BAFF及其受体在多发性骨髓瘤中的表达

目的通过测定B淋巴细胞刺激因子（BLyS）及其受体在单克隆丙球蛋白血症中的表达水平,探讨BLyS及其受体与多发性骨髓瘤（MM）的关联性。方法流式细胞术对9例不同型别的MM患者及11例良性单克隆丙球蛋白血症（MGUS）患者,以及7名正常人外周B淋巴细胞表面BLyS及其3种受体BLyS受体（BAFFR）、穿膜蛋白活化物（TACI）、B细胞成熟抗原（BCMA）进行分析。并运用酶联免疫吸附试验（ELISA）对20例MM患者、23例MGUS患者、20名健康者血清BAFF水平进行检测。结果 MM、MGUS及正常对照组外周B淋巴细胞膜表面均表达BAFFR,但各组间差异无统计学意义（P〉0.05）。膜表面受体结合BAFF情况比较,各组间差异有统计学意义（P〈0.05）。MM组结合能力最强。TACI在MM及MGUS组低表达,其中MM组与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。胞浆BCMA高表达,MM组与正常对照组或与MGUS组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。血清BLyS水平MM组高于MGUS组（P〈0.05）,MGUS组高于正常对照组（P〈0.05）。结论 BLyS及其受体BAFFR、TACI、BCMA可能与MM的发病机制有关。血清BLyS可作为MM的实验室辅助诊断指标之一。     

系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞干扰素诱导的蛋白10mRNA表达的临床价值

目的 探讨外周血单个核细胞（PBMCs）干扰素诱导的蛋白10（IP-10）mRNA表达与系统性红斑狼疮（SLE）活动的关系。方法 用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测46例SLE患者、20例类风湿关节炎（RA）患者、11例非SLE肾损伤患者及20名正常健康人PBMCSIP-10mRNA表达。结果 SLE活动组PBMCSIP-10mRNA表达水平与非活动组间的差异有统计学意义（P〈0．01），活动性狼疮肾炎（LN）组与无肾损伤组之间PBMCSIP-10mRNA表达水平的差异亦有统计学意义（P〈0．05），而RA组和非SLE肾病组患者与正常对照组水平相近似（P〉0．05）。血清IP—10水平与PBMCSIP-10mRNA表达高度正相关（r=0．8971，P〈0．01）。PBMCSIP-10mRNA表达水平与狼疮病活动指数（SLEDAI）评分呈正相关（r=0．6837，P〈0．01），与肾SLEDAI评分亦高度正相关（r=0．7260，P〈0．01）。结论 SLE活动时期PBMCSIP-10mRNA表达增加，与SLE疾病活动状况相关，尤其与LN的活动状况密切相关。     

血清BLyS和APRIL水平与系统性红斑狼疮关联性研究

目的：探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清B淋巴细胞刺激因子（BLyS）和增殖诱导配体（APRIL）蛋白水平与疾病活动性的关系。方法：应用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测SLE活动组（13例）和SLE缓解组（10例）患者血清BLyS和APRIL水平,以健康志愿者（23例）作为对照;同时将血清BLyS和APRIL水平与患者的临床检验指标（尿蛋白、抗dsDNA抗体）分组进行分析。结果：SLE患者组血清BLyS水平高于健康对照组,且活动期高于缓解期（P〈0.05）;尿蛋白阳性组血清APRIL水平明显低于尿蛋白阴性组患者（P〈0.05）;抗dsDNA抗体升高组血清BLyS和APRIL均高于抗dsDNA抗体滴度正常组,但均无统计学意义。结论：SLE患者血清BLyS水平增高,且增高与疾病的活动性有关;尿蛋白阳性组血清APRIL水平明显低于尿蛋白阴性组SLE患者,提示BLyS和APRIL可能参与SLE的发病过程。     

系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞中ISGl5mRNA表达水平的研究

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个核细胞（PBMCs）中ISG15mRNA表达及其与疾病活动性的关系。方法采用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—RT-PCR）的方法，在Light Cycler RealtimePCR检测仪上检测89例SLE患者（活动期50例、缓解期39例）、结缔组织病（CTD）患者34例（疾病对照组）、健康体检者35名（健康对照组）外周血PBMCs中ISG15mRNA的表达水平和含量。以△Ct=Ct（待测基因）-α（内参基因）来比较基因表达水平的变化。结果活动期SLE患者ISG15mRNA表达水平（ACt=2．04±1．07）明显高于缓解期SLE患者（△Ct=5．48±1．72，t=11．572，P〈0．01）；活动期SLE患者ISC15mRNA表达水平（△Ct=2．04±1．07）明显高于疾病对照组（△Ct=5．90±1．72，t=12．69，P〈0．01）和正常对照组（△Ct=5．66±1．63，t=12．359，P〈0．01）；缓解期SLE患者ISG15mRNA表达水平与正常人及疾病对照组的差异无显著性（P〉0．05）。SLE患者FBMCs中ISGl5mRNA的表达水平与SLE疾病活动评分指数（SLEDAI）评分及抗双链DNA抗体呈显著正相关（均P〈0．n1），与补体C3、C4呈显著负相关（均P〈0．01）。结论活动期SLE患者ISG15mRNA表达水平显著高于正常人、疾病对照组和疾病缓解期，提示ISG15的表达可能参与了SLE的发病过程并与疾病的活动性显著相关。     

B细胞成熟抗原在系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞的表达

目的检测B细胞成熟抗原（BCMA）mRNA在系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个核细胞（PBMC）的表达水平,探讨BCMA在SLE发病中的意义。方法纳入2006年1-11月收治的36例SLE患者,同期17例健康志愿者作为对照组,采用半定量RT-PCR法检测外周血单个核细胞中BCMA mRNA的表达,并与SLE疾病活动指数（SLEDAI）进行相关性分析。结果 SLE患者组BCMA mRNA表达水平（0.598±0.230）均明显高于正常对照组（0.411±0.309）（P〈0.05）。SLE患者BCMA mRNA表达水平与SLEDAI评分无相关性（P=0.590）。结论 SLE患者BCMA mRNA表达水平的增高,可能在SLE的发病机制中具有一定的作用。     

系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎患者外周循环中APRIL表达水平的检测和意义

目的探讨增殖诱导配体（APRIL）在系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿性关节炎（RA）中的表达情况及其与B细胞刺激因子（BLyS）、抗双链DNA抗体（抗dsDNA）及疾病预后的相关性。方法用逆转录-实时定量聚合酶链反应（PCR）检测19例SLE和39例RA患者及20名健康对照者的外周血单个核细胞（PBMC）中A-PRIL和BLyS mRNA的表达,用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中APRIL和BLyS蛋白水平。同时,检测血清IgG、IgA、IgM、类风湿因子（RF）和抗dsDNA水平。结果SLE和RA患者未缓解组较对照组、疾病初发组和治疗后缓解组APRIL mRNA水平显著升高,与BLyS mRNA表达水平呈中等程度的相关性。疾病组外周循环中BLyS蛋白显著升高,APRIL蛋白未见升高,APRIL与BLyS无相关性,APRIL蛋白与抗dsDNA和疾病活动度之间无相关性。结论检测APRIL mRNA含量在判断自身免疫病患者病情和疾病预后中有一定价值。     

系统性红斑狼疮患者血清泌乳素与性激素检测结果关系的探讨

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清泌乳素（PRL）与性激素水平的关系。方法对46例系统性红斑狼疮患者采用电化学发光分析仪检测血清泌乳素和各种性激素的含量，并进行分析。结果（1）SLE患者与对照组比较，PRL水平差异有统计学意义（P〈0．01），雌二醇（E2）水平差异有统计学意义（P〈0．05），黄体生成素（LH）、睾酮（T）水平差异有统计学意义（P〈0．05），E2／T各组均高于正常组。（2）SLE活动期患者与对照组比较，PRL、E2水平差异有统计学意义（P〈0．01），LH、E2差异有统计学意义（P〈0．01）。（3）SLE活动期与非活动期比较，PRL水平差异有统计学意义（P〈0．01），E2、T、LH水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论SLE患者血清PRL水平与E2、T、LH水平的相关分析显示，46例患者血清PRL水平与活动期E2的水平呈正相关（P〈0．05），与LH水平呈负相关（P〈0．05），与T水平呈负相关性。本组研究证明，PRL和E2对SLE的发病起着重要的相关作用，提示PRL和E2测定对SLE诊断、病程观察及预后有重要临床意义。     

系统性红斑狼疮患者的血脂水平测定

目的：评估系统性红宽狼疮（SLE）患者血脂水平改变。方法：按系统性红斑狼疮活动脂数（SLEDAI）将325例SLE患者分为活动期组和非活动期组，对照组为368例健康志愿者，分别检测血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平，并对检测结果进行统计学分析。结果：与对照组比较，SLE患者无论是活动期组还是非活动期组，血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平均明显增高（P〈0．05）；SLE活动期组较对照组血清高密度脂蛋白胆固醇水平明显降低（P〈0．01）。结论：SLE患者无论是活动期组还是非活动期组均存在明显脂质代谢紊乱，需选用调脂药物积极治疗。     

系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞FcγRⅡb和血清sCD30水平变化与Th1／Th2细胞漂移关系的研究

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个核细胞（PBMC）FcγRⅡb、CD30的表达与辅助T细胞亚喇（Th1／Th2）漂移在SLE发病机制中的作用。方法检测了129例sI．E患者和30名健康对照者PBMC FcγRⅡb、Th1、Th2细胞以及血清sCD30；FcγRⅡb的检测采用流式细胞术，血清sCD30的检测采用酶联免疫吸附试验（ELISA），Th1、Th2细胞的检测采用免疫组化染色方法。结果sLE患者与健康对照者相比，PBMC FcγRⅡb的表达以及Th1细胞明显降低（P〈0．01），而血清sCD30水平以及Th2细胞显著升高（P〈0．01）。结论PBMC FcγRⅡb、CD30表达的变化以及Th1／Th2细胞漂移与SLE发病机制有关。     

SLE患者血清抗Clq抗体浓度与其活动性及肾损伤实验指标的关系

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清中抗Clq抗体水平与其肾损的关系。方法将118例SLE患者分为SLE活动组81例和SLE稳定组37例；非SLE的其他自身免疫性疾病56例，正常对照组35例。抗Clq抗体采用ELISA法检测，抗ds—DNA抗体测定采用化学发光法，β2-微球蛋白（β2-MG）测定采用速率法测定，24h尿蛋白定量检测采用邻苯三酚红法。比较各组抗Clq抗体、抗ds—DNA抗体、β2-MG和24h尿蛋白定量等指标的均值差异和阳性率或异常百分比，并分析118例SLE患者血清中抗Clq抗体浓度与SLE疾病活动指数（SLEDAI）、抗ds—DNA抗体、β2-MG和24h尿蛋白定量的相关性。结果抗Clq抗体浓度在SLE活动组为54．12±47．64RU／ml，明显高于SLE稳定组9．87±19．36RU／ml，非SLE的其他自身免疫性疾病组（16．24±14．06RU／ml）和正常对照组（0．84±1．28RU／ml）（均P〈0．01）。抗Clq抗体在SLE活动组、SLE稳定组、非SLE的其他自身免疫性疾病组和正常对照组的阳性率分别为80．2％，10．8％0，30．4％和0．0％。SLE活动组的抗ds—DNA抗体浓度也明显高于SLE稳定组、非SLE自身免疫性疾病组和正常对照组（P〈0．01）。SLE活动组的β2-MG和24h尿蛋白定量水平均高于SLE稳定组（P〈0．05）。以抗Clq抗体为变量，以SLEDAI、抗ds—DNA抗体、β2-MG和24h尿蛋白定量为因变量，分别进行相关分析，SLE病人血清中的抗Clq抗体与SLEDAI（r=0．483，P〈0．01）、抗ds—DNA抗体（r=0．372，P〈0．01）和β2-MG（r=0．277，P〈0．01）呈正相关，而与24h尿蛋白定量无相关性。结论抗Clq抗体水平是判断SLE疾病活动性的重要指标，其浓度变化可作为临床判断SLE患者有无肾早期损伤的敏感指标。     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

老年人颈动脉粥样硬化与MMP-9基因多态性探讨

目的：探讨老年人颈动脉粥样硬化与基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因多态性关系。方法：年龄大于65岁患者96例,检测其颈动脉,依检测结果分颈动脉正常组、颈动脉内膜增厚＋稳定斑块组、不稳定斑块组,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析3组患者的MMP-9基因多态性。结果：颈动脉不稳定斑块组与正常组、内膜增厚＋不稳定斑块组两组比较,不稳定斑块组C/T＋T/T基因型分布、T基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：老年人颈动脉不稳定斑块与MMP-9基因多态性关系密切。     

大肠埃希菌Ⅰ类整合子与耐药性分析

目的：了解Ⅰ类整合子在临床分离大肠埃希菌和健康人群大肠埃希菌中分布流行状况。方法：根据NCCLS推荐的琼脂稀释法进行药敏试验;PCR扩增Ⅰ类整合酶基因。结果：患者大肠埃希菌Ⅰ类整合子检出率为45．4％;健康人大肠埃希菌Ⅰ类整合子检出率为5．4％。108株患者大肠埃希菌对12种抗菌药物耐药率,最高为氨苄西林97．2％,最低为亚胺培南0．93％。结论：Ⅰ类整合子在患者大肠埃希菌中的存在已经相当普遍,健康人群大肠埃希菌也携带有Ⅰ类整合子,应加强基因水平耐药监测。     

9号染色体臂间倒位遗传效应分析

目的 探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应并进行临床意义分析.方法 对从2007-01-2011-05因不育不孕和不良孕产史来本室进行染色体检查的1 521例患者,进行染色体核型分析.结果 1 521例患者中检出26例9号染色体臂间倒位,其中不孕不育9例,习惯性流产、自然流产6例,胚胎发育异常、畸形6例.结论 9号染色体臂间倒位可能是导致不孕不育和不良孕产史的原因之一.     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.     

血管紧张素转换酶基因与中国人群冠心病、高血压病及糖尿病的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因与中国人群冠心病(CHD)、高血压病(EH)及2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：250例呈不同组合的EH、T2DM以及CHD患者及90例正常对照用改良的聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：①无合并CHD的T2DM及EH组ACE基因型及等位基因频率与正常对照无显著差异；②CHD组无论是否合并EH及／或T2DM，Ⅲ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照；③T2DM合并CHD组及EH合并CHD组中Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照。结论：ACE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或T2DM合并CHD中，但ACE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或T2DM无关。     

DNA倍体分析联合端粒酶活性检测对良恶性腹水的鉴别诊断价值

目的：探讨腹水细胞DNA倍体分析联合端粒酶活性检测对良、恶性腹水的鉴别诊断价值。方法：采用TRAP-PCR-ELISA法对96例腹水（良性腹水47例，恶性腹水49例）进行端粒酶活性半定量测定，用酶标仪（∑960型）测其在波长450nm的吸光度（A），以A〉0．20为阳性判断标准，同时进行腹水细胞DNA倍体分析。结果：（1）恶性腹水组细胞DNA倍体分析阳性率为81．36％（40／47），明显高于良性腹水组的2．13％（1／47），DNA倍体分析区别腹水良、恶性的敏感度为81．36％，特异度为97．87％；（2）恶性腹水组端粒酶活性（平均A值0．745）明显高于良性腹水组（平均A值0．065），端粒酶活性在恶性腹水组阳性率为91．84％（40／49），明显高于良性腹水组的4．26％．端粒酶活性检测区别腹水良、恶性的敏感度为91．84％，特异度为95．74％；（3）DNA倍体分析联合端粒酶活性检测对恶性腹水的诊断率为97．96％（48／49）。结论：DNA倍体分析联合端粒酶活性检测是鉴别良、恶性腹水敏感而特异的方法。     

p27,p53在非小细胞肺癌中的表达及其相关性

目的：研究非小细胞肺癌p27、p53表达的临床意义及其相关性。方法：应用免疫组化SP法检测10例正常肺组织和56例非小细胞肺癌中p27，p53基因的表达。结果：非小细胞肺癌p27蛋白表达阳性率为39．29％，而正常组织为80．00％。p27蛋白表达与肿瘤组织分化程度相关。p53的表达与有无淋巴结转移有关，P27与p53之间的表达具有明显的相关性。结论：从蛋白水平揭示p27基因表达与非小细胞肺癌的分化程度相关，p53的表达与淋巴结转移有关，p27与p53在非小细胞肺癌的发生、发展过程中可能具有某种协同作用。     

冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。     

ACE、PAI-1基因多态性与T2DM患者合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（angiotensin 1-converting enzyme,ACE）基因、纤溶酶原激活物抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1）基因多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes,T2DM）患者冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）的关系。方法：对100例单纯T2DM患者、60例T2DM合并冠心病患者进行ACE基因、PAI-1基因多态性检测,比较两组患者基因型及等位基因分布频率的差异;并进行Logistic多元回归分析影响T2DM患者冠心病的危险因素。结果：冠心病组患者PAI-1基因型频率、4G等位基因频率携带者比例较单纯T2DM患者显著增高（P〈0．05）Logistic多元回归分析发现冠心病和PAI-1基因型密切相关。结论：PAI-1基因多态性可能是T2DM患者合并冠心病的危险因素。