Ⅶ型粘多糖症(β葡糖苷酸酶缺乏)

目前已认识到的粘多糖症有七型,其中Ⅶ型(β葡糖苷酸酶缺乏)和Ⅶ型(仅报导了一例)是最近才被认识的。1973年,Sly 等人首次从临床上观察了一例β-葡糖苷酸酶缺乏的黑人患儿。同年Hall 等人证实了此患儿体内成纤维细胞中的酶缺陷是本病的特征。本文报导了一例新病例和一例随访病例的临床及生化表观,并对迄今已报导的10例病例进行了综合分析。病例1:忠者为6岁的土耳其女孩,其母正常妊娠,早产4周,臀位分娩。父母无     

粘多糖累积症Ⅶ型(β-葡糖苷酸酶缺乏)杂合子的产生前诊断

粘多糖累积症Ⅶ型的临床特征为身材矮小、智力低下、旰脾肿大、进行性骨骼畸形和尿中大量排出粘多糖,同时在血清、白细胞和成纤维细胞中缺乏β-葡糖苷酸酶。粘多糖累积症己报导8种不同的表型类型。1979年Guibaud 等曾报导本病的产前诊断。     

涎腺嗜酸细胞癌伴神经内分泌分化

1 .病例简介 :患者男 ,6 4岁。无意中发现左颌下一花生米大包块 3个月 ,无疼痛。近 10余天内增大至核桃大小 ,于2 0 0 1年 3月入院。体检 :左颌下可扪及一 3cm× 2cm大小肿物 ,质中 ,无压痛 ,可活动 ,界限清楚。术中见肿物为 2个 ,大小均约 1.5cm× 1.0cm ,包膜完整 ,与颌下腺粘连。于2 0 0 1年 3月 7日行肿物手术切除。2 .病理检查 :切除肿物与部分涎腺组织一块 ,大小 5cm× 4cm× 2cm ,表面灰红色 ,有部分包膜 ,切面可见一 3.8cm× 1.5cm× 1.0cm大小肿物 ,与周围分界尚清楚 ,灰红灰黄色 ,略呈分叶结节状 ,实性质中。镜下观察 :肿物呈实体…     

抗流感新药:神经氨酸酶抑制物研究近况

至今在美国已被批准使用的抗流感病毒有 :金刚烷胺 ,金刚乙胺 ,Zanamivir和 Oseltamivir它们正式被批准使用时间分别为 1976,1993,1999和 1999。前两种为金刚烷胺类药物。主要用于预防也可用于早期治疗 ,仅对甲型流感有效 ,对乙型流感无效。而后两者为神经氨酸酶 ( NA)抑制物 ,主要用于早期 (发病在两天内 )治疗 ,尚未被批准用于流感预防 ,对甲、乙型流感均有效。然而 ,对具有合并症的流感疗效较差 ,对全身性感染几乎无效。本文侧重对两种 NA抑制物的防治效果 ,给药剂量和途径 ,药物动力学 ,副反应 ,它们与其它药物间相互作用及导致耐药毒株出现等均做了简要介绍。但该两种药物尚未广泛加以应用 ,故许多结果仅是初步的 ,并仍有不少未知数。同时需指出的该四种药均为流感疫苗重要的助手 ,而不是用来替代流感病毒疫苗     

神经氨酸酶对红细胞微观流变特性的影响

用生物化学方法,即用不同剂量的神氨酸酶（唾液酸酶）作用相同的时间,和用相同剂量的神经氨酸酶作用不同的时间分别对红细胞进行处理,以达到以不同程度地去掉其表面电荷,测量处理过的血液的粘度,血沉、红细胞聚集及各样本红细胞的DI、（DI）or、（DI）d在不同切变率下的变形曲线,即DI-γ、（DI）or-γ和（DI）d-r曲线及电泳率,并与正常对照组红细胞的相应参数及曲线作比较,发现两者之间的粘度、血沉、红细胞聚集及各种曲线及电泳率,并与正常对照组红细胞的相应参数及曲线作比较,发现两者之间的粘度、血沉、红细胞聚集及各种曲线存在明显差异。由此表明,红细胞表面电荷的多少直接影响血粘度、血沉及红细胞聚集与红细胞变形性等流变特性,有力地证明了在低切变率下血液粘度与血沉主要反映红细胞的聚集行为,而在高切变率下的血液粘度则主要反映红细胞的变形行为。     

遗传性粘多糖累积症酶学研究的进展

遗传性粘多糖累积症的研究进展,可以分为三个阶段:第一阶段是证明本病患者组织内蓄积物为粘多糖;第二阶段主要是对患者尿或组织内粘多糖的定性、定量的研究;第三阶段是70年代酶学研究的全盛时期。本文综述第三阶段的酶学研究概况及其成果。     

2009H1N1流感病毒神经氨酸酶基因克隆与表达

目的制备2009H1N1流感病毒神经氨酸酶（NA）重组蛋白,为建立H1N1快速检测方法和神经氨酸酶抑制剂筛选模型奠定基础。方法采用MDCK细胞方法分离2009H1N1流感病毒,提取病毒RNA,RT-PCR生成NA基因,构建原核表达载体PET-102/D-TOPO-NA,IPTG诱导表达重组蛋白,SDS-PAGE凝胶电泳、WersternBlotting鉴定重组蛋白。结果成功分离2009H1N1流感病毒,NA蛋白119、152、275、292位氨基酸分别为Glu、Arg、His和Cys。SDS-PAGE凝胶电泳蛋白分子相对分子质量约为64000,与预期一致。WesternBlotting证实该蛋白具有神经氨酸酶抗原活性。结论 IPTG诱导原核表达神经氨酸蛋白的最适浓度为0.1mmol/L。实验得到的蛋白尚需进一步纯化。     

江苏省2011年乙型流感病毒血凝素和神经氨酸酶分子流行特征

目的 分析2011年江苏省乙型流感病毒的血凝素(HA)和神经氨酸酶(NA)的分子流行特征.方法 选择13株2011年江苏省不同地区、不同流行时间的乙型流感毒株进行全基因组测序,通过生物信息学方法对HA、NA分子流行特征进行分析.结果 13株乙型流感毒株中,10株属于Victoria系,3株属于Yamagata系.10株Victoria系毒株的NA基因来源于Yamagata系病毒,是基因重配流行株.与疫苗株相比,10株Victoria系毒株和3株Yamagata系毒株的HA蛋白分别在197和196位增加一个糖基化位点.结论 2011年江苏省乙型流感Victoria系和Yamagata系病毒同时流行,其中重配的Victoria系病毒占优势.     

对流感病毒神经氨酸酶N1亚型抗体筛选体系的评价

目的 比较真核表达、活病毒感染、酵母展示系统用于流感病毒神经氨酸酶(NA) N1亚型抗体筛选的差别,寻找合适的抗体筛选系统.方法 将pVRC-VN NA-HAtag质粒转染入293T,通过酵母展示获得重组NA.通过反向遗传学获得重组病毒A/Sichuan/1/2009.用荧光发光法检测NA性能,用流式细胞仪检测NA与5种候选抗体结合情况.结果 真核表达、酵母展示系统均可以使NA在表面展示,且具有与活病毒NA相似的特性.在候选的5种抗体中,真核表达以及病毒的NA可与抗体1、5结合,病毒的NA还能与抗体4结合;而酵母展示系统的NA与5种抗体均不能结合.结论 真核表达、真病毒感染系统适合NA抗体的筛选,酵母展示系统表达的NA其表面抗体识别的表位有差异.     

原发性脊髓空洞症的肌电图与神经电图

对５１例原发性脊髓空洞症进行肌电图与神经电图观察，并以正常人作对照，结果病人组与对照组尺、正中神经运动传导速度、正中神经Ｆ波传导速度分别为５５．５７±６．８７ｍ／ｓ，５３．９１±７．１８ｍ／ｓ，３７．１２±９．９１ｍ／ｓ和５７．５６＋５．２６ｍ／ｓ，５４．１９±５．４６ｍ／ｓ，６１．６７±９．１３ｍ／ｓ。两组尺、正中神经运动传导速度无显著性差异（Ｐ＜０．０５）．Ｆ波传导速度则有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。提示肌电图改变结合Ｆ波测定对原发性脊髓空洞症有辅助诊断价值。     

肝糖原累积症—Ⅰ型的肾脏改变

本文了１４例临床或病理诊断的肝糖原累积症－Ⅰ型，年龄３月１－９岁，５例伴有肾脏改变。其中１例，８岁，仅血β２－Ｍ轻度升高，４例大于１２岁。４例中２例表现为轻度蛋白尿，３例内生肌酐清除率降低，３例β２－Ｍ轻度升高，１例伴继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征和肾性佝偻病表现。     

神经氨酸酶对红细胞膜的剪切弹性模量和表面粘度的影响

神经氨酸酶（唾液酸酶）与红细胞发生生物化学作用,分别改变其作用时间和二者的相对作用剂量。以达到不同程度地去掉红细胞的表面电荷。用文宗曜、宗毅等最近提出的一种测量红细胞剪切弹性模量及表面粘度的新方法－新型激光衍射法,分别测量经过各种处理的红细胞的小变形指数（ＤＩ）d和变形恢复过程即松驰过程中变形恢复到最大值（ＤＩ）max一半时间t0.5(即变形恢复半时间）,将测得的结果分别代入红细胞膜的剪切弹性模量（Ｅ）公式和红细胞面粘度（μｍ）公式。计算出经过各种处理后的红细胞的膜煎切弹性模量和表面粘度,并与正常对照组的相应参数作比较,发现二者之间存在明显差异,此差异随处理程度的增加而增大,表现出明显的量效关系。因此有力地证明了神经氨酸酶对红细胞作用后使其剪切弹性模量增大,表面粘度增大,同时也体现了新型激光衍射法在测量红细胞膜的剪切弹性模量增大,表现粘度增大,同时也体现了新型激光衍射法在测量红细胞膜的剪切弹性模量和表面工时有很好的灵敏性,它与国外文献所报道的微吸管法和流室法测得的上近,但操作方便,省时、省力、造价低,因此具有更广泛的应用范围。     

H1N2新亚型流感病毒神经氨酸酶基因来源的进一步研究

对流感病毒Ｈ１Ｎ２亚型重组株Ａ／哈防／１／８８、Ａ／哈防／１２／９２以及Ｈ３Ｎ２亚型病毒株Ａ／雅防／２／８７、Ａ／京防／５７／８９８和Ａ／粤防／１／９２神经氨酸酶（ＮＡ）基因核苷酸全序列的测定，进一步弄清了Ａ／哈防／１／８８病毒株的ＮＡ基因确来自当时人群中流行的Ｈ３Ｎ２亚型病毒株，很可能是来自Ａ／雅防／２／８７类病毒株；而Ａ／哈防／１２／９２病毒株的ＮＡ基因可能是与Ａ／哈防／１／８８病毒株的ＮＡ基     

神经氨酸酶和小剂量胰酶对提高E_(t(AET))花结率的研究

<正> Bentwich认为神经氨酸酶处理正常人PBL后可使E花结率上升到94％,推测有一个B细胞亚群在酶的影响下能表现出E受体。Chapel认为E受体是对胰酶敏感的糖蛋白分子,用胰酶可脱下E受体,而不影响E受体的活性。我们用胰酶脱E受体发现非常小剂量的胰酶相反能提高E花结率。本试验用一系列倍量稀释的胰酶与神经氨酸酶处理PBL,选出使E花结增高的最适浓度,进而用以对尼龙毛过滤的非粘附与粘附细胞分别处理,再做E_(t(AET))-C_3混合花结测定,以了解提高的E花结部分是来自哪一类细胞群。     

人流感病毒A/WSN/33株神经氨酸酶基因的全核苷酸序列

作者确定了病毒A/WSN/33(H_1N_1)株神经氨酸酶(NA)基因的全核苷酸序列。整个序列用互补DNA插入pBR322质粒和克隆的方法导出,只有最末20个核苷酸是用引物延伸方法确定。WSN的NA基因含1,409个核苷酸。从5’端(有意义的链)以一段含19个核苷酸的不翻译区开始,接着是为453个氨基酸编码的1,359个核苷酸,最后在3’     

粗氨酸加压素对慢性肾衰大鼠心功能及其心肌细胞钠—钾—ATP酶…

用ＳＤ大鼠制作慢性肾衰（ＣＲＦ）动物模型，观察其乐与心肌精氨酸加压素（ＡＶＰ）含量的变化；ＣＲＦ大鼠静脉分别注射ＡＶＰ及其抗血清，观察其对平均动脉压、左心室压峰值和心肌细胞钠－钾－ＡＴＰ酶（Ｎａ＾＋，Ｋ＾＋－ＡＴＰ酶）活力的影响。结果表明，ＣＲＦ大鼠血浆及心肌ＡＶＰ含量与血肌酐水平同步增高；静脉注射ＡＶＰ标准品，可使心ａ＾＋，Ｋ＾＋－ＡＴＰ酶活力明显降低，并加重心功能指标的异常变化，而给予ＡＶＰ抗     

甲型流感病毒（N1N2）亚型毒株血凝素和神经氨酸酶基 …

目的 研究新分离到的Ｈ１Ｎ２亚型毒株血凝素（ＨＡ）和神经氨酸酶（ＮＡ）基因的来源。方法 病毒通过鸡胚增殖后提取其ＲＮＡ,通过逆转录合成ｃＤＮＡ,经ＰＣＲ扩增和产物纯化,用双脱氧链终止法进行核苷酸序列测定,并用ＭｅｇＡｌｉｇｎ（１．０３版）和Ｅｄｉｔｓｅｑ（３．６９版）软件进行种系发生学分析。结果 新分离到Ｈ１Ｎ２毒株ＨＡ１区氨基酸序列与Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）和Ａ／Ｇｕａｍｇｄｏｎｇ／６／９     

新城疫病毒血凝素-神经氨酸酶蛋白的可溶性超表达与免疫活性检测

目的检测新城疫病毒(NDV)血凝素-神经氨酸酶(HN)蛋白在大肠杆菌中的可溶性表达量,及其免疫活性。方法采用融合表达的方法将HN蛋白基因分别与Grifin、谷胱甘肽S移酶(GST)、麦芽糖结合蛋白(MBP)、Nus A、小泛素样相关修饰物(SUMO)、硫氧还蛋白(thioredoxin)、蛋白G(protein G)、γ-晶状体蛋白(γ-crystallin)、Ars C、Ppi B 10种融合标签基因采用柔性接头进行连接,构建10个重组表达质粒,经酶切及测序鉴定正确后,将这10个重组质粒分别转入大肠杆菌BL21中,用不同条件进行诱导表达,经SDS-PAGE检测并选出最佳诱导蛋白表达的条件,筛选出能够显著促进HN蛋白可溶性表达的标签,并用Western blotting对所表达蛋白的含量进行定性分析,同时纯化的重组蛋白用Western blotting和间接ELISA验证其免疫原性。结果成功构建了10个不同融合标签的HN融合蛋白表达载体,筛选出融合标签麦芽糖结合蛋白(MBP)能够显著促进HN蛋白可溶性表达,且Western blotting显示所表达重组蛋白的表达量是最多的。经Western blotting和间接ELISA验证重组HN蛋白具有良好的免疫原性。结论融合标签MBP可以显著提高HN蛋白在大肠杆菌中的可溶性表达量。     

A型流感病毒的血凝素抗原和神经氨酸酶抗原免疫人以后的细胞免疫反应

作者研究了灭活病毒疫苗免疫学龄儿童的体液免疫和细胞免疫反应。受试者共12名,分为三组,分别用Port Chalmers流感病毒的普通二相株(H_3ChN_2Ch),即X-41;神经氨酸酶抗原特异性的Port Chalmers流感病毒重组株(Heq_1N_2Ch)