ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因多态性与甲状腺乳头状癌发病的关联性分析

目的：探讨ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因多态性与甲状腺乳头状癌( PTC )的关联性,为防治PTC提供依据。 方法：收集56例PTC患者(病例组)的血液,同时取50例甲状腺正常人(对照组)血样。应用激光解析电离飞行时间质谱技术检测ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因共14个tag SNPs的基因型,比较病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异,采用UNPHASED3.1.4软件分析2个及2个以上位点组成的单倍体型与PTC的关系。 结果： Hardy-Weinberg平衡定律检验,14个位点在2组研究对象中的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点在病例组和对照组各等位基因频数分布差异有统计学意义（χ2=6.029,df=1,P=0.014;χ2=4.518,df=1,P=0.034;χ2=4.674,df=1,P=0.031）,TP53INP2基因上rs910870位点在病例组和对照组的各等位基因频数分布差异有统计学意义（χ2=4.583,df=1,P=0.032）,ITGA3基因上5个tag　SNPs基因型在病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。多位点联合分析,rs7210356-rs7591-rs4074947-rs11655966-rs3923086-rs4791169-rs224030单倍体系统在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点可能与PTC发病有关联,AXIN2基因中多个位点组成的单倍体型可能与PTC发病有关联;TP53INP2基因的rs910870位点可能与PTC发病有关联,ITGA3可能与PTC发病无关联。     

SAPAP3基因多态性与强迫症的关联性分析

目的：探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11264155进行基因型检测。结果：rs11264155位点PCR扩增目的片段长度为219 bp,经酶切后呈现CC、CG、GG 3种基因型;rs11264155位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs11264155位点在病例组和对照组中基因型频数和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05);该位点的基因型频数和等位基因频数在不同临床类型的强迫症大学生中分布差异无显著性(P>0.05)。结论：SAPAP3基因tag SNP rs11264155位点的多态性可能与强迫症的发生无关联。     

中国北方汉族大学生TLR4基因多态性与肺功能和体重指数的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族大学生9q33 区域TLR4 基因多态性与肥胖及肺功能的关系。方法：采用漱口水提取基因组DNA方法,收集506 例中国北方汉族大学生样品,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测TLR4 基因rs2149356 单核苷酸多态性（SNP）位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg 平衡定律,应用t 检验、χ2 检验和数量性状分析分别进行肺功能比较及等位基因和基因型关联性分析。结果：独立样本t检验分析表明,男、女肥胖组和对照组肺活量差异无显著性（P>0.05）。肥胖组和对照组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy、-Weinberg 平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明,肥胖组和对照组等位基因A 和C 的频数分布差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析表明,病例组和对照组A/A、C/A 和C/C 3 种基因型的频数分布差异无显著性（P>0.05）;不同肺活量组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy-Weinberg 平衡（P>0.05）。结论：肥胖组和对照组肺活量无显著差异,TLR4 基因rs2149356 位点可能与中国北方汉族肥胖及肺活量无关,但是不能排除该基因其他SNPs 位点与肥胖及肺活量有关联。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析

目的：阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法：收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析,C/C、C/T和T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联（P>0.05）。结论： TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。     

ADAM33基因多态性与新疆汉族哮喘的相关性研究

目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的：探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性（SNP）与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法：采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性（对照组）IFN-γ基因+874位点的基因型。结果：病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论：IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

MBD3基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系（共计150例）为研究对象,对MBD3基因上的标签 SNP rs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

VDR基因FokⅠ多态性与不同严重程度前列腺炎发生的关联性分析

目的：研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ单核苷酸多态性(SNP)与不同严重程度前列腺炎（HP）的关联性,探讨遗传学因素在HP发病中的作用。方法：选择169例良性前列腺增生（BPH）并发HP患者,采用常规病理学检查将患者分为轻度组79例,中度组52例,重度组38例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行 FokⅠ SNP检测,分析3组患者基因型和等位基因频数分布情况。结果：轻、中度HP患者Fok Ⅰ位点3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),重度HP患者中Fok Ⅰ位点3种基因型的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。FF、Ff和ff基因型在轻度和中度HP患者的分布为32%（25/79）,46%（36/79）;22%（18/79）,23%（12/52）;40%（21/52）,37%（19/52）;组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。F基因频率在轻度和中度HP患者组分别为54%（86/158）和43%（45/104）,f基因频率在2组间分别为46%（72/158）和57%（59/104）,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因FokⅠ SNP可能与不同严重程度HP发生无关联。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。