成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症

目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄、临床表现及超微结构特点可分出本病的成年型和青少年型     

婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病：（附1例报告）

报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。     

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值肖波，牛好敏，伍赶球，浣东方，文霞，谢光洁我们在前文已研究了神经元蜡样质脂褐质沉积症（ＮｅｕｒｏｎａｌＣｅｒｏｉｄＬｉｐｏｆＵＳｃｉｎｏｓｉｓ简称ＮＣＬ）脑活检的超微结构特点Ｉ＇１，其结果...     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

1　概述及分类神经元蜡样质脂褐质沉积病 (theneuronalceroidlipofusci noses ,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病 ,多为常染色体隐性遗传。 182 6年Stengel对此病进行了描述 ,并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。 1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光 ,6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病〔1〕。全球发病率约为 1～ 8/ 10 0 0 0。NCLs疾病至少包括 10种疾病亚型 (见表 1)。主要临床症状相似 ,包括快速的视力恶化 ,癫痫发作 ,进行性智力障碍 ,运动失调和行为变化〔2〕。主要病理…     

GM2神经节苷脂沉积症（附2例报告）

目的 探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变。方法 报道2例晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现,并取2例患者右额叶脑组织进行病理观察。结果 晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性,光镜下神经元呈气球样肿胀,胞浆内有脂质沉积,电镜观察沉积物为膜性胞浆体和斑马体。结论 对临床上疑为GM2神经节苷脂沉积症的患者,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal cemid lipofiaseinoses，NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传。1826年Stengel对此病进行了描述，并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光，6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病。全球发病率约为1—8／10000。     

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的ＬＮＣＬ变异型有待进一步确定     

GM_2神经节苷脂沉积症(附2例报告)

目的　探讨 GM2 神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变。方法　报道 2例晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现 ,并取 2例患者右额叶脑组织进行病理观察。结果　晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性 ,光镜下神经元呈气球样肿胀 ,胞浆内有脂质沉积 ,电镜观察见沉积物为膜性胞浆体和斑马体。结论　对临床上疑为 GM2 神经节苷脂沉积症的患者 ,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。     

69例中枢神经系统结核感染临床与病理

目的 :探讨中枢神经系统结核感染诊断。方法 :回顾性分析经尸检证实的 69例中枢神经系统结核感染病例。结果 :生前误诊 3 5例 ,误诊率 5 0 73 %。尸检发现脑膜病变为主 ,脑实质、脑室、脑血管、脊髓均受累。临床表现除脑膜刺激症、颅高压征 ,可有中枢神经系统局灶损害症状。颅高压是主要的死因 (61/ 69,88 4% )。结论 :中枢神经系统结核感染临床表现与结核病变性质、部位密切相关 ,认识其临床表现和病理特点有助提高诊断率     

Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy). Apropos of 5 cases]

A clinical study on five cases of Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy) was performed. A final diagnosis was done either with post-mortem study (two cases) or by enzymatic assays carried on cultured fibroblasts (two cases). Peripheral nerve biopsy for electron microscopy was performed in all cases, and the ultrastructural alterations characteristics of Krabbe's disease were always found. The authors emphasize the suggestive clinical and laboratory data which enable the diagnosis of Krabbe's disease in the absence of the ultrastructural exam of peripheral nerve, or the enzymatic assays not performed in this country.     

脑膜癌病临床诊断流程化策略分析

目的 探讨脑膜癌病(MC)临床诊断的可行性流程化策略.方法 对5例病理学确诊MC患者的临床资料进行综合分析,并结合文献复习进行总结.结果 5例患者急性或亚急性起病,有或无肿瘤病史;临床有脑/脊膜神经轴线受损的症状体征,包括不同程度颅高压症状、脑脊膜包裹的颅神经和脊神经受损症状体征及脑膜刺激征;脑脊液压力高,生化有一定改变,脑脊液中找到腺癌细胞;5例均有肿瘤标志物CEA的升高;1例患者的磁共振检查发现脑膜可见多发条状、结节状强化灶.结论 脑脊膜轴线受损症状、体征是MC定位诊断依据,规范化脑脊液查找到肿瘤细胞是病理确诊的重要手段.     

Clinical signs in the Wernicke-Korsakoff complex: a retrospective analysis of 131 cases diagnosed at necropsy.

A recent necropsy study has shown that 80% of patients with the Wernicke-Korsakoff syndrome were not diagnosed as such during life. Review of the clinical signs of these cases revealed that only 16% had the classical clinical triad and 19% had no documented clinical signs. The incidence of clinical signs in this and other retrospective pathological studies is very different from that of prospective clinical studies. This discrepancy may relate to "missed" clinical signs but the magnitude of the difference suggests that at least some cases of the Wernicke-Korsakoff syndrome may be the end result of repeated subclinical episodes of vitamin B1 deficiency. In order to make the diagnosis, clinicians must maintain a high index of suspicion in the "at risk" group of patients, particularly alcoholics. Investigations of thiamine status may be helpful and if the diagnosis is suspected, parenteral thiamine should be given.     

Neuronal ceroid-lipofuscinosis--a childhood form. Clinical study

Ten cases of the late-childhood form of neuronal ceroidolipofuscinosis are presented stressing particularly the great uniformity of the clinical pattern in various cases. Epileptic fits were the presenting sign, followed by progressive dementia, motor disturbances and visual disturbances. The appearance of these clinical signs associated with diffuse, high-grade dysrhythmia in EEG and progressing cerebral atrophy in CT images are indications to rectal mucosa biopsy or biopsy examination of the appendix, skin or conjunctiva. Histochemical and ultrastructural examinations of biopsy material make possible intravital diagnosis of neuronal ceroidolipofuscinosis.     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变

目的　报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点。方法　2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩。肌电图提示骨骼肌神经源性损害。例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,例2进行左小腿皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查。结果　2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索,其内充满空泡或致密物质。例1腓肠神经偶见小的致密轴索。例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索。两例骨骼肌均存在神经源性病理改变。电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡膜管样结构。结论　出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性,而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病。巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点。显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病。