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本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。 相似文献
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许趣青 《湖南中医药大学学报》1989,9(1):40-40
本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。 相似文献
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目的:本文报道6例世界首报人类染色体异常核型:①46,XY,t(1;3)(1p36;3p21);②46,X,t(X;6)(Xp22;6q13);③46,XX,t(5;12)(5q31;12q13);④46,XX,t(6;10)(6p10p;6q10q);⑤45,i(Xq)/46,X,i(Xq)/47,XX,i(Xq);⑥46,XY,del(3),t(3;7)(3q21;7q33)。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法:细胞遗传学检查由静脉采取外周血,用1640培养液,培养淋巴细胞,常规收获细胞、制片,GTG显带。镜下计数分析30个~50个分裂像,显微摄影分析5个~10个分裂像,必要时做高分辨及其它带型。结果:6例患者中染色体平衡易位5例、嵌合型X等臂染色体1例;多次流产2例、连续2次生育巨大畸形儿1例、原发闭经2例、发育过速1例。结论:染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。 相似文献
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染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。 相似文献
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染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。我们通过对1000例遗传咨询患者进行染色体检查,其中自然流产及习惯性流产460例,早产、死产史者135例,智力低下64例,原发及继发闭经患者20例,不育、近亲结婚、生育异常患儿夫妇378例,多发畸形40例。每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G 显带,每例计数 相似文献
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本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。 相似文献
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我们在对习惯性流产夫妇进行染色体检查时,发现1例染色体异常核型,并经湖南医科大学医学细胞遗传学国家检测中心确证为世界首报,现报告如下。男,34岁,因妻自然流产3次就诊。病人结婚8年,其妻先后3次怀孕,均在停经40~60天内无 相似文献
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<正> 医学细胞遗传学实验室在临床医学细胞遗传学研究中,应用该室研究的《人类高分辩染色体的新方法》,先后发现5例罕见异常核型: 相似文献
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目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例;常染色体相互易位25例,罗伯逊易位9例,复杂易位1例,其中3例世界首报异常核型。分别为46,XX,t(1;5)(q32;q13)、46,XY,t(3;12)(q23;q24)和46,XX,t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大。 相似文献
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五例世界首报异常核型的研究及遗传效应分析 总被引:3,自引:0,他引:3
本文报告了46,XX,inv(6)(p25q13)等5例世界首报染色体异常核型,并对其发生机理和细胞遗传学效应进行了分析。 相似文献