甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

衡阳地区溶质载体家族30成员8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P＜0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.     

中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

朝鲜族2型糖尿病与诸微效基因多态性的相关性及交互作用

[目的]探讨朝鲜族SLC30A8,CDKN2A/B,HHEX和IRS-l等基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及交互作用.[方法]用多因子降维法(MDR)分析313例朝鲜族T2DM患者及178例健康对照者的SLC30A8(rs13266634),CDKN2A/B(rs10811661),HHEX(rs7923837)和IRS-l(rs1801278)等基因多态性的交互作用.[结果]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).3位点rs13266634-rs10811661-rs7923837模型为最佳模型(P=0.000 3;Odd Ratio:2.063 2;95%CI:1.391 4³.059 4),且交叉验证一致性系数最大(10/10).[结论]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因可能与T2DM易感性相关.rs13266634,rs10811661,rs7923837基因位点之间可能存在基因-基因交互作用,rs13266634与rs7923837 2个SNP间的交互作用占主导地位.     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析

  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12587（G > T） 、rs12245（A > C）、 rs1137282（A > G）进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型（鳞癌、腺癌）和临床分期（I+II期、III+IV期）的相关性。  结果   rs12587（G > T）位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组（P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086～1.716）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53～0.92）。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587（G > T）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P < 0.001、P = 0.001）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患肺鳞癌的风险显著降低（P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30～0.68）。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245（A > C）位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义（P > 0.05）;在显性模式下携带A等位基因的个体（A/T+A/A）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55～0.97）。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245（A > C）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P = 0.003、P = 0.001）;在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低（P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28～0.67）。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587（G > T）等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245（A > C）等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。     

硒蛋白S基因单核苷酸多态性与肝癌发病风险的关联性分析

目的：探讨内蒙古自治区汉族人群硒蛋白S（SelS）基因单核苷酸多态性（SNP）在肝癌患者和健康对照者的分布情况,阐明其与肝癌发病风险的关联性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测内蒙古自治区汉族肝癌患者（n=96）和健康对照者（n=135） SelS基因rs34713741位点基因型和等位基因频数分布,结果经测序验证。分析SelS基因SNP与肝癌发病风险的关系。结果：SelS基因rs34713741位点的3种基因型CC、CT、TT及等位基因C、T的频数分布在肝癌组和健康对照组间比较差异均无统计学意义（χ²=2.679,χ²=2.331,P>0.05）。肝癌组和健康对照组饮酒者CC、CT、TT基因型和等位基因C、T频数分布比较差异均有统计学意义（χ²=6.533,χ²=6.417,P<0.05）;携带T等位基因的饮酒个体患肝癌的风险增加,是CC基因型的2.297倍（OR=2.297,95% CI：1.202~4.393）。结论：SelS基因和饮酒交互作用可能与内蒙古汉族人群肝癌的发病有关联。     

钙蛋白酶10 SNP43(G/A)基因多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病的关系

目的研究中国甘肃东乡族钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性(SNP43)(G/A)位点多态性,探讨其与胰岛素抵抗、2型糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对随机选取的东乡族2型糖尿病患者38例和同期体检的85名东乡族对照组钙蛋白酶10基因SNP43(G/A)位点进行多态性分析。采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平。结果 2型糖尿病组和对照组基因型及等位基因的频率比较差异无统计学意义;在2型糖尿病组钙蛋白酶10基因SNP43的G/G型与G/A型及A/A型携带者空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇在2型糖尿病组和对照组3种基因型携带者间相比较,差异均无统计学意义。结论钙蛋白酶10 SNP43(G/A)在中国甘肃东乡族人群中存在基因多态性,该基因多态性与甘肃地区东乡族人群胰岛素抵抗相关。     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

Spl10基因与肺结核易感相关性研究

目的:研究Spl 10基因rs1135791、rs722555、rs116799831、rs3948464位点基因多态性与重庆市汉族人群肺结核发病的关系.方法:采用病例对照研究设计,检测rs1135791、rs722555、rs116799831、rs3948464位点SNP多态性,用SAS软件进行显著性检验.结果:(1)Spl 10基因rsll35791 CT基因型、m722555 GG基因型、rs116799831 GG基因型、rs3948464 CC基因型在病例组的频率明显高于对照组;(2)病例组rs1135791 C等位基因、rs722555 G等位基因、rs116799831 G等位基因、rs3948464C等位基因频率都高于对照组,差异有统计学意义.结论:rs1135791 C/T、rs722555 A/G、rs116799831 A/G、rs3948464 C/T可能是重庆市汉族人群肺结核易患的危险因素.     

新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因rs3865418多态性与中心性肥胖的相关性

目的 研究哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控样蛋白4(NEDD4L)基因rs3865418多态性与中心性肥胖的相关性.方法 以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础进行病例-对照研究.采用TaqMan PCR技术对rs3865418多态性在哈萨克族自然人群中(共856例,其中男性364例、女性492例;肥胖组478例、对照组378例)进行分型,分析其与哈萨克族人肥胖的相关性.结果 共有851例研究对象基因型分型成功,在总体、男性、女性哈萨克族自然人群中,rs3865418多态性的基因型、等位基因在肥胖组及对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05);男性腰围平均水平有C/C携带者＞C/T携带者＞T/T携带者的趋势,而女性腰围平均水平有C/C携带者＜C/T携带者＜T/T携带者的趋势,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NEDD4L的rs3865418多态性与新疆哈萨克族中心性肥胖不相关,该变异可能不是哈萨克族人中心性肥胖的易感因素.     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与2型糖尿病的关系

目的观察脂联素基因（apM1）rs6773957（A／G）多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-直接测序验证的方法，在452例无亲缘关系的江苏地区汉族人群（T2DM组242名，正常对照组210名）中检测apM1基因rs6773957（A／G）多态性，并分析此种多态性与T2DM的相关性。结果江苏地区汉族人群中有apM1基因rs6773957（A／G）多态性存在；T2DM组和正常对照组AG和GG基因型频率明显高于正常对照组，而等位基因频率无显著差异。结论apM1基因rs6773957（A／G）多态性可能与江苏地区汉族人T2DM相关。     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例对照研究,选取浙江局部地区汉族人群中T2DM患者208例（T2DM组）和健康体检者209例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL2rs1024611（-2518A/G）的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果。结果CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,T2DM组和对照组G基因频率差异有统计学意义（P＜0.01）,T2DM组和对照组GG基因型频率差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素logistic回归分析显示,GG基因型频率可显著降低T2DM风险（校正后OR=0.201,95%CI：0.077~0.526,P＜0.01）。结论CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,其中GG基因型可能是T2DM的保护性因素,G等位基因可能降低汉族浙江局部地区汉族人群T2DM的风险。