马方综合征临床表现及FBN1基因检测5例分析

目的探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况。方法回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果。结果5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者,男3例,女2例,年龄19～37岁;其中2例具有马方综合征家族史,2例合并眼晶状体脱位,FBN1基因检测均发现了致病突变,根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断。结论马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变,FBN1基因检测具有重要的诊断价值。     

海绵窦综合征1例分析并文献复习

<正>海绵窦综合征(cavernous sinus syndrome,CSS)是以痛性眼肌麻痹表现为主,为海绵窦区由于多种原因而受侵犯,影响其邻近多根(组)颅神经受累的临床症候群。临床上常由于肿瘤、炎症、外伤、血管病变等引起,以神经外科及神经内科为主要首诊科室,口腔科首诊较为少见,本文报道1例收治口腔科的海绵窦综合征,并结合文献资料,对该疾病进行文献复习及分析。1病例资料患者张XX,女性,67岁,因"左上睑下垂半年,左面部肿胀伴张口受限2个月"于2010年3月17日入院。患者半年前无明显诱因下出现左上睑睁眼     

马方综合征左室功能的原发损害

背景:马方综合征心血管病变的主要特征为近端主动脉的进行性扩张。目前尚不清楚此类患者是否会出现左室功能障碍。目的:联合应用磁共振成像(MRI)和组织多普勒成像(TDI)技术,评价无明显心脏瓣膜病的马方综合征患者的左室功能。方法和结果:研究共纳入26例无明显心脏瓣膜病的马方综合征患者(平均年龄32.0±10.9岁,男性12例),同时选取26例年龄和性别均匹配的对象作为对照。     

以胸痛、晕厥为首发表现的T淋巴母细胞淋巴瘤一例

T淋巴母细胞淋巴瘤(T-cell lymphoblastic lympho-ma)是临床上的少见疾病[1],常以胸闷、憋气、胸痛为首发症状,合并上腔静脉综合征(superior vena cava syn-drome,SVCS)临床上罕见[2],我科收治1例T淋巴母细胞淋巴瘤合并上腔静脉综合征患者,现报道如下: 1 病例简介 患者,男,18岁,因"胸痛6 d,晕厥2 d"于2016年8月3日入院.患者6d前无明显诱因出现左侧胸痛,伴肩背部放射痛,休息或改变体位无明显缓解.2d前出现晕厥2次,每次持续时间约3 min,可自行恢复意识,伴全身酸痛、头晕、头痛、活动后气促、咳嗽、咳痰,无发热、畏寒、寒战,无抽搐,恶心、呕吐,无面色苍白、发绀、胸闷、心悸.1 d前于当地医院就诊,查胸部CT示:前中纵膈占位性病变,性质考虑纵膈淋巴瘤;左侧胸腔及心包积液.遂转诊我院,拟"胸痛查因"收入我科.起病以来,精神、睡眠、胃纳欠佳,大小便正常,近期体重无明显变化.既往史、个人史、家族史无特殊.     

一个伴有多囊肝多囊肾的马方综合征家系报告

马方综合征(Marfan's syndrome)是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织病,临床表现多呈眼-骨骼-心血管三联症,但未见伴发多囊肝、多囊肾的报道。我们于1983年3月收治1例马方综合征,经查发现伴有多囊肝,其子也为此综合征,但伴有多囊肾。现报告如下.     

可逆性后部白质脑病综合征1例报告

可逆性后部白质脑病综合征(PRES)是新近提出的一种临床-放射综合征.其病因各异,临床诊断困难,不及时处理会导致患者昏迷甚至死亡.现将2007年9月收治1例PRES患者资料回顾性分析如下. 病历资料 患者,女,43岁.该患者以"头痛、头迷、恶心、呕吐5天"于2007年9月14日就诊.该患者于9月10日无明显原因出现头迷、头痛,为全头痛,呈搏动性痛,恶心、呕吐为胃内容物.曾在我院门诊测血压210/150mmHg,行头CT检查后,于降颅压、降血压、改善脑供血治疗.     

系统性红斑狼疮继发噬血细胞综合征1例并文献复习

<正>0引言噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种罕见的、危及生命的过度免疫激活综合征~([1])。现就2018年10月收治的1例继发于系统性红斑狼疮的HLH患者进行探讨。1临床资料患者女性,43岁,因"面部红斑4年,反复高热15天"入院。患者4年前无明显诱因出现面部红斑伴发热,在我省某三甲医院诊断为"系统性红斑狼疮",给予醋酸泼尼松治疗后症状减轻(未使用免疫抑制剂),后激素逐渐减量并维持在10mg/日,病情控制可。     

马方综合征患者的医疗史

在过去的30年中,现代内外科治疗手段的应用使得马方综合征患者的预期寿命明显延长。但是由于临床症状多样造成的诊断困难,以及许多专家协同合作的必要性,使得患者的医疗史错综复杂,且很多方面尚不为人所知。向1353例马方综合征患者发放了自制的问卷,共收回430份。男女的比例相当,其中只有小于一半的(42%)患者是依靠临床症状作出诊断的。39%的患者是在检查与其无关的临床问题时发现的,19%的患者在家系调查时确诊。疾病的首发症状到初次医疗咨询(多是心脏或眼部症状)平均长达5.2年,而初次咨询到确诊平均相距2.8年。但患者可分为2组,1组是1年内…     

ICE综合征二例

虹膜角膜内皮综合征(Irodoeorneal en dotheljal Sgndrome)简称ICE综合征。以角膜内皮异常,瞳孔弯形、虹膜异常引起视朦及眼胀眼痛为其主要临床特征的眼病,笔者曾遇2例,报告如下。例1 女、53岁,住院号46951。因右眼球胀痛,视朦三个月,于1985年1月24日入院,发现右眼瞳孔变形5年,无眼外伤及其他眼病史,无类似眼病家族史。体格检查、实验室检查正常。眼部检查:视力:右眼0.2,左眼0.9,     

心尖部肥厚型心肌病1例

1 临床资料 患者,男性,32岁,因"反复夜间心悸3个月,突发胸闷、胸痛1 h"于2008年10月2日入院.于入院前3个月患者因连续上夜班,夜间常感心悸、心前区不适,休息后症状可缓解,未行就诊.于入院前1 h患者连续吸烟(5支以上)后突感胸闷、胸痛,经卧床休息及口含"速效救心丸"后症状持续无缓解,遂急诊入我院.既往患者无高血压、糖尿病病史及家族史.嗜烟,且夜间吸烟时心悸症状较明显.否认饮酒.急诊行心电图提示:窦性心律,V4～V5导联R波均大于3.0 mV,V3～V5导联ST段下移(0.2～0.3 mV)及T波倒置(1.0～1.5 mV),提示:非ST段抬高型心肌梗死?心肌缺血.遂以"急性冠脉综合征"收入科.入科后行急诊冠脉造影术,提示冠脉血运正常.反复查患者心肌钙蛋白均为正常,心电图亦无动态衍变.     

乳癌术后发生下肢深静脉血栓1例

1临床资料患者,女,43岁,50kg。因发现右乳包块20d于2006年10月15日入院。10d前患者于外院行针刺细胞学检查证实为乳癌,为求进一步诊疗入院。患者既往体健,不嗜烟酒,家族史无特殊。患者于2006年10月19日在全麻下行右乳癌改良根治术Ⅰ式 左乳腺叶切除术。手术时间170min,手术、麻     

端粒酶突变引起的家族性肺间质病1例

<正>1 临床资料患者，女，25岁，因“反复咳嗽、咳痰1年余”于2021年9月15日入院诊治。患者1年前劳累受凉后出现咳嗽，以干咳为主，偶咳少量白色泡沫样痰，无畏寒发热，无胸痛咯血，外院查胸部CT示双肺间质纤维化改变，自行服药(具体不详)后症状仍有反复。患者自述入职体检胸片(2019年)示两肺弥漫性病变。既往无吸烟史，无外源性过敏原接触史。家族史：其父亲2006年发现肺纤维化、肺大疱，2011年去世；其二叔因肺心病去世。     

垂体瘤术后致下丘脑综合征1例

正下丘脑综合征(hypothalamia syndrome)是由多种原因引起的临床综合征,临床症状多样,发病原因复杂~([1]),现报告1例因垂体瘤术后致下丘脑综合征。1病例介绍患者,女性,49岁,工人。因"垂体瘤术后12年,乏力伴烦躁10天"于2015年12月15日入院。患者12年前无诱因出现口干多饮多尿,诊断为中枢性尿崩症,垂体肿瘤,同年转神经外科行"开颅鞍区病变———肿瘤切除术",术后患者阴毛脱落,有乏力伴有低钾     

进行性多灶性白质脑病致死亡一例

<正>患者,女,58岁,已婚,农民。因"反复自语、乱语、疑人害、行为异常5年余,再发1月"入梧州市第二人民医院治疗。患者约于2008年10月无明显诱因下突然起病,表现为乱语,易怒,行为怪异。于2011年6月2日第1次到梧州市第二人民医院门诊就诊,依据《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版)》诊断为精神分裂症,曾予阿立哌唑、多塞平、氯氮平、阿普唑仑等药治疗,服药时有效,停药后1个     

马方综合征合并胸肺膈改变23例分析

目的了解马方综合征引起胸、肺、膈病变的情况。方法回顾性分析1990年1月至2006年6月在我院住院治疗且出院时诊断为马方综合征的65例患者的病历记录，分析病史、体格检查、X线胸片、CT检查等记录。结果23例患者（35％）有胸、肺、膈受累。有胸、肺、膈受累患者与无胸、肺、膈受累患者的平均年龄及性别分布差异无统计学意义。7例脊柱侧弯，7例胸廓畸形，5例胸腔积液，X线胸片诊断肺气肿4例，自发性气胸3例，2例膈疝。1例患者出现严重呼吸衰竭、肺源性心脏病。结论胸、肺、膈是马方综合征较易累及的部位，呼吸科医师应当加强对马方综合征的认识。     

眼肌麻痹型偏头痛误诊1例报道

<正>1临床资料患者,男,19岁,因为"反复头痛、右眼睑下垂6a,再发一周"于2007年10月8日入住本科,患者于6年前开始无明显诱因情况下出现头痛,以左侧为主,伴有左眼睑下垂、复视,发作时候首先以左侧头痛明显,呈搏动性痛,并伴有恶心、呕     

马方综合征合并脊柱侧弯畸形的外科治疗

目的 :探讨马方综合征合并脊柱侧弯的临床特点以及评价手术治疗的临床疗效。方法 :回顾性分析我院收治的 17例以脊柱侧弯畸形为主要表现的马凡综合征患者采用手术治疗的临床资料。结果 :所有病人手术成功 ,平均手术时间 3.2 (2 .3～ 3.9)h ;平均出血量 6 0 0 (40 0～ 890 )ml ;伤口引流量平均 35 0 (2 80～ 5 5 0 )ml ;术后平均身高183.5cm ,较术前平均增高 5cm ;平均矫正率 5 8% ,旋转矫正平均Ⅰ度。经 6个月至 6年的随访 ,矫正度丢失平均 6° ,无假关节形成及脊髓神经损伤等并发症的发生。结论 :马方综合征合并脊柱侧弯常见于婴幼儿和青少年 ,其侧弯较僵硬 ,角度较大 ,采用脊柱侧弯矫形植骨融合技术 ,可以获得满意的临床效果     

硬膜内型腰椎间盘突出症1例报道

腰椎间盘突出症是一种常见疾病,但硬膜内型腰椎间盘突出症在临床上十分罕见,笔者于2011年收治了1例,现报道如下.患者,男,41岁,2011年3月4日就诊.患者于20年前被诊断为"腰椎间盘突出症",给予保守治疗,症状逐渐缓解.20天前,患者劳累后感腰痛明显加重,并出现双下肢放射痛,休息后右下肢放射痛缓解,左下肢无缓.     

多枚冠状动脉支架重叠成功封堵冠状动脉穿孔1例报告

1临床资料患者男性,47岁,因胸痛10 d于2011年7月11日入院。既往有高血压病史2年,吸烟600年支,无冠心病家族史。查体:血压136/95 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);心界不大,心率70次/min,律齐,未闻及杂音。心电图:急性下壁、正后壁心肌梗死。心脏彩超:右室侧壁活动减弱,射血分数(EF)51%。肌钙蛋白:外院2011-07-01检测为1.     

血管瘤介入治疗后并发碘油肺栓塞一例

临床资料患者男性,15岁,因＂呼吸困难3 d,加重1 d＂于2011年10月31日入院。患者于2011年10月27日在外院行右肩部血管瘤介入碘油栓塞术,术后1 d出现呼吸困难,伴咳嗽、气促,无明显咳痰,不伴胸痛,未予重视,症状进行性加重。2011年10月30日患者自觉呼吸困难明显,伴大汗,为进一步治疗入我院。既往一般情况良好,15年前行右肩部血管瘤切除术。