伴t(9:22)(q34;q11.2)异常的急淋形态学探讨

目的:探讨伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11与无t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL形态学。方法:用形态学、免疫表型、遗传学和分子检查确诊伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL12例,另以遗传学正常且无BCR-ABL11、ETV6-RUNX1和11q23异常的B-ALL16例为对照,比较研究两组形态学上的异同。结果:12例t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL大型原始淋巴细胞(86.00±13.55%vs51.20±20.62%)及其异形胞体(47.75±11.26%vs25.58±9.70%)和异形胞核细胞(45.42±18.44%vs26.83±10.38%)都有意义地高于对照组(P<0.01)。结论:ALL的形态学与伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL有一定关系,典型的形态学特征可以疑似某些遗传学和分子表型。     

271例儿童白癜风患者的临床特点及危险因素分析

目的：探讨儿童白癜风的临床特点及易患白癜风的危险因素,为临床个体化干预治疗提供依据。方法：就诊于本院皮肤科门诊的1040例白癜风患者分为儿童组271例（年龄≤ 12岁）和成人组769例（年龄>18岁）。通过标准化的体格检查及问卷调查的方式收集数据,并对其临床特点及危险因素进行分析。结果：271例儿童白癜风患者中,男女比例约为1：1,与成人组比较差异无统计学意义（P>0.05）。儿童组和成人组高发季节均为春夏季。儿童组中节段型及限局型白癜风的比例明显高于成人组（P<0.05）,而散发型、泛发型和肢端型白癜风比例则低于成人组（P<0.05）。诱发因素方面,儿童组以皮肤病及外伤为主（14.76%和13.28%）,成人组以精神因素居多（29.39%）。儿童组伴发晕痣的比例明显高于成人组（P<0.05）,儿童组患儿白癜风家族史阳性者所占比例与成人组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：儿童白癜风临床特征与成人比较有一定差异。儿童易患白癜风的危险因素主要为皮肤病、外伤和晕痣。     

儿童与成人系统性红斑狼疮临床特征和治疗后随访的对比分析

目的 探讨儿童和成人系统性红斑狼疮（SLE）在病情和预后方面的不同特点。方法 收集2015年1月至2021年12月在无锡市儿童医院和无锡市人民医院确诊的196例SLE患者,根据发病年龄将其分为儿童组67例和成人组129例,记录2组患者入组时临床和实验室资料及随访过程中的数据资料,通过统计分析,比较2组之间各项数据差异。结果儿童组SLE起病时感染发生率、肾脏受累发生率、器官受累数量、抗核小体抗体阳性率均高于成人组（P<0.05）。儿童组SLE起病时、随访1个月时、随访6个月时和随访1年时的SLE疾病活动度评分与糖皮质激素平均日剂量均高于成人组（P<0.05）。儿童组和成人组患者艾森克人格问卷结果比较,儿童组E量表得分低于成人组（P<0.05）,而N量表得分高于成人组（P<0.05）。结论 儿童和成人SLE的临床表现存在一定差异。儿童SLE疾病活动度高于成人,恢复也较成人更慢。儿童SLE随访过程中应当加强糖皮质激素不良反应和心理问题的监测。     

成人急性淋巴细胞白血病ETV6基因重排分析及其临床意义

目的检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)ETV6基因重排情况并探讨其临床意义。方法用Split-signalFISH技术检测32例初治及复发的成人急性淋巴细胞白血病患者骨髓样本ETV6基因重排情况,阳性样本行巢式RT-PCR证实融合基因形成。结果 FISH检测出1例ETV6易位样本,常规染色体检查为正常核型,RT-PCR证实形成ETV6-RUNX1融合基因。该患者为复发难治性白血病,复发后产生耐药,于确诊9个月后死亡。结论FISH检测ETV6基因重排较常规染色体核型分析更敏感。成人ALL中ETV6-RUNX1表达率低,可能与ALL复发患者的不良预后有关。     

儿童甲型肝炎与成人甲型肝炎临床特征对比分析

目的对比分析儿童甲型肝炎（甲肝）与成人甲肝的临床特征。方法回顾性分析同一起甲肝疫情中儿童甲肝与成人甲肝患者的临床资料。结果儿童组发病率27.0%,纳差61.1%、呕吐25%,成人组发病率13.2%,纳差93.3%,呕吐60%,两组相比差异均有统计学意义（均P〈0.05）;儿童组谷丙转氨酶（ALT）为（836.4±582.5）U/L,总胆红素（TB）为（46.3±29.6）μmol/L,成人组ALT为（1858.2±1111.7）U/L,TB为（99.88±43.5）μmol/L,两组相比差异均有统计学意义（均P〈0.01）;儿童组并发胆囊炎22.2%,病情恢复时间为（3.2±1）周,成人组并发胆囊炎46.7%,病情恢复时间为（4.3±0.8）周,两组相比差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论儿童甲肝发病率高于成人,但病情相对较轻、并发症少、病程短、恢复快。     

儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学与临床特征分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法 收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-out RT-PCR验证。结果 纳入255例ALL,其中男性153例,女性102例,平均年龄（63.07±2.67）月。共104例检出白血病基因（阳性率40.78%）,包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EVI1基因4例、FLT3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例。T-ALL基因检出率低于B-ALL（32.26% vs. 41.96%,PETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL。B-ALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高（PMLL基因阳性率（62.50%）最高（PETV6/RUNX1基因阳性率（21.13%）最高（PBCR/ABL基因阳性率（22.73%）最高（PE2A/PBX1基因阳性率（18.18%）最高,但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型。B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一。     

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

应用八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法 对125例ALL患者（成人86例、儿童39例）全部行八探针FISH（MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的 DNA 探针）检测并染色体核型分析。结果 八探针 FISH 检测结果显示,成人 ALL 患者与儿童 ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）;染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的（t9;22）易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。     

急性淋巴细胞白血病免疫表型的研究及其临床意义

目的 研究急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)免疫表型的特点及其临床意义.方法 应用流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测33例初诊ALL患者的免疫表型.结果 ①33例ALL分为B-ALL(75.76％),T-ALL(12.12％)和T/B-ALL(12.12％).②B-ALL中CD19表达率最高,占100％;T-ALL中CD7与cCD3表达率均为100％;CD20在成人及儿童组B-ALL表达率分别为23.53％、62.5％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);CD22在成人及儿童组B-ALL表达率分别为29.41％、62.5％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).③33例ALL中髓系抗原表达阳性率为60.61％,髓系抗原阳性与阴性患者完全缓解率之间的比较无统计学差异(P＞0.05).④33例ALL中CD34阳性表达率为66.67％,CD34阳性与阴性患者CR率之间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CD19、cCD79a分别是B-ALL中高敏感性抗原和高特异性抗原,CD7、cCD3分别是T-ALL中高敏感性抗原和高特异性抗原;儿童组CD20和CD22表达率明显高于成人组;髓系抗原和CD34的表达与CR率无相关性.     

儿童急性阑尾炎临床及病理特点观察

目的探讨儿童急性阑尾炎的临床和病理特点。方法分析50例儿童急性阑尾炎的临床资料,并与50例成人阑尾炎临床资料比较,归纳儿童急性阑尾炎的临床和病理特点。结果儿童组和成人组在症状、体征表现的分布上差异均有统计学意义(χ2=5.24,χ2=6.24,均P<0.05)。儿童组和成人组B超诊断敏感度差异无统计学意义(χ2=0.32,P>0.05)。儿童组和成人组阑尾炎患者在病理学分型上差异有统计学意义(χ2=5.83,P<0.05)。结论儿童急性阑尾炎临床表现及病理类型分布均与成人有较大不同。掌握儿童阑尾炎的临床表现特点,对患儿进行耐心的询问和详细的体查是确诊的基础,彩超有较好的辅助诊断价值。     

标准化粉尘螨滴剂舌下免疫治疗在成人和儿童变应性鼻炎的疗效观察

目的 比较标准化粉尘螨滴剂舌下免疫治疗在成人和儿童变应性鼻炎的疗效.方法 将236例变应性鼻炎患者按年龄分为成人组及儿童组,用标准化粉尘螨滴剂舌下免疫治疗1年以上,以治疗前后症状和体征评分的总和评价疗效.结果 116例患者完成1年的免疫治疗.2组患者的症状和体征积分较治疗前均明显减少,差异具有统计学意义(P<0.01).总有效率87.9%,成人组有效率81.8%,儿童组有效率96%,儿童组有效率与成人组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 标准化粉尘螨滴剂舌下免疫治疗对于成人和儿童变应性鼻炎均有明显疗效.儿童组比成人组更有效.     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

经络腧穴理论的形成与发展

从<脉书·十一脉><黄帝内经>等文献人手,梳理了血气、经络、腧穴理论的形成与发展,简要介绍了四肢部的基本腧穴、躯体部要穴,以及腧穴配伍的基本要义.     

心肾不交与基因/蛋白质失联之相关性及其临床意义

根据DNA与蛋白质相互作用原理,以及DNA-蛋白质与中医心肾关系的认识,通过分析中西医临床研究,发现中医"心肾不交"与"基因-蛋白质失联"有诸多吻合之处。认为两者相互印证、互补长短、相得益彰的深入研究,将会使中医交通心肾方法与方药得到更多的开发与推广应用。     

Exosomes与肾脏生理及疾病

胞外体（exosomes）是由细胞内多泡体与细胞膜融合后释放到细胞外基质中直径30～100nm的膜性小囊泡,内含来源细胞的mRNA、miRNA和蛋白质等成分,能反映来源细胞的生物学信息,可能成为潜在的生物学标志物。Exosomes在信号转导、诱导机体抗肿瘤和免疫耐受等方面的作用是近年来研究的热点,并已成为一种新型治疗手段。尿液exosomes与肾脏生理功能及疾病之间有着密切的关系,但其研究尚处于初期阶段。文章就exosomes的生物学特性、生理功能、分离纯化及其在肾脏疾病方面的标志物作用和治疗价值的研究进展作一综述。     

浅谈梅毒的流行与防治

本文报告了梅毒的流行、预防和各期的治疗及胎传梅毒的治疗。     

大鼠/小鼠证候及辨证论治方法学的探索与发展

从大鼠/小鼠四诊和辨证方法的提出与创建,大鼠/小鼠计量化辨证方法的建立,荷瘤小鼠证候发生和演变的揭示,大鼠/小鼠异病同证、同病异证的研究,荷瘤小鼠个体化辨证论治及计量化疗效评价,以及不同证候荷瘤小鼠神经—内分泌—免疫网络基因转录与剪接的特征等方面,总结项目组长期以来所提出的系列假说及开展的大量研发工作,对所解决的学术问题,以及该领域存在问题、前沿和发展趋势做了评述。     

疟疾知信行现状和影响因素

疟疾是世界范围内的重要公共卫生问题。疟疾相关知识、态度和行为的调查有助于了解当地居民对疾病的认知水平,为制定有效的防控措施提供重要依据。本文综述了疟疾相关知信行调查研究现状及其影响因素。     

Hyperuricemia and gout among Taiwan Aborigines and Taiwanese-prevalence and risk factors

Gout is a metabolic disorder which normally undergoes 4 stages: hyperuricemia, acute gouty arthritis, an intercritical period, and final tophus. Priority associated with gout is hyperuricemia. Only 5%-10% of patients with hyperuricemia will develop gout. Indeed, the serum uric acid level is correlated with the prospects of gouty attack.1 Therefore, study of gout epidemiology should focus on the hyperuricemia of a community or ethnic population. Twenty-three million people live in Taiwan, among them, an ethnic minority of 330 000 native inhabitants (called "Aborigines"), who live mainly in high mountain areas. The rest are "ethnic Taiwanese", most of whom came from the southern Mainland Chinese provinces some 400 years ago. Some of the "ethnic Taiwanese" arrived from the central and northern areas of Mainland China 50 years ago. The languages, dietary habits and cultures of the Taiwanese and Aborigines are completely different.2