复杂型遗传性痉挛性截瘫误诊为多系统萎缩临床报告

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的诊治要点、误诊原因及防范措施。方法回顾分析1例误诊为多系统萎缩的复杂型HSP的临床资料。结果本例因进行性四肢僵硬、步态不稳2年入院。曾在外院误诊为多系统萎缩,予相应治疗无效,为求进一步诊治入我院。患者运动障碍突出,双下肢较双上肢重,双侧病理征阳性,腱反射亢进,肌张力明显增强,痉挛步态,查体可见与遗传因素相关的弓形足、脊柱后凸畸形,头颅MRI检查未见异常,予巴氯芬、A型肉毒毒素改善肌强直等治疗,病情好转,确诊复杂型HSP。结论 HSP临床少见,散发且无阳性家族史者,易误诊。提高对其认识,细致病情分析及认真鉴别诊断可避免或减少HSP误诊误治。     

Leber遗传性视神经病变误诊1例

男，36岁。2003-12无何诱因下左眼视力突然下降，无明显眼部刺激症状，无头痛等全身症状，当时视力：右眼1．0，左眼0．2，即在当地多所医院诊治．均诊断为急性球后视神经炎，用激素、神经营养药等治疗，右眼视力继续下降至0．06。2004-02-20右眼视力又突然下降至0．06，当地医院诊断为双眼急性视神经炎，继续用上述方法治疗无明显效果．于2004-03-11到本院诊治。检查：视力右眼0．1，左眼0．06，未能矫正。眼部和全身检查未发现明显阳性体征。双眼红、绿色觉障碍。     

氨苯砜中毒致视神经萎缩1例

1病例介绍 患者，女，2l岁。36d前自服氨苯砜200片（100mg／片）后，出现口唇、四肢发绀、背腿疼痛，被家人发现后，自行在家中给予氧氟沙星0．4g、甲硝唑1g维生素C3g及葡萄糖水Qd ivgtt，症状无明显好转。中毒第4天，患者出现昏迷、发热、腹泻、呕吐咖啡样胃内容物数次。其间，患者家属继续给予上述治疗。中毒1周后患者出现尿潴留，其家属又给予保留导尿，并继续给予糖水、糖盐水、VC、氯化钾静脉输注，     

9家系31例Leber氏遗传性视神经病变调查

Leber氏遗传性视神经病变（以下简称Leber病）是一种主要累及视盘黄斑柬纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病，由女性垂直传递，而女性发病者少，男性发病者多，但男性不携带遗传基因。所以遗传全部来自母系而不会来自父系。     

家族性自发性气胸3例报告

家族性自发性气胸是一种少见的遗传性疾病 ,192 1年Faber首次报道 2例同胞患者 ,国内自 1986～ 2 0 0 1年已有 18个家族 6 1例特发性气胸陆续报道 ,现报告同一家族两代 3例。1　病历简介例 1:男 ,4 5岁。身高 16 0cm ,体重 5 5kg。在无过度用力等诱因下 ,突发左侧胸痛、胸闷、气短 2天 ,于 2 0 0 2年 1月 30日以自发性气胸住入我院。否认既往慢性心肺疾病、哮喘及肺结核病史。入院后经胸腔排气等治疗 ,胸闷、气短症状缓解 ,观察 3天病情稳定 ,复查X线胸片显示左肺复张 ,痊愈出院。患者曾于 1998年 12月右侧自发性气胸 ,经胸腔闭式引流等治…     

复方樟柳碱注射液治疗青光眼性视神经萎缩

青光眼性视神经萎缩患者22例分为复方樟柳碱注射液治疗和常规药物治疗2组,樟柳碱组用复方樟柳碱注射液2mL,患侧颞浅动脉旁穴位注射1次/d,14次为1个疗程。常规组用复方丹参注射液12mL或维脑路通注射液0.4静滴,1次/d,15～30次为1个疗程。盐酸妥拉苏林25mg肌肉注射,1次/d;复方芦丁20mg,烟酸50mg,地巴唑20mg口服,3次/d。两组同时服用多种维生素和肌苷片。结果表明樟柳碱组12眼,显效5眼,有效4眼,无效3眼。常规组22眼,有效4眼,无效18眼。樟柳碱对眼部气血运行畅通起调理作用,该部穴位注射有利于激发视神经细胞功能活性,达到改善视功能的效果。     

激光量子血液疗法应用于炎性视神经萎缩

激光量子血液疗法应用于炎性视神经萎缩２３０００１安徽省立医院应美爱温耀春陈家萍樊树林刘广进急性视神经炎引起的视神经萎缩，目前临床上尚无有效的治疗方法，笔者采用常规药物配合激光量子血液疗法来治疗，取得了较好的效果，并且与单纯药物治疗及高压氧治疗作了比较...     

Leber氏病误诊为多发性硬化3例并文献复习

目的：分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因。方法：收集我科8a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例，从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考献来进行鉴别。结果：3例均有遗传病史，均在青春期前后急性发病，临床均有视力下降和视乳头水肿，眼底荧光血管造影均为视乳头毛细血管扩张，无荧光素渗漏，3例寡克隆带(OCB)均阴性，其中锥体束征、色觉改变、小脑性共济失调、头MRI异常各1例。结论：遗传病史、眼底荧光血管造影、色觉改变、寡克隆带(OCB)和头颅MRI可资鉴别Leber氏病和多发性硬化。     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

Leber遗传性视神经病变20例临床分析

Leber遗传性视神经病变简称Leber病，1871年由德国眼科医生Theodor Leber首先报告，为一种独立性线粒体病。本病急性期常表现为视盘炎，晚期则以视神经萎缩为眼底征象，故又称Leber视神经萎缩。本文总结了同仁医院神经科及眼科近2年中收治的Leberr病20例，从发病特点及临床表现、线粒体DNA突变类型及预后等方面进行总结，以提高对本病的认识和减少误诊。     

视神经胶质瘤误诊2例分析

现对我院近2a来收治的视神经胶质瘤误诊2例分析如下。     

多系统萎缩1例报告

多系统萎缩（MSA）是一组病因不明少见的神经系统多部位萎缩性疾病。其主要临床表现有小脑征、植物神经功能损害、帕金森综合征和锥体束征。本文报告1例早期出现小脑性共济失调，以后逐渐出现多系统神经损害的MSA。1病历摘要患者男，47岁。因步态不稳进行性加重3年，构音不清2年伴颈以下无汗，一过性黑蒙半年，左手震颤3个月于1996年4月30日人院。患者3年前无明显诱因出现步态不稳，行走时两脚分开较宽，直线行走不能，转身时容易倾倒。1年之后出现讲话慢、口齿不清、饮水时易呛咳。近半年来觉颈以下皮肤发干无汗，卧位起立时常有一过性…     

白血病六例误诊报告

白血病多以发热、进行性贫血、显著的出血倾向或肝、脾、淋巴结大为首发症状及体征 ,结合血象及骨髓象检查 ,诊断不难 ;但有些白血病仅有特殊临床表现 ,而血象又无明显改变时易误诊。我院 1994年 1月～ 1999年12月收治白血病 3 18例 ,其中有 6例不典型病例 ,病初均误诊。现报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 5例 ,女 1例 ;年龄 16～ 58岁 ,平均 4 3岁。所有病例均符合白血病诊断标准[1] ,但首发症状各异。1 2　临床表现　发热 4例 ,体温 3 7 5～ 3 8 2℃ ;腹胀、腹痛 2例 ;憋气伴腹泻 1例 ;多饮、多尿 2例 ;血尿 1例。体征 :贫血…     

白塞氏病误诊一例报告

白塞氏病误诊一例报告袁宝芹邮政编码：１１１００５辽阳峨嵋工人结核疗养院临床资料患者男，４０岁，病志号：１３８６６。１９９４年８月１３日雨淋后颈部胀痛，不能转动，左眼内斜视，双眼复视，行走失平衡，向右偏斜。赴市医院神经科就医诊断未明，对症治疗，用药不详...     

胰腺结核三例误诊报告

1 病例资料 [例1] 男,46岁.因反复发作右上腹疼痛,间断发热1年半入院.外院曾按"胆道感染"予抗感染治疗,症状仍反复发作.查体:体温38.5℃,慢性病容,皮肤无黄染,浅表淋巴结未触及,心肺无异常,右上腹压痛,莫菲征阳性.B超示胆囊炎,胆总管扩张,胰头部有一6.4 cm×6.4 cm×5.0 cm低回声包块.CT示胰头占位性病变,伴腹膜后淋巴结大.疑为胰头癌,行手术治疗.术中见胰头肿块为6.6 cm×6.6 cm×4.9 cm大小,质硬,胆总管受压扩张,肠系膜根部及胃大弯见多枚肿大淋巴结.取淋巴结行冰冻切片,活检结果为结核,诊断为胰腺结核.行胆总管、十二指肠吻合术,术后给予抗结核治疗,病情好转出院.     

视神经萎缩的中医治疗概况

<正>视神经萎缩是指各种原因引起视网膜神经节细胞及其轴突发生退行性病变,致使视盘颜色变淡或苍白,视功能严重障碍的疾病。属于中医学"青盲"范畴,其病因复杂,疗程较长,疗效欠佳,为常见的致盲性或低视力眼病。目前采用中医或中西医结合方法治疗本病文献报道较多,并取得一定疗效。     

缺血性视神经病变误诊5例分析

缺血性视神经病变是一个独特的视乳头疾患 ,临床症状不典型 ,缺乏特异性 ,极易造成误诊漏诊。现将转我院眼科诊治的缺血性视神经病变误诊 5例分析如下。1　临床资料本组男 3例 ,女 2例 ,右眼 1例 ,左眼 2例 ,年龄最大 6 9岁 ,最小 6 5岁。误诊时间 7d～ 1个月 ,5例均经眼底检查、视野检查确诊 ,误诊疾病为白内障 2例 ,视乳头炎 1例 ,球后视神经炎 1例 ,青光眼 1例。典型病例 :男 ,6 9岁。因左眼视力下降 4 d,眼压 2 6 .5 6 mm Hg,在当地医院拟左眼青光眼 ,给予碳酸酐酶抑制剂、缩瞳剂应用 ,未见疗效。于 1993- 0 9- 2 1来我院就诊 ,既往有…     

超声诊断家族遗传性马凡氏综合征2例

例 1　患者男性 ,3 5岁。劳力性心悸、气促 7个月 ,夜间阵发性呼吸困难 1个月。家族史 :其父健在 ,其母有心脏病史 ,且发作时有类似的症状和体征 ,已于 1973年病逝。其兄亦有类似病史。查体 :身体 1.70 m ,鸡胸。心界向左下明显扩大 ,心率 112次 /分 ,律齐 ,可闻及舒张期奔马律 ,主动脉瓣听诊区可闻及以舒张期为主的双期杂音。周围血管征阳性 ,肝颈静脉回流征阳性。四肢长 ,指 (趾 )细长 ,双下肢轻度凹陷性浮肿。ECG:窦性心律 ,顺钟转位。胸片 :心影呈对称型增大 ,心胸比率 0 .67,左心缘肺动脉段及左房耳部膨隆。超声心动图 :升主动脉呈瘤…