ACE基因I/D多态性与心房颤动相关性的Meta分析

目的评价ACE I/D基因多态性对心房颤动(房颤)发病风险的影响。方法检索PubMed、Web of Science、谷歌学术、中国知网、万方数据库从建库到2016年3月发表的关于ACE I/D基因多态性与房颤发病风险相关性的研究。对纳入的相关文献使用STATA 12.0进行统计学分析,使用固定效应模型或随机效应模型合并的比值比(OR)和95%置信区间(CI)来评价ACE I/D基因多态性和房颤发病风险,同时检测发表偏倚。对各纳入研究按种族,房颤类型,年龄进行亚组分析,并通过敏感性分析寻找可能的异质性来源。结果本文纳入了20篇有关ACE I/D基因多态性与房颤发病风险的研究,其中病例组3006例,对照组4861例,Meta分析结果显示,显性基因模型合并后的OR值为1.22(95%CI:0.97~1.52),等位基因模型合并后的OR值为1.22(95%CI:1.04~1.43),隐性基因模型合并后的OR值为1.41(95%CI:1.13~1.76),加性模型合并后的OR值为1.48(95%CI:1.11~1.98),共显性基因模型(DD vs.DI:OR=1.36,95%CI:1.09~1.70;DI vs.II:OR=1.12(95%CI:0.89~1.39)。在以民族为亚组的亚组分析中,高加索人可以在隐性基因模型中发现ACE I/D基因多态性与房颤有很强的联系(OR=1.53,95%CI:1.09~2.95);在以患者疾病背景为亚组的亚组分析中,高血压患者可在所有五个模型中发现较强的联系;在以年龄为亚组的亚组分析中,年龄≥65岁的患者可以在隐性基因模型和共显性基因模型中发现较强联系。研究中未发现有明显发表偏倚。结论 ACE I/D基因多态性是房颤发病的一个重要危险因素,DD基因型总体上可增加患者房颤发病风险,特别是在高加索人和高血压患者中,同时DD基因型可明显增加65岁以上病例房颤的发病风险,但在65岁以下病例中并未增加其房颤发病风险。     

血管紧张素转化酶基因多态性与银屑病易感性的Meta分析

目的系统评价血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与银屑病发病风险的相关性。方法利用计算机全面检索Web of Science、Pubmed、EMBase、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普7大数据库,并搜集有关ACE基因多态性与银屑病发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2019年1月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入12个病例-对照研究,包括病例组2 530例、对照组3 080例。最终Meta分析结果显示,ACE基因(D/I)多态性与银屑病发病风险的相关性无统计学意义(P>0.05),包括等位基因模型[I vs D:OR=1.001,95%CI(0.831～1.206),P=0.989];显性遗传模型[II+ID vs DD:OR=1.001,95%CI(0.831～1.206),P=0.989];隐性遗传模型[II vs ID+DD:OR=1.124,95%CI(0.846～1.462),P=0.384;ID vs DD:OR=0.905,95%CI(0.792～1.033),P=0.139;II vs DD:OR=1.061,95%CI(0.737～1.527),P=0.750]。基于人种的亚组分析显示,亚洲人群与欧洲人群关于ACE基因(D/I)多态性与银屑病发病风险均无明显相关性。结论基于目前的相关研究结果,认为ACE基因(D/I)多态性与银屑病易感性无明显相关性。     

解整合素-金属蛋白酶33基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的荟萃分析

目的 运用荟萃分析的方法探讨解整合素-金属蛋白酶33 (ADAM33)基因多态性与COPD易感性的关系.方法 全面检索PubMed、中国知网、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库获取ADAM33基因多态性与COPD易感性的病例对照研究,根据纳入及排除标准筛选文献并提取数据.采用等位基因遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、共显性遗传模型分别评价COPD发病的相对危险度,合并效应采用比值比(OR)和95％可信区间(95％CI).并通过人种分组,对各基因多态性进行亚组分析.发表偏倚通过漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法检验.结果 共6篇文献(6个病例-对照研究)被纳入,共有2 371例研究对象(其中1 174例为COPD患者,1 197例为正常对照者)被纳入荟萃分析.Meta分析结果表明,无论在亚洲人还是高加索人中,ADAM33 F+1基因多态性与COPD易感性无关联.而Q-1 G/A与亚洲人种COPD患者易感性无关(OR=1.289,95％CI=0.759～2.190,P=0.347),与高加索人种COPD易感性有关(OR =1.651,95％ CI=1.178～2.314,P=0.004).ADAM33 Q-1 G/A与COPD有关联(OR=1.421,95％ CI =1.014～1.991,P=0.042).亚组分析显示,Q-1 G/A基因多态性与亚洲人COPD易感性无关(OR=1.289,95％CI =0.759～2.190,P=0.347);与高加索人COPD易感性有关(OR =1.651,95％ CI =1.178～2.314,P=0.004).结论 ADAM33 F+ 1T/C基因多态性可能与COPD易感性没有相关性,ADAM33 Q-1 G/A等位基因G可能是COPD的易感因素.     

血管紧张素转换酶2与血管紧张素转换酶基因多态性相互作用增加女性高血压发病易感性

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACm)和ACE基因多态性是否相互作用增加高血压发病易感性.方法:挑选ACE2基因的5个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态性,采用标准的多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行基因分型,抽取部分测序验证.通过2组病例一对照研究[信阳:高血压病例973例(男性病例357例,女性病例616例)和对照969例(男性对照者355例,女性对照者614例);日照:病例286例(男性病例101例,女性病例185例)和对照316例(男性对照者126例,女性对照者190例)验证ACE2和ACE基因多态性与高血压的相关性.结果:ACE2基因rs2106809 TT基因型和T等位基因分布频率在女性病例中显著高于女性对照者(OR:1.21,95%CI:1.09～1.34,P＜0.001),差异有统计学意义;男性无统计学意义.未发现其它基因多态在两者间有统计学意义.Lo-gistic回归分析调整年龄、血脂、血糖等危险因素后,女性病例T等位基因携带者与女性对照者比较高血压易感性增加1.6倍(OR:1.59,95%CI:1.13～2.06,P＜0.001),差异有统计学意义.女性病例ACE DD基因型 ACE2 rs2106809TT/TC基因型分布频率显著高于女性对照者(11.7%v8 6.0%,P＜0.001),差异有统计学意义.Logistic回归分析证实女性病例中ACE基因I/D与ACE2 rs2106809有交互作用(OR:1.25,95% CI:1.18～1.34,P＜0.001),同时携带ACE DD中的ACE2 rs2106809Tr/TC基因型者高血压危险增加(OR:2.75,95%CI:1.58～4.77,P＜0.001),与对照者比较差异有统计学意义.上述结果在第二组病例对照研究中得到验证.结论:ACE2 T等位基因是女性高血压的独立危险因素,ACE DD基因型增加这种危险.     

白细胞介素18启动子607C/A和137G/C基因多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素18(IL-18)启动子607C/A和137G/C基因多态性和冠心病的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、Web of Science、Science Direct、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库,查找并筛选出相关的病例对照研究。同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献。检索时限均为各数据库建库至2017年2月26日。由两名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Stata SE 12.0软件进行Meta分析以及其他相关统计学分析。结果 IL-18启动子607C/A在亚洲人群中,拥有等位基因A的人群冠心病的发病风险(OR=0.628,95%CI:0.533~0.740,P0.001)较低,在高加索人群中未发现此相关性(OR=0.950,95%CI:0.803~1.124,P=0.548)。使用显性基因模型进行分析发现IL-18启动子607C/A基因的AA/CA基因型人群与冠心病的发病风险呈负相关(OR=0.431,95%CI:0.326~0.570,P0.001),在高加索人群中未发现此相关性。另外,IL-18启动子137G/C基因的多态性与亚洲人群(OR=0.843,95%CI:0.577~1.231)和高加索人群(OR=1.071,95%CI:0.807~1.421)的冠心病发病风险均无统计学相关性。结论 IL-18启动子607C/A基因的多态性位点A对亚洲人群冠心病有保护性作用,而137G/C基因多态性与冠心病发病无相关性。本研究结果仍需更多大样本、多中心的研究进一步证实。     

血管紧张素转化酶基因多态性与中国人群消化道肿瘤易感性的Meta分析

目的通过Meta分析评估血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与中国人群消化道肿瘤发病的相关性。方法通过计算机文献检索中国生物医学文献数据库(CBM)和Pub Med数据库,并结合文献追溯的方法,收集所有关于ACE基因多态性与消化道肿瘤易感性的病例对照研究或队列研究。以消化道肿瘤组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。发表偏倚用漏斗图和Egger线性回归检验来评估。结果纳入在国内外发表的相关文献6篇,Meta分析结果表明:D等位基因相对于I等位基因合并OR值(95%CI)为1.32(0.46~3.79)(P>0.05),DD基因型相对于DI/II基因型合并OR值(95%CI)为0.89(0.39~2.01)(P>0.05),DD/DI基因型相对于Ⅱ基因型合并OR值(95%CI)为1.08(0.89~1.31)(P>0.05),DD基因型相对于Ⅱ基因型合并OR值(95%CI)为0.86(0.43~1.75)(P>0.05),DI基因型相对于II基因型合并OR值(95%CI)为1.02(0.74~1.40)(P>0.05),差异均无统计学意义。结论中国人群ACE基因I/D多态性与中国人群消化道肿瘤易感性无明显关联。     

HHIP基因rs13118928单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的荟萃分析

目的探讨Hedgehog相互作用蛋白(HHIP)基因rs13118928位点单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关联。 方法系统检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网和万方五个电子数据库。检索时间为建库到2018年1月5日,根据制定的纳入标准筛选出相关研究文章,提取数据后利用RevMan5.3软件进行统计分析,计算出各种遗传模型下的比值比(OR)和95%的可信区间(95%CI)。 结果本项研究共纳入7篇文献,包括5 157个COPD患者和9 768个健康对照者。荟萃分析结果显示HHIP基因rs13118928多态性在五种遗传模型下均与COPD有显著相关性：A vs. G,OR＝1.14,95%CI,1.08～1.20,P<0.001;AA vs. GG,OR＝1.36,95%CI,1.20～1.55,P<0.001;AG vs. GG,OR＝1.27,95%CI,1.03～1.58,P＝0.030;AA+AG vs. GG,OR＝1.31,95%CI,1.10～1.57,P＝0.003;AA vs. AG+GG,OR＝1.12,95%CI,1.04～1.21,P＝0.002。亚组分析结果显示在亚洲人种和高加索人种中,rs13118928多态性在A vs. G和AA vs. GG遗传模型下与COPD的发生有显著相关性。 结论HHIP基因rs13118928单核苷酸多态性与COPD的发生有显著相关性。A等位基因和AA基因型携带者对COPD有较高的易感性。     

IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的Meta分析

目的评价IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库,检索IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC相关的病例-对照研究。以PBC组与对照组人群基因型频率的OR值和95%CI为效应指标,采用随机或固定效应模型进行定量合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。采用Rev Man 5. 3软件进行Meta分析。结果本研究共纳入文献6篇,PBC组(病例组) 1 584例,健康对照组2 648名。Meta分析结果表明,IL-12RB2 rs3790567A/G位点与PBC发病因素密切相关。5个基因型结果如下:显性模型:AA+AG vs GG,OR=1. 20,95%CI:1. 11～1. 29,差异有统计学意义(P 0. 05);隐性模型:AA vs AG+GG,OR=1. 59,95%CI:1. 25～2. 02,差异有统计学意义(P 0. 05);共显性模型:AG vs AA,OR=0. 83,95%CI:0. 53～1. 32,差异有统计学意义(P 0. 05); GG vs AA,OR=0. 03,95%CI:0～0. 07,差异有统计学意义(P 0. 05);等位基因模型A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。以研究地理位置及种族不同进行亚组分析,亚洲人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 17,95%CI:0. 89～1. 55,差异无统计学意义(P=0. 26)。高加索人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 30,95%CI:1. 17～1. 44,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG,OR=1. 39,95%CI:1. 01～1. 91,差异无统计学意义(P=0. 05)。高加索人隐性基因模型:AA vs AG+GG,OR=1. 94,95%CI:1. 34～2. 81,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人等位基因模型A vs G:OR=1. 26,95%CI:0. 70～2. 26,P 0. 05,高加索人A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 IL-12RB2 rs3790567A/G在PBC AA和AA+AG基因模型中易感性显著增加,且通过亚组分析,证明种族间差异有统计学意义。     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的Meta分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与T1DM易感性的关系。方法通过检索PubMed、Web of Science、WanFang等数据库获得相关文献,计算相关基因位点的OR值和95%CI。结果共纳入文献28条。分析结果发现,BsmI和ApaI多态性是亚洲T1DM人群的易感基因[B vs b:OR(95%CI)=1.53(1.06~2.20),P=0.024;AAvs aa:OR(95%CI)=1.60(1.06~2.40),P=0.023]。结论 BsmI和ApaI多态性可能是亚洲T1DM人群的易感基因。     

PDE4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中的相关性

目的探讨磷酸二酯酶(PDE)4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中(IS)潜在的遗传发病机制分子流行病学依据。方法采用病例对照的研究方法,检测PDE4D基因多态性位点SNP83、SNP 87、SNP219和SNP220在病例组、对照组中的频率分布。结果病例组SNP83位点CC基因型和C等位基因型频率分布均高于对照组(CC:P=0.001;OR=1.788;95%CI:1.280～2.497;C:P=0.003;OR=1.368;95%CI:1.115～1.678)。SNP219位点AA基因型和A等位基因型频率高于对照组(AA:P=0.029;OR=1.444;95%CI:1.037～2.010;A:P=0.048;OR=1.228;95%CI:1.001～1.505)。经条件Logistic回归校正后,SNP83CC基因型分布频率仍然高于对照组(P=0.036;OR=1.603;95%CI:1.032～2.489),SNP219AA基因型分布频率也仍然高于对照组(P=0.046;OR=1.567;95%CI:1.008～2.436)。由SNP219、SNP220位点构建的单体型中,AA单体型频率病例组高于对照组(P=0.013;OR=1.296;95%CI:1.056～1.591)。GA单体型频率病例组低于对照组(P=0.005;OR=0.650;95%CI:0.482～0.878)。结论 PDE4D基因SNP83、SNP219位点可能与辽宁省汉族人群大血管性IS具有相关性,而在由SNP219、SNP220位点构建的单体型中,AA可能是危险性单体型,GA可能是保护性单体型。     

APEX1和OGG1基因多态性与结肠癌发病风险、肿瘤分期和预后转归的相关性

目的 调查APEX1和OGG1基因多态性与结肠癌发病风险、肿瘤分期和预后转归的相关性。方法 筛选保定市第一中心医院2019年2月至2021年12月诊断为结肠癌的160例患者的标本作为结肠癌组,同期收集我院160名健康个体的标本作为对照组。流行病学调查表收集个人数据;通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对APEX1基因中的多态性(ASP/Glu)和OGG1基因中的多态性进行基因分型(Ser/Cys);按性别,年龄,饮酒和吸烟情况对APEX1基因多态性SNP分析。结果 ASP/Glu基因型与结肠癌正相关(OR=3.45;95%CI=1.32～5.87,P=0.003)。Glu/Glu基因型也与结肠癌相关(OR=3.87;95%CI=1.48～6.43,P=0.004)。结肠癌组患者和对照组中等位基因频率不同,Glu等位基因的携带者增加了结肠癌的风险(OR=1.85; 95%CI=1.24～4.22,P=0.014)。Ser/Cys基因型与结肠癌正相关(OR=2.85; 95%CI=1.64～4.27,P=0.001)。Cys/Cys基因型也与结肠癌相关(OR=3.22...     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压左心室肥厚关系的探讨

目的　探讨肾素 血管紧张素系统 (RAS)基因多态性与原发性高血压左心室肥厚 (EH LVH)的相关性以及在EH LVH产生中的多基因协同作用。方法　对 10 9例原发性高血压病 (EH)患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)以及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测血液白细胞染色体DNA中血管紧张素转换酶 [ACE(I D) ]、血管紧张素原 [AGT(M2 35T) ]和血管紧张素Ⅱ 1型受体 [AT1 R(A116 6C) ]基因多态性 ;利用超声心动图检测左心室质量 (LVM)并计算左心室质量指数 (LVMI)。结果　ACE(I D)基因多态性D等位基因频率在EH LVH组中明显增高 (χ2 =4 .6 9,P=0 .0 30 ) ,男性EH患者中 ,ACE(I D)基因型构成比与LVH有关联 (χ2 =9.5 5 ,P =0 .0 0 8)。协同存在AGT TT型时 ,ACE(I D)基因多态性与EH LVH有关 (χ2 =6 .2 2 ,P =0 .0 4 4 ) ,且D等位基因在EH LVH明显增高 (χ2 =6 .91,P =0 .0 0 9) ,该类EH患者发生LVH的相对危险度增高 (OR :2 .5 0 ,95 %CI:1.2 5～ 5 .0 0 )。结论　ACE(I D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子。ACE基因多态性与AGT基因多态性之间的协同效应表明 ,同时携带AGT TT型时 ,具有ACE(I D)基因多态性D等位基因的EH患者更易发生LVH。     

ACE基因插入/缺失多态性与中国原发性高血压患者ACEI降压效果及咳嗽风险关联性的Meta分析

目的:系统评价血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压效果及咳嗽风险之间的关联性。方法:计算机检索PubMed、Embase、CNKI、CBM、VIP、WanFang Data数据库,查找ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果及咳嗽关联性的队列研究或病例-对照研究。检索时间为各数据库建库至2016年8月20日。由2位评价者独立筛选文献、提取资料,并行文献质量评价后,采用Stata13.1软件进行统计分析。结果:纳入18个研究,合计高血压患者3 782例。Meta分析结果显示,ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果存在关联性[降低收缩压:DD/DI:MD=-2.33,95%CI(-4.28,-0.39);DD/II:MD=-1.25,95%CI(-3.67,-5.95);DI/II:MD=-0.29,95%CI(-0.54,-0.04)。降低舒张压:DD/II:MD=-1.99,95%CI(-3.61,-0.37)],并且与ACEI所致咳嗽存在关联性[DD/DI+II:RR=0.42,95%CI(0.32,0.62);DD+DI/II:RR=0.67,95%CI(0.59,0.76);DD/II:RR=0.38,95%CI(0.28,0.51);DI/II:RR=0.66,95%CI(0.56,0.78);D/I:RR=0.61,95%CI(0.53,0.70)]。按疗程进行亚组分析,≤4周亚组ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果存在关联性,但4周亚组各基因型患者疗效差异无统计学意义。结论:当前证据显示ACEI对ACE DD基因型高血压患者近期降压效果最佳,远期疗效相当。ACE D等位基因携带者发生咳嗽风险较低。     

半胱氨酸蛋白酶8基因－652 6N I/D多态性与高脂血症的相关性

目的分析半胱氨酸蛋白酶8(CASP8)基因-652 6N I/D多态性与高脂血症的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序的方法对四川地区350例正常人和357例高脂血症患者进行CASP8基因-652 6N I/D基因型检测。结果正常对照组和高脂血症组I/I、I/D和D/D的基因频率分别为54.3%、41.4%、4.3%和55.2%、36.1%、8.7%,两组基因型频率差异有统计学意义(P=0.038);但两组等位基因I和D的频率差异无统计学意义。与I/I基因型或合并I/I与I/D基因型相比,D/D基因型发生高脂血症的风险增加,OR值分别为1.993(95%CI为1.043~3.810,P=0.034)和2.124(95%CI为1.125~4.008,P=0.018),且高脂血症患者中D/D基因型者血清甘油三酯水平高于I/D和I/I基因型者。结论 CASP8基因-652 6N I/D多态性与四川地区高脂血症的发生相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与扩张型心肌病关系的meta分析

目的:探索血管紧张素转换酶基因多态性与扩张型心肌病的关系。方法:检索PubMed、Web of Sci、EMBASE、CNKI与万方数据库,查找建库至2019-01-01发表的有关血管紧张素转换酶基因多态性与扩张型心肌病的关系的文献。应用STATA 15.1进行meta分析。结果:共纳入18篇文献,共包括1 815例扩张型心肌病患者和2 893例正常对照。将东亚国家与非东亚国家进行亚组分析后发现,东亚国家研究之间异质性较小(P0.05,4个模型的I~2依次为47.6%、47.8%、25.9%、49.7%),且等位基因频率(D:I)(OR=1.47,95%CI:1.17～1.85)以及加性模型(DD:DI)(OR=1.91,95%CI:1.40～2.60)、显性模型(DD+DI:II)(OR=1.33,95%CI:1.00～1.78)与隐性模型(DD:DI+II)(OR=1.97,95%CI:1.48～2.64)均显示ACE基因多态性与DCM有关。非东亚国家的ACE基因多态性与DCM的关系均没有统计学差异。所有模型的漏斗图呈现对称性。Egger检验显示,所有模型均显示没有发表偏倚。结论:东亚国家人群血管紧张素转换酶基因多态性与扩张型心肌病有关,等位基因D频率高更有可能患有扩张型心肌病。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的荟萃分析

目的综合评价甘露糖结合凝集素(mannose-bindinglectin,MBL)基因多态性与结核易感性关系。方法通过计算机检索中国知网、维普、万方、Pub Med、EMBASE、Web of Science、Cochrane图书馆截止2013年3月国内外公开发表的有关甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的相关文献。按Cochrane系统评价方法,采用Stata11.0进行Meta分析。结果入选21项病例对照研究包括4161例患者及4955例正常对照者,Meta分析结果显示等位基因模型(OR 0.88,95%CI 0.67~1.16),共显性模型OO vs.AA(OR 1.39,95%CI 0.80~2.41);AO vs.AA(OR 1.11,95%CI 0.90~1.38)隐形基因模型:(OR 1.36,95%CI 0.88~2.10),显性基因模型(OR 1.13,95%CI 0.89~1.44),总体上,MBL基因多态性与肺结核易感性无显著关联性,但按人种进行亚组分析显示,MBL多态性明显增加了亚洲人群的结核易感性(OO+AO/AA:OR 1.27 95%CI 1.03~1.56),但未发现与高加索人群、非洲人群相关。结论 MBL基因多态性增加了亚洲人群结核病易感性。     

α1-抗胰凝乳蛋白酶基因多态性和脑出血的关系——meta分析

目的 最近几年发表的关于α1-抗胰凝乳蛋白酶(ACT)基因多态性和脑出血的关系的文章存在争议,因此我们进行相关的系统分析用来分析它们之间的关系。 对象与方法 系统检索PubMed(1990.1-2014.58)、Embase(1967.1-2009.5)数据库及维普(1989-2009)、CNKI(1979-2009)中文期刊数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息。对目前已发表的评估ACT 基因多态性与脑出血关系的候选基因关联研究进行荟萃分析。应用随机效应模型计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%可信限(CI),用以描述ACT 基因多态性与脑出血的关系。结果 共有7项探讨ACT 基因同一多态性位点与脑出血关系的研究(合计脑出血病例815人,对照1121人)纳入荟萃分析。我们按照种族分为高加索人和亚洲人两个种群,结果显示在高加索人中的比值比OR=1.43,95%可信区间CI=1.00-2.13;亚洲人中的比值比OR=1.14,95%置信区间CI=0.89-1.48。异质性在高加索人(I₂=48.3%,p=0.122)中比亚洲人(I₂=84.5%,p=0.002)中要小 结论 本研究提示在高加索人中ACT基因多态性与脑出血的易感性增加可能有关。     

MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关系.方法计算机检索PubMed、EMBASE、the Cochrane Library、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,收集MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性的病例对照研究.检索时限均为从各数据库建库至2016-01,语言及语种不限.由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料、评价质量,利用Stata12.0软件对纳入研究进行统计分析及异质性检验.结果共纳入10个病例对照研究,总计病例组10700例,对照组12891例.Meta分析结果显示:MUC1 rs4072037基因各模型(A vs G:O R=1.42,95%C I:1.29-1.56,P0.001;A A vs G G:O R=1.78,95%C I:1.52-2.08,P0.001;AA+AG vs GG:OR=1.40,95%CI:1.21-1.61,P0.001;A A vs A G+G G:O R=1.56,95%CI:1.38-1.76,P0.001)均与GC的发生存在显著相关(P0.05);在亚组分析结果显示:在种族方面,等位基因模型(A vs G:OR=1.39,95%CI:1.21-1.60),累加遗传模型(AA vs GG:OR=2.01,95%CI:1.51-2.66)及隐性模型(AA vs AG+GG:OR=1.63,95%CI:1.29-2.07)高加索人种GC患病风险均高于亚洲人种,差异具有统计学意义(P0.05).结论 MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性具有一定关联,等位基因A明显增加了罹患GC的风险.MUC1 rs4072037基因对GC的早期筛查及临床诊治具有一定的应用价值.     

ADAM33基因S1和S2多态性与哮喘易感性关联的Meta分析

目的探讨整合素和金属蛋白酶域33(ADAM33)基因S1(rs3918396 GA)和S2(rs528557 GC)多态性与哮喘易感性的相关性。方法检索CBM、维普、万方、CNKI、Pub Med、Embase、Google学术、Web of Science等电子数据库,检索范围从建库至2013年8月,采用STATA 12.0软件计算优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果共计纳入10项病例对照研究,包括5 777例哮喘患者和6 800例健康对照人群。Meta分析结果表明:ADAM33基因S2多态性与哮喘易感性增加有关(G vs.C:OR=1.17,95%CI:1.10~1.24,P0.001;GG+GC vs.CC:OR=1.35,95%CI:1.20~1.53,P0.001),但S1多态性与哮喘易感性无明确统计学关联(G vs.A:OR=0.92,95%CI:0.71~1.18,P=0.502;GG+GC vs.CC:OR=0.76,95%CI:0.45~1.27,P=0.295)。根据种族不同进行亚组分析发现,ADAM33基因S2多态性与亚洲人群和欧美人群哮喘易感性增加均有关联(P均0.05)。然而ADAM33基因S1多态性与不同种族人群哮喘易感性均无显著关联(均P0.05)。结论 ADAM33 S2多态性可能与哮喘易感性增加有关,它可以作为早期诊断哮喘的重要分子标志物。     

ATP结合盒转运子A1基因M883I多态性与动脉粥样硬化易感性的相关性分析

目的:研究ATP结合盒转运体A1(ABCAl)基因M883I多态性与动脉粥样硬化(AS)的相关性。方法:计算机检索CNKI、万方数据库、VIP及Medline、PubMed、Web of Science数据库,收集中国人群ABCAl基因M833I多态性与AS相关性的病例对照研究或队列研究,检索时间从建库至2014年4月30号。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,用Stata12.0软件进行meta分析,计算OR值及95%CI,并评价分析结果的可靠性与稳定性。结果:16篇文献最终纳入研究,累积AS患者4 985例,对照人群14 286例。森林图显示,在高加索人群中,病例组M等位基因频率显著高于I等位基因(OR:0.87,95%CI:0.78~0.96,P0.05),而在亚洲人群中,中国汉族人群(OR:1.05,95%CI:0.79~1.41,P0.05)以及其他民族人群M等位基因较I等位基因(OR:1.15,95%CI:0.99~1.33,P0.05)均没有显著性差异。结论:在高加索人群中,ABCAl基因M883I位点多态性与AS的发生有显著相关性,而与亚洲人群AS的发生则没有相关性。