一家系两种眼遗传病共存九家系

一家系中有两种不同眼遗传病较罕见，今将我们所见九家系报告如下。 例１，吴某，Ⅱ５，先征者，男，２４岁。双眼下方虹膜脉络膜缺损，双眼球水平性眼震；Ⅱ２，左眼视网膜色素变性，右眼球萎缩（炎症后）。 例 ２，陈某， Ⅱ２，先证者，女， ２０岁。双眼视网膜色素变性，双眼球震颤；Ⅱ５，双眼球震；Ⅱ４，双眼先天性白内障，双眼视神经萎缩。 例３，林某，Ⅱ３，先证者，男，２０岁。双眼视网膜色素变性；Ⅱ４，双眼视神经萎缩。 例４，曾某，Ⅱ２，先征者，男，４岁。双眼白化病，Ⅱ１，双眼视神经萎缩。 例５，陈某，Ｉ。，先证者，…     

溢泪、瞳孔异常并发垂体瘤二例

病例1，男，55岁。因双眼流泪、眼睑肿胀1个月就诊。患者1个月前无明显诱因出现眼睑肿胀，双眼流泪，无其他不适。门诊就诊3次，冲洗泪道通畅，均诊为“双眼结膜炎”，给予海伦、诺氟沙星、润舒、氟美松滴眼液点眼，双眼流泪无缓解。查：双眼视力1．0，双眼睑肿胀，无压痛，眼睑皮肤粗糙、脱屑，睑结膜充血，见大量巨大乳头增生，角膜染色（-），前房清，瞳孔反射灵敏，眼底未见异常。泪液分泌试验双眼均〉20mm，考虑为泪液分泌过多所致，双眼泪腺均不能触及。追问病史，患者诉近日体重增加，全身无力，紧绷感，声音嘶哑，出现夜间打鼾，曾以鼻窦炎治疗15d，症状不缓解。视野检查未见异常。     

角膜葡萄肿自发破裂1例

眼球自发性破裂，在眼科疾病中是一种罕见病例，作者收治1例，报告如下。马XX，男，56岁，病案号446631。10小时前，坐四轮车长时间颠波后，自觉右眼剧烈疼痛，并伴流泪。别人发现其右眼有鲜血流出。眼部检查，双眼失明5年，双眼睑轻度肿胀，右眼较重。右眼睑外有棕黑色团块物脱出，嵌顿，触之疼痛，出血，周围有血迹。因疼痛检查欠合作。左眼角膜混浊，有新生血管，眼内组织不能窥视。诊断：右眼角膜葡萄肿自发性破裂。左眼角膜白斑。处理：急行“右眼球摘除术”。术后查眼球，自角膜中央破裂，脱出。脱出物为脉络膜和视网膜。剖开眼球后…     

原发性结膜结核1例

患者男，２３岁。主诉：右眼红、流泪１月余，伴有分泌物、异物感等症。先后在他院拟“春季结膜炎、沙眼”，给“可的松眼药水、利福平眼药水、润舒、金霉素眼膏”治疗。症状无好转，眼红，异物感加重。来我院就诊，体检：神清气平，右耳前淋巴结肿大，无压痛。心率７２次／分，律齐，两肺呼吸音清，无罗音，腹平软，神经系统无异常。本科检查：右眼：视力５．０，眼睑轻度水肿，下睑中部可触及一硬节，无明显边界，无压病。球结膜充血，下睑结膜中部结节隆起，灰色，中央溃疡，周围有滤泡增生。角膜巩膜及内眼均正常。辅助检查：血常规：正…     

眼外肌炎1例

患者女，55岁，左眼红，眼痛，复视2周余。于1990年7月4回收住院。二周前患者左眼红，疼痛，上睑抬不起，伴源侧头痛，曾在外院诊断为“结膜炎”，近一周出现复视。门诊拟诊为“左眼上直肌麻痹”。既往史除经常牙痛外金无特殊。体检未见异常。眼科检查：左眼视力0．6，右眼视力08。右眼无异常。左眼球向前方突出，突出度右gmm，左12mm，眼球上转运动受限，轻度上睑下垂，无Darlymple征和VonGraefe征，球结膜轻度充血，上直肌附着处触痛（＋），角膜透明，前房清，瞳孔对光反应存在，晶体密度增大，眼底无异常，眼压5．5／5—2·3kPa，眼眶…     

同胞姐妹同患不完全型劳—蒙—比综合征

例1，女，21岁。夜盲10年。婚后两年朱育于1994年4月18日来院作妇科检查并到眼科就诊。患者10岁发现视力不好，夜间行走困难，视力差逐年加重，只好停学。19岁结婚，婚后两年朱育。既往无月经史。查体：身高145cm，体重45kg，血压12／gkPa（90／67mmHg），智力迟钝，头颅、五官无异常，听力正常，甲状腺不肿大，双侧乳房扁平。两手足无多指（趾）畸形，无眠毛和阴毛。妇科检查：外阴幼女型，大小明后发育差，阴道粘膜薄，宫颈红枣大小。眼科检查：右眼视力0．08，左眼0．1，眼球无震颤，屈光间质清晰，眼底青灰色，豹纹状，视神经乳头边界…     

眶部嗜酸性肉芽肿一例报告

患儿××X，男，3岁。因外伤后右睑肿块月余于1997年1月3日入院。入院前月余，玩耍中不慎跌伤右眼，当时伤处轻度肿痛，无皮肤破损，哭闹不剧，饮食、睡眠、大小便无异常。伤后4天肿胀加重，使用抗生素和皮质类固醇治疗无效。来我院就诊。查体：一般情况好，生命征平稳，无皮疹，无淋巴结肿大，心肺腹部无异常。右上睑外侧可触及一2－3cm突起的包块，界清，质中偏硬，有囊样感，位于皮下，活动度差，皮肤呈淡紫色，皮温不高，触痛不明显。穿刺抽吸无血。X光片示：右上眼缘骨破坏。Cf示包块不均质和骨质破坏。探查见：界不清，与皮肤粘连，…     

栗刺异物致巩膜坏死1例

男，40岁，因右眼栗刺外伤后疼痛12天入院，患者于12天前，因在打栗子时，不慎被栗子击伤右眼，当即感到右眼疼痛，伴畏光、流泪，次日到当地医院治疗，诊断为角膜异物。给予角膜异物取出。术后给予预防感染治疗7天，自觉右眼仍畏光、流泪、眼磨、眼痛。遂来我科就诊。患者既往健康。检查：视力右4．8，左5．0，右眼内眦部球结膜距角巩缘4mm处局限性充血，稍隆起，压痛，角膜6点位见异物嵌顿，深入基质，周围角膜混浊，前房正常，瞳孔6点位后粘连，眼底未见异常。诊断：（1）角膜异物并感染。（2）结节性巩膜炎。遂于裂隙灯下取出角膜栗刺异物1根，局部散瞳，点妥布霉素滴眼液、贝复舒滴眼液，5日后，角膜透明，瞳孔药物性扩大，鼻侧球结膜仍局限充血，隆起无变化。建议行结膜切开探查术，遂局麻下，于球结膜隆起处切开结膜，逐层分离，可见有一褐色栗刺异物，     

左眼前房铅笔芯存留3年1例

患者张××，女，13岁，住院号16789。3年前与同学玩耍时不慎被铅笔刺伤左眼，当时左眼疼痛，视物不清，未进行治疗，7天后左眼疼痛消失，但机物仍不清。lop年7月25日来我院就诊，检体：全身无异常。眼科检查：视力，右眼1刀，左眼0‘1（矫正视力0．4），指测眼压：右Tn，左Tn。右眼无异常。左眼结膜轻度充血，角膜光滑透明，角膜线4点位见一黑色杆状异物，其外瑞嵌顿于角膜缘，表面被结膜组织覆盖，内瑞伸入前房至瞳孔缘，长约snun，表面无纤维组织包裹。瞳孔呈梨形，向领下方移位，对光反应灵敏，下方瞳孔区残存有白色膜状物。晶体缺如。…     

"亮甲"致角结膜烧伤1例

患者，女，49岁，医生。于一小时前误将“亮甲”当作眼药水滴入右眼，即感右眼灼痛，视物不清。立即用大量自来水清洗患眼，仍感疼痛且视物不清，故来我院就诊。查：右眼视力FC／眼前，眼睑肿胀，角膜刺激症状明显而不能睁眼。球结膜高度水肿，突出睑裂。上皮苍白，部分上皮坏死脱落。角膜上皮苍白，点片状剥脱。前房模糊，瞳孔圆，光反应灵敏，眼内视不清。处理：地卡因表面麻醉后用大量生理盐水冲洗结膜囊，清除坏死组织，滴托百士眼药水及角膜宁眼药水，阿托品眼膏散瞳，全身给予头孢呋辛钠、维生素C等药物治疗。每日眼局部换药，玻璃棒分离结膜囊，以防睑球粘连。     

气管套管折断致气管异物1例

1 病历摘要 患者，男，61岁。因喉癌行喉切除术后2年，长期带气管套管。因突然呼吸困难急诊来院。检查：T37．5℃，P100次／min，R24次／min，BP140／80mmHg，痛苦面容，身体消瘦，呼吸困难，口唇紫绀，咳出血色黏痰，双肺呼吸音弱，心脏听诊无杂音，律齐，腹（-）。取出气管外套管，其远端部分断离。X线摄片显示：气管内有弧形金属异物，长约3cm，[第一段]     

心脏瓣膜置换术后反复双眼球结膜下出血二例

病例1，男，32岁。无诱因双眼红3d，于2005年7月6日就诊。6个月前行心脏二尖瓣置换术，术后口服华法林3．75mg，每日1次，期间曾反复牙龈出血，2个月前曾因双眼红就诊，诊断为双眼球结膜下出血，后出血自行吸收。查体：右眼视力0．4，-1．25DS：1．0，左眼视力0．5，-1．25DS=1．0，眼睑无明显肿胀，双眼球结膜下出血，下穹隆部明显，呈紫红色，角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔对光反射灵敏，晶状体透明，眼底正常。血常规正常。凝血酶原时间（PT）：42s。嘱患者眼部热敷，改华法林口服2．5mg，每日1次。口服2周后查PT为28s，追踪观察5个月，未再发生球结膜下出血。     

脉络膜骨化合并白内障继发性青光眼1例

患者芮XX，男，61岁，农民，因右眼看不见3月，疼痛15天，于1997年9月10日入院。25年前右眼有拳击伤史，经治疗后痊愈。入院检查，视力右：无光感，左：1尺指数。右眼睑稍红肿，球结膜混合充血，角膜雾状混浊，瞳孔5mm，固定，晶体白色混浊，前囊破裂突入前房呈菜花，眼底窥不见；左眼晶体稍浊。眼压，右眼10／4＝5．78kPa，左眼5．5／5＝2．31kPa。诊断：右眼白内障，晶体破裂，继发性青光眼，于9月四日作右眼内容摘除术，术中清除色素膜时，感觉眼球后段质地硬似石板，改作眼球摘除术c标本肉眼观察，眼球自赤道部向后逐渐增厚，最厚处约…     

眶颅穿通伤一例报告

眶依穿通伤，是一种特殊类型的外伤，涉及颅脑和眼部损伤，并发症多，死亡率高［‘，’］。如发生漏诊其后果常较严重。现报告我院所遇1例。李XX，女，万岁，售票员，住院号：12gy98，右眼被铁钒戳伤，眼球搞出5天于lop年4月叨日入院。5天前被别人用铁钒猛戳右眼，视力当即消失，流血不止，神志清醒。立即去本市某医院眼科急诊，眼部检查：右眼光光感，下睑内侧全层撕裂，眼球严重破裂伴服内容物脱出，无法修补，作眼球摘除，眼睑清创缝合。术毕留院观察，给予抗炎，注射破伤风针等治疗。术后术眼处仍疼痛伴偏头痛。换药时医生认为是患者精…     

一次性使用注射器刺伤眼球临床观察

一次性使用注射器刺伤眼球，是临床一种新的眼外伤类型。自1991年以来，我院共收治3例，报告如下。例1，张X，男，6岁，住院号913458，于1991年11月4日入院。患儿于7天前玩耍中，左眼睑被一次性使用注射钱刺伤。当时未予特殊处理。三天后，左眼红、痛、流泪，在当地卫生院按“结膜炎”治疗，未见好转而转入我院就诊。眼科检查：视力右50，左无光感，左眼睑（－），球结膜混合充血（忏），水肿（－），角膜内皮水肿，KP（＋），前房少量积脓，瞳孔领区呈黄绿色反光，眼底窥不见。右眼未见异常。诊断：①左眼球机械性穿孔伤，②左眼化脓性眼…     

一次性打火机爆炸致眼外伤1例报告

患者梁某，女，40岁，职工。于1996年6月22日，不慎将一次性打火机掉在热煤渣上，引起爆炸致伤右眼，急诊入院号261981。检查右眼视力光感，角膜3至9点一横伤口，长10mm，前房积血，眼内容物脱出，当天在局麻下行清创缝合术，术后大量应用抗生素。15天拆去角膜缝线，伤口愈回良好，出院月余，复查右眼视力0．1。讨论：角膜穿孔伤致伤因素报告很多，但一次性打火机爆炸引起致眼球穿孔较少报道。随着社会的进步，科学的发展，在日常生活中，一次性的用品越来越多，一次性的打火机，应用普遍，所以处理不好，会给人们带来一定的危害。生产这些…     

泪囊蛔虫幼虫1例

人体蛔虫分布极广，其感染人数众多，发生于幼儿泪囊蛔虫幼虫较少，现发现1例报道如下：患儿，男，1岁，门诊号：0013509。其家长诉患儿发烧3天，伴咳嗽。今中午发现左眼内侧有一小虫样物活动，于lop年7月28日来我科急诊。患儿外观营养不良，消瘦，出生时体重3kg，现体重7kg。体温37'5℃，呼吸20次／分，脉搏m次／分，心率m次／分，心律齐，双肺呼吸音较粗糙。眼部检查：右眼正常，左眼结膜轻度充血，屈光闪质清晰，眼底正常。左眼下泪点见一小条状虫头伸出，半透明色银白，不停活动，经用眼科镊子轻轻夹出虫体，长4．4cm，辐径l－l．6Inln…     

左眉弓皮下毛母质瘤1例

胡××，男，12岁，学生，自诉左眉弓肿物2月，逐渐增大，有时疼痛。于1996年5月10日来找院就诊。眼部检查：左眼视力1刀，角膜瞳孔及眼底均正常，眉弓处可触到1个约lxlcm大小的肿物，质地略软，表面隆起无破清，可移动。全身体检正常，于5月匕日在局麻下行左眉弓肿物切除术，手术顺利，切除1个约IXO．scm的肿物，表面不平，似血管瘤，病理诊断为毛母质瘤，（附图回）。病理号为田357。本病少见，多发生于女性，儿童期或青年期发病，好发于臂、面、颈、股部与头皮。肿瘤一般为单个，位于皮下，直径通常为0．5－3cm，瘤实质主要为具有相当…     

妊娠高血压综合症产后皮质盲二例

例1，黄XX，25岁。因产后20小时，自觉头晕、眼花、头痛伴失明IO小时入院。第一胎足月顺产，孕期8月余出现双下肢轻度水肿，且逐渐加重，伴头晕，偶感轻度头痛。Zo小时前在家顺娩一男婴，出血较多，产后感头晕，头痛，视物模糊。IO小时前头痛加剧，双眼失明，无呕吐入本院妇产科。既往无高血压、清病及癫痛病史。体格检查：体温374C，脉搏92次／分，血压19／16kPa，神清．顿软，心肺（－），肝脾未触及，双下肢凹陷性水肿（＋），神经系统（－）、产科检查：会阴厂裂伤，恶露较多，宫底平脐，宫缩好，轻度压痛。眼部检查：视力：双眼光…     

小儿眶内植物性异物致失明1例

患者男，14岁，因右眼被芦苇扎伤8月，视物不见6月，于1995年4月5日转我院治疗。患儿于8月前不慎被芦苇扎伤。在当地医院清创缝合，l周后化脓感染，出现疲管，用外管抽脓3次未见好转。又手术探查2次仍未愈合而转来我院。入院后眼部检查：右眼视力：黑图。下睑缘与眶缘粘连，外翻。眼球突出，向下移位。突出度：右Din，左18II’YI，眶距四．5咖，外上方可触及一硬性肿物，边界不清，质中等，不移动，外下方球结膜下有一疫管，瞳孔轻度散大，直接光反射消失，间接光反射存在。眼底乳头苍白，视网膜动、静脉粗细正常，中心反射不清。眶压T＋…