孕育健康宝宝 上好家庭第一课

<正>统计数据显示,我国每年新增先天性心脏病超过13万例、神经管畸形约1.8万例、唇腭裂约2.3万例、先天性听力障碍约3.5万例、唐氏综合征2.3万～2.5万例……每20个出生的孩子中就有1个可能是出生缺陷。这些出生缺陷或先天性疾病均可通过早发现、早干预来改善或避免。孩子对每个家庭都是大事,如何预防出生缺陷?世界卫生组织提出出生缺陷三级预防。     

2017—2021年澄迈地区15 797名新生儿出生缺陷监测结果

目的 分析2017—2021年澄迈地区产科出生缺陷发生情况,并探讨出生缺陷发生的危险因素,为出生缺陷监测干预及预防工作提供数据支撑。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科的新生儿资料,采用描述性分析方法对新生儿出生缺陷情况进行分析。结果 2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科分娩新生儿15 797名,发生出生缺陷764例,发生率为4.84%。其中男婴426例,女婴338例,男女比例为1.26∶1;单发畸形604例,多发畸形160例;产前诊断128例,产后诊断636例。出生缺陷发生率逐年下降（P<0.01）。764例出生缺陷新生儿中先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、神经管缺陷依次居于前5位,构成比分别为33.12%、21.20%、12.96%、8.90%、6.81%。前5位出生缺陷类型占总出生缺陷数的82.98%。先天性心脏病例数逐年增加,发生率逐年上升,在每年出生新生儿中的占比及5年间同病种中的占比上升,唇腭裂的发生率逐年下降。先天性心脏多发畸形新生儿的出生结局分布差异有统计学意义（P<0.01）,肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂多发畸形新生儿的出生结局分布差异无统计学意义（均P>0.05）。结论 澄迈地区新生儿出生缺陷发生率较高,类型多样且危险众多,尤其是先天性心脏病,应对育龄人群广泛开展孕期知识宣传及健康教育,加强产前诊断及优生咨询服务,降低出生缺陷发生率。     

孕前体检——别让“隐疾”影响宝宝的健康

我们来看看我国儿童健康统计的一些残酷的数字：我国先天性智力障碍者数量：3000万，且每年以2％的比例增长每年新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率，达到4％～6％每年新增先天残疾儿童数量：80万～120万每年仅神经管畸形造成的直接经济损失：超过2亿元平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟出生1个神经管畸形儿     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.     

中山市新生儿常见出生缺陷的流行病学调查

目的回顾性分析中山市新生儿出生缺陷数据,为进一步做好出生缺陷干预措施提供科学依据。方法对2010年1月-2013年12月来中山市博爱医院行产前咨询及产前筛查的88 428例孕妇进行追踪随访,调查胎儿出生时的健康状况,分析中山市新生儿出生缺陷分布情况。结果 88 428例孕妇中,胎儿出生时发现的出生缺陷(含死胎)共计464例,发生率为5.25‰(464/88 428),其中最常见的3种出生缺陷为手足畸形、唇腭裂和先天性心脏病,而脑畸形、染色体异常致死率高(分别为91.17%、88.24%)。结论手足畸形、唇腭裂及先天性心脏病是中山市最常见的三种出生缺陷,脑畸形、染色体异常是最常见的致死性出生缺陷,中山市出生缺陷的干预工作仍有待加强。     

出生缺陷流行病学调查分析及干预对策

目的:了解辖区出生缺陷监测的现状及动态发展趋势,掌握出生缺陷的流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,降低出生缺陷的发生。方法:对辖区内2001～2005年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果:总出生缺陷发生率为163.47/万,由2001年的100.61/万上升至2005年的200.06/万,出生缺陷发生率呈上升的趋势;5年来出生缺陷病种前3位顺位依次为先天性心脏病、多指、唇腭裂,先天性心脏病的发生逐年上升,近两年跃居出生缺陷的首位;严重致死性出生缺陷32例,前3位顺位依次为胎儿水肿综合征、神经管畸形、复杂型先天性心脏病;产前确诊47例,产前确诊率为18.95%,孕28周前产前确诊14例,孕28周前产前诊断率10.38%,其中先天性心脏病56例,产前诊断7例,均为B超诊断,先天性心脏病宫内诊断率仅为12.5%;≥35岁高龄产妇出生缺陷发生率明显高于其它年龄组,经χ2检验有统计学意义(χ2=10.01,P<0.01)。结论:近年来出生缺陷发生率显著上升;出生缺陷诊断水平提高,但产前诊断水平仍有待提高;以地中海贫血、神经管畸形、先天性心脏病、多指及唇腭裂5种出生缺陷为目标疾病,利用完善的妇幼保健网络,针对目标疾病、高危人群实施出生缺陷三级预防,降低出生缺陷,提高全区人口素质。     

169例出生缺陷临床分析

目的:了解2005～2007年宁波市江东区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率。方法:对宁波市江东区妇幼保健院2005～2007年出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区3年间总出生数7117例(包括所有孕周),发现出生缺陷169例,出生前检出并终止妊娠42例,正常分娩的围产儿出生缺陷发生率为179.51/万。在169例出生缺陷儿中,常住人口93例,流动人口76例。常住人口的出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、外耳畸形、脑积水、肾积水;流动人口为:先天性心脏病、神经管畸形、外耳畸形、唇腭裂、多指。先天性心脏病均居首位,共73例,其中出生前检出4例。结论:要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;加强婚前体检与保健,积极推广优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,降低出生缺陷发生率。针对该区先心病发生居首位且危害较大的情况,应对妇幼保健相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平,尤其对有先心病高危因素的孕妇宜加强出生缺陷产前诊断。     

12887例围产儿出生缺陷监测结果分析

对2005年抚顺市全部产科单位12887例围产儿出生缺陷监测资料进行分析.检测结果表明,在抚顺市围产儿出生缺陷发生率为177.70/万,前5位分别为先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形;出生缺陷的产前诊断率11.79%,最高的是先天性脑积水、神经管畸形、腹裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇与居住在乡村者出生缺陷发生率无统计学意义;神经管畸形的发生率较上一年有所下降.随着人们对出生缺陷发生重要性认识程度的不断提高和社会各界对提高出生人口素质意识的逐渐加强、监测系统的逐步稳定、监测人员业务水平的不断提高、质控力度的加大以及围生期各种先进检测诊断设备的应用、孕期筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查工作的普及等多方面工作,可以有效地减少残疾儿发生.     

快速产前诊断胎儿非整倍体的分子细胞遗传学方法

我国每年出生缺陷人口约80～120万人,占我国出生人口的4%～6%[1],比较严重的出生缺陷约在1%,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等[2],染色体异常是婴幼儿出生缺陷的重要原因,包括染色体数目和结构异常.     

维生素、叶酸 准妈妈补对了吗

我国出生缺陷的发生率较高，平均每出生1000个婴儿就有13个有出生缺陷，主要表现为先天性心脏病、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形等。而在所有新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高。为此，准妈妈最好同时补充叶酸和维生素，以减少神经管缺陷的发生。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

辽宁省2006—2015年出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的了解辽宁省出生缺陷的发生水平及主要出生缺陷的流行病学特征。方法收集辽宁省2006—2015年从妊娠开始至生后1岁确诊的出生缺陷儿的监测资料进行流行病学特征分析。结果 2006—2015年,辽宁省出生缺陷发生率平均为205.9/万;围产期出生缺陷发生率平均为99.4/万;前五位主要缺陷依次为先天性心脏病(55.8/万)、唇腭裂(18.4/万)、多指(趾)(13.6/万)、神经管畸形(11.1/万)和脑积水(8.0/万),占全部缺陷的51.9%;出生缺陷儿中发生死胎死产、婴儿死亡及终止妊娠者占35.1%;男患儿出生缺陷发生率为225.5/万,明显高于女患儿的177.7/万;神经管畸形、血管瘤为女患儿高于男患儿,先天心脏病、脑积水、尿道下裂、唇腭裂等为男患儿高于女患儿;围产期和胎龄<孕28周的前10位主要出生缺陷分布明显不同。结论先天性心脏病是影响我省出生人口素质的主要缺陷之一。对超声敏感的神经管畸形等缺陷在围产期发生率逐年下降,但全妊娠期的主要出生缺陷发生率并无明显下降。     

关于如何预防出生缺陷的几点看法

出生缺陷的涵义：出生缺陷亦称先天异常,指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。最常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。     

2004～2007年天水市秦州区出生缺陷监测结果分析

目的:分析天水市秦州区出生缺陷的变化趋势,为降低出生缺陷发生率采取有效的干预措施提供科学依据。方法:对2004~2007年天水市6家监测点医院住院分娩的13 683例围产儿(包括活产、死胎、死产、治疗性引产)进行监测,分析出生缺陷情况。结果:出生缺陷平均发生率为78.93万/,前5位出生缺陷是神经管畸形、总唇腭裂、四肢指(趾)畸形、耳畸形、直肠肛门闭锁(脐膨出、腹裂并列)。结论:2004~2007年秦州区出生缺陷发生率有逐年上升趋势;总唇腭裂和四肢畸形城镇发生率明显高于农村,神经管畸形发生率农村明显高于城镇;神经管畸形所占比例超过出生缺陷的一半,预防神经管畸形的工作重点应放在农村;颜面部畸形和四肢畸形的预防不能忽视城镇。     

小分子RNA在先天性心脏病中的作用及应用前景

先天性心脏病(CHD)是一种常见的出生缺陷,主要表现为不同程度的心脏结构及功能异常.全世界大概每年有135万个先天性心脏病患儿出生,其发生率占活产儿的8‰和自然流产的10％.在国内自2005年起,CHD跃居我国出生缺陷首位,占所有出生缺陷检测病例的28％,每年新增CHD患者将超过13万例.CHD畸形的种类很多,从小的室...     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

怎样预防神经管畸形儿出生

调查表明我国新生儿出生缺陷率为13.07％。按此推算每年有30余万缺陷儿出生。由于有些异常情况要在生后才能逐渐发现,所以实际发病率可达2—4％或更高。在出生缺陷的顺位中,北方地区依次为无脑儿、脑积水、唇腭裂;南方地区依次为唇腭裂、无脑儿、耳畸形、脑积水。其中,神经管畸形占40—50％,有的高达     

2007年菏泽市围产儿出生缺陷监测资料分析

[目的]掌握围产儿出生缺陷发生情况,为制定干预措施,提高出生人口质量提供依据。[方法]对菏泽市2007年围产儿出生缺陷监测资料进行分析。[结果]2007年菏泽市共有围产儿83 786名,出生缺陷865例,出生缺陷发生率为103.24/万。出生缺陷发生率,城镇为79.02/万,农村为119.50/万(P<0.01);男性为116.65/万,女性为87.87/万(P<0.01)。出生缺陷儿前5位类型为总唇裂(占15.84%)、先天性心脏病(占14.45%)、多指趾(占14.34%)、神经管畸形(占7.40%)、先天性脑积水(占5.55%)。[结论]菏泽市围产儿出生缺陷发生率较低,总唇裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形和先天性脑积水是最多发的出生缺陷类型。     

兰州市2010—2014年围产儿出生缺陷现况分析

目的分析兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率及发生顺位,了解出生缺陷发生的影响因素。方法收集兰州市2009年10月1日—2014年9月30日所有孕满28周至产后7天的围产儿(出生或引产)资料,分析出生缺陷发生现况。结果兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率分别为82.61/万、106.74/万、129.98/万、111.91/万和138.25/万;兰州市围产儿中唇腭裂、先天性心脏病、多发缺陷的发生率及顺位,2010—2014年均处在前3位。结论兰州市2010—2014年出生缺陷的发生率总体呈上升趋势,其中先天性心脏病的发生率总体呈上升趋势,神经管畸形的发生率总体呈下降趋势。应重点加强对唇腭裂、先天性心脏病的预防。     

上海市奉贤区2008—2010年出生缺陷监测

[目的]了解上海市奉贤区出生缺陷发生情况、分布特征及变化趋势。[方法]采用回顾性分析2008—2010年奉贤区出生缺陷人群监测资料(孕28周至产后42 d)。[结果]监测围产儿总数15 744例,缺陷数277例,出生缺陷率分别为138.94/万,162.28/万,230.66/万,3年发生率有上升趋势。主要缺陷种类顺位依次为先天性心脏病、外耳畸形、脐疝、多指(趾)、并指(趾)、唇腭裂、血管瘤、先天性脑积水、神经管缺陷。[结论]近年来出生缺陷率上升需得到重视,应继续加强监测工作,加强出生缺陷综合防控。