杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究

目的 探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）的价值。方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同。结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润的分布规律一致,DMD总体脂肪浸润程度高于BMD（P=0.034）,且以臀大肌、股直肌、缝匠肌为著;肌肉总体水肿程度差异无统计学意义（P=0.065）,但DMD大腿后群肌肉及缝匠肌的水肿明显高于BMD。DMD与BMD患者肌肉萎缩及肥大的选择性受累规律一致,BMD股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、半膜肌及股二头肌长头萎缩频率明显高于DMD（P<0.05）;DMD与BMD患者肌肉的肥大改变差异无统计学意义（P>0.05）。结论 常规MRI可鉴别诊断DMD与BMD。     

血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）患者的血清VEGF水平进行检测。15例健康人和8例疾病患者为对照组。结果DMD患者血清VEGF为（274．7±2．52）pg／ml,BMD患者的为（358．8±9．64）pg／ml,DM患者为（165．0±6．34）pg／ml,而健康对照组为（148．3±2．91）pg/ml,疾病对照组为（153．7±5．42）pg／ml。与DM组和对照组相比,BMD的VEGF水平显著提高。而DMD组中卧床的患者相对于坐轮椅的DMD、DM组和对照组则VEGF水平显著升高。结论VEGF可以反映肌肉组织低氧和／或缺血状况,并且与DMD和BMD患者的疾病发展过程有关。     

MR IDEAL-IQ脂肪定量技术评价进行性假肥大性肌营养不良患儿骨骼肌脂肪浸润程度

目的 采用MR基于最小二乘估算法和不对称回波迭代分解的水脂分离(IDEAL-IQ)脂肪定量技术评估进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿臀部及大腿骨骼肌脂肪浸润程度,观察脂肪分数(FF)与临床资料的相关性.方法 纳入89例经病理学和/或基因检测确诊的DMD患儿,记录其臀部及双侧大腿MR T1WI及IDEAL-IQ数据....     

脑梗死恢复期患者大腿前后肌群表面肌电特征的研究

目的探讨脑梗死偏瘫患者大腿前、后肌群收缩功能及协调性的变化,为针对性康复治疗提供客观依据。 方法选取18例脑梗死偏瘫患者作为病例组,另选18例年龄、性别与之相匹配的正常人作为正常对照组（对照组）。2组受试者均取俯卧位进行主动膝关节屈伸运动,采集股内侧肌、股直肌、股外侧肌、股二头肌及半腱半膜肌的表面肌电信号,病例组患者双大腿肌群均采集,对照组仅采集左侧大腿肌群。以标准化均方根值(stRMS)、协同收缩率(CR)作为观察指标进行比较分析。 结果伸膝时, 病例组患者偏瘫侧股直肌、股外侧肌、股内侧肌stRMS值明显大于健侧及对照组stRMS值（P<0.05）;屈膝时, 病例组患者健侧股二头肌、半腱半膜肌stRMS值明显大于偏瘫侧及对照组stRMS值（P<0.05）。屈膝时,病例组偏瘫侧CR值明显大于健侧及对照组CR值（P<0.05）, 结论脑梗死后偏瘫侧大腿前、后肌群功能均有受损,其中伸膝肌以股直股受损明显,屈膝肌群中半膜半腱肌及股二头肌受损程度相当,偏瘫侧膝伸屈肌群拮抗-收缩模式异常。康复治疗应加强偏瘫侧大腿前后肌群训练,改善异常收缩模式。     

杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展

杜氏肌营养不良症(DMD)为X-连锁隐性遗传,患病率为3.3/10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys)的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生,最终肌卫星细胞耗竭,骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左右因呼吸衰竭而死亡。目前DMD临床治疗效果仍不理想,本文就DMD细胞治疗实验及临床研究进行综述。     

实时剪切波超声弹性成像技术评估肌肉减少症患者骨骼肌弹性模量的研究

摘 要 目的 研究肌肉减少症患者股四头肌、腘绳肌和肱二头肌长轴剪切波速度（SWV）值特征,探讨实时剪切波超声弹性成像技术（SWE）评估肌肉减少症患者肌肉状态的应用价值。方法 选择22例肌肉减少症患者（病变组）和21例同期年龄、性别匹配的健康体检者（对照组）,应用剪切波超声弹性成像技术,获取病变组和对照组优势侧的股四头肌4块肌肉［股外侧肌（VL）,股直肌（RF）,股内侧肌（VM）和股中间肌（VI）］,腘绳肌3块肌肉［股二头肌（BF）,半腱肌（ST）和半膜肌（SM）］和肱二头肌（BB）松弛状态下长轴SWV值,并进行对比分析。结果 松弛状态下病变组与对照组的VL、RF、VM、VI、BF、ST、SM和BB肌肉的SWV数值差异有显著统计学意义(均P＜0.001)。松弛状态下病变组与对照组比较,VL、RF、VM、VI、BF、ST、SM和BB肌肉的SWV数值分别降低7.8%、7.0%、7.3%、7.3%、7.1%、7.3%、6.5%和6.7%。与对照组比较,病变组SM长轴的SWV值降低最小,VL长轴的SWV值降低最为显著。年龄和BMI指数均为老年人骨骼肌弹性模量的影响因素。结论 实时剪切波超声弹性成像技术可检测肌肉减少症患者较大骨骼肌弹性差异,为评估肌肉减少症患者肌肉状态提供了一种新的检测方法。     

脑卒中患者大腿肌肉协调性评价的MRI对比研究

目的 探讨脑卒中对下肢肌肉协调性的影响以及康复训练对肌肉功能的改善作用。方法共选取10例脑卒中偏瘫患者（处于基线期）和6例年龄和性别与之相匹配的正常对照者。采用速度编码相位对比MRI（VE—PCMRI）和表面肌电图（sEMG）评价膝关节屈伸运动中股四头肌和大腿后部及内侧肌群（恫绳肌和内收肌群）的肌肉协调性以及康复训练对上述肌肉的影响。结果 VE—PC MRI检查结果显示，在基线期间，患侧股直肌的最大运动速度较正常对照者显著降低（P〈0．01），且股直肌和股肌（股内侧肌、股中间肌、股外侧肌）达到最大运动速度的时间具有非同步性，而正常对照者具有同步性。患肢伸膝时大腿内、后组肌群和股四头肌的共同收缩较正常对照者明显（P〈0．05），共同收缩主要归因于内收肌群的活动。sEMG结果表明，患侧股直肌和股二头肌在膝屈伸运动时的活动水平显著高于正常对照者（P〈0．05），各组间股内侧肌的活动水平差异无统计学意义。患侧股二头肌和股四头肌的共同收缩水平较正常对照者显著（P〈0．05）。经平均40d康复训练后随访发现，脑卒中患者Barthel指数评分显著提高（P〈0.05），患侧股四头肌各部分肌肉活动趋向于同步性。结论 脑卒中患者股直肌和股肌的收缩具有非同步性，股直肌在脑卒中后其功能受损较严重。VE—PCMRI可定量评价在体肌肉功能活动信息，对于指导行之有效的个体化康复治疗具有重要意义．     

脑卒中偏瘫患者股直肌和股二头肌的表面肌电信号特征

目的：观察脑卒中偏瘫患者在最大等长收缩（MIVC）时股直肌和股二头肌的表面肌电信号特征，为脑卒中患者的康复提供客观依据。方法：选择26例恢复期的脑卒中患者，在进行膝关节屈、伸肌群的MIVC时检测并记录股直肌和股二头肌的表面肌电信号，并计算积分肌电图（iEMG）和协同收缩率等。结果：在MIVC状态下，膝伸展时，健侧股直肌的iEMG大于患侧，差异有显著性意义（P〈0．05）；健、患侧股二头肌的iEMG比较，差异无显著性意义（P〉0．05）。膝屈曲时，健侧股二头肌的iEMG大于患侧，差异有显著性意义（P〈0．05），患侧股直肌的iEMG大于健侧，差异有显著性意义（P〈0．05）。患侧膝屈曲的协同收缩率大于健侧，差异有显著性意义（P〈0．05），而患侧膝伸展的协同收缩率与健侧比较，差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：脑卒中偏瘫患者膝关节痉挛以伸肌群为主，对膝关节屈肌群和伸肌群收缩的协调性训练，尤其在膝关节屈曲运动时，增强主动肌收缩，抑制拮抗肌的协同收缩，应是脑卒中患者下肢康复的重要目标。     

肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义

目的探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色。结果 Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常;2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常。脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常。结论对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区分,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义。     

基于超声弹性成像技术评价的股四头肌神经入肌点针刺法对脑卒中肌痉挛干预效应的研究

目的 观察应用超声弹性成像技术评价股四头肌神经入肌点针刺法治疗脑卒中后痉挛性偏瘫患者的临床疗效。方法 选取脑卒中偏瘫后下肢痉挛患者44例,随机分为治疗组和对照组各22例,两组均给予相同的基础治疗,对照组采用传统的循经取穴针刺治疗,治疗组采用股四头肌神经入肌点针刺疗法。2组患者分别于治疗前与治疗4个疗程后采用改良Ashworth分级、临床痉挛指数（CSI）、Berg平衡量表（BBS）评定,同时以剪切波超声弹性成像技术检测对照组及病例组患者治疗前后下肢股外侧肌、股内侧肌、股直肌及股二头肌,记录并比较组织弹性图和杨氏模量值,对结果进行统计分析。结果：2组患者BBS的评分均较治疗前明显提高（P﹤0.01）,治疗组与对照组比较有统计学意义（P﹤0.05）,2组下肢改良Ashworth及CSI评分均较治疗前明显下降（P﹤0.01）,治疗组与对照组比较有统计学意义（P﹤0.05）;治疗前观察组患者患侧与正常对照组相应一侧下肢相关肌肉的杨氏模量比较有显著差异(均P&amp;lt;0.01),观察组患者患侧治疗后股外侧肌、股内侧肌、股直肌及股二头肌杨氏模量值比治疗前下降(均P&amp;lt;0.05),治疗组患侧下肢比对照组相应侧下肢下降的更明显(均P&amp;lt;0.01)。结论：股四头肌神经入肌点针刺法能够明显缓解脑卒中后偏瘫侧痉挛下肢的肌张力,提高脑卒中患者日常生活活动能力,其疗效优于传统针刺方法。     

假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

免疫介导性坏死性肌病的肌肉损害特点

目的:借助肌肉磁共振成像MRI技术分析不同序列下坏死性肌病患者的肌肉损害参数的改变,以及肌肉损害的分布情况。方法:确诊为SRP抗体阳性的坏死性肌病16例,多发性肌炎患者14例,同期年龄性别相似、既往无基础疾病的健康人群18例纳入研究。对所有的入选患者行双侧大腿肌肉各肌群的MRI扫描,运用T_2mapping序列、水-脂分离(IDEAL)成像技术对双侧大腿各肌肉水肿区域进行定量测值,并比较不同组别及各组不同肌肉的T_2mapping值、IDEAL序列值。结果:坏死性肌病组、多发性肌炎组的T_2mapping值高于对照组(P=0.021,0.012)。坏死性肌病组的IDEAL序列值高于对照组(P=0.039),其余组间差异无统计学意义(均P0.05)。坏死性肌病组与对照组T_2mapping序列有统计学差异的肌肉有:股外侧肌、股中间肌、股二头肌长头、半膜肌;多发性肌炎组与对照组T_2mapping序列有统计学差异的肌肉有主要有:股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、半膜肌。坏死性肌病组与对照组在IDEAL序列有统计学差异的肌肉有:股外侧肌、股中间肌、半膜肌。结论:本研究借助无创的MR序列,用定量的方式分析了坏死性肌病的肌肉受累特点和分布,对与其他类型的肌病鉴别提供参考。     

基于腰椎定量CT分析强直性脊柱炎合并肌少症危险因素

目的 基于腰椎定量CT(QCT)分析强直性脊柱炎(AS)合并肌少症的危险因素。方法 前瞻性纳入100例AS患者(AS组)及100名健康体检者(对照组),行腰椎QCT检查；测量并计算腰椎骨密度(BMD)、L3骨骼肌面积(SMA)、椎后肌群肌肉面积(MA)、椎后肌群脂肪面积(FA)、椎后肌群脂肪浸润(MFI)程度及竖脊肌CT脂肪百分数(CTFF),根据L3骨骼肌指数(SMI)将AS组分为肌少症亚组(n=26)和非肌少症亚组(n=74)。以Pearson或Spearman相关分析观察AS组病程、体质量指数(BMI)、腰椎BMD、椎后肌群MFI及竖脊肌CTFF与L3 SMI的相关性；构建多因素logistic回归模型，分析影响AS合并肌少症的独立因素。结果 AS组腰椎BMD、L3 SMI及椎后肌群MA均低于对照组(P均<0.05),而椎后肌群FA、MFI及竖脊肌CTFF均高于对照组(P均<0.05)。肌少症亚组BMI及腰椎BMD均低于非肌少症亚组(P均<0.05),而病程、椎后肌群MFI及竖脊肌CTFF均高于非肌少症亚组(P均<0.05)。AS组BMI及腰椎BMD均与L...     

异基因造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症预处理病人的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’s musculardystrophy,DMD）,是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。病人多于3岁～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,目前尚无有效的治疗方法。     

1例异基因半相合非清髓外周血造血干细胞移植联合脐带间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症的护理

患者,男,15岁,因行走缓慢,易摔跤,鸭步,双小腿腓肠肌假性肥大,四肢近端肌肉萎缩无力,Gower征阳性,血清肌酸激酶（CK）9606U／L,肌肉磁共振示双侧臀部及大腿肌肉对称性萎缩伴脂肪替代改变,肌电图为肌源性损害,PCR检测45基因外显子缺失,肌肉活检见骨骼肌抗肌萎缩蛋白阴性而诊断为DMD。     

假肥大型肌营养不良症诊断和治疗新进展

1 引 言 假肥大型肌营养不良症又称Dechenne型肌营养不良症 （Dechenne muscular dxstrophx, DMD）,是遗传性肌肉疾病,以 X连锁隐性方式遗传,绝大多数患者为男性,约占活产男婴的1／3000至1／4000（欧洲）,是最常见的神经系统遗传病。在我科神经遗传病门诊收集的1000多例病人中,DMD占比例最高（ 14．5 ％）。由于DMD是造成男性儿童残废和死亡的原因之一,故历来受到神经病学界的重视。 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21．1至Xp21．3, 它是至今发现的最大的人类基因,含2000 kb以上。该基因突变后,肌细胞膜…     

超声弹性成像评价股四头肌神经入肌点针刺法治疗脑梗死肌痉挛的临床疗效

目的应用超声弹性成像评价股四头肌神经入肌点针刺法治疗脑梗死后痉挛性偏瘫患者的临床疗效。方法选取脑梗死偏瘫后下肢痉挛患者44例,随机分为入肌点针刺组和传统针刺组各22例,两组均给予相同的基础治疗,传统针刺组采用传统的循经取穴针刺治疗,入肌点针刺组采用股四头肌神经入肌点针刺疗法。应用超声弹性成像技术检测针刺前后下肢股外侧肌、股内侧肌、股直肌及股二头肌,记录并比较组织弹性图和杨氏模量值;两组患者分别于治疗前和治疗4个疗程后进行改良Ashworth分级、临床痉挛指数(CSI)评分、Berg平衡功能(BBS)评分。结果治疗4周后入肌点针刺组患者患侧股外侧肌、股内侧肌、股直肌及股二头肌杨氏模量值均较治疗前减小,差异均有统计学意义(均P0.05);入肌点针刺组患侧下肢较传统针刺组相应侧下肢下降更显著(均P0.01)。两组治疗后下肢改良Ashworth分级及CSI评分均较治疗前明显下降(均P0.01);入肌点针刺组较传统针刺组下降更显著,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后BBS评分均较治疗前明显提高(均P0.01),入肌点针刺组与传统针刺组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论股四头肌神经入肌点针刺法治疗可明显缓解脑梗死偏瘫侧下肢痉挛,疗效优于传统针刺方法。超声弹性成像可以准确评估其疗效。     

健康中老年女性上下楼梯时下肢肌肉的表面肌电图表现

目的 采用表面肌电图观察健康中老年女性上下楼梯时下肢肌肉的激活策略。方法 2021年8月至2022年2月，于西南医科大学附属医院招募健康中老年女性20例，采用表面肌电图仪测量上楼梯、下楼梯时，双侧股外侧肌、股直肌、股内侧肌、股二头肌、半腱肌的均方根值(RMS)和积分肌电值，计算共同收缩比。结果 上楼梯时，双侧股外侧肌、股直肌、股内侧肌启动阶段RMS均显著高于跟随阶段(|t|> 6.650, P <0.001)，右侧股二头肌和双侧半腱肌RMS均明显低于跟随阶段(t> 3.559, P <0.01)；启动阶段腘绳肌/股四头肌共同收缩比显著低于跟随阶段(t> 8.185, P <0.001)。下楼梯时，双侧股外侧肌、股内侧肌、股二头肌、半腱肌跟随阶段RMS高于启动阶段(t> 2.345, P <0.05)，腘绳肌/股四头肌共同收缩比跟随阶段高于启动阶段(t> 2.405, P <0.05)。结论 健康中老年女性上下楼梯时双侧膝周肌肉的活动大致对称。不同活动阶段，股四头肌和腘绳肌的激活和共同收缩存在差异。     

Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展

Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophy）基因突变所致的X 连锁隐性遗传病,主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩,儿童DMD起病隐匿,临床表现多样,存在运动症状和非运动性症状,容易误诊为其他疾病。在过去的20年中,针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展,其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR 基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点,正在成为治疗 DMD 的最佳手段。     

Duchenne型肌营养不良症的治疗进展

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,一般6岁左右发病,9~14岁渐至不能行走,多于20岁左右死于心、肺功能衰竭。目前DMD的治疗方法匮乏,本文对DMD治疗进展进行综述。