Farber氏病1例报告

李×,男,10个月。三个月始无明显诱因出现哭声嘶哑,腕、踝关节及手足小关节肿胀,伴有活动哭闹,不发热。曾在当地用强地松,钙剂无效来我院。以大骨节病收住。既往史无特殊。足月顺产第三胎,新法接生,母乳喂养,与同龄儿生长发育及智力发育均较迟缓。家族史无特殊。检查T36.8℃营养     

Leiner氏病1例报告

患儿男,40天,因皮肤脱屑10余天、发热发憋1天入院.10余天前,皮肤出现红斑,先臀部、迅速波及全身,之后皮肤覆盖鳞屑,渐脱屑,未予治疗.大便稀,每日5～6次,尿量正常.1天前发热,体温最高达40℃,偶咳,轻度发憋,母孕期体健,无用药史,出生史无异常,纯母乳喂养.体检:体温37.3℃,体重5kg,发育正常,反应好,呼吸稍促,周身皮肤潮红,面部、胸腹及四肢可见小片状皮屑覆着,头皮、眉及背部覆盖灰黄色油腻性鳞屑,双眼睑、手足轻度水肿,前囱平,张力不高,口腔粘膜光滑,咽充血,颈软,双下颌可触及黄豆大小淋巴结,活动好,双肺呼吸音粗,未闻罗音,心腹(-),外生殖器发育正常,神经系统(-).     

Leiner氏病1例报告

患儿男 ,40天 ,因皮肤脱屑 1 0余天、发热发憋 1天入院。 1 0余天前 ,皮肤出现红斑 ,先臀部、迅速波及全身 ,之后皮肤覆盖鳞屑 ,渐脱屑 ,未予治疗。大便稀 ,每日 5～ 6次 ,尿量正常。 1天前发热 ,体温最高达40℃ ,偶咳 ,轻度发憋 ,母孕期体健 ,无用药史 ,出生史无异常 ,纯母乳喂养。体检 :体温37 3℃ ,体重 5ｋｇ ,发育正常 ,反应好 ,呼吸稍促 ,周身皮肤潮红 ,面部、胸腹及四肢可见小片状皮屑覆着 ,头皮、眉及背部覆盖灰黄色油腻性鳞屑 ,双眼睑、手足轻度水肿 ,前囱平 ,张力不高 ,口腔粘膜光滑 ,咽充血 ,颈软 ,双下颌可触及黄豆大小淋巴结 ,…     

Menetrier氏病1例报告

女,7岁。因两下肢间歇性浮肿5个月,加重20天,于1988年9月14日入院。患儿自4月起发现两下肢浮肿,伴有阵发性腹痛,曾在外院查血浆总蛋白为42g/L,白蛋白25.4g/L,GI提示“胃炎”,给予PPA、丙球、胸腺素,血浆治疗,浮肿消退。出院后两下肢又逐渐浮肿明显,于8月再次查血浆总蛋白36.9g/L,白蛋白26.9g,L,9月出现上腹阵发性疼痛,进食后     

Caroli病2例

患儿，女，3岁3个月，因反复发作右上腹痛7月余入院。7个月前无明显诱因出现较剧烈的阵发性右上腹痛，进餐后加重，伴纳差、低热，无恶心及呕吐，无腹泻，外院曾予抗感染、消炎利胆、解痉等治疗有所缓解，之后又反复发作腹痛。查体：体温37．9℃，体质量10kg，发育差，营养差，神清，自主体位，轻度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染，下颌及颈部可触及多个淋巴结大，质软，界清，表面光滑，无压痛。     

儿童空肠克隆氏病1例报告

男,12岁。因间歇腹痛、低热7个月,腹痛加重伴呕吐4天入院。腹痛位于脐周,拒按,痛剧时大汗淋漓,辗转不安,用解痉剂可缓解。7个月来上述症     

白血病误诊为Caffey氏病1例报告

临床资料患儿,女,7岁。3个月前无明显诱因出现右小腿下1/3部位间断性疼痛,缓解后又先后出现左上肢上臂,右上肢上臂,右小腿疼痛,胸痛,呈发作性,疼痛时难忍,曾于外院诊断为“关节炎、肩关节脱位、骨髓炎、尤文氏瘤”等病。每次发病均伴有发热,发热3~5d。我院以“右下肢疼痛原因待查”收入院。患儿有慢性扁桃体炎史,其父年幼时有骨痛史。入院时查体:T37.6°C,P106次/min,R26次/min,BP110/72mmHg,痛苦面容,无皮疹及出血点,咽部充血,双侧扁桃体充血肿大。心音有力,双肺呼吸音清。腹软,肝脾未触及。右下肢屈曲位,疼痛,表面无红肿,假性麻痹,有触…     

罕见的幼儿Still氏病1例报告

据有关资料记载,Still氏病在6个月以内尚未见发病。类风湿性关节炎可以引起慢性血小板增多,Still氏病继发血小板增多亦未见报导。现报告1例三个月发病、伴血小板增多的Still氏病。     

莱特尔(Reiter)氏病1例报告

男,4岁。住院号917440。因发热、两季肋部间歇性剧痛、双眼肿痛10天,右肘关节肿痛,双肩部肌痛、龟头搔痒、排尿烧灼感5天,经青霉素、氨苄青霉素治疗9天无效住院。体检:T 38.8℃,P 96次/分,双眼结膜充血,左侧较重。右肘关节肿胀、发红、皮肤温度稍高,活动稍受限。阴茎尿道口周围发红。心肺腹、神经系统未见异常。尿脓球++++/HP,RBC+/     

克隆氏病1例

女,9岁。不规则间歇发热,最高39.8℃,无畏寒,伴右上腹触痛五个月。曾拟诊肠结核在外接受一线抗痨药加激素治疗一个月,未好转。因纳呆、消瘦、面色苍白与日俱增而入院。大便黄色,稀糊状,     

Blount氏病1例

患儿女,3岁。因2年来双下肢弯曲而就诊。患儿孕、产、家族史无特殊。生长发育正常。查体:体重13kg,身高82cm、头围50cm。角膜KF环阴性。双膝关节内翻,呈“O”形腿。膝间距为10cm,肋骨串珠、手镯征、下肋外翻较显见。心、肺、腹部、神经系统物理检查均正常。实验室检查:血常规、血气、血沉、类风湿因子均正常。尿常规正常,血钙2.2mmol/L,血磷1.2mmol/L,AKP25u。X线:双膝关节、胫、股骨均呈内翻畸形,内侧骨皮质增厚,胫骨内侧干骺端呈鸟嘴状改变,密度不匀,双侧股骨内侧干骺端不规则向内伸展。腕、脊柱片正常。无明确佝偻病样表现。本例有典型胫骨外翻的临床及X线表现,且无佝偻病的血生化及骨骼改变,故可诊断此病。     

Alexander氏病2例报告

在CT问世前Alexander氏病仅能经活检或尸解确诊,自CT应用以来该病的CT表现在国外陆续有所报道。本病有特殊的临床及CT表现,据此常能作出肯定诊断,现将我院所见2例报道如下。例1 男,2岁。第二胎,第二产,出生时头稍偏大,此后逐渐缓慢增大,4～5个月起发作无热抽痉,     

阿狄森氏病合并肾上腺皮质危象1例报告

男,9岁。住院号54596。发热1天伴呕吐2次入院。患儿自2岁开始喜欢吃咸食且多饮,但无多食及多尿症状。近2年来皮肤粘膜明显变黑,消瘦、乏力,且经常患上呼吸道感染而频吐。否认结核接触史。家族中无类似病史。体检:神清萎,面色灰,双眼露晴,皮肤弹性欠佳,甲状腺不大。口唇、齿龈、     

误诊为雷诺氏病的全身硬皮病1例报告

男,14岁,住院号5218。因手指青紫6年,四肢发硬3年伴胸闷1年,咳嗽2天入院。患儿6年前于冬天扫雪时两手指肿胀、青紫、疼痛,遇热缓解,以后每遇寒冷即出现此症状。3年前见四肢皮肤发硬,足趾亦出现肿胀青紫,张口困难,全身皮肤出现棕褐色色素沉着斑,以四肢远端为主,前额面颊亦可见。     

小儿阿迪森氏病2例报告

例1.男,5岁半。因间断性呕吐,反复发作5年余。嗜咸食及皮肤色素沉着1年余入院。患儿自出生后18天始呕吐,以后时有发生,多发生在清晨和进食时,偶有腹痛。2～3岁时呕吐减轻,但经常发热,感冒,致呕吐加重。3岁始,喜欢吃成食,饮水较多,每日约2000ml,尿频,尿量不多。4岁时发现皮肤色     

范可尼氏综合征1例报告

女,7岁。生后7个月起反复全身浮肿,当地医院诊断为“肾病综合征”。2岁后体格发育明显迟缓,近2年除反复浮肿外,时有下肢无力而不能行走。于1979年5月23日入院。体检:身长87cm,体重13kg,头围48cm,腹围57cm。上部量48cm,下部量39cm。发育营养差,心肺正常,肝脾未及,四肢短小,有轻度佝偻病“手镯”及“X”形腿,肌张力低,不能行走。实验室检查:血Hb9.9g/dl,WBC 11,800/mm~3,N 70%,L 24%。尿碱性,蛋白+++,RBC少     

Pierre-Robin氏综合征1例报告

女婴,日龄6天,生后发现持续性呼吸困难,吸气时喉部有碰击声,但仍能吸奶。患儿系第三胎第一产,足月顺产。父母非近亲婚配,否认有遗传性疾病。体检:神清,反应稍迟钝,呈明显吸气性呼吸困难     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,3岁6月.因＂腹胀3年＂于2005年11月4日入院.病程中患儿无反复发热、皮疹,无皮肤黄染及四肢浮肿,无呕血、便血,无心悸、胸闷及咳嗽,一直未予特殊治疗.起病后患儿精神可,饮食好,大小便正常,按时预防接种,无类似家族史.     

Menkes病1例报告

Menkes病最初于1962年,由Menkes等报道.是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.为加强对本病的认识,现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下.