一家三代9例癌聚集现象

一个家族中有数个成员发生一种或多种癌症的现象称为癌家族。这种家庭癌症的患病率和病死率均高。现将我们所遇一家三代 9例所患 6种癌症的癌聚集现象报告如下 (附患者家系谱 )。1　临床资料先证者 - 1,男 ,5 2岁。于 1992年 6月因腹痛数月 ,经 CT检查确诊为胰腺癌 ,保守治疗 6个月死亡。家系调查发现此家族中三代有 9例患癌症。且癌症种类多达 6种 ,此家系 9例癌症患者中男性 6例 ,(1例胃癌、2例肺癌 ,1例结肠癌 ,2例肝癌 )。女性 3例 ,(2例为乳腺癌 ,1例为结肠癌 )。发病年龄为42～ 6 9岁 ,平均 5 4.6岁。 9例中已死亡 7例 ,存活 2例中 …     

一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析

目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析。方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征。结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病。该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术。结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查。     

2例Lesch-Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析

目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床表型和基因突变类型。方法收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证。结果 2例先证者围生期无明显异常,均于6个月内出现发育落后,1岁6个月后出现自残行为,血尿酸增高,2例先证者HPRT1基因均存在突变,先证者1为c.609+5G>A的剪接突变,先证者2为c.212G>A,p.G71D的错义突变。结论伴尿酸增高的发育落后患儿应警惕LNS的发生,基因检测有助于该病的早期诊断。     

家族性十二指肠溃疡报告

消化性溃疡(PU)主要指发生于胃和十二指肠的慢性溃疡,据估计约10％的人在一生中患过此病。对于消化性溃疡的发病机制,多认为与遗传、地理、环境、饮食、精神等因素相关。近年来,国内对于消化性溃疡的遗传规律陆续有报道,并有一定研究。现将笔者所遇的家族性十二指肠溃疡(DU)一家系报告如下。 1 临床资料 1.1 先证者 为1例23岁青年男性,已有8年的十二     

遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据。方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析。结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例。结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据。     

精神分裂症、情感障碍与癌症发生的关系及其家系对照分析

1 资料与方法 1.1 资料 随意选择我院 1995年 1月～ 1997年 3月住院和门诊的精神分裂症 572例,情感障碍患者 274例,均符合 CCMD-2-R标准,发现有癌症家系 148例和 111例,又发现先证者同时患癌者 2例 (男性 )和 7例 (男性 2例,女性 5例 )。精神分裂症组年龄 52～ 58岁,平均 (55± 4.2)岁,情感障碍组 39～ 72岁,平均 (54.3± 12.6)岁。癌症由市级以上医院手术结果和病理检查确诊。对照组 180例系我院健康职工,有癌症家系 59例,其中 2例 (男性 )先证者同时患癌,年龄 49～ 52岁,平均 (50.5± 2.1)岁。 1.2 方法 调查上述 3组患癌先…     

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析

目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。     

家族性四代多发性骨软骨瘤

报告一家族四代11例现存9例多发性遗传性骨软骨瘤，对本病家族遗传，临床表现及X线改变介绍如下。1家族遗传情况1.1家族谱系留注：为先证者，为女发病者，为男发病者，近年已故患者1．2本家族先征者（N2）于87年15岁就诊我院至今已24岁已婚未妊。经过9年对该家族追溯到先发病者四代共查27人，11人发病，其中男5人，女6人，在87年发现时最大年龄74岁，最小年龄15岁。前几年（12）和（11）相继去世，现存9人，他们是先证音的姨祖母（正为现年68岁，二舅公（4）63岁未婚，父亲（1）51岁，表姨母和表舅（5．67．8．9），这是现存的发病者。尚有…     

特发性肺纤维化22例临床分析

特发性肺纤维化 (IPF)是一种病因不明的临床不常见病。各年龄组均可罹患 ,以 4 0～ 5 0岁发病 ,男性多于女性 ,近年来发病率及病死率逐年升高。现将我院 1997年 1月至2 0 0 1年 3月的 2 2例患者 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 2例 IPF中 ,男 18例 ,女 4例 ,男∶女 =4 .5∶ 1,发病年龄 31～ 80岁 ,中位年龄 4 3岁。发病至死亡时间最短者 2周 ,6个月以内死亡 12例 ,6个月至 1年死亡 4例 ,慢性者 6例。1.2　临床表现　 2 2例患者中均有进行性加重呼吸困难 ,刺激性干咳 ,呼吸困难进展的速度常因人而异。伴随症状有乏力 ,纳差 ,消…     

8个家族性特发性基底节钙化家系的临床特点及遗传规律研究

【目的】探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系的临床特点及遗传规律。【方法】收集8个 FIBGC 家系,根据临床表现分为运动受损组和精神症状组,绘制家系图,分析先证者及家系其他患者的发病年龄、临床表现、基底节区钙化的体积,总结遗传规律。【结果】8个家系均呈常染色体显性遗传,先证者的性别比：男/女=4/4;患者的性别比：男/女=18/17,两组先证者人数构成比：运动受损/精神症状=4/4,运动受损组与精神症状组性别比(男/女)无显著性差异[(3/1)vs (1/3),P >0.05]。两组先证者的发病年龄[(43.00±3.16)岁 vs(29.50±6.95)岁]和基底节区钙化的体积[(1.526±0.679)cm3 vs(0.233±0.114)cm3]比较差异具有统计学意义(P <0.05)。临床特点：患者均表现为一个系统损害的症状,运动系统受损或者精神症状。以运动受损的4个家系其他成员发病的症状也以运动受损为特点,精神症状为主的4个家系仅5人有精神症状,其他成员均没有临床症状。【结论】FIBGC 临床表现具有明显的异质性,以运动受损的患者其病情严重程度与基底节区钙化病灶的大小相关,且发病年龄较晚,家系成员临床症状具有遗传性;以精神症状为主的患者其基底节区钙化病灶小,发病年龄早,家系成员临床症状遗传性不明显。     

黑色素斑─胃肠息肉综合征一家系7例报告

黑色素斑胃肠道息肉(Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ)综合征为遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,由单一多效基因所致,具有家族性。本文为黑色素斑胃肠道息肉综合征一家系7例报告。1　临床资料1.1　先证者　男性,29岁,汉族,未婚,本矿车队司机,因排黑红色稀便伴痉挛性腹痛,于1995年3月到本院就诊。行乙状结肠镜及纤维胃镜检查,诊断为Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征,经活检病理证实为错构瘤,经多次内镜下息肉摘除及止血等综合治疗,好转后出院。1.2　家系调查　该家系中4代共27人中有7例发病,第Ⅰ代先证者外祖父已逝,据回忆,口唇有黑色素沉…     

家族性翼状胬肉一家系

临床资料笔者调查了一家系四代 2 3人 ,其中 7人患翼状胬肉 ,6例患者健在 ,已故 1人 ,现将健在 6例报告如下。例 1 ,张某 ,男 ,61岁 ,农民 ,自诉从 2 5岁开始左眼内眦部经常发红 ,有异物感。检查 :视力右 1 2 ,左1 0 ,内眦部结膜呈三角行肥厚的膜状物 ,有充血 ,其头部达到透明角膜内 2毫米。诊断 :左眼翼状胬肉。行胬肉切除结膜移植术而治愈。例 2 ,张某 ,女 ,64岁 ,先证者之姐 ,1 8岁发病 ,右眼胬肉头部长入透明角膜内 2毫米 ,无充血 ,诊断 :右眼翼状胬肉 (静止期 )。例 3 ,张某 ,男 ,58岁 ,先证者之弟 ,2 4岁发病 ,左眼胬肉头部长入到透…     

两个遗传性纤维蛋白原缺陷症家系表型与基因突变分析

目的对两个杂合突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症家系进行表型和基因突变分析, 并初步探讨其分子致病机制。方法采用凝固法检测两个先证者及其各自家系成员(3代9人和2代3人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg∶C), 免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg∶Ag)。DNA直接测序法分析先证者FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列及家系成员相应的突变位点区域。通过凝血酶诱导进行纤维蛋白原聚集试验;用ClustalX-2、1-win软件分析突变位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT和LRT在线生物信息学软件预测突变位点的致病性;用Swiss-pdb Viewer4.0.1分析突变前后蛋白质空间结构及分子作用力的变化。结果家系1先证者和家系2先证者Fg∶C明显下降(分别为1.28 g/L、0.98 g/L);家系1先证者Fg∶Ag正常(2.20 g/L), 家系2先证者Fg∶Ag降低(1.01 g/L)。基因分析发现, 家系1先证者的FGB基因第2号外显子存在c.293C>...     

STAT3基因自发突变致儿童高IgE综合征一家系研究

目的 分析1例高IgE综合征患儿临床表型及其致病基因突变和家系发病情况。方法 收集1例高IgE综合征患儿(先证者)与其家系的临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者皮肤病相关基因各外显子编码区域进行测序,确定基因变异位点,采用PCR-Sanger测序法验证致病基因变异情况,应用ClustalX 2.1软件分析突变位点的保守性。结果 先证者出生后2个多月时头面部、四肢出现片状红斑、丘疹、糜烂及疖肿,伴发鹅口疮;4个月时皮疹加重伴头皮脓肿形成;随后皮疹间断发作,持续1～4周缓解;1岁11个月时皮疹再发,伴发热、咳嗽,胸部CT显示右肺下叶脓肿形成;2岁时因肺脓肿加重行手术分次切除右侧病变肺叶。入院时实验室检查显示白细胞计数、外周血嗜酸性粒细胞比率、IgE水平升高,口角黏膜分泌物真菌镜检阳性。基因测序结果显示,先证者STAT3基因第13号外显子发生C→T杂合突变(c.1144C>T,p.R382W),导致编码蛋白第382位氨基酸由精氨酸变为色氨酸。家系中无类似患者,先证者父母该位点均未发现突变,先证者为自发突变。ClustalX 2.1软件分析结果显...     

三个血友病B家系的基因诊断

目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先证者及成员采静脉血,先证者表型诊断确诊后,检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性,进行家系遗传连锁分析,应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果 家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变,家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变,家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变.结论 血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制.     

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。     

急性良性肌炎7例

急性良性肌炎首先由Lundberg于1957年报告,瑞士学龄儿童在流行性病毒感染过程中发生剧烈肌痛命名的。其后世界各地均有报告此病由流感病毒所致。近年来在基层医院门诊并非少见,我院1986～1988年遇到7例。报道如下。临床资料 1、性别及年龄:本组男4例,女3例,年龄最大9岁,最小6岁半。 2、发病季节:一年四季均有发病,无明显     

臁疮的中医治疗与康复

臁疮是一种多发于小腿内外侧的慢性溃疡病 ,此病以溃后经久难敛或虽敛而易复发为特点 ,是临床常见病、多发病。我们1996年— 2 0 0 2年共治疗 86例臁疮病人 ,取得了较好的临床疗效。现总结如下。1　临床资料　　本组病人 86例 ,其中男 49例 ,女 37例。年龄最小 2 5岁 ,最大 76岁 ,平均年龄 5 2岁。病程最短者 2个月 ,最长者 12a。发病部位均为小腿 ,双侧肢体发病者 33例 ,单侧肢体发病者 5 3例 ;溃疡面积 :直径 1cm以内者 18例 ,3cm以内者 39例 ,5cm以内者 2 4例 ,10cm× 8cm者 5例 ;发病诱因 :因长期站立 ,行走或重体力劳动者 37例 ,外伤 1…     

山莨菪碱联合氢化可的松救治儿童中毒型菌痢临床研究

中毒型菌痢 (简称毒痢 ) ,发病急骤 ,病情危重 ,可在 1～ 2天内死亡。1989～ 2 0 0 2年本院收治诊断明确的毒痢 2 16例 ,资料完整者 14 7例 ,采用山莨菪碱与氢化可的松联合治疗 ,效果明显。1　临床资料1.1　一般资料　男 82例 ,女 6 5例。年龄 1～ 14岁 ,平均 4 .2岁 ,其中 2岁以下 12例 ,2～ 5岁 118例 ,5岁以上 17例。发病时间 :5～ 10个月 138例 (93.9% ) ,其中 7、8、9三个月 12 9例 (占 87.8% )。病程在 12小时以内者 114例 ,12～ 2 4小时者 2 6例 ,2 4小时以上者 7例。1.2　临床特点　发热 14 4例 ,39℃以上者 10 9例(74 .1% )。腹泻 …     

糖尿病性眼肌麻痹42例临床分析

糖尿病并发眼肌麻痹临床上并不少见 ,易误诊。现将我们诊治的 42例报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 42例 ,男 30例 ,女 12例 ,年龄 34～ 70岁 ,平均 5 8.9岁。既往有糖尿病史 2 9例 ,病程 1～ 5年 8例 ,6～10年 14例 ,10年以上 7例。眼肌麻痹后确诊为糖尿病 13例。发病时血糖 <8.3mmol/ L 者 18例 ;8.3～ 11mmol/ L 者 10例 ;>11mmol/ L者 14例。合并高血压病 9例 ,高脂血症 16例 ,多发性神经炎 4例。1.2　临床表现　急性起病 36例 ,亚急性起病 6例 ,均首次发病。以视物成双为首发症状者 30例 ,5例因一侧眼睑下垂就诊 ,7例以头…