小Y致死胎2例

病例　例１，男，３１岁，身高１－５４ｍ，表型、智力正常，结婚６年，因其妻子妊娠５次，４次死胎而就诊，男女双方非近亲婚配，妻子孕期除有齿龈出血外，无感冒及毒物接触史。第一胎于１９９２年足月顺产１男婴，无畸形，生后出现黄疸，８９天死亡；第二胎于１９９３年生１正常女孩，现在已６岁；第三胎于１９９４年足月顺产１男婴，全身及头部均软，出生后即死亡；第四胎于１９９５年足月顺产１男婴，生后２小时会哭，约１０小时后死亡，外观并无畸形；第五胎于１９９７年４月孕９＋Ｍ，Ｂ超示头部畸形，遂引产１男婴，除头部畸形外无…     

先天性畸形一家系2例报告

先天性畸形是由于胎儿在胚胎时期生长发育过程异常而出现的畸形,本例有明显遗传因素,一家系2例男性分别为先天性唇腭裂、先天性心脏病,现报告如下。 病例:例1:男,江某,第一胎是足月顺产,出生1天;吞咽困难1天,查体:先天性唇腭裂,面色尚红,呼吸平稳,前囟平坦,心肺正常,脊柱四肢无畸形。父母非近亲婚配,母亲早期无风疹、病毒感染史及服药史,家庭中无先天性畸形史。生后第五天因吞咽困难,死亡出院。     

右侧小腿缺失畸形一例

肢体畸形,国内仅有单腿或一个肢体全缺的报道。1979年7月我们收集1例单侧(右)小腿及足缺失的畸形标本,现报道如下: 本例为一头胎足月活产男婴,生后有心跳,但无呼吸,经枪救无效死亡。家族史不祥。一、畸胎外形观察:体重3100克。右下肢呈短园锥状,无小腿及足。身体其它部位发     

一例罕见的先天性多发性畸形

本例为足月女婴,1981年4月5日生,娩出后有心跳无呼吸,窒息死亡。外观短颈、小颌身长43厘米,胸围26厘米,体重27.00克。产妇36岁,农民,共生八胎。前五胎皆为女孩,发育正常。第六胎自然流产是男孩,为此、产妇曾精神失常。为治疗此病在第七胎怀孕期间,常期服用砒霜、芒硝等含有毒性药物的偏方,第七胎系男孩,左侧唇裂,腭裂畸形。第八胎即本例畸形儿,妊娠期无异常反应,     

一例先天性唇腭裂其妻连生二胎多发畸形儿报道

病例:患者,男,32,农民,其妻生育两胎先天性多处畸形儿就诊。本人患唇腭裂、鼻梁扁平、耳位底、小眼睛、双侧眼睑外眦下垂、下颚小而失、声音有轻微嘶哑吐字不清、身材瘦、身高1.76cm,体重65kg,皮肤粗糙,双手掌同贯掌,智力正常。结婚5年,育两胎,因妻子第一胎时,阴道有少量淡红色液体流出,妊娠8个月自然临产后,生一女,为死胎,胎儿双侧无耳廓,无耳道,外生殖器畸形,唇腭裂,全身发紫。间隔1年多后又有第二胎,足月临产,顺产,为男婴。临床症状和第一胎患同样的病症,畸形,生后哭声微弱,像猫叫一样,成活31天后夭折,母亲外表正常,自诉两家同胞中间均无生育过畸形儿、父母非近亲婚配。 常规检查 患者精液量3ml,活动力弱,活精子30％,正     

四肢畸形婴儿一例报告

程某,30岁,于1988年3月31日足月分娩一男婴,出生时身长39 cm,体重2200 g。第二胎,第二产。患儿主要表现为四肢畸形。出生后三个月测量左上肢:臂长6.5 cm,无前臂和手;右上肢:臂长4.0 cm,无前臂和手;左下肢:小腿长9.5 cm,无大腿,脚呈外翻形,脚趾五个,形态正常;右下肢缺如,但可见一乳头状未发育的下肢芽,直径约1.0     

1例46,XY,t(1;19)导致三次分娩畸形儿

病例报告 患者,男,27岁,农民,结婚5年,其妻三次分娩畸形儿。夫妇陈述:第一胎7个月分娩一胎,四肢短缺,表型古怪的畸形。第二胎,足月顺产一男婴,诊为脊柱裂;第三胎,顺产一男婴,肛门闭锁、经外科治疗,修复肛门,因肠系粘连,未经再造肛门,二天后夭亡。夫妇于1989年10月11日来我院就诊。体检,表型,智力正常,非近亲婚配。     

世界首报染色体易位t(6;9)伴生育9p三体患儿

<正>病例:男,25岁,结婚5年,妻孕4产2,第一胎孕七个月早产一无脑儿死亡,第二胎孕40天自然流产,第三次孕60天自然流产,第四胎足月顺产一3kg男婴,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸。生后未抽搐过,无外伤史。运动发育和智力发育落后同龄儿,1周岁时才会翻身,2周岁时仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常。该患儿眼距宽,鼻扁平,鼻梁塌陷,双眼角下垂(图1)。眼球活动及视力均正常。双腭弓     

三个Y染色体长臂部分缺失家系

家系１先证者,男,３２岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第１胎足月产１畸形男婴,产后２小时死亡;第２胎孕４０天自然流产;第３胎足月分娩１男婴,患脑性瘫痪。查体：身高１．６７ｍ,表型正常,体检及内分泌检查指标未见异常,细胞遗传学检查：外周血核型为４６,Ｘ,ｄ...     

内脏全转位一例

本例为法医尸检中所见,死者为非正常死亡的女性,36岁,生前身体健康,营养发育正常,1983年正常分娩一男婴(现8岁),目前也一切正常.现将检验所见报告如下.打开胸腔暴露心     

Turner综合征合并病态窦房结综合征一例

患者　女 ,44岁 ,未婚。因劳累后心悸、胸闷 10余年 ,加重2月 ,伴反复黑目蒙 2周入院。患者为第 5胎 ,足月顺产 ,其母在妊娠期无风疹、病毒感染及服用特殊药物史。祖父母、外祖父母及父母均非近亲结婚。其父死于“冠心病、慢性支气管炎感染”,母及 4位姊姊发育均正常 ,家中无先天性心脏病及先天性畸形患者。患者属原发闭经。查体 :身高 1.42 m,体重 43kg,血压 110 /5 0 m m Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,智力正常 ,吐词不清 ,眼睑无下垂 ,腭裂延及悬雍垂致其分离 ,耳廓无畸形 ,发际低 ,颈蹼 ,双肘外翻 ,蹼状指 ,四肢活动正常 ,乳房未发育 ,腋毛…     

t(17;18)平衡易位一例

患者　女 ,2 8岁。孕第 1胎 ,足月顺产一男婴 ,患先天性心脏病、双侧隐睾及面部畸形。夫妻非近亲结婚 ,配偶身体健康。双方无化学药物及放射线接触史 ,表型和智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 :46 ,XX,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 2→18qter;18pter→ 18q2 2∷ 17q2 1→ 17qter) ,丈夫核型正常。讨论　平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中 ,可以形成18种配子 ,其中仅一种正常 ,一种为平衡易位携带者 ,其余均为不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后可造成流…     

一例罕见的14号染色体臂内倒位

一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育...     

彝族3号与18号染色体易位首报1例

患者为一男性农民，２５岁，彝族，结婚５年，其妻孕第一胎至３个月时无诱因流产，第二、三胎足月顺产二胎多发性畸形患儿（唇裂、腭裂、先天性心脏病）。二患儿均于出生后不久死亡。先证者本人体格健康、五官端正，智力正常，经常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带发现３号与...     

先天性肢体骨骼畸形一家系七例

先证者男，３８岁，未婚。右侧先天性胫骨缺如整形术后，来院咨询其子代发病风险。患者系第６胎，足月顺产。智力发育正常，身高１７０ｃｍ，体重５５ｋｇ。心、肺、神经系统正常。右侧下肢装义肢（小腿）。全身检查无其它畸形发现。父母非近亲婚配。母孕期无服药史及毒物...     

四肢全缺畸形一例报告

<正> 有关肢体畸形的文献资料中,有(趾)的数目、形态的异常,屡见不鲜。短肢畸形时有报道。整个肢体缺如,较为少见。国内仅施兆平和郑祥芝等曾报导各一例,但都是单肢或两侧下肢缺如的畸婴,本例四肢完全缺如畸婴则极为罕见,国内尚未见文献报导。兹报道如下:本例为头胎足月顺产男婴,生活一个月后非正常死亡。其父母年均26岁,身体健康,农场职工。妊娠期间无异常反应,非近亲婚配,家族无畸形史,其母于妊娠期常接     

先天性多发性畸形一例

我们发现足月顺产女性初生儿的多发性先天性畸形一例,包括先天性大小脑及脑膜膨出(脑疝)、心脏及大血管畸形、消化道及脾脏畸形。进行了详细的观察及研究。病历摘要与检查方法生活约一天的首胎足月顺产的女性初生儿,身长43厘米,体重2370克。生后哭声响亮,活动自然,会饮开水。经检查眼瞼闭合自如,刺激有反应,全身无麻痹现象。生后约半天,脑疝出血,婴儿不哭,体温略低,手指、足趾及口唇发绀,经剖疝     

双胎儿先天性鱼鳞病一例报告

1病例患儿系双胎儿,均为男婴,生后3d,因皮肤脱皮、红皮样改变3d入院于2013年07月14日。双胎儿系第2胎第2产和第3产,其母孕38＋5w,胎膜早破2h,行剖宫产术,羊水清,脐带及胎盘无异常,出生体重分别为3300g和2700g。生后无呻吟、吐沫及气促,无呕吐及腹胀,无抽搐及尖叫。患儿父亲提供病史,非近亲结婚,双方均无遗传代谢性疾病病史,第一胎为男婴,现4岁,体健。     

独眼畸形一例

独眼畸形是一种少见的畸形 ,国内、外均有报道。本例为正常分娩男婴 ,出生后迅速死亡。生身父母情况不明。胎尸坐高 3 0 0ｍｍ ,头围 3 3 0ｍｍ ,体重 2 475 ｇ。颜面正中线从上至下依次排列为鼻、眼和口。鼻 :无外鼻形 ,仅前额下有 -1 2ｍｍ× 1 0ｍｍ× 8ｍｍ的盲管样突起 (喙鼻 )。其远端有 3ｍｍ× 3ｍｍ的小孔。眼 :位于喙鼻的下方 ,两眼部分地合并成一个单眼 ,两眦间的距离为 2 7ｍｍ ,睑发育良好。去除睑 ,翻开眶上壁 ,可见两眦外上方的泪腺 ,无球结膜 ,角膜呈椭圆形 ,瞳孔分别位于其两侧 ,瞳孔之间的角膜为黑色角化组织。去掉眼球周…     

双胎妊娠分娩一胎无头无心畸形儿1例

病例　孕妇 2 8岁 ,因双胎妊娠 ,36周 2 ,胎膜早破 ,于1998年 11月 2 6日入院。孕 6月曾作Ｂ超 ,示“双胎 ,其中 胎发育较差。”入院前 2天Ｂ超示“宫内孕 ,双胎 ,其中一胎枕右位 ,活胎 ,另一胎枕左位 ,畸形儿 :未见胎头 ,脊椎及胎心、尾椎处可见内脏膨出样组织”。患者孕 40天曾阴道少量出血一次 ,无化学毒物及放射性物质接触史。因入院前Ｂ超示一胎畸形儿 ,采取阴道分娩。以枕右位自然娩出 正常男婴 ,重 2 60 0 ｇ ,Ａｐｇａｒ评分 10分 ,数分钟后娩出一团块样畸形儿。畸形婴儿无头 ,无上肢 ,团块上端似面部皱褶样突起 ,可见发育良好的…