结节性硬化伴婴儿痉挛症2例并文献复习

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症的临床特点及其雷帕霉素、氨己烯酸治疗的疗效。方法对四川省儿童医学中心2017年9月至2019年7月收治的2例TSC合并婴儿痉挛症患儿的临床特点及其应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗疗效进行回顾性分析,并复习相关文献。结果婴儿期TSC患儿多数有皮肤色素脱失斑,同时部分合并痉挛发作及脑电图和头颅影像学异常;患儿予雷帕霉素和氨己烯酸治疗3个月后见皮肤色素脱失减轻,痉挛发作减少,脑电图改善,智力及运动发育进步,治疗过程中未见明显不良反应。结论婴儿期TSC主要表现为皮肤色素脱失斑,部分合并婴儿痉挛症,脑电图和头颅影像学异常;应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗TSC合并婴儿痉挛症疗效显著,安全性好。     

同心圆硬化1例病例报告并文献复习

目的进一步提高罕见病症——同心圆硬化诊断的准确性,使更多患者得到有效治疗。方法报道1例同心圆硬化的临床特点、脑脊液检查、头颅磁共振(MR)表现。系统检索文献并复习已报道的病例,总结同心圆硬化的发病机制、临床特点、脑脊液表现、头颅磁共振特征、治疗及预后。结果从中国生物医学文献数据库及PubMed数据库中检索到已确诊同心圆硬化84例,结合本病例分析发现:同心圆硬化发病机制可能与病毒感染引起的自身免疫反应相关;临床表现无特异性,以肢体偏瘫、偏身麻木、言语障碍、颅神经麻痹等症状多见;少部分患者脑脊液检查寡克隆带阳性;头颅MRI扫描可见类似于洋葱头样、树木年轮样黑白相间的类圆形病灶,增强扫描可见斑片状及边缘花环样强化。磁共振波谱学(MRS)检查显示:病灶区域NAA峰降低,Cho峰升高,Lip峰出现。早期大剂量皮质类固醇激素治疗有效,预后良好,致残率/致死率低。结论头颅MRI特征性改变对同心圆硬化具有较大诊断价值,早期大剂量皮质类固醇激素治疗效果较好。     

以反复发热伴多系统损害为表现结节性硬化1例并文献复习

结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,其临床特征为身体多发错构瘤,如皮肤、大脑、心、肾脏、肝、肺等部位[1-2],发病率大约在1/5 800～1/10 000,易被误诊为肿瘤和结缔组织病,贻误治疗.     

结节性硬化并脑裂畸形1例报告

1．病例 患儿男性．18个月．间断性抽搐伴短暂意识丧失10个月。查体：T36℃、P108次／分。R25发／分．而部表情痴呆，智力低于同龄儿。全身皮肤未见异常改变．临床诊断：癫痫。CT表现：双侧脑室体部室管膜下，见数个高密度钙化结节影。并向脑室内突入。左侧中央沟后方见一细小脑脊液密度的裂隙．横贯大脑半球与脑室不相通。CT诊断：结节性硬化并脑裂畸形。     

结节性硬化症并发重度缺铁性贫血1例报告并文献复习

目的:探讨结节性硬化症(TSC)的临床、影像和骨髓细胞学特征。方法:对1例TSC患者行影像学检查、骨髓细胞瑞氏染色,并复习相关文献。结果:患者有典型的TSC临床表现(面部皮脂腺瘤、特征性影像学异常),同时并发重度缺铁性贫血。经支持治疗后贫血症状改善。结论:TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个系统,可导致缺铁性贫血等全身性疾病。     

结节性硬化伴视力下降临床1例报告

患者女,１１岁。因面部长结节８年,四肢抽搐７年,视力下降１年,于１９９８年１月１５日在华西附一院神内科门诊就诊。患儿出生后,发育迟缓,体格矮小,智能低下,性格温顺少动。８年前面部鼻两侧出现很多小结节,无任何自觉症状,数量逐渐增多。７年前,患儿出现四肢抽搐,每半月１次,以后发展至每周１次。１年前,患儿出现视力下降,以左眼为甚。患儿足月顺产,家族中无同类病史。查体：体温、脉搏、呼吸和血压均正常。发育较差,吐词清楚,智能下降约相当于８岁儿童,反应慢,注意力不集中。面部以鼻部为中心大量密集分布呈正常肤色…     

结节性硬化1例报告

结节性硬化是一种少见的皮肤神经综合症。病例改变为神经胶质增生硬化结节．发生于大脑皮质、基底节及脑室室管膜下，小脑、脑干及脊髓少见。临床以皮脂腺瘤、癫痫及智力障碍为特征。诊断可根据典型皮肤症状、癫痫发作及智力低下不难做出。颅脑CT的典型改变更有助于确诊。我院于2004年经临床和CT检查确诊1例，报告如下。     

结节性硬化1例报道及临床表型文献复习

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000～1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。     

结节性硬化并胶质瘤1例

病人,男,25岁.因癫痫、头痛就诊.查体:一般情况可,营养中等,查体合作,右侧鼻唇区有数个大小不等皮脂腺瘤.生理反射存在,病理反射未引出.CT检查示双侧脑室周围有多个大小不等的钙化结节,左侧脑室有约24mm×20mm类圆形密度增高影,边界清,周边点状钙化,经手术和病理证实为结节性硬化并胶质瘤(巨细胞星形细胞瘤). 讨论结节性硬化为常染色体显性遗传或基因突变引起的疾病,有家族性,多见于儿童.病变以皮肤、神经系统受累为主,也可有骨骼、泌尿、呼吸和循环系统的改变.临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下,脑部特征性病理变化为皮质胶质结节、髓质内的异位细胞团和室管膜下胶质结节,多发、大小不一、苍白、质硬,约10%可衍变为胶质瘤.CT表现为室管膜下或侧脑室周围多发类圆形或不规则钙化结节.肿瘤多在侧脑室壁,表现为与钙化同在的突入脑室的等密度或高密度包块,且明显强化.本病须与Fahr病和弓形虫病所致颅内钙化鉴别.Fahr病表现为脑内对称及斑点状钙化.弓形虫病钙化系宫内感染所致,多见于婴幼儿,相关血清免疫学指标检查阳性,CT所见钙化主要在脑实质,亦可见于脑室周围.     

韦格纳肉芽肿伴气道狭窄1例报告并文献复习

目的提高对少见病韦格纳肉芽肿(Wegener’s granulomatosis，WG)的认识。方法对1例临床和病理诊断的WG伴气道狭窄患的临床资料进行分析，并结合献复习。结果WG是一种累及多器官的坏死性肉芽肿性血管炎疾病，可累及的全身器官包括上呼吸道(耳、鼻窦、鼻黏膜)、肺、肾，还有皮肤、关节、外周和中枢神经系统，上呼吸道病变最常见，70％以上上呼吸道受累起病，肺部可有多发结节表现，累及气管黏膜可致气道狭窄。病因与发病机制可能与免疫有关。结论不但耳鼻喉医师应提高对本病的认识，注重病理检查，以期早期诊断WG，呼吸内科医师也应对本病有深刻的认识，对久治不愈的上呼吸道疾病(耳炎、鼻炎、鼻窦炎、眼炎)的此类患，发生咳嗽久治不愈、呼吸困难进行性加重、肺内多发结节影，要想到WG的可能。     

艾滋病伴肾上腺皮质功能减退症1例报告并文献复习

目的：探讨艾滋病（AIDS）患者出现肾上腺皮质功能减退症（AI）时的临床特点、诊断思路及治疗方法,提高临床医生对该病的认识,为其临床诊治提供依据。方法：回顾性分析1例AIDS伴AI患者的临床资料,将诊治经过进行总结,并进行相关文献复习。结果：该患者经相关检查后明确诊断为AIDS伴AI,给予糖皮质激素（醋酸泼尼松,早上8点5.0 mg,下午4点2.5 mg口服）替代治疗及对症治疗,患者乏力、恶心、呕吐症状消失,食欲增加,电解质正常,好转出院。随访37 d,患者因严重机会性感染死亡。结论：当AIDS患者出现无法解释的症状,如厌食、恶心、消瘦及更具特征性的表现（如体位性低血压、低钠血症或高钾血症）时应考虑到AI的可能,早期给予糖皮质激素替代治疗是可行的,疗效显著。     

Castleman病伴严重呼吸困难1例报告并文献复习

Castleman病（Castleman＇s disease）又称血管滤泡性淋巴组织增生或巨大淋巴结增生,是一种少见的淋巴组织增生性疾病。本院收治的1例Castleman病患者,出现逐渐加重的呼吸困难,与既往常见病例不同,现结合文献复习报告如下。     

婴儿结节性硬化1例报告

1病例报告 患儿，女，10个月，因反复抽搐1个月入院。患于1个月前开始出现抽搐，有时为某一肢体短暂性抽动，持续约十几秒钟，有时为全身性的抽动，双眼球上翻凝视，点头动作，持续约1～3min，可自行缓解，每日均有发作，最多发作4次，抽搐停止后意识清晰，无发热，无呕吐、腹泻，曾在当地医院诊断为“婴儿痉挛症”，予苯妥英钠等口服治疗，疗效欠佳。     

Castleman病伴副肿瘤性天疱疮1例报告并文献复习

目的 提高对Castleman病的认识，总结诊治经验。方法 报告1例Castleman病伴发副肿瘤性天疱疮(PNP)的诊治过程，结合文献分析其发病机理和诊断方法。结果 肿瘤切除后PNP症状消失。结论 Castleman病嘱于良性病变，可伴发天疱疮，手术切除是主要的治疗手段。     

结节性硬化并心脏肿瘤1例

患儿 ,女 ,日龄 3天 ,因抽搐 1次就诊。患儿系Ｇ3Ｐ2 ,足月顺产 ,出生时正常 ,Ａｐｇａｒ 9分 ,生后母乳加牛奶喂养 ,二便及睡眠正常。出生第 3天时抽搐1次 ,抽搐时无发热 ,抽搐发作表现为癫痫大发作 :双手紧握 ,四肢及面部抽动 ,口唇紫绀 ,抽搐历时约1ｍｉｎ自动缓解。查体 :新生儿面部轻度黄染 ,头颅外形正常 ,前囟 1ｃｍ× 1ｃｍ ,平软 ,眼、耳、鼻正常 ,呼吸平稳 ,双肺呼吸音清 ,心尖部可闻及 2级 6级收缩期杂音 ,吹风样 ,传导局限 ,心音及心律均正常。腹部平软 ,未触及包块 ,四肢未见畸形 ,右前额及左手背部皮肤各有一 0 .3ｃｍ× 0 .…     

组织细胞肉瘤1例报告并文献复习

目的:探讨组织细胞肉瘤的病因和发病机制、临床特点、诊治及预后。方法:根据病理检查、免疫组织化学法和胸腹部CT(平扫+增强)检查最终确诊组织细胞肉瘤。结果:淋巴结病理活检可见肿瘤细胞,免疫组化示瘤细胞表达CD68、lysozyme、CD163。予CHOPE方案化疗一疗程后症状好转,纵隔淋巴结由5.4 cm×3.4cm缩小到2.0 cm×3.1cm。结论:组织细胞肉瘤病因和发病机制不明,确诊依靠病理活检和免疫组化检查,目前最佳治疗方法不统一,多数预后不佳。     

组织细胞肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨1例组织细胞肉瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗。方法 1例女性淋巴结组织细胞肉瘤进行临床病理学观察及免疫标记,并结合相关文献进行复习。结果切除标本示实性多结节状肿块,灰白,质中。组织学上表现为淋巴结被膜下、窦内弥漫分布成片肿瘤细胞,圆形或多形性,体积大;胞浆丰富,嗜伊红;细胞核圆形或卵圆形、泡状,轻到中度异型,核仁明显,可见病理性核分裂。免疫表型：肿瘤细胞表达LCA、CD45RO、CD68、VIM、S-100、CD10、CD163,弱表达ALK、CD30、EMA,不表达CD21、CD35、CD1α、Lyso、CD23、HMB45、MPO、CD20、CD3、CK和CD15,增殖指数（Ki-67）为50%。结论组织细胞肉瘤是一种少见的淋巴造血系统恶性肿瘤,诊断和鉴别诊断主要依赖其病理形态学特点并结合免疫表型,GDP方案是治疗组织细胞肉瘤一个可供选择的方案。     

Terson综合征1例报告并文献复习

1病例报告患者男性36岁,因＂头痛、意识不清4小时＂入院,头颅CT示：环池、鞍上池、双侧裂池及脑沟呈高密度铸型,纵裂池亦见高密度影,中线居中。诊断为：蛛网膜下腔出血（SAH）。入院后突发呼吸停止,双瞳散大,予气管插管,