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1.
306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究   总被引:13,自引:1,他引:13  
本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。  相似文献   

2.
骨髓增生异常综合征的核型及其预后意义   总被引:10,自引:1,他引:9  
骨髓增生异常综合征的核型及其预后意义柴晔丘镜滢党辉何琦师岩洪波陆道培骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞增殖、分化异常的克隆性疾病。其中位生存期为15~28个月,10%~35%的患者可转化为急性白血病(AL)。因而识别与病情有关的危险因素和准确估...  相似文献   

3.
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系。方法 对71例MDS患者进行染色体核型分析,了解MDS患者染色体异常的发生率;计数20个核分裂相,根据染色体异常核型数量,将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相〉5个组,中位随访时间分别为27.0(6~83),22.5(5~90),13.5(1~48)个月,比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间。结果 71例MDS患者中44例(62.0%)患者出现染色体异常核型,其中难治性贫血(RA)、难治性血细胞减少症伴多系发育异常(RCMD)、RA伴原始细胞增多(RAEB)出现染色体异常核型频率分别为76.9%、55.8%、75.0%。各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义;在染色体异常核型类型中复杂核型(两种以上核型异常)最多,为21例(占异常染色体组的47.7%),其次为+8,-7,20q-,分别为8例、2例和2例,其他异常核型均为1例;染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例(63.6%),〉5个组的患者有16例(36.4%)。71例MDS患者中有18例(25.4%)转化为白血病,其中染色体核型正常组的27例患者有5例(18.5%)转化为白血病;染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例(25.0%)转化为白血病,25%患者白血病转化中位时间为42个月;染色体异常核型分裂相〉5个组的16例患者有6例(37.5%)转化为白血病,25%患者白血病转化中位时间为6个月。71例MDS患者中死亡29例(40.8%)。存活42例(59.9%)。染色体核型正常组MDS患者中有8例(29.6%)死亡,染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例(42.9%)死亡,染色体异常核型分裂相〉5个组患者中有9例(56.3%)死亡。3组患者中位生存时间分别为大干60个月、47个月和24个月。结论 染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标,提示陔指标反映MDS异常克隆负荷。  相似文献   

4.
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常细胞负荷及其与病情和细胞免疫的关系。方法选取26例伴有非随机染色体异常的MDS患者,以骨髓异常染色体核型细胞数量占总分裂相细胞的百分比作为MDS患者核型异常细胞负荷。MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与病情轻重作相关分析,病情指标包括白细胞计数、血红蛋白浓度、网织红细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、髓系分化指数、集丛/集落比值、淋巴样小巨核细胞数量以及输红细胞和血小板数量。将MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与细胞免疫功能作相关分析,细胞免疫功能的指标包括CD4+细胞数量、CD8+细胞数量、血清IL-2和TNF水平。根据骨髓核型异常细胞负荷将患者分为低负荷组和高负荷组(以50%为分界点)。比较两组患者的病情指标和细胞免疫指标。结果MDS患者骨髓核型异常细胞负荷为(67.4±36.2)%。骨髓核型异常细胞负荷与骨髓原始细胞比例呈正相关(r=0.483,P<0.05);与血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.445,P<0.05)。高负荷组和低负荷组骨髓原始细胞分别为0.0778±0.0551和0.0345±0.0334,红细胞计数分别为(1.82±0.48)×1012/L和(2.32±0.66)×1012/L,血红蛋白浓度分别为(56.06±14.28)g/L和(76.40±24.44)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血CD4+细胞绝对数为(274.18±71.85)×106/L,正常对照组为(454.82±205.88)×106/L(P<0.05)。两组CD8+细胞绝对数分别为(240.45±150.01)×106/L和(305.27±145.14)×106/L(P>0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血IL-2水平为(6.29±3.58)μg/L,正常对照组为(3.11±1.40)μg/L(P<0.01)。两组TNF水平分别为(2.42±1.79)μg/L和(1.68±0.69)μg/L(P>0.05)。高负荷组CD4+/CD8+细胞比值为1.90±0.52,低负荷组CD4+/CD8+细胞比值为0.97±0.44(P<0.05)。结论骨髓染色体核型异常细胞负荷是影响MDS患者病情的重要指标,且与T细胞免疫功能相对不足有关,对于疾病的进展有重要意义。  相似文献   

5.
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法 采用染色体常规G显带技术,对281例MDS患者进行细胞遗传学核型分析。结果 281例MDS患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63),RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS异常核型检出率明显低于RAEB-1和RAEB-2(P<0.01),RAEB-1和RAEB-2检出率高于RCMD(P<0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例MDS患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P<0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P<0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论 MDS系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对MDS的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。  相似文献   

6.
骨髓增生异常综合征染色体核型连续性监测的临床意义   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 探讨骨髓增生异常综合征 (MDS)患者染色体核型演变与病情变化之间的相互关系以及异基因造血干细胞移植对高危患者的疗效。方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对 4 1例MDS患者的染色体核型进行连续性监测至少 2次 ,同时密切追踪随访其临床病情进展情况。结果 4 1例患者中初诊时具有异常克隆者 2 4例 ,占 5 8.5 %。随访 7~ 72个月 (中位随访时间为 34个月 ) ,病情有进展者 12例 ,其中 6例具有染色体核型异常克隆演变 ,病情无进展者 18例 ,其中只有 1例出现核型演变。 7例核型演变的附加异常主要累及 2 ,4 ,7,8,10 ,11,17,2 1号染色体。 4 1例中 4例患者经治疗后临床病情缓解的同时染色体异常克隆消失 ,7例接受异基因造血干细胞移植患者除 1例早期死亡外 ,6例完全治愈 ,染色体异常克隆消失。结论 连续监测证实MDS染色体核型演变与病情进展密切相关 ,病情有进展者出现克隆演变的比例远高于病情稳定者。在MDS疾病进展过程中出现附加染色体异常者预后更差 ,提示异基因造血干细胞移植可作为具有克隆性染色体异常的MDS患者的首选治疗方案。  相似文献   

7.
58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例(53.4%)检出异常克隆。在异常染色体核型中+8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例(30.5%)患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。  相似文献   

8.
目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征(MDS)、17例再生障碍性贫血(AA)和16例急性髓细胞性白血病(AML)进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异(P〈0.05).AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异(P〉0.05). 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.  相似文献   

9.
目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.  相似文献   

10.
目的 研究不同细胞遗传学预后分组对原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后分层意义.方法 染色体核型可供分析的532例原发性MDS患者,按国际预后积分系统(IPSS)、修订的IPSS (IPSS-R)和德国-奥地利(G-A)细胞遗传学预后分组标准进行分组,随访患者,分析部分常见的单独染色体异常核型和不同预后分组标准的预后价值.结果 532例患者中检出染色体核型异常者346例(65%),其中单一异常者200例(38%),2种异常者61例(11%),复杂异常者85例(16%).最常见的克隆性异常是+8,占所有异常核型的31%,其后依次为-7/del(7q)( 13%)、del(20q)( 12%)、del(5q) (9%)、- 18(5%)、- 21 (5%)、i(17q)(5%)、-Y(4%)、- 17 (4%)、+21(4%)、- 13/del(13q) (4%)和-22(4%).IPSS中预后差的核型更常见于WHO分型的难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)Ⅰ和RAEBⅡ.310例患者随访资料完整,中位随访时间14.5个月.染色体核型正常患者中位生存(MS)时间为59个月,核型异常患者MS时间为26个月.IPSS细胞遗传学预后好、中、差3个亚组患者的MS时间分别为59、43和12个月(P<0.01).IPSS-R细胞遗传学预后好、中、差、非常差4个亚组患者的MS时间分别为59、36、15和10个月(P<0.01).G-A细胞遗传学预后好、中危Ⅰ、中危Ⅱ、差4个亚组患者的MS时间分别为59、44、15和11个月(P<0.01).常见的单独染色体核型异常中,+8患者的MS时间为44个月,i(17q)患者为12个月,- 7/del( 7q)患者为14个月.结论 与IPSS和G-A细胞遗传学分组比较,IPSS-R细胞遗传学分组能够起到更细致、更有效的预后分层作用,但其中一些核型异常的预后意义还需进一步验证.  相似文献   

11.
目的:观察初诊低危骨髓增生异常综合征(MDS)患者血红素加氧酶-1(HO-1)表达水平的变化及其基础水平与患者预后的关系,探讨HO-1在该病中可能的作用机制和临床应用前景。方法收集60例初诊低危 MDS 患者以及20例缺铁性贫血(IDA)患者的骨髓单个核细胞(BMMNCs),予不同浓度(0、5、10、20μM)的HO-1诱导剂Hemin体外孵育,用蛋白免疫印迹法检测HO-1蛋白表达水平和MAPK信号通路中c-Jun氨基末端激酶(JNK)磷酸化表达水平的变化,并随访分析HO-1的基础表达水平与患者无进展生存期(PFS)的关系。结果①低危 MDS 患者BMMNCs中HO-1蛋白基础表达水平与IDA患者比较差异无统计学意义(P>0.05);随着Hemin干预浓度的增加,HO-1蛋白表达量逐渐升高,JNK信号分子磷酸化表达水平亦逐渐升高,呈浓度依赖性(均为P<0.05);② HO-1高表达的患者PFS长于低表达患者组(中位数41.6个月 vs.32.0个月,P=0.047)。COX回归分析显示HO-1表达水平是判断低危MDS患者预后的独立因素(P=0.006)。结论在低危MDS患者中,HO-1高表达者预后较好,HO-1可能通过JNK信号分子途径影响MDS的疾病过程。上调HO-1有可能成为改善疾病预后的新的治疗靶点。  相似文献   

12.
目的 探讨血小板减少对判断骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后的意义.方法 回顾性分析419例原发性MDS患者临床资料,应用Kaplan-Meier、Log-rank检验及COX回归模型评估影响预后的因素.结果 419例MDS患者中血小板减少(PLT<100×109/L)者256例(61.1%),严重减少(PLT<30×109/L)者103例(24.6%).PLT≥100×109/L组、(50~99)×109/L组、(30~49)×109/L组和<30×109/L组患者中位生存时间分别为41、38、19和17个月,差异有统计学意义(P=0.000).单因素分析显示PLT<30×109/L、红细胞平均体积(MCV)≤95 fl、LDH≥300 U/L、有淋巴样小巨核细胞、有核红细胞糖原染色(E-PAS)阳性、国际预后积分系统(IPSS)染色体核型预后中等及不良为MDS不良预后因素;WHO分型中难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)、难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)-Ⅰ及RAEB-Ⅱ的患者较其他类型的患者预后差.多因素分析显示PLT<30×109/L,MCV≤95 fl,IPSS染色体核型预后中等及不良,WHO分型RCMD、RAEB-Ⅰ及RAEB-Ⅱ具有独立预后意义.修订的WHO分型预后积分系统(WPSS)各参数赋值如下:PLT <30×109/L 1分,其他0分; MCV≤95 fl 1分,其他0分;染色体核型良好0分,中等1分,不良2分;WHO分型中RCMD 1分,RAEB-Ⅰ2分,RAEB-Ⅱ3分,其他0分.患者分为低危(0~1分)、中危-1(2~3分)、中危-2(4~5分)和高危组(6~7分),其中位生存期分别为59、28、14和4个月,各组间差异具有统计学意义(P值均<0.05).结论 血小板严重减少的MDS患者预后不良,结合血小板计数、染色体核型、MCV及修订的WPSS有望更好地促进我国MDS患者分组治疗策略的制订.  相似文献   

13.
目的探讨mi RNA-144在骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血中的表达情况及其临床意义。方法收集MDS患者24例,健康对照12例,q RT-PCR检测外周血mi RNA-144相对表达量,统计分析mi RNA-144在MDS中的表达情况及与其预后相关性。结果 mi RNA-144在MDS亚型难治性血细胞减少伴单系病态造血(RCUD)、难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)、难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)及难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)中的相对表达量分别为3.81、3.64、4.56、6.49及8.73,均显著高于健康对照组,P<0.01;mi RNA-144在预后好和预后差组中的相对表达量分别为3.81和7.18,差异具有统计学意义,P<0.01。结论 mi RNA-144在MDS中高表达,且可作为潜在的预后评估指标。  相似文献   

14.
Li L  Zhang Y  Ma XT  Yang L  Xu ZF  Xiao ZJ 《中华血液学杂志》2010,31(12):809-812
目的 探讨原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM1基因突变情况及其与MDS患者临床特征的关系.方法 对232例原发性MDS患者采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)扩增NPM1基因第12外显子,直接测序检测突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较NPM1突变患者与野生型患者的临床及实验室特征.结果 232例患者中NPM1突变9例(3.9%),均为A型突变.NPM1突变患者中性粒细胞绝对值(ANC)较低[突变型和野生型患者分别为0.60(0.12~2.91)×109/L和1.02(0~10.23)×109/L,P=0.046],骨髓原始细胞比例较高[突变型和野生型患者分别为0.050(0~0.090)和0.025(0~0.190),P=0.035],干/祖细胞培养后红系爆式集落(BFU-E)数量减低[突变型和野生型患者105个骨髓单个核细胞中集落数分别为0(0~0)和6(0~40),P=0.038],血清维生素(Vit)B12水平较高[突变型和野生型患者分别为936.40(373.80~2400.00)pmol/L和557.85(17.00~3032.10)pmol/L,P=0.045].NPM1突变患者以正常核型为主.结论 NPM1基因突变的MDS患者具有一些独特的临床和实验室特征,此为进一步研究NPM1基因突变与原发性MDS发生及转变为白血病的关系提供了重要线索.  相似文献   

15.
骨髓增生异常综合征免疫表型的研究   总被引:19,自引:0,他引:19  
目的评价免疫表型测定在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及预后判断中的价值。方法应用一组单克隆抗体采用免疫荧光法对32例MDS患者骨髓单个核细胞(MNC)进行免疫表型检测。结果MDS患者髓系抗原表达明显增高,淋巴细胞抗原表达相对减少,而且随MDS恶化,FAB亚型的抗原表达出现规律性变化,随RA/RAS向RAEB再向RABEt转化,较早期的髓系抗原(如CD13、CD33)逐渐增加,较晚期出现的髓系抗原逐渐减少,同时伴有T淋巴细胞抗原表达减少;RA/RAS阶段骨髓CD34+细胞与正常组相比无显著增高,RAEB和RAEBt阶段CD34+细胞数明显增高;较早期骨髓细胞(即祖细胞)表面抗原CD38、HLADR、CD99R、CD9在MDS表达明显增加。CD34和其它早期抗原表达增高者,预后较差,易于转化为白血病。结论MDS患者骨髓MNC表面标记的检测有利于MDS的诊断,也可协助预后判断。  相似文献   

16.
目的 分析合并自身免疫异常的原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及生存.方法 回顾性分析免疫相关检查完善或既往有自身免疫性疾病明确诊断病史的194例MDS患者临床资料并进行统计学分析.结果 194例患者中37例(19.07%)合并自身免疫异常,其中16例(8.25%)例合并自身免疫性疾病,21例(10.82%)为无相关症状的免疫检查异常者.合并自身免疫性疾病组中<60岁患者比例、女性比例、外周血CD4+T细胞/CD8+ T细胞比值<1者的比例、染色体异常为+8者的比例显著高于免疫检查无异常组(P值均<0.05).合并自身免疫性疾病组患者2年预期生存率较免疫检查无异常组高,但差异无统计学意义(P=0.065).无相关症状的免疫检查异常组中女性比例显著高于免疫检查无异常组(P<0.05).合并自身免疫性疾病组、无相关症状的免疫检查异常组与免疫检查无异常组相比,在年龄、诊断分型、IPSS预后分组、外周血血红蛋白、中性粒细胞计数、血小板计数、贫血严重程度、中性粒细胞减少程度、血清肿瘤坏死因子增高比例、染色体核型异常检出率、染色体核型预后分组、骨髓活检增生程度差异均无统计学意义(P值均>0.05).结论 合并自身免疫性疾病的原发性MDS患者以女性、年龄<60岁者为主,染色体异常为+8的比例高,可能具有较好的预后.  相似文献   

17.
目的用荧光原位杂交(FISH)技术分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的染色体改变及预后。方法用常规细胞遗传学分析和FISH法分析37例MDS患者8、5、7号染色体的异常变化。用SPSS11.5统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常21例(56.8%),其中复杂异常6例(16.2%),8号染色体异常9例(24.3%),-5/5q-异常2例(5.4%),-7/7q-异常2例(5.4%)。平均随访12个月,1例失访,22例存活,14例死亡,12例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关;8号染色体三体和-7/7q-与死亡相关。结论FISH能敏感地检测出小克隆的异常,应用多种探针并结合染色体检测能较准确判断MDS患者的预后,异常核型比例高提示预后差。  相似文献   

18.
目的:了解骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者骨髓中巨噬细胞所占比例,并分析其与Th细胞、IPSS积分及骨髓CD34+细胞比例间的相关性。方法:以CD14、CD68标记巨噬细胞,以CD3、CD8、干扰素γ(interferon γ, IFN-γ)、白细胞介素(interlukin, IL-4)标记T细胞,采用流式细胞术检测47例MDS患者骨髓中的巨噬细胞百分比以及Th细胞活化情况,另设8名志愿者为对照组。结果:①低危MDS患者骨髓中的巨噬细胞百分比为1.56%±0.22%,显著高于高危MDS患者(0.20%±0.07%) (P<0.001)及正常对照者(0.62%±0.09%)(P<0.001)。②MDS患者骨髓中的巨噬细胞百分比与Th1细胞百分比呈正相关(r=0.434, P<0.01)。③MDS患者骨髓中巨噬细胞百分比与国际预后积分系统(international prognostic scoring system, IPSS)呈负相关(r=-0.532, P<0.001),同时也与骨髓原始细胞百分比呈负相关(r=-0.457, P<0.01),与外周血血红蛋白浓度成负相关(r=-0.398, P<0.01),与骨髓CD34+细胞百分比呈负相关(r=-0.324, P<0.05)。结论:低危MDS患者骨髓中巨噬细胞增加,并可能导致了Th1细胞的异常激活;检测MDS患者骨髓中巨噬细胞百分比可能有助于判断其预后。  相似文献   

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