家族性腺瘤性息肉病19例临床分析

目的 :对 1 9例家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)进行临床分析 ,总结诊断和治疗经验。方法 :回顾性分析 1 9例 FAP的临床病理资料。结果 :本组 1 9例患者中 1 1例男性 ,8例女性 ,平均年龄 34.5岁。 9例有家族史 ,源于 6个家系 ,约占 47.1 %。良性者 7例 ,癌变者 1 2例。分别行全结肠切除 ,回肠造口术 ,回肠 -直肠吻合 ,回肠储袋肛管吻合 ,良性者除 1例死于癌变外均存活 ,癌变者 7例死于转移和复发。结论 :FAP易癌变 ,宜早期发现行预防性全结肠直肠切除。回肠 -直肠吻合可作为一种早期常用的手术方式。一旦癌变 ,应行全结直肠根治性切除术     

家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤(附一例家系报道)

1 临床资料先证者(Ⅱ:1,图1):男性,35岁,因"血便8个月余"于1989年3月就诊我院,CEA>80 ng/ml(正常参考值<15 ng/ml),腹部CT未见明显转移征象,直肠镜及活检病理提示"肛管直肠腺癌",遂行直肠腹会阴联合切除术.     

家族性腺瘤性息肉病临床病理观察

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床病理特点及诊断、鉴别诊断要点。方法通过临床资料、肠镜及病理检查对2例FAP进行观察,总结其特点,并结合文献加以分析。结果2例患者均为男性,年龄分别为19岁和36岁。临床主要表现为反复血便,大便稀烂,伴腹部疼痛。肠镜及病理检查均为FAP。其中1例病理检查示:个别息肉腺上皮有重度不典型增生,癌变。结论FAP恶变率极高,诊断依赖临床、肠镜、病理三方面的结合。     

遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病腺瘤的预防性干预治疗

目的 探索非甾体抗炎药（NSAID）消退遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）结直肠腺瘤的有效性和安全性。方法6例HNPCC患者,口服赛来昔布400mg／d。18例符合FAP临床诊断的患者按照随机数字表随机分为2组：赛来昔布400mg组（8例,口服赛来昔布400mg／d）,赛来昔布200mg组（10例,口服赛来昔布200mg,／d）,服药观察24个月。另外4例FAP患者不愿接受赛来昔布治疗,改服肠溶阿司匹林80mg／d（阿司匹林组）。FAP患者以息肉数目描述治疗效果,HNPCC患者按照息肉级别描述治疗后息肉的变化。由专人负责肠镜复查,第1年每3个月复查肠镜1次,第2年每6个月复查肠镜1次。结果两种剂量的赛来昔布均有消退FAP结肠腺瘤作用,服药9个月后400mg组腺瘤消退的比率为86．69％（280／323）,200mg组腺瘤消退比率为51．81％（129／249）,两组比率的差异有统计学意义。4例FAP患者服用80mg肠溶阿司匹林9个月后,37．89％（36／95）的腺瘤消退,5例HNPCC腺瘤患者治疗9个月后腺瘤消失。无论是FAP还是HNPCC结肠腺瘤,服用大剂量（400mg）药物,时间超过6个月时,14例患者中有7例发生不良反应;当减少药物剂量或换用阿司匹林后,不良反应均可逆转。赛来昔布200mg组,治疗期间无不良反应发生。结论NASID是FAP和HNPCC腺瘤干预性治疗的有效药物;赛来昔布400mg／d疗效好,但不良反应较大,国人可先以200mg／d长期治疗或400mg／d治疗6个月后以200mg／d维持;肠溶阿司匹林也有类似效果。     

家族性腺瘤性息肉病患者的临床病理特点及外科治疗

目的总结家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床病理特点,探讨合理的诊断和治疗方案。方法回顾性分析总结了从1980年9月至2005年12月在中国协和医科大学肿瘤医院住院治疗的51例FAP患者的临床病理资料,其中男29例,女22例,年龄在17～67岁之间,平均36.6岁。结果本组51例患者中有家族史29例,可疑家族史7例,主要的临床表现为便血、腹泻、腹部疼痛或不适。首次入院时伴有同时性癌变的28例,癌变率54．9％（28／51）,平均40．5岁;无癌变者23例,平均31．9岁,其中直肠和乙状结肠癌变占81．8％。全组病例除1例因直肠癌变固定无法切除行放射治疗外,其余50例均接受了不同形式的结直肠切除术。全组无手术死亡,并发症发生率8％。38例患者获得随访,随访率74．5％（38／51）,随访时间6个月至25年。第1次手术后1次没复查的21例（41．2％）,规律性复查的14例（27．5％）。术后8例发现残余结直肠癌变。目前全组已有17例死亡。结论FAP缺乏特异的临床表现,易癌变,对可疑病例应行结肠镜检查,确诊后应尽快治疗,手术是最主要的治疗手段,术式应根据具体病情个体化对待,术后应严密监测和随访。     

家族性腺瘤性息肉病96例诊治分析

目的:总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现特征,探讨FAP的诊治经验.方法:回顾1985～2003年96例FAP患者临床资料,分析结肠镜表现特征;回顾2001～2003年22例FAP患者上消化道内镜及腹部影像学检查资料,分析其大肠外病变特征.结果:96例FAP患者中多数患者大肠内息肉呈密生型生长(52/96,54.2%),左半结肠及直肠息肉分布密度呈中至重度,直肠腺瘤癌变率高(23/41,56.1%).22例FAP患者中伴胃窦部增生性息肉19例,占86.3%;十二指肠各段有息肉样病灶18例,占81.8%(其中腺瘤性息肉12例,无1例癌变).22例中有3例分别在大肠切除术后5年内发生腹壁、腹盆腔和小肠系膜硬纤维瘤,仅1例手术完整切除治愈.结论:大肠内密集分布腺瘤性息肉是FAP特征性表现,直肠腺瘤性息肉癌变率高,结肠镜是安全、有效的早期诊断方法;上消化道息肉是FAP常见大肠外病变,国人十二指肠腺瘤癌变罕见;硬纤维瘤严重影响FAP患者大肠切除术后的生存质量.     

家族性腺瘤性息肉病手术治疗方法的改进

作者近8年来采用改进的全大肠切除直肠肌鞘内回肠肛管吻合术治疗25例家族性腺瘤性息肉病患者,术后1年患者的肛门功能可恢复正常,每日大便1～4次,可正参加工作,效果满意。患者年龄10岁～63岁,平均随访5.6年,除2例发生术后早期不完全性小肠梗阻和1例癌变患者术后发生性功能障碍外无其它并发症。作者认为该术式具有技术简单、无回肠造袋、不需要暂时性回肠造瘘、直视下剥离粘膜完全、止血操作容易、并发症少、术后肛门功能满意等优点。     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病

硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长.FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关.50％的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块.临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等.肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管.可活检或CT检查明确诊断.对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重.     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性腺瘤性息肉病的临床特点及研究现状

家族性腺瘤性息肉病是属于常染色体显性遗传大肠疾病,如不及时诊断,采取预防性治疗,大肠内息肉100%都将癌变,其特征性肠外表现对患者的诊治及预后有重要意义.本文就该病的临床特征及研究现状作一评述.     

早期肺癌合并肺栓塞一例

1 病例摘要 患者男,77岁,退休干部.2008年6月,患者体检肺部CT显示:左肺下叶有一直径约1.3cm的圆形结节灶,无不适症状及体征.当时医生根据患者肺部结节的部位及大小,认为不宜行纤维支气管镜及肺穿刺活检明确病理诊断,可采用CT定期复查.     

同时性食管肝多重癌同期手术治疗一例报告

1临床资料患者,男,62岁,因有进行性进食哽咽感1个月于2003年9月入院,无任何阳性体征发现.术前心电图及肺功能检查均正常,上消化道钡餐及胃镜检查示食管中段距门齿25～30 cm不规则隆起性病变,管腔无明显狭窄.病理活检示鳞状细胞癌.腹部CT检查发现肝右叶占位,直径约4cm,怀疑为转移癌.     

白化病并发视网膜脱离1例报道

眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）患者由于虹膜、脉络膜等缺乏黑色素,一旦发生视网膜脱离,诊断和手术干预极其困难。OCA患者眼底黑色素缺失,“红色眼底”缺乏对比度,视网膜组织难以辨认,无论是眼底检查还是手术操作都非常困难。术后视网膜愈合时间长,处理并发症需要非常谨慎。本文对1例白化病患者孔源性视网膜脱离的发病、诊断及治疗过程进行报道。患者经过治疗,视网膜成功复位,随访3个月无复发。因为发生继发性青光眼,视神经损害,预后视力差。本例提示,对于OCA患者的视网膜脱离,尽管通过手术使视网膜成功复位,但预后视力仍不佳,因此需要继续探索更为有效的诊治策略。