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析,将检测结果HbA〈10％的判为B地贫表型阳性,对表型阳性进一步采用聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果1185例新生儿中B地贫表型阳性74例,74例B地贫表型阳性检测出p地贫58例,阳性率为78．4％,检出6种突变基因,依次为：41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、IVS-2—654（C→T）、CD71／72（＋A）、-29（A→G）,以41／42（-TCTT）突变类型为主,占42．5％。结论新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法,贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）,它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

地中海贫血的红细胞抗氧化酶和核苷酸代谢酶活性变化

为了探讨地中海贫血（地贫）的溶血机制，本文系统地研究了地中海贫血各型及亚型的红细胞抗氧化酶及核苷酸代谢酶活性，活性单位采用比较客观的ＩＵ／ｇＨｂ表示。发现地贫红细胞中抗氧化酶活性增高，认为该现象与地贫红细胞内氧化压力升高有关，酶活性增高是为了抵抗自由基对膜蛋白、膜脂质的损伤。发现轻型β地贫红细胞中嘧啶５＇核苷酸酶（Ｐ５＇Ｎ）活性降低，认为该酶活性降低与β地贫红细胞内嗜碱性点彩颗粒形成有关。     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

Objective To explore the clinical value of mean corpuscular volume(MCV),mean corpuscular hemoglobin(MCH),hemoglobinA2(HbA2)'s result in hemoglobin electrophoresis joint detection in the prenatal diagnosis of Thalassemia. Methods MCV and MCH were detected by automatic blood cell analyzer,two hundred samples with MCV ＜ 80fl, MCH ＜ 26pg as experimental group and two hundred samples with MCV ＞ 80fl,MCH ＞ 26pg as control group were tested the HbA2 by hemoglobin electrophoresis. The correlation analysis was performed. To analysis the sensitivity and Specificity of the MCV and MCH as the screening method of the Thalassanemia. Results Of the 200 cases, 58.2% were detected for the Thalassanemia in the experimental group,2% were detected for the Thalassanemia in the control group. There were significant differences between the experimental group and the control group(t = 18. 214, P ＜ 0.01). Conclusion MCV and MCH could screen the Thalassanemia as effective index. Suggestted the suspects should do further examination for explicit diagnosis.     

地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.     

高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用CSCD

目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。     

用ROC曲线评价血液学指标对孕期地中海贫血的诊断价值

目的用ROC曲线评价MCV、RDW、红细胞脆性在产前地中海贫血检测中的价值.方法疑似贫血孕妇289例,MCV、RDW用SYSMEX SF-3000检测,红细胞脆性用一管定量法,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法 .应用ROC曲线分析方法,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在产前地中海贫血诊断中的价值进行分析.结果 1.在判断α地贫时,ROC曲线下面积(AUCROC) MCV(0.818)最大,其次为RDW-SD(0.782),红细胞脆性(0.746),最佳临界值分别为MCV( 75fl), RDW-SD(37),红细胞脆性(50%),该临界值的敏感度分别为MCV(93.5%), RDW- SD(92.3%),红细胞脆性(95.2%),特异度分别为MCV(70.0%), RDW-SD(66.1%),红细胞脆性(52.4%).2、在判断β地贫时,AUCROC RDW-SD(0.933)最大,其次为MCV (0.885),红细胞脆性(0.770),最佳临界值分别为RDW-SD(33),MCV(75 fl) 红细胞脆性(40%),该临界值的敏感度分别为RDW-SD(82.1%),MCV(83.6%), 红细胞脆性( 68.2%),特异度分别为RDW-SD(90.0%),MCV(78.3%), 红细胞脆性(71.4%).结论 C V对于地贫的诊断价值明显大于红细胞脆性,而RDW-SD对β地贫的诊断价值明显优于其他二项指标.