经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏筛查的价值

目的探讨经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏筛查的应用价值。方法对300例高危孕妇随机分成孕早期(11～14周)及孕中晚期(20～30周)组作胎儿超声心动图检查,筛查心脏畸形病例与追踪结果对照。结果尸解与产后超声心动图确诊先天性心脏病27例,其中早期筛查组发现12例,漏诊大动脉转位及房间隔缺损各1例,中晚孕筛查组发现13例,漏诊1例小型室间隔缺损,2组敏感性、特异性及准确性无明显差异。结论经腹部高分辨率超声在孕11～14周能较早地评估胎儿心脏情况,为早期诊断胎儿心脏畸形提供参考,对临床产前诊断向妊娠早期转移并及早发现胎儿心脏畸形起积极作用。     

经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏筛查的价值

目的探讨经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏筛查的应用价值。方法对300例高危孕妇随机分成孕早期(11～14周)及孕中晚期(20～30周)组作胎儿超声心动图检查,筛查心脏畸形病例与追踪结果对照。结果尸解与产后超声心动图确诊先天性心脏病27例,其中早期筛查组发现12例,漏诊大动脉转位及房间隔缺损各1例,中晚孕筛查组发现13例,漏诊1例小型室间隔缺损,2组敏感性、特异性及准确性无明显差异。结论经腹部高分辨率超声在孕11～14周能较早地评估胎儿心脏情况,为早期诊断胎儿心脏畸形提供参考,对临床产前诊断向妊娠早期转移并及早发现胎儿心脏畸形起积极作用。     

经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏筛查的价值

目的探讨经腹部高分辨率超声对孕11～14周胎儿心脏鳞查的应用价值。方法对300倒高危孕妇随机分成孕早期（11～14周）及孕中晚期（20～30周）组作胎儿超声心动图捡查,筛查心脏畸形病例与追踪结果对照。结果尸解与产后超声心动图确诊先天性心脏病27倒,其中早期筛查组发现12例,漏诊大动脉转位及房闻隔缺损各1例,中晚孕筛查组发现13侧,漏诊1例小型室问隔缺损,2组敏感性．特异性及准确性无明显差异。结论经腹部高分辨率超声在孕11～14周能较早地评估胎儿心脏情况,为早期诊断胎儿心脏畸形提供参考,对临床产前诊断向妊娠早期转移并及早发现胎儿心脏畸形起积极作用。     

胎儿超声心动图筛查技术初探

先天性心脏病在活产新生儿中的发病率为8‰.我国每年约有10万余先心病患儿出生,但在产前得到正确诊断并采取相应措施的却为数甚少.1972年,Winsburg首先用M型超声心动图观察胎儿心脏并试图估测胎儿心功能.1980年,美国耶鲁大学儿科心血管专家Dr kleinman最早开展了用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏结构和节律异常的研究.胎儿超声心动图是目前产前诊断先心病的可靠手段.进行胎儿心脏检查的最佳时间为妊娠16～28周.无高危因素的孕妇,在孕18～24周进行一次筛查;有高危因素的孕妇,应从孕16周开始四腔心筛查,18～24周进行一次详细的胎儿超声心动图检查,此时易获得最满意的图像,大部分复杂心脏畸形可能在此时期作出正确诊断.一般情况下,一个完整的胎儿超声心动图检查约需30～40min,其中包括:①二维超声心动图;②M型超声;③多普勒超声(包括彩色多普勒).     

经超声诊断胎儿神经系统畸形回顾

目的 探讨经超声诊断胎儿神经系统畸形的诊断价值.方法 胎龄为孕12周-36周孕妇做常规超声检查,对有胎儿神经系统畸形或高危因素的孕妇早期采用经阴道超声进行检查,并做临床追踪对照.结果 胎龄为孕36周以下孕妇检查出胎儿神经系统畸形55 例,畸形率为0.43%,其中无脑儿12例,无脑儿并脊柱裂7例,露脑畸形7例,脊膜膨出11例,脑积水18例.结论 经超声用于诊断胎儿神经系统畸形准确率较高,可作为首选的诊断方法.     

6303例中孕期胎儿及妊娠子宫超声检查分析

目的了解妊娠16～20周超声检查发现的胎儿畸形种类以及子宫附件、胎儿附属物异常检出情况。方法对孕16～20周于2015—2017年在本中心进行彩色多普勒超声检查的6 303例孕妇的检查结果进行分析。结果胎儿畸形检出率为21.9‰,其中心脏畸形5.2‰,神经系统畸形4.6‰,泌尿生殖系统畸形3.8‰,胎儿畸形检出率随年份推移逐年增长,与孕妇年龄有关。子宫附件及胎儿附属物异常检出率5.7‰。结论中孕期规范的妊娠子宫超声检查,能够早期发现胎儿畸形、子宫附件及胎儿附属物异常,指导临床,减少围产期死亡,提高出生人口质量。     

产前四维超声对先天性心脏畸形的诊断作用

目的探讨产前四维超声对先天性心脏畸形的诊断作用。方法选择2012年9月-2013年9月进行产前检查的高危孕妇2 217例作为高危组,选择同期进行产前检查的2 407例孕妇作为低危组,所有孕妇均接受二维超声检查和四维超声心动图检查,其中高危组孕妇接受两次超声检查,低危组接受一次检查。结果高危组完成检查2 196例,第一次检查二维超声检出胎儿心脏畸形11例,四维超声检出23例,两种方式检出率具有统计学差异(P0.05);高危组第二次检查,二维超声检出胎儿心脏畸形13例,四维超声检出20例,两种方式检出率不具有统计学差异(P0.05);低危组完成检查2 369例,二维超声检出胎儿心脏畸形9例,四维超声检出20例,两种方式检出率具有统计学差异(P0.05);高危组心脏畸形胎儿发生率为1.96%(43/2 196),低危组心脏畸形胎儿发生率为0.84%,两组心脏畸形胎儿发生率具有统计学差异(P0.05)。结论四维超声能够实现对胎儿心脏畸形全方位、动态的检测,有利于提高产前胎儿畸形的检出率。     

临沂地区1357例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率、类型.方法 选择在我院就诊的有各种高危因素的1 357例妊娠16 ～24周孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 共检出异常染色体41例,包括染色体数目异常29例,结构异常12例.结论 血清学筛查的高风险者及高龄孕妇,均有必要进行产前诊断.另外,对于超声提示胎儿异常者及双亲一方为染色体异常者,应警惕胎儿染色体异常.     

差异性切面的超声心动图对胎儿心脏畸形的临床诊断价值评价

目的 分析差异性切面的超声心动图在胎儿心脏畸形中的临床诊断价值。方法 选取某医院2015年3月—2018年10月期间收治500例妊娠晚期妇女,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均同时接受差异切面超声心动图检查和常规B超检查,以引产及新生儿心脏超声诊断结果作为金标准,对两种检查结果进行分析。结果 通过差异性切面超声心动图检测胎儿心脏畸形情况,在所选孕妇中检出先天性心脏病21例,复杂性心脏畸形8例,检出率为5.8%;经过随访发现,传统B超方法漏诊5例病例,其中先天性心脏病有2例,复杂性心脏畸形3例。结论 采用差异性切面超声心动图对妊娠晚期孕妇进行筛查,可提高胎儿心脏畸形检出率,在鉴别先天性心脏疾病中有着重要作用。     

超声检查在妊娠早、中、晚期胎儿畸形筛查中的价值

目的 探讨超声检查在妊娠各阶段的胎儿畸形筛查中的应用价值.方法 回顾分析在妊娠早、中、晚期胎儿畸形超声检查的方法、要求及侧重点.结果 超声检查在妊娠早期11～14周能检出部分明显的胎儿结构异常及部分染色体异常胎儿;妊娠中期20～24周能较为清晰地观察胎儿结构,大部分胎儿结构异常都在此期发现;妊娠24周后至分娩前期,部分孕妇错过了筛查最佳时期又疑似胎儿畸形并有高危因素,仍需针对高危因素进行系统筛查.结论 超声检查能为胎儿畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供较可靠的依据,并对指导缺陷胎儿出生后治疗有较高的价值.     

经阴道和腹部联合彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏畸形的诊断价值

为了探讨经阴道彩色多普勒超声(transvaginal scan,TVS)联合经腹部彩色多普勒超声(transabdominal scan,TAS)在诊断胎儿先天性心脏畸形的临床意义,本研究选择深圳市龙华区人民医院2014年1月至2016年1月妇科门诊及住院检查的具有胎儿先天性心脏畸形高危因素产妇404例作为研究对象,所有产妇均为孕11~17周,采用彩色多普勒超声经腹与经阴道联合检测筛查先天心脏畸形胎儿,并与胎儿引产后的病理解剖及产后超声心动图结果进行对照,比较TVS、TAS及TAS+TVS的检出率和诊断价值,采用SPSS 19.0软件进行χ~2检验。结果显示,404例胎儿先天性心脏畸形高危因素产妇经引产后的病理解剖或产后超声心动图证实胎儿先天性心脏畸形39例,发生率为9.65%(39/404),TVS检出34例,检出率为87.18%(34/39),TAS检出30例,检出率为76.92%(30/39),TAS+TVS检出38例,检出率为97.44%(38/39),差异有统计学意义(χ~2=7.341,P0.05)。TAS+TVS的灵敏度及准确度分别为97.44%和99.75%,均高于TAS的76.92%、97.77%,差异有统计学意义(χ~2=7.341、6.480,均P0.05),高于TVS的87.18%、98.76%,差异无统计学意义。TAS+TVS可提高胎儿先天性心脏畸形的检出率,具有安全、无创、准确的优点,能够对大部分胎儿心脏畸形做出正确诊断,为临床拟定进一步检查及处理方案,为避免严重心脏畸形胎儿出生提供诊断依据,值得临床推广使用。     

五步标准化产前超声筛查在胎儿心脏畸形诊断中的应用

目的探讨五步标准化产前超声筛查对胎儿心脏畸形的产前诊断价值。方法选取2015年1-12月在海南省三亚市妇幼保健院进行产前超声筛查的孕妇245例为研究对象,对比分析五步标准化产前超声筛查结果与出生后心动图复查及尸检结果检出率的差异。结果在245例进行产前筛查的孕妇中,发现胎儿心脏畸形12例。其中五步标准化产前超声筛查检出11例,漏诊1例;出生后心动图复查及尸检证实有心脏畸形患儿12例。五步标准化产前超声筛查结果与出生后心动图复查及尸检结果检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。胎儿严重心脏畸形的检出率达100%。结论五步标准化产前超声筛查对胎儿心脏畸形的诊断效果显著,在未来可作为主要的检查手段在临床上加以推广。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520名经B超产科软件测量八项生物学指标,测值进行统计学分析。实验组选取妊娠12～24周孕妇4736例经B超产科软件测量胎儿八项生物指标,异常者经介入超声作羊水细胞染色体核型分析。结果:对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形3种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:超声筛选胎儿染色体异常切实可行。     

三维超声在胎儿心脏形态结构观察中的应用

为研究三维超声在胎儿心脏形态结构观察中的应用价值，对2148名孕妇进行常规胎儿心脏四腔心切面的二维超声心动固检查。将其中具有高危因素及胎儿心脏四腔心切面初筛中有异常的218例胎儿进行胎儿心脏的三维立体成像。结果：218例中174例成功获得胎儿心脏的三维立体图像，成像率79.8％。其中发现胎儿心脏畸形5例，畸形率2．8％。结论：三维超声能立体显示胎儿心脏结构，并可动态地、多角度的观察胎儿心脏各结构间的空间位置关系、提供直观、准确的信息，有助于胎儿心脏畸形的诊断和鉴别。     

彩色多普勒超声筛查中孕期胎儿心脏畸形的临床价值

目的:研究探讨彩色多普勒超声筛查中孕期胎儿心脏畸形的相关临床价值.方法:从2015年7月至2016年7月来我院进行产前检查孕期在18周至24周的孕妇中随机选取4000例作为研究的对象,运用彩色多普勒超声仪器对其体内胎儿的心脏情况进行观察,并对检查的结果进行回顾性分析.在检查过程中主要的观察项目有胎儿心脏中的四腔心的切面、三血管气管的切面、左室流出道的切面以及右室流出道的切面.在检查出心脏畸形之后在增加对心脏主动脉弓的切面、腹部的横切面以及导管弓的切面进行观察.结果:在本次研究的结果中发现胎儿存在心脏畸形现象的孕妇有45例,心脏畸形的情况主要有左心室发育不良,右心室发育不良,单心房现象,主动脉出现缩窄现象,心内膜垫出现缺损现象,三尖瓣出现下移和畸形现象,右心室出现双出口,主动脉弓发生离断,室间隔发生缺损以及存在法洛四联症.检查的结果均经过产后的超声检查得到证实.结论:运用彩色多普勒超声对孕期胎儿心脏畸形进行筛查,其检出的概率比较高,有利于将新生儿生存的质量进行提高,值得在临床上进行推广.     

超声心动图在早期妊娠胎儿心脏检查中的应用

目的探讨超声心动图在检查妊娠11~14+6周内正常胎儿心脏结构和血流情况的应用价值。方法对150例孕妇在妊娠11~14+6周时进行常规经腹超声检查,观察胎儿心脏各切面结构和血流并进行测量,同时在各切面对3种超声方法[二维超声、彩色血流显像及增强型血流成像技术(e-flow)]的显像满意率进行对比分析。结果二维超声检查中胎儿心脏各切面显示率不同,其中四腔心切面显示率最高。妊娠13周以后胎儿心脏结构超声可清晰显示。妊娠11~12周e-flow血流显像较二维超声和彩色血流显像各切面的显示满意率高。结论由于在妊娠13周以后胎儿心脏结构能够清晰显示,e-flow血流显像超声方法有助于优化超声显像,因此,可以将胎儿心脏筛查时间提前至妊娠早期,有利于胎儿严重先天性心脏畸形的早期诊断。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

实时动态三维超声在产前胎儿重大出生缺陷的应用价值

目的:探讨实时动态三维超声在产前胎儿重大出生缺陷的应用价值。方法:应用动态三维超声经腹及经阴道容积探头对2582例的孕13～39周中晚期胎儿进行二维及实时三维超声系统检查,观察胎儿体表及内脏结构,并与引产及出生后结果相比较。结果:2582例孕妇中发现胎儿结构缺陷44例,检出率1.7%,其中复杂畸形4例,单发畸形40例,应用阴道高频容积探头最早在孕14周前发现胎儿软骨发育不全2例,脑膜脑膨出2例,脐疝2例,无脑儿2例;经腹容积探头于孕20周以上发现脑积水11例,胎儿先天性心脏病7例,唇腭裂7例,胎儿水肿综合征4例,足内翻3例,单肾缺如3例,一侧多囊性肾发育不良2例,胎儿淋巴囊肿2例,十二指肠闭锁2例,腹裂1例,均经引产或出生后证实。结论:实时动态经腹及经阴道三维超声诊断技术在产前广范应用,可以在妊娠早期尽早发现胎儿畸形,及时终止妊娠,对优生的筛选有非常重要的意义。     

胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序技术的产前诊断价值

目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES),对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm,染色体正常胎儿的产前诊断价值。 方法选择2018年1月至2020年3月,在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,于胎龄为11⁺¹~13⁺⁶周时接受胎儿超声检查提示NT值≥3.5 mm,通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术采集绒毛或羊水标本,进行G显带染色体核型分析(KA)及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的31例单胎妊娠胎儿为研究对象。于胎龄为16~18周时,对其进行系统胎儿超声检查。征得孕母知情同意后,再对上述31例胎儿进行胎儿WES分析。采用回顾性分析方法,收集其临床特点、WES结果、胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果和妊娠结局,并进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2018110201),所有胎儿孕母均签署临床研究知情同意书。 结果①本组31例NT增厚+染色体正常胎儿中,WES呈阳性者为12例,其中6例发生致病突变,6例发生可能致病突变;最常见单基因病为Noonan综合征(4例),涉及PTPN11、RAF1基因新发突变;胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果显示,10例发现其他超声结构异常,2例未见其他异常;这12例胎儿均引产终止妊娠。WES呈阴性者为19例,其中4例超声发现结构畸形,15例16~18周及中、晚孕期超声检查均未见异常;对2例采取引产终止妊娠,17例继续妊娠至分娩后,1例中、晚孕期发现宫内生长受限,随访至生后6个月时,仍然存在生长发育迟缓,1例生后发现生长发育迟缓,其他15例随访至生后6个月时,生长、发育均正常。②本组31例胎龄为16~18周胎儿超声系统检查结果显示,14例(45.2%)为结构畸形,包括颅内出血(1例)、脑室扩张(3例)、Dandy-Walker综合征(1例)、先天性心脏畸形(2例)、四肢畸形(2例)、骨骼系统畸形(2例)、淋巴瘤(3例)。 结论胎龄为16~18周系统胎儿超声联合胎儿WES技术,可对NT增厚+染色体正常胎儿进行有效产前诊断,减少孕妇焦虑和等待时间。     

产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值

目的分析产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年10月~2019年10月于我院建档并进行产检的孕妇870例为研究对象,对所有孕妇进行产前系统胎儿超声检查和常规超声检查,比较两种超声检查方法对心脏畸形的检出情况。结果产前系统胎儿超声检查对心脏畸形的总检出率为95.83%,显著高于常规超声检查的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前系统胎儿超声检查对胎儿心脏畸形的检出率高,可很大程度上提前诊断胎儿心脏畸形病症,改善母婴结局,值得推广应用。