表观遗传调控与骨性关节炎研究进展

骨性关节炎(OA)是一种受到多种基因及环境因素影响的复杂性关节疾病。调控关节软骨的基因的改变对骨性关节炎(OA)的发生发展起着十分重要的作用。但实际上OA的发病及进程也受到多种表观遗传机制的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和微小RNA(miRNA)等。这些表观遗传机制的发现为OA的早期诊断及临床治疗提供了一个全新的途径。     

骨关节炎相关信号通路的研究

目前已经证实骨关节炎(OA)的发生、发展与许多细胞信号通路存在密切相关性。围绕这些通路进行相关药物及非药物治疗OA机制的研究成为热点,为了更方便地熟悉这些通路与OA的关系,本文将对Notch、Wnt、SDF-1/CXCR4、OPG-RANK-RANKL及p38-MAPK信号通路与OA的关系作一综述,以期为从信号通路层面研究OA的发病、治疗及康复机制奠定理论基础。     

骨关节炎发病机制的研究进展

骨关节炎（osteoarthritis,OA）是一种以关节软骨变性和丢失及关节边缘和软骨下骨骨质再生为病理特征的慢性关节疾病。常见部位膝、髋、肘和收的小关节等。OA的病因尚不明确,但具有相似的生物学、形态学和临床特征。OA主要累及关节软骨、软骨下骨、关节囊及韧带、滑膜和周围肌肉。多见于中老年人,女性多于男性。随着老龄化社会的到来,OA患者数量将逐渐升高。到2020年老年人为发达国家人口总数的1／4,65岁以上的老年人所患慢性病一半为OA。我国大于60岁骨关节炎患者约1-3亿人,约占人口总数的30％。OA是影响人类健康最常见的关节疾患之一。骨关节炎严重威胁人类的健康和生活,一直是骨科科学研究的重要课题。虽然在OA的早期治疗和抑制其发展方向的投入较大,但在过去20年里,药物治疗方面也未取得长足的进步。尽管对关节软骨的生理、生化以及软骨细胞的代谢有了一定的了解,但OA的病因、发病机制至今尚不十分明确。因此对其早期诊断与治疗缺乏明确的针对性。骨关节炎的发病机制是由多种因素所致,包括基因遗传性;生物力学因素;软骨营养、代谢异常;软骨细胞凋亡等。现从关节软骨的结构、细胞因子学说、自由基学说、miRNA、STAT3等方面对骨关节炎的发病机制进行综述。     

骨性关节炎动物模型的建立与比较

骨性关节炎(osteoarthritis,OA)是一个多病因、发病机制复杂的常见病,临床上尚缺乏有效的根治措施。随着我国步入老龄化社会,OA已成为我国一个重大的公共卫生问题,对其进行深入的基础和临床研究已经显得非常紧迫,而动物模型的建立是研究OA病理机制、治疗及预防的必要手段。因     

白细胞介素在骨关节炎发病机制中的作用研究进展

骨关节炎(OA)又称退行性关节炎或增生性OA,是一种临床常见的关节疾病,而对于其病因、发病机制以及治疗尚无明确有效的手段。随着一些基础学科的发展,OA的发病机制越来越成为研究热点,并试图从该病的发生和进展过程中找到控制以及治疗的可能。OA的发病机制是一个复杂的过程,多种病理机制参与其中。经研究发现,OA进行性退变的各个环节均有细胞因子的参与:细胞因子通过影响软骨细胞基质的合成、分解与代谢的平衡在OA的病程中起到了至关重要的作用,此外,关节滑膜细胞分泌的细胞因子也可部分解释OA的病理过程。在关节组织中发现的能影响软骨细胞和滑膜细胞功能的细胞因子主要包括:白细胞介素、生长因子、趋化因子和肿瘤坏死因子等。本文就白细胞介素在OA发病机制中的作用作一综述。     

肠道微生物群与代谢综合征相关骨关节炎关系研究进展

骨关节炎(osteoarthritis, OA)是一种多因素多病理改变的全关节疾病,在老年人群中患病率、致残率高,给社会造成巨大经济负担,但发病机制目前尚不明确。近些年有学者提出代谢综合征相关OA的概念,即某些OA的发生和进展与代谢异常紧密相关。肠道微生物群是一个复杂的生态系统,被认为与多种疾病相关。近些年有关肠道微生物群与代谢综合征相关OA关系的研究越来越多,但缺乏总结梳理。本文从肠道微生物群与代谢综合征相关OA的直接与间接关系,肠道微生物群影响代谢综合征相关OA发病的相关机制,以及改变肠道微生物群对代谢综合征相关OA的治疗作用与展望等方面进行综述,为防治代谢综合征相关OA提供理论依据。     

骨关节炎病理进程相关机制的研究进展

骨关节炎（OA）的发病机制比较复杂,其发生与年龄、性别、遗传、肥胖、创伤有关。目前对于OA的治疗还没有很好的措施,其发生后病情发展的机制研究成为本领域的研究重点。目前已发现与OA病情发展相关的细胞因子、信号通路、蛋白酶类的作用机制的研究均处于初级阶段,且以各种作用机制指导的临床治疗措施效果欠佳。为进一步明确OA发展的相关病理机制,现对近几年来国内外本领域的相关研究作一综述,为探索更加有效的治疗方法提供新的理论依据。     

蓝色橡皮泡痣综合征的研究进展

蓝色橡皮泡痣综合征(BRBNS)是一种以皮肤及内脏器官多发性血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病。其发病机制尚不明确,诊断主要依靠典型的临床表现、内镜、影像学及组织病理学检查。目前该病尚无有效的治疗方法,皮肤及消化道病变的治疗主要为对症治疗。由于其发病率低,临床认识不足,极易误诊或漏诊。笔者从流行病学、发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面对该病进行综述。     

丑角综合征的研究进展

丑角综合征(Harlequin syndrome,HS)是一种罕见的源于交感神经系统功能障碍的自主神经系统疾病。HS目前在国内较少被报道,随着近年来国外报道明显增多,探究HS的发病机制对提高我国临床医生对该病的认识、指导疾病的诊断和治疗及减少医源性HS有重要意义。本文将从HS的诱因与病因、病理机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗等方面进行综述。     

Wnt信号通路在骨关节炎致病机制及治疗靶点的研究进展

骨关节炎(osteoarthritis, OA)是一种在中老年群体中发病率较高的慢性退行性关节疾病,以慢性疼痛为主要表现,缓解OA疼痛也是临床治疗的关键,然而目前治疗效果普遍欠佳。近年来,关于OA的致病机制及治疗靶点的研究逐渐丰富,越来越多的研究发现OA的发病、疼痛与Wnt信号通路密切相关,Wnt不同配体可通过规范信号通路或非规范信号通路两种途径,最终影响软骨、软骨下骨、滑膜等,在骨关节炎发病中发挥网络调节作用。本文就近年来Wnt信号通路参与OA发生发展以及与该通路相关的治疗靶点研究现状进行综述,以期为缓解OA疼痛提供新的治疗思路。     

应提倡自身免疫性疾病实验室诊断研究的原创性和实用性

近年来对自身免疫性疾病的研究报道日趋增多,涉及从基础到临床,从环境、感染到个体,从整体到细胞、蛋白、基因等多个层次,因而对自身免疫性疾病的认识也更加深入,当然也呈现出更多的疑问。就目前而言,自身免疫性疾病的确切发病机制尚未阐明,尚缺乏敏感特异的早期实验室诊断指标和行之有效的临床治疗方法。要有所突破,必须在全面了解现有研究结果的基础上,开展创新性研究工作,同时也必须科学地利用前人的成果,合理、规范地开展实验室检测项目,从而达到适时诊断、早期治疗的目的。以下就自身免疫性疾病实验室诊断研究方面提出几点看法,供大家…     

前庭性偏头痛

眩晕和偏头痛是神经科常见的主诉,眩晕患者中偏头痛的发生率很高,偏头痛患者也极易出现眩晕症状。随着研究的深入,临床医生对眩晕相关偏头痛的认识逐渐深入,但其发病机制仍不明确。本文就前庭性偏头痛的历史、发展、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗予以综述。     

白细胞介素-1β在骨关节炎发生机制中作用的研究进展

骨关节炎（osteoarthritis,OA）是中老年人常见的慢性关节疾病,病理特点为关节软骨退行性改变、破坏及继发性软骨下骨质增生,临床上表现为关节疼痛、畸形、功能障碍等,严重影响患者生活质量[1]。OA的发病机制尚不明确,一般认为与患者的年龄、性别、肥胖、关节创伤及过度使用、内分泌代谢障碍、遗传易感性等有关,是多因素相互作用的结果[2]。近年来细胞因子在OA发病机制中的作用越来越受人们的关注。研究发现,白细胞介素-1（interleukin-1,IL-1）生物学作用广泛,局部及全身均可以发挥作用,参与炎症反应,促使软骨组织损伤,导致OA的发生。其中IL-1β（interleukin-1β）是促进OA病理过程中软骨基质降解和关节软骨破坏最关键的始动因子,对OA的发生和发展起着关键性作用[3]。     

Fabry病临床报告及病理学研究

目的探讨Fabry病的临床特点及其病理学特征。方法通过1例Fabry病患者详细的临床资料,检索国内外相关资料,研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗及预后。结果典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断Fabry病。结论Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病,加强对该病的认识,减少误诊．加强产前诊断可降低本病的发生率。     

应提倡自身免疫性疾病实验室诊断研究的原创性和实用性

近年来对自身免疫性疾病的研究报道日趋增多，涉及从基础到临床，从环境、感染到个体，从整体到细胞、蛋白、基因等多个层次，因而对自身免疫性疾病的认识也更加深人，当然也呈现出更多的疑问。就目前而言，自身免疫性疾病的确切发病机制尚未阐明，尚缺乏敏感特异的早期实验室诊断指标和行之有效的临床治疗方法。要有所突破，必须在全面了解现有研究结果的基础上，开展创新性研究工作，同时也必须科学地利用前人的成果。     

8例急性间质性肺炎患者的回顾性分析

急性间质性肺炎（acute interstitial pneumonia,AIP）属肺间质病变的一种,发病凶险,发病机制仍不清楚,在临床上往往被误诊为肺部感染或ARDS进行治疗,效果不佳,而及时用激素治疗却可能使病程和预后发生改变。为提高临床医师对本病的认识,现对北京协和医院诊断的9例急性间质性肺炎的临床特点、治疗经过和转归作一回顾性总结,为今后的临床工作提供参考。     

重视病理诊断是提高医疗质量的关键之一

病理学是研究疾病的病因、发病机制及转归的医学基础学科,它是临床医学与基础医学之间的桥梁。病理诊断是关系到临床医师治疗方向的决定性诊断,其准确与否直接影响到病人的治疗和预后,错误的病理诊断将对病人、责任人及医院造成严重的后果。为此,笔者就病理诊断的重要性及现存的问题阐述如下。     

梨状腹综合征的诊断和治疗

梨状腹综合征临床上很罕见 ,现就其发病情况、发病机制、病理生理改变、临床症状和体征、诊断以及治疗和预后作一综述     

脊髓亚急性联合变性临床研究进展

脊髓亚急性联合变性(SCD)是因为体内维生素B12缺乏引起的中枢和周围神经系统的变性性疾病。临床表现具有多样性及非特异性,常因诊断困难而延误治疗,导致不可逆的神经功能损害。本病通过早诊断、早治疗,可降低对神经功能的永久性损害。为了进一步加强对本病的认识,本文综合多个文献,从发病机制、病因、症状体征、辅助检查、诊断、鉴别诊断及治疗等方面对SCD进行描述,在临床上对SCD早诊断,减少漏诊及误诊。     

加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策

家族性失眠症（fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准。