维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

维生素D与肌肉功能

维生素D是调节钙、磷及骨代谢平衡的重要因素,并与多种疾病的发生相关.目前维生素D缺乏已成为全球性的公共健康问题.维生素D缺乏可影响肌肉功能,导致肌力、平衡能力下降,使老年人骨折风险增加.补充维生素D能够改善肌肉功能、减少跌倒及骨折的发生.该文就维生素D的代谢、主要作用机制、维生素D缺乏的原因及后果、维生素D治疗等方面对维生素D与肌肉功能关系的基础及临床知识进行综述.     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

维生素D受体基因多态性与自身免疫疾病相关性的研究进展

<正>维生素D受体(Vitamin D Recepter,VDR)是一种属于配体依赖的类固醇激素超家族的受体,维生素D的代谢产物维生素D3(Vitamin D3)即1,25(OH)2D3,就是与VDR结合并发挥生物学活性的配体。自从发现1,25(OH)2D3抑制IL-2、IFN-C、GM-CSF和IL-12的转录以及上调细胞因子IL-4以来,VDR在免疫调节     

维生素D受体FokⅠ多态性对牙周组织细胞CYP24A1表达的影响

目的：维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因。本研究将探讨人牙龈成纤维细胞（human gingival fibroblasts,hGF）和牙周膜细胞（human periodontal ligament cells,hPDLC）中VDR FokⅠ多态性对CYP24A1表达的影响。方法：原代培养12名供体的hGF和hPDLC,提取基因组DNA,PCR扩增包含多态性位点的267 bp的片段。根据FokⅠ对片段酶切的结果判断VDR-FokⅠ基因型。确定基因型后,给各基因型hGF和hPDLC以10 nmol/L 1α,25双羟维生素D3（1,25OH2D3）或1 000 nmol/L 25羟维生素D3（25OHD3）刺激48 h,提取RNA,其中10 nmol/L 1,25OH2D3刺激48 h后还提取蛋白。之后给予hGF和hPDLC VDR拮抗剂ZK159222,再以10 nmol/L 1,25OH2D3或1 000 nmol/L 25OHD3刺激48 h,提取RNA。应用Real-time PCR和Western blot的方法检测维生素D24羟化酶CYP24A1和VDR的mRNA和蛋白的表达水平。结果：12名供体中,FF、ff和Ff型分别为4例、3例和5例。1,25OH2D3刺激hGF和hPDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平显著高于Ff型或ff型细胞（hGF：F=31.147,P＜0.01;hPDLC：F=23.347,P＜0.01）;FF型细胞CYP24A1的蛋白表达水平同样显著高于Ff型或ff型细胞（hGF：F=12.368,P＜0.01;hPDLC：F=15.749,P＜0.01）。25OHD3刺激hGF和hPDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平也显著高于Ff型或ff型细胞（hGF：F=32.061,P＜0.01;hPDLC：F=32.569,P＜0.01）。如1,25OH2D3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异无统计学意义（hGF：F=0.246,P=0.787;hPDLC：F=0.574,P=0.583）。如25OHD3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异也无统计学意义（hGF：F=1.636,P=0.248;hPDLC：F=0.582,P=0.578）。不同刺激条件下,hGF和hPDLC两种细胞比较CYP24A1或VDR的表达水平,差异均无统计学意义。结论：在hGF和hPDLC中,FF型VDR可介导比其他基因型VDR更为显著的CYP24A1上调,提示FF型VDR可能具有更强的转录活性。     

重庆地区骨质疏松症维生素D受体基因与骨密度关系的初探

目的　探讨维生素D受体 (vitaiminDreceptor,VDR)基因多态性在重庆地区骨质疏松症人群中的分布 ,分析VDR基因型与骨密度的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术检测了 15 9例绝经后妇女的维生素D受体基因多态性 ;采用单光子骨密度仪测定受试者非优势臂桡尺中下 1/ 3交界处桡骨骨密度 (BMD)。结果　骨质疏松组VDR基因型bb、Bb、BB分别为 83.2 5 %、16 .75 %、0 % ,非骨质疏松组为 84 .6 1%、15 .39 %及 0 % ,两组无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;骨质疏松组骨密度值 :bb基因型为 (0 .4 75± 0 .0 9)g/cm2 ,Bb基因型为 (0 .4 73± 0 .10 )g/cm2 。两种基因型的骨密度值无统计学差异。结论　就目前调查例数看 ,本地区骨质疏松患者骨密度与VDR基因型频率分布差异无显著性。     

英国科学家发明了可抑制食欲的减肥食品

据英国《泰晤士报》报道,英国的科学家们利用植物的叶子和谷物中的提取物发明了一种能够干预人的消化进程,抑制人食欲的食物。     

Relationship between Glucocorticoid—induced Osteoporosis and Vitamine D Reseptor Genotypes

Osteoporosis is characterized by low bonemass and destruction of bone tissue structure,re-sulting in an increased bone fragility and bone frac-ture,which is a very importantconcern on healthycare in the world.Etiologically,osteoporosis wasfallen into following three categories:primary,secondary and idiopathic.Long- term glucocorti-coid( GC) therapy was one of the main causes forsecondary osteoporosis.In recently years,thestudies on its mechanism have drawn the attentionsof the researchers inc…     

维生素D受体基因型多态性与绝经前后妇女的骨密度

目的：观察维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。方法：收集１８４例妇女，其中绝经后无骨折妇女７８例，绝经后有脆性骨折的病人３４例、围绝经期妇女２０例和年轻健康妇女５２例，用双级Ｘ线吸收骨密度仪（ＤＥＸＡ）测量其骨密度，聚合酶链反应－限制性片段长度多态（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法来分析维生素Ｄ受体基因型。结果：１８４例妇女中，基因型ＢＢ、Ｂｂ和ｂｂ所占比例分别为７．６％     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系

随着人口的老龄化 ,骨质疏松 ( osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨密度 ( bone mineral density,BMD)是决定骨强度的重要因素之一 ,能用于预测骨折的发生 ,也是目前诊断骨质疏松的一个最通用的重要指标 ,它受营养、运动、遗传及激素水平等多种因素的影响 ,其中遗传是影响 BMD的主要因素。单卵双生子和家系研究已显示基因对 BMD的影响约占 40 %～ 60 % ,超过了其他因素如钙的摄入、运动或某些药物和疾病对 BMD的影响 [1] 。在众多有关OP的遗传学研究中 ,维生素 D受体 ( vitamin Drecept…     

维生素D受体基因多态性和骨持疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶酶限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｇｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照且ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因分别 ９４．２３％、５．７７％、０％；     

维生素D及其受体基因多态性与疾病的关系研究进展

维生素D受体(VDR)基因在人体组织中广泛表达,它的4个单核苷酸多态性位点FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ与多种疾病发生均有关联。该文就近年来国内外所开展的VDR基因多态性与支气管哮喘、结核病、1型糖尿病、自身免疫性疾病和肿瘤的相关性进行综述,发现VDR基因多态性存在较大的种族差异,并可能受饮食、生活习惯、环境因素等的影响。VDR基因多态性的研究为进一步明确疾病的发病机制提供了理论基础。     

我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的 探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 , 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析.结果 维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高.结论 携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

运动员维生素D营养状况的相关研究

维生素D是人体必需的脂溶性类固醇化合物,它通过激素形式1,25-二羟维生素D3发挥生物效应。1,25-二羟维生素D3通过刺激肠钙吸收、动员骨钙、促进肾脏对钙、磷的重吸收,维持血钙在正常水平,以保证机体生理活动的正常运行。骨骼和肌肉健康是维护运动员运动能力的基本保障。维生素D缺乏,不仅可削弱骨骼稳定性、增加骨折风险,还能使肌肉的收缩功能减弱,直接影响运动员的竞技能力。目前,运动员维生素D营养状况的相关研究主要以欧美国家为主,未来希望有更多的研究评估我国运动员维生素D的营养状况及探讨相应的改善措施,以期提高我国运动健儿的运动成绩。     

维生素D与肝细胞癌相关性研究进展

维生素D在维持血液中钙的动态平衡方面扮演重要的角色。近年研究发现维生素D对多种肿瘤亦有抑制作用,维生素D的缺乏可能促使这些肿瘤进展。目前多项实验证实维生素D及其衍生物可通过抑制肿瘤增殖、抗肿瘤血管生成、促进凋亡、抑制分化和外侵、抗炎症、免疫调节等途径抑制肝细胞癌(HCC),成为治疗HCC的新方向。该文就维生素D的代谢过程、维生素D及其衍生物治疗HCC的实验研究和临床研究、维生素D受体与HCC的关系等予以综述。     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

补钙及维生素D身材棒

英国《每日邮报》报道，根据最新公布的一份研究报告，50岁以上的中年女性应补钙和维生素D，这样做不仅能保护骨骼，还有利于保持好身材，避免肥胖症。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.