表观遗传学在骨性关节炎研究中的进展

骨性关节炎(osteoarthritis,OA)是一种最常见的以关节软骨退变为主要病理改变的年龄相关性退化疾病,可表现为不同程度的关节软骨丢失、骨质增生、软骨下骨改变和滑膜炎等.近年来越来越多的证据表明表观遗传修饰在OA发生发展中扮演着非常重要的作用.表观遗传学研究与DNA序列无关的基因表达调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA、基因印记等.表观遗传调控可以作为研究OA发病机制的一个新思路.本文就表观遗传学与OA的相关性做一综述.     

前列腺癌的表观遗传学研究进展

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一,其病因和发病机制尚不清楚。表观遗传参与了前列腺癌病程的各个阶段,与前列腺癌的发生、发展及转移密切相关,其中DNA甲基化和组蛋白修饰是前列腺癌中最为重要的两种表观遗传表现形式。DNA异常甲基化对肿瘤发生影响机制主要有:基因组广泛性低甲基化、局部过度甲基化、基因突变热点,与前列腺癌DNA损伤修复、激素应答、肿瘤细胞浸润/转移、细胞周期调控等过程密切相关。而组蛋白修饰的异常则将引起相应染色体结构和基因转录水平改变,影响细胞周期、分化和凋亡,导致前列腺癌的发生。目前已有一些针对前列腺癌表观遗传改变的治疗,主要有DNA甲基化转移酶和组蛋白去乙酰化酶抑制剂,并取得了一定的效果。相信随着对表观遗传学研究的深入,必将为前列腺癌的治疗开辟一条新思路。     

绝经后骨质疏松症发病机制的表观遗传学研究进展

表观遗传学修饰是指在DNA序列未变化情况下发生可遗传的基因表达的变化,主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNAs、染色质修饰等。绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)属于原发性骨质疏松症的一种,主要是由于绝经后女性激素水平改变等原因致使骨代谢失衡,骨微结构破坏,骨量减少。近年来,大量研究证实了表观遗传学参与绝经后骨质疏松症的发生发展,本文将从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs这三个方面综述绝经后骨质疏松症在表观遗传学方面的发病机制。     

表观遗传学与肝癌关系的研究进展

肝细胞肝癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）简称肝癌,是人类最常见的恶性肿瘤之一.我国是肝癌的高发区,发病人数居首位,死亡率在各种恶性肿瘤中占据第二位.它是一种容易侵袭转移的恶性肿瘤,临床就诊者多属中晚期病人,手术切除率低.未经治疗的肝癌患者5年生存率极低,大约0～14％[1],即使早期切除,术后5年复发率也在60％以上,小肝癌仍达40％ ～ 50％[2].其主要发病原因是肝炎病毒（HBV、HCV）感染,黄曲霉毒素、过量酒精摄入及遗传性肝硬化也可导致肝癌发生,但发病机制尚不清楚.过去认为环境因素作用导致遗传学改变是肿瘤发生的主要原因,但大量的研究表明,在肝癌发生过程中,只有少数癌基因或抑癌基因发生突变.近年来,表观遗传学（Epigenetics）的兴起为解答这些问题提供了新思路.本文就DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA调控与肝癌关系的研究进展作一综述.     

表观遗传学与乳腺癌

表观遗传学是基于非DNA序列改变而产生的基因表达的变化,与肿瘤的发生密切相关,具有可逆性和遗传性,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和染色体重组,它们相互作用,影响基因表达.乳腺癌中,表观遗传调节改变了一些重要基因的表达,导致了肿瘤的产生和发展.表观遗传学的研究对乳腺癌的发生、发展、早期诊断、预后评估、治疗和复发监测产生了深远的影响.     

表观遗传学与乳腺癌

表观遗传学是基于非DNA序列改变而产生的基因表达的变化,与肿瘤的发生密切相关,具有可逆性和遗传性,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和染色体重组,它们相互作用,影响基因表达。乳腺癌中,表观遗传调节改变了一些重要基因的表达,导致了肿瘤的产生和发展。表观遗传学的研究对乳腺癌的发生、发展、早期诊断、预后评估、治疗和复发监测产生了深远的影响。     

肝细胞癌的表观遗传学研究进展

肝细胞癌简称肝癌(hepatocellular carcinoma)的发病率、病死率呈逐年上升趋势,尽管几种主要危险致病因素已经比较明确,但是肝癌发生的确切的分子生物学机制尚不完全清楚.近年来越来越多的证据表明,表观遗传修饰(epigenetics)在肝癌的发生发展中具有非常重要的作用.本文将就DNA的异常甲基化、组蛋白异常修饰与肝癌的关系,肝癌的表观遗传学检测及表观遗传学治疗现状做一综述.     

表观遗传学与糖尿病肾脏病

糖尿病肾脏病(diabetic kidney disease,DKD)是糖尿病患者普遍存在的一种微血管并发症,它也是糖尿病患者死亡的主要病因之一。近年来大量体内和体外实验发现和证实,表观遗传学通过多种机制改变基因表达,造成细胞功能异常,最终导致DKD的发生与进展。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸(ncRNA)参与DKD肾小球足细胞损伤、肾小管上皮细胞损伤和炎性反应等病理生理过程的研究进展做一综述。     

精子发生过程中的表观遗传学调控

精子发生是由精原细胞增殖、精母细胞减数分裂以及精子形成所组成的连续过程。精子发生也是染色质不断凝集的过程,最终在精子头部达到高度浓缩状态。近年来的研究表明,表观遗传调控在精子发生过程中发挥作用。我们将从三方面简要阐述精子发生过程中的表观遗传学调控机制:DNA甲基化,组蛋白修饰以及非编码RNA。这些表观因素之间也可以互相调控,通过调控基因表达、转座子活化、性染色体失活以及基因印记等,在精子发生,受精以及胚胎发育过程中扮演重要角色。     

表观遗传学与皮肤肿瘤

表观遗传学（Epigenetics）主要研究DNA序列不发生变化时,基因表达异常的机制,以及这种改变又是如何在有丝分裂和减数分裂过程中遗传给后代。表观遗传学机制主要涉及DNA甲基化（DNA methylation）、组蛋白修饰（Histone modification）和microRNA调控（MicroRNA interference）[1]。     

精子的表观遗传学与胚胎发育关系的研究进展

表观遗传学是研究DNA序列未发生变化但表型发生可遗传改变的一门学科。精子在其发生和受精过程中表观遗传信息都发生了较大变化,而这些改变将直接影响受精后的胚胎发育,因此研究精子的表观遗传学与胚胎发育有重要的意义。本文从精子的DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和基因印记4个方面对精子的表观遗传学改变及其对胚胎发育的影响作简要探讨。     

糖尿病与骨质疏松的探讨

糠尿病(ＤＭ)合并钙磷代谢紊乱和骨质疏松已被多数学者所公认。近年来由于光子吸收技术的应用,双能Ｘ线吸收仪(ＤＸＡ)的使用及超声骨质测量仪的问世,这一问题得到更广泛更深入的研究。本文仅对200例患者骨质密度测量分析探讨糖尿病人及其性别、年龄与非糖尿病病人及其性别、年龄和骨质疏松的相关性。1　临床资料　　选择糖尿病病人及非糖尿病病人各100例,100例糖尿病病人中男45例,女55例。年龄最小39岁,最大84岁,平均年龄为6215±871岁。100例非糖尿病病人中男45例,女55例,最小年龄35岁,最大年龄89岁,平均年龄618±852岁。两组病人均不含有…     

Osteoporosis and mortality

Osteoporosis is classified as a public health problem by healthcare authorities because it is associated with an increased risk of potentially serious fractures. Osteoporotic fractures are known to generate a heavy burden of morbidity and financial cost [1]. However, recent data indicate that some osteoporotic fractures are also associated with excess mortality. These data have led to public health measures such as the addition by the World Health Organization of fracture prevention to the list of public health priorities [2] and the update on hip fractures issued recently by the statistics department of the French ministry of health (DREES [3]). Hip fractures constitute the most severe complication of osteoporosis because they can induce permanent physical disability, loss of self-sufficiency, institutionalization and, above all, an increased risk of death. Interestingly, two recent publications support the hypothesis that optimal osteoporosis management may affect the risk of death. Here, we will review the main data linking osteoporotic fractures overall (as opposed to hip fractures only) and mortality.     

Osteoporosis and Cancer

Cancer is a major risk factor for bone loss and fractures. This is due both to direct effects of cancer cells on the skeleton and to deleterious effects of cancer-specific therapies on bone cells. Marked improvements in survival for many cancers mean that strategies to limit bone loss and reduce fracture risk must be incorporated into the care plans for nearly all patients with cancer. The vast majority of effort thus far has focused on bone loss in patients with breast and prostate cancers, with comparatively few studies in other malignancies. Antiresorptive therapies have proven nearly universally effective for limiting bone loss in cancer patients, although few studies have been powered sufficiently to include fractures as primary endpoints, and patients are frequently neither identified nor treated according to published guidelines. Nonpharmacologic approaches to limit falls, particularly in elderly patients, are also likely important adjunctive measures for most cancer patients.