痛性肌束震颤综合征1例报告

痛性肌束震颤综合征(muscular pain-fascicu-lation syndrome)甚为罕见,国内尚未见报道。我院收治1例报告如下: 患者 男,56岁,农民,因双腓肠肌疼痛半年余,肌肉跳动与萎缩4个月于1981年2月11日入院。     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫

家族性皮质肌阵挛性震颤性癫痫(FCMTE)呈常染色体显性遗传,震颤常为首发症状.发病年龄在lO～60岁不等.癫痫常在震颤之后出现.电生理研究发现皮质兴奋性增强.B阻滞剂无效,抗癫痫治疗有效.良性预后,病程相对进展慢等.     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫于1990年由IKeda等首先报道,到2008年,全世界仅有50个分别来自日本、荷兰、西班牙等国的家系确诊本病[1].我国目前仅有1例无家族史的该病患者报道[2],现将笔者发现的1个完整家系报道如下.     

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫。近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述。     

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病.该病多于...     

纤维肌痛与重性情感障碍

纤维肌痛又称纤维织炎,是一种很常见的非关节性风湿病;特征是弥漫性骨骼肌疼痛及通称“板机点”的特有部位敏感度增强。此疾病常伴有睡眠减少、头痛、过敏性结肠综合征,最后常使病人能力丧失。它的病因尚不清楚,有些证据提示与重性情感障碍有关。作者对此进行了对照研究。     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的7例患病者的CTNND2(Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测。结果通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变。结论该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因不是本家系的致病基因。     

心因性震颤

在各种心因性运动障碍中,心因性震颤是一种最常见的表现形式占55%,多因工伤或车祸等所诱发,女性多见可占到75%,发病都较突然。本文系统地介绍了心因性震颤的病理生理,临床表现,诊断,鉴别诊断,治疗及预后。     

心因性震颤

震颤是最常见的不自主运动,指身体某一部分不自主的、近似有节律的、正弦曲线式的运动。心因性“psychogenic”一词来源于希腊语,意思是“由灵魂产生的”,用于不能找到明确损害或系统功能障碍的疾病。在心因性运动障碍病中,心因性震颤（psychogenic tremor,PT）是最常见的形式。因为没有明确的病理变化基础,所以诊断和治疗都很困难。     

癫痫性眼球震颤

以眼球震颤为癫痫发作的主要甚至唯一表现者甚为罕见,White于1971年复习了德、法和意大利文 献上的15例。加上他自己的第一例英语报道,以后又陆续有8例报道。在这24例中,只有7例主要或只有眼球震颤为表现的癫痫发作。中文文献中尚未见到类似报道。本文报道2例,一例只有发作性     

特发性震颤和颊舌面肌运动障碍

特发性震颤(ET)和其它随意运动障碍如畸形性张力不全、张力障碍性书写痉挛和斜颈等合并的病例曾有报导.颊舌面肌运动障碍(BLFD)是发生在老年人的无节律的、持续的、累及颊舌面肌的不随意运动,但它常是单独特发性的一种运动障碍.本文报告一组ET病例,其中有合并BLFD者.     

纤维肌痛综合征（附50例报告）

纤维肌痛综合征(Fibramyalgia Syndrome,FMS)是一种以全身广泛性肌痛和触痛、睡眠障磚、晨间肌僵硬以及疲劳为特征的疾患,是神经科门诊常见病之一。我们自1987年10月至1991年10月4年间共收治FMS50例,现报告如下。     

肌张力不全性和肌营养不良性疼痛综合征

肌张力不全性和肌营养不良性疼痛综合征是由于横纹肌和与其有关的纤维结构发生非特异性病变所引起。临床上颇为常见;在成人中的发生率为7—35%,而在个别职业中达40—90%。由于病因学和发病机制不清楚,又无特有的生化或病理形态学的变化,所以该综合征尚无统一的命名;而以软组织风湿病,肌肉风湿,肌痛,肌炎,肌筋膜炎,肌纤维炎,肌肉病,肌筋膜疼痛综合征等名称出现在各处诊断中。正因为如此,加上至     

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫(痫).近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述.     

痛性眼肌麻痹综合征2例报告

中国人民解放军海军四二一医院　彭利忠报道　例 1:女 ,42岁。患者于 1989年 1月 19日无明显诱因出现右侧额眼眶部胀跳痛 ,疼痛加重时伴恶心呕吐 ,右眼视物模糊 ,复视 ,向右视物时看不见。检查 :右额部痛觉减退 ,右眼裂变小 ,瞳孔右 3ｍｍ ,左 2ｍｍ ,右眼球向各方运动时均有不     

痛性眼肌麻痹综合征1例报告

1　病例报告患者男性 ,40岁 ,平素体健 ,否认高血压、糖尿病史及其它慢性疾病。 2 0 0 0年 6月 9日晨起后出现左眼视物模糊、复视。当日下午 2时以“动眼神经麻痹”收入院。查体 :ＢＰ14 0 /90ｍｍＨｇ ,神志清 ,语言流利 ,高级神经活动正常。眼底检查 :视乳头无水肿 ,视盘色泽正常。左眼上睑下垂 ,左眼球向外下方斜视 ,眼球不能向内向上及向下运动 ,有复视。瞳孔左 :右为 5∶2 5(ｍｍ) ,左瞳孔对光反应及辐射调节消失 ,余脑神经检查无异常 ,脑膜刺激征 (-) ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力正常 ,双侧锥体束征(-) ,深浅感觉及共济检查无异常。实验室…     

双眼痛性眼肌麻痹综合征1例

1 资料患者,女,52岁,因头痛20 d,双眼上睑下垂,复视15 d入院.患者于20 d前开始出现剧烈头痛,呈持续性胀痛,以前额部与眼眶明显,伴恶心、频繁非喷射状呕吐,均为胃内容物.