骨性纤维结构不良(附二例报告)

骨性纤维结构不良系一罕见疾病,国外有少量报道而国内迄未见报告。本文报告了根据组织学及X线检查确诊之二例,并结合文献对本病的临床表现、病理改变及诊断、治疗等进行了讨论。     

骨纤维结构不良较少见组织像1例

患儿男性，9岁。右大腿包块伴间歇性疼痛1年余，外伤后疼痛加重伴活动受限6小时。X线示右股骨下端干骺端偏心性、膨胀性、溶骨性破坏，呈分房状，见骨折线，未见钙化(图1)。临床诊断：右股骨下端骨巨细胞瘤伴病理性骨折。手术见病变处为一空腔，内有少量黏液和一条形组织，行刮除术。     

颅面骨纤维结构不良恶性变1例报道

纤维结构不良( fibrous dysplasia,FD),又称为骨纤维异常增殖症,是一种发生在骨髓腔内的良性纤维性骨病,可为单骨性或多骨性[1]。单骨性 FD最好发于颅面骨[2],颅面骨纤维结构不良易早期发现,出现面部畸形。颅面骨FD自发恶性变为骨肉瘤的病例罕见。现回顾性分析报道1例颅面骨FD自发骨肉瘤恶性变病例,结合文献复习对本病的临床病理特征与鉴别诊断进行初步探讨。     

小腿骨性纤维结构不良样釉质瘤发展成经典型釉质瘤1例报告（英）

釉质瘤是一种低度恶性双相性肿瘤，占所有骨原发肿瘤的0．4％。经典的釉质瘤既有上皮细胞成分又有骨纤维成分，二者以不同方式及比例混合；它的亚型骨性纤维结构不良样釉质瘤有时与骨性纤维结构不良很难鉴别，只有通过仔细的镜下观察同时进行免疫组化才能确定。而因为它们的预后不同，就需要诊断明确才能指导合理的治疗。     

上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤临床病理观察

目的 探讨上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点.方法 对1例上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤的临床表现、影像学特征、组织学形态、免疫组化进行分析,并复习相关文献.结果 肿瘤由骨纤维结构不良样区域及骨母细胞瘤样骨肉瘤区域组成,瘤细胞异型性小,核分裂少见,瘤组织中见肿瘤性成骨.免疫组化示肿瘤细胞MDM2和CDK 4(+).结论 颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样骨肉瘤为低度恶性肿瘤.应与颌骨纤维结构不良、骨母细胞瘤及骨化性纤维瘤相鉴别,MDM2和CDK4二者联合用在其鉴别诊断中具有重要价值.     

股骨近端纤维结构不良的外科治疗及进展

纤维结构不良是一种非遗传性的骨发育障碍性疾病,与染色体20基因位点上编码Gs蛋白等的基因突变有关。多数病变为单发性,股骨近端及头面部骨是最常受累部位,临床主要表现为病变部位的疼痛、畸形和病理性骨折。为了确切有效地治疗病灶、降低复发,尽可能预防诊治病理性骨折及畸形,一般以手术作为主要的治疗方案,文中就股骨近端纤维结构不良的外科治疗及研究进展作一综述。     

股骨近端纤维结构不良的手术治疗

目的:探讨股骨近端纤维结构不良的手术治疗效果。方法:上海市第十人民医院2007年2月—2011年1月收治股骨近端纤维结构不良患者12例,其中3例伴髋内翻(颈干角95°～120°,平均110°)。对3例股骨近端病变范围小、骨强度佳者采用刮除病变、植入同种异体骨治疗;对6例病变范围大、骨强度不佳者,采用刮除病变、植入同种异体骨、钢板内固定治疗;对3例病变范围大、骨强度不佳的髋内翻的患者,同时行圆顶截骨矫正手术。结果:术后12例患者均获随访,随访时间6个月～3年,平均2.5年。所有患者植骨区术后3个月均有轻度骨吸收,10～14个月植骨区骨结构渐致密。3例行单纯刮除病变、植入同种异体骨的患者中2例术后复发,经再次刮除病变、植入同种异体骨、重建钉内固定后治愈;6例刮除病变、植骨联合钢板内固定的患者中,1例复发,行再次手术;3例股骨近端纤维结构不良伴髋内翻的股骨力线均完全矫正,截骨面呈骨性愈合,髋内翻畸形的颈干角矫正为95°～120°,股骨相对长度矫正后较术前延长2.0～3.6 cm。10例患者术后步态正常,1例扶单拐行走,1例不扶拐跛行。9例疼痛消失,3例疼痛明显减轻。结论:对于轻中度股纤维结构不良患者采用刮除病变、植入同种异体骨、对伴髋内翻的患者同时行圆顶截骨矫正手术可有效恢复骨量和股骨生物力。     

植骨内固定治疗成人股骨近端纤维结构不良13例

回顾性分析2000-03/2006-06北京大学深圳医院骨科收治的成年股骨近端纤维结构不良患者13例,男6例,女7例,年龄21～35岁.11例患者有轻度髋部隐痛,其中6例因疼痛加重出现轻度跛行而就诊,2例因出现明显的骨折表现而急诊.植骨内固定前均行X射线,CT检查,3例行MRI检查.单骨病损10例,多骨病损3例,均无内分泌紊乱.病损范围:股骨颈部受损患者9例:股骨转子部受损4例.均采用病灶彻底刮除、自体皮质骨和同种异体骨植骨加动力髋螺钉,股骨近端髓内钉内固定重建的方法进行治疗.13例患者植骨内固定均顺利完成,无意外发生,内固定时间120～210 min,平均159 min.植骨内固定后早期不负重活动,平均3个月骨折愈合,随访18～48个月,症状缓解,俄关节功能良好,步态基本正常.X射线平片显示骨皮质增厚,病损植骨区内有结实的骨化;仅4例有部分骨吸收,无临床复发.提示彻底刮除病灶、带皮质的自体和同种异体骨植骨加动力髋螺钉/股骨近端髓内钉内固定是治疗成人股骨近端纤维结构不良可靠的方法,疗效满意.     

CT及MRI诊断长骨纤维结构不良的临床意义分析

目的:探讨不同影像学方法在诊断及鉴别诊断长骨纤维结构不良(简称为骨纤)的情况。方法:选择2019年1月—2020年1月五华县中医医院收治的60例骨纤患者,均接受GE16层螺旋CT扫描仪平扫,60例外加1.5T的GE超导高场系统进行增强扫描,统计以上患者检查情况,并进行系统化分析。结果:60例患者中单骨型57例,股、胫、肱、尺、腓骨分别有34例、11例、9例、2例、1例;多骨型3例,同时累积同侧胫、腓骨。CT检查显现呈磨玻璃样、囊状膨胀透亮、丝瓜络样改变的分别有40例、16例、4例。14例患者有硬化边形成,囊中可以观察到斑点状或条索状致密影;4例患者CT检查呈丝瓜络样改变,皮质层明显减薄,能够观察到粗大扭曲的骨纹理。和CT检查情况做对照分析,磨玻璃样改变时MRI上T1WI显现为等、略低信号;T₂WI呈不均匀等、略高信号;囊状膨胀透亮改变时,T₁WI、T₂WI分别呈低、高信号;出现丝瓜络样改变时,T₁WI、T₂WI依次呈不均匀略低、高信号;增强处理后表现出程度不一的边缘或片样不均匀...     

长骨釉质瘤10例临床病理形态及免疫表型分析

目的 研究釉质瘤临床病理特点,分析免疫组化在釉质瘤、骨性纤维结构不良(OFD)样釉质瘤及骨性纤维结构不良的诊断与鉴别诊断中的作用,探讨三者之间的关系.方法 回顾性分析发生于胫、腓骨的釉质瘤10例,其中OFD样釉质瘤2例;并与胫、腓骨发生的15例OFD进行比较.结合文献讨论这些病例的临床表现、病理形态、免疫组化及随访结果.结果 10例釉质瘤均位于胫、腓骨皮质,其中8例镜下有明确的上皮样分化,2例镜下见骨性纤维结构不良背景下散在少数活跃的上皮样梭形细胞,经免疫组化检测后支持OFD样釉质瘤.釉质瘤患者均行肿瘤广泛切除,随访4个月～5年(平均4.3年)无复发.OFD患者接受刮除植骨治疗,随访3个月～3年(平均2.2年)无复发.结论 釉质瘤为少数低度恶性骨原发肿瘤之一,诊断依据为镜下见到明确的上皮样成分并经免疫组化支持.需与临床、影像学密切结合并充分取材行上皮抗原免疫组化检测方能避免漏诊.     

纵隔多发髓脂肪瘤1例

患者女性,66岁.背部疼痛30年,加重1周就诊.既往有肺、胸壁结核及家族性糖尿病史.14年前因右胸壁肿块手术切除部分第9肋骨,术后病理诊断:结核.查体:全身浅表淋巴结无肿大.实验室检查:红细胞2.64×109/L,白细胞2.68×109/L,血小板157×109/L,血色素81g/L.骨髓检查:红系增生活跃占62%.生化检查:血糖10.27mmol/L.X线正位片示T11/12椎间隙水平可见一圆形高密度影.     

右后下纵隔髓性脂肪瘤1例

患者男性 ,78岁。无明显诱因出现阵发性呛咳伴右侧胸闷一月余入院。查体 :一般情况好 ,血压 15 0 / 80ｍｍＨｇ。Ｈｂ140ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ7 8× 10 9/Ｌ ,Ｎ70 % ,ＰＴ10 0 6ｓ。Ｂ超 :肝胰脾未见占位。Ｘ线示 :右后下纵隔占位性病变 ,神经源性肿瘤可能。ＣＴ示 :右后下纵隔占位。术中见肿块位于纵隔右后下脊柱旁 ,约 4 0ｃｍ× 3 0ｃｍ× 3 0ｃｍ ,大部分表面尚光滑 ,呈囊实性 ,质地较软。术后随访 2个月 ,患者恢复良好。病理检查　巨检 :灰红色不整形肿块 ,大小 4 5ｃｍ×4 0ｃｍ× 3 0ｃｍ ,未见明显包膜 ,实性区切面灰红 ,质地细嫩 ,部分…     

皮肤髓系肉瘤1例临床病理分析

目的 探讨髓系肉瘤（MS）的临床病理学特点、免疫组化及鉴别诊断.方法 对1例婴幼儿皮肤髓系肉瘤患者的临床特征、病理组织形态、免疫标记及鉴别诊断的临床资料结合相关文献进行回顾性分析.结果 婴幼儿皮下见孤立性无痛性肿物,形态学显示皮肤真皮及皮下组织中大量瘤细胞浸润,弥漫成片,中等大小,胞界不清,浆少,核呈圆形、椭圆形或不规则形,核膜厚,染色质呈颗粒状等.免疫组化染色显示MPO、CD34、CD117均阳性,Ki-67（约30％＋）,CD3、CD7、CD20、CD30、TdT等均阴性.结论 发生于婴幼儿皮肤的孤立性髓系肉瘤较少见,大多数预后很差,但部分经积极治疗后可获得较长生存期.组织学上须与皮肤非霍奇金淋巴瘤、原始神经外胚层瘤（PNET）/尤文（Ewing）肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤等鉴别.     

同一股骨并发动脉瘤样骨囊肿和纤维结构不良1例报告

患者,石某,男,24岁。因左髋部疼痛1周入院。查体:皮肤无色素沉着,左大腿无肿胀、萎缩,上段轻压痛,大粗隆轻扣痛。左髋关节功能正常。X射线片:左股骨颈和股骨粗隆下有2处囊性破坏灶,不相连,稍有膨胀,囊内少许分隔,周围均有硬化,未穿破皮质,无骨膜反应。考虑骨囊肿可能性大,不除外纤维结构不良。CT:囊腔大小分别为2.8?×2.4?×3.4?和2.5?×2.7?×4.0?,无软组织包块,考虑骨囊肿。术中发现,两囊性病变灶不相通,左股骨颈病灶约3.5cm×3.0?空腔,边缘骨质硬化,腔内少许坏死肉芽组织,无明显出血;左股骨粗隆下病灶约4.0cm×3.0?大小空腔,边缘骨质硬…     

儿童甲状腺髓样癌1例

患儿男性,13岁,发现颈部包块20余天。查体:右颈隆起明显,触之质软,为囊性光滑的小包块,约4·5 cm×2·5 cm×2·5 cm大小,无触痛,随吞咽上下活动;右侧甲状腺中部可及一球状肿物,直径约1·5 cm,实性,无触痛,随吞咽活动。患儿身高属同龄儿正常低限。颈部B超示甲状腺双叶混合性团块,左叶大小正常,右叶体积增大。右叶内见不均匀回声,圆形、界清,核素检查示甲状腺体积偏小,右腺体轻度左移,整个吸收率偏低,放射性分布欠佳,未见明显结节,右颈部较大肿物未见明显药物吸收。术中见甲状腺右叶肿物位于峡部,直径约2 cm,圆形,囊性、质软;左叶肿物直径约…     

右房肌纤维结构不良的超声心动图表现1例

患者女 ,13岁 ,因体检发现心影扩大而就诊。查体 :心浊音界向两侧扩大 ,听诊各瓣膜区未闻及病理性杂音。Ｘ线摄片 :心影扩大 ,以右心像为主。使用ＨＰＳｏｎｏｓ 5 5 0 0超声仪 ,探头频率为 3 .5ＭＨｚ。经胸彩色超声心动图检查显示 :心室正常大小 ,各瓣膜纤细柔软 ,启闭良好 ,各瓣口多普勒频谱均呈低速层流血流。左房形态及大小正常 ,于右房外侧延至三尖瓣、右室外侧见一无回声区 ,透声好 ,大小约 9.6ｃｍ× 5 .7ｃｍ ,下部与右室边界清晰 ,壁薄 ,略有推挤三尖瓣瓣环 ,而与右房间分界不清晰 ,似可见弧形纤细带状回声分隔 ,但分隔线非常模糊…     

骨外骨肉瘤1例

患者男性,51岁。发现右大腿内侧包块3月余。查体:右大腿内侧包块约6 cm×7 cm大小,轻压痛,界限不清,与周围组织稍粘连,活动差。髓关节活动正常。MRI示右大腿上段前内侧软组织内可见团块状混杂信号影,约为7 cm×7·5cm×8 cm大小,与股骨紧邻,股骨未见明显异常信号。行肿物切除术。病理检查巨检:肿块一个,7 cm×6·5 cm×6 cm大小,有假包膜,切面灰白色、淡红色、淡黄色,质脆,有钙化或骨化样物,中央区域有暗红色灶状坏死。镜检:肿瘤大部分为梭形细胞、短梭形细胞及多边形细胞,直接形成骨质(图1),骨质呈花边状和宽片状,或成网格状和金属丝样;…     

McCune-Albright综合征误诊为肋骨纤维结构不良一例

McCune-Albright综合征是一种以纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟等三联征为特征的内分泌代谢性疾病。部分患者以一种或两种典型特征为主或以性早熟及其他内分泌异常为表现,易误诊或漏诊。我院近期收治1例,病初误诊为肋骨纤维结构不良,现报告如下。     

肝细胞腺瘤1例

患者女性 ,1 5岁。因右上腹肿胀 1 0天入院。既往身体健康。查体 :腹平软 ,肝肋下 5ｃｍ ,质硬 ,无触痛 ,叩诊呈鼓音 ,腹水征阴性。Ｂ超及ＣＴ示 :肝右叶巨大占位。实验室检查 :血、尿常规、肝功及酶谱均正常。ＡＦＰ(- )。临床诊断 :肝占位。行剖腹探查术。术中见肿瘤位于肝右叶 ,约 1 8ｃｍ× 1 6ｃｍ× 1 5ｃｍ大小 ,表面血管丰富 ,扩张充盈 ,边界清楚 ,包膜完整、质硬。予以完整切除。病理检查　巨检 :送检肿瘤 1 6ｃｍ× 1 5ｃｍ× 1 3ｃｍ大小 ,重1 550ｇ,表面光滑 ,包膜完整 ,一侧附少量肝组织 ,切面淡黄色 ,局部有出血、坏死 ,瘤组…     

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤8例临床及病理分析

目的：探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）的临床、影像及病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析8例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患者的临床和影像学资料,进行光镜和免疫组织化学染色观察,并获得6例的随访资料。结果：胚胎发育不良性神经上皮肿瘤男性7例,女性1例,年龄为5-19岁,平均年龄13岁,5例以癫痫小发作为主要临床表现,病变均位于幕上,以皮层为主,影像学检查均无明显的占位效应及瘤周水肿。肿瘤细胞主要由少突胶质样细胞（OLC）、神经元和星形细胞组成,4例伴有皮质发育不良。免疫组织化学结果为神经元及部分少突胶质样细胞呈嗜铬素A、突触素及S-100阳性表达;少突胶质样细胞呈胶质纤维酸性蛋白（GFAP）阴性表达,而星形细胞呈GFAP阳性表达;Ki-67抗原标记指数〈1%。结论：胚胎发育不良性神经上皮肿瘤为WHOⅠ级良性肿瘤,可结合临床、影像及病理学表现明确诊断,预后良好,无需放疗和化疗。