Leber家族遗传性视神经病一家系报告

Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病，多发于10～25岁的青少年，呈母系遗传特征，是典型的线粒体mtDNA遗传病。现报告对一家系四代共11例（图1）患者的调查结果。     

家族性遗传性视神经萎缩一家系

１　临床资料　　患者,男,１５ａ。右眼视力减退４ｗｋ,左眼视力减退１ｗｋ,于１９９９年２月１０日来我院就诊。患者双眼先后出收稿　１９９９０６２５本文编辑　张知达作者单位　０６１０００　河北省沧州市运河区眼科医院现视力减退,伴头痛。体检：全身未见异常。眼部检查：视力：右眼０－０４、左眼０－６。眼底：右眼视盘边界清,色苍白,视盘周围网膜轻度水肿,色泽灰暗,网膜血管细,黄斑中心凹反射减弱。左眼视盘边界清,色稍红,周围网膜轻度水肿,黄斑中心凹反射减弱。视野检查：右眼１０°～３０。巨大中心暗点,左眼５…     

遗传性视神经萎缩一家系9例

家族遗传性视神经萎缩是由 Von Graefe等于 185 8年首先报告 ,L eber于 1871年于 16个家族中收集 5 5例 ,明确为一种独立性疾病 ,故又称 L eber病 [1 ]。我科于 2 0 0 2年 6月发现一家系 ,现报告如下。先证者 ( 9) ,男 ,2 8岁。双眼视力下降 9年 ,父母非近亲婚配。眼部检查 :双眼视力均 0 .15 ,不能矫正 ,眼屈光间质未见异常 ,双眼视盘苍白。诊断 :双眼视神经萎缩。予维生素 B族、ATP、辅酶 A及活血化瘀等治疗 ,效果不佳。先证者之姐 ( 7) ,3 5岁。 2 6岁时双眼视力开始下降 ,现右眼视力 0 .0 8,左眼 0 .1,双眼底视盘苍白 ,诊断 :双眼视…     

Leber遗传性视神经萎缩基因突变比率实验研究

目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定.并分析患者视力损害程度与线粒体突变比率之间的相关性.结果 母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型,外周血中突变型线粒体含量越高患者发病几率越大,患者视力损害程度与线粒体突变比率无相关性.结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber家系外显率的推测有重要意义.     

Leber遗传性视神经病变伴发预激综合征二例

例1先证者,女,19岁.因双眼视物逐渐模糊6个月余,2006年2月来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.04,左眼0.02.直接检眼镜检查,可见双眼视盘色苍白,边界清晰.视野检查结果显示,双眼旁中心暗点.色觉检查提示:红绿色盲.双眼视觉诱发电位(VEP)检查结果显示,P100波潜伏期延长.心电图检查结果显示,P-R间期小于0.12 s,QRS时限大于0.11s,起始部有δ波,属预激综合征B型.血液mt DNA基因检测,结果显示11778位点突变.临床诊断:Leber视神经萎缩(LHON)伴发预激综合征.     

先天性黄斑缺损伴视神经萎缩玻璃体动脉残留一例

1　病例报告患者女性,9岁,自幼双眼视力不佳,左眼尤著,左眼外斜视,于2 0 0 3年1月13日来诊。既往无夜盲及眼病史,无外伤史,家族中无类似病史,家系中三代内无近亲结婚史,患儿母亲否认宫内感染史。全身检查未见异常,无指趾畸形。眼部检查:视力:右0 7,左0 1,散瞳检影验光:右+1 0DS⌒⌒+1 75DC×10 5°→0 6 -,左+0 75DS ⌒⌒+1 2 5DC×70°→0 2 -。双眼注视,左眼水平不规则震颤。交替遮盖:左眼位外斜15°,双眼运动协调不受限。双眼前节正常,瞳孔对光反射正常,晶状体透明,视盘前方玻璃体内膜状物漂浮,经索条与视盘相连。双视盘略小,呈…     

常染色体显性视神经萎缩的研究进展

常染色体显性视神经萎缩(ADOA),即Kjer型,是最常见的遗传性视神经病变。主要临床表现为中度到重度不等的视力下降、双眼颞侧视神经萎缩、中心暗点或旁中心暗点以及色觉障碍。组织病理学显示该病变主要为视网膜神经节细胞变性。迄今为止,致病基因OPA1(3q28-29)已明确,大约90%的ADOA与该基因的突变有关。此外,18q12.2-12.3(OPA4)、22q12.1-q13.1(OPA5)以及19q13.2-q13.3(OPA3)与ADOA的发病也有关,但其中的致病基因尚未明确。     

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察

目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病(同时并发11778位点突变)。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。     

Leber遗传性视神经病一家系

1临床资料患者,男,56岁,2005年4月来我院行视力残疾评定。患者自13岁起双眼先后视力减退,经多次治疗效果不佳。视力:右数指/眼前,左0.3,矫正不提高;双外眼正常,角膜清,前房深度正常,虹膜纹理清,瞳孔散大约5mm,光反射迟钝,晶状体清;视盘苍白,边界清,周围血管数目明显减少,小动脉变细,管壁不透明。色觉障碍,红绿色盲。眼压正常,视野检查有中心盲点,周边视野轻度缩小。全身与神经系统检查阴性。询问家族史,患者哥哥姐姐有同样病史,曾以“双视神经炎”治疗,效果不明显,均已领取残疾证。追问病史,患者父母非近亲结婚,无其他遗传病史。根据以上特…     

颅咽管瘤致双眼视神经萎缩一例

1　病例报告患者女 ,12岁 ,两年前在学校体检发现右眼视力差 ,曾在当地医院按弱视治疗 ,后因视力渐进性减退 ,于 2 0 0 2年 8月 4日来我院弱视门诊就诊。发育较同年正常儿童矮小、消瘦。视力 :右眼手动 ;左眼 0 5。双外眼检查正常 ,眼底检查见右眼视神经萎缩 ;左眼视神经部分萎缩。双眼散瞳验光 ,右眼 +1 5 0DS =手动 ;左眼 +1 0 0DC× 75° =0 6。视野双眼颞侧偏盲。眼科临床诊断 :双眼视神经萎缩 ;偏盲原因待查。进一步行CT检查 ,显示鞍上低密度囊性肿块。诊断为颅咽管瘤。遂转北京天坛医院 ,经核磁检查确诊为鞍上型囊性颅咽管瘤 ,2 …     

Leber氏家族遗传性视神经萎缩

家族遗传性视神经萎缩,自1871年Leber 首次报告以来,已有百多年历史。此病国外文献报告较多,国内1953年刘永钧等报告后病例不多,最近因遗传学研究进展,据不完全统计我国至今已有146例,本文介绍大连市近年所见的5个家系中9例如下。     

分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊。     

Leber遗传性视神经病和视神经炎的临床特征比较

目的比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。方法收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果LHON男性发病者多,为46例;ON为21例。LHON发病年龄较早,中位数为16岁;ON发病年龄较迟,中位数为30岁。患者视力下降持续2周以上者,LHON为42例,ON为10例。LHON以单相病程为主者53例,ON为30例;LHON患者视力损害严重,多在指数至0．1之间,双眼同时受累且视力接近。极少数患者伴有转眼痛,LHON为3例,ON为26例。两组患者间的眼底改变不易区别。母系家族遗传史常见,LHON检出率为50．0％（25／50）,ON为4．1％（2／48）。视野检查显示受累眼有中心暗点的比例较高,LHON为26／39,ON为12／35;部分LHON和ON患者视诱发电位、脑脊液、头颅磁共振检测呈现炎性脱髓鞘样改变。遗传学检查可证实绝大部分LHON患者。结论LHON有突出临床特征,但多与ON重叠,少部分有LHON典型临床表现的患者遗传学检查结果阴性。     

Leber病一家系

先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视神经乳头边界清楚,颜色苍白,以右眼较重.双眼视网膜呈橘红色,血管稍细,走行、比例正常.黄斑区无异常.美国Humphrey视野计检查双眼中心暗点大,周边视野缩小.查色觉双眼为红绿色弱.视觉电生理:双眼ERG正常,VEP-P100明显延长,提示视神经传导功能障碍.临床诊断:视神经萎缩(双).治疗:维生素B族类,血管扩张剂、能量制剂,早期应用糖皮质激素,中药加针灸,抗病毒治疗.共治疗3个月,视力略有提高,右眼0.08,左眼0.06.家系调查(图1):非近亲联姻家族,上3代父系家族中无类似眼病,上3代母系家族中共12人,有8人患有类似眼病.先证者兄妹4人,3人患有类似眼病,最好视力0.3,最低视力0.02.在其家族10人中,发病年龄最小14岁,最大36岁.