银屑病易感基因最新研究进展

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述。     

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包括三个银屑病候选基因:HLA-Cw6,CDSN,HCR.分别对这三个易感基因进行综述.     

银屑病易感基因最新研究进展

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展.但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破.就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述.     

6号染色体上可能存在银屑病易感基因

目的 研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法 利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,对其中14个银屑病家系进行连锁分析。结果 在研究的家系中未发现4q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析最大LOD值为1.26)。结论 本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域可能存在银屑病易感基因。     

银屑病相关miRNAs表达及其易感基因的研究进展

银屑病的发病是一种由多因素参与、多基因改变的复杂病变过程,多基因之间相互关系的研究也成为银屑病的一种研究趋势。研究发现,Micro RNA在银屑病的生理生化免疫等过程中发挥了重要的作用,在皮损组织中有表达异常,是银屑病发生、发展过程中的重要调控因素。而在易感基因方面,OMIM中现已收录了12个银屑病易感基因位点,其候选基因HLA、HCR、CDSN等的研究也日趋成熟。本文就银屑病相关Micro RNAs的表达以及银屑病的易感基因研究进展进行综述,为开展银屑病相关Micro RNAs与其易感基因之间关系的研究提供线索,为银屑病的早期诊断和预后提供新的思路,并在治疗方面提供新的药物靶点和治疗靶点。     

银屑病遗传易感性研究进展

银屑病是一种内外因素相互作用的复杂性疾病,诸多遗传学研究发现若干银屑病易感基因.除MHC区域的易感基因外,还有涉及皮肤屏障功能、NF-kb通路、INF信号通路及Thl7细胞免疫反应的众多基因,为阐明银屑病发病的内在机制奠定了良好的基础.     

银屑病的HLA等位基因及非HLA基因相关性研究进展

银屑病被认为是一种多基因遗传病。HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统，为基因学研究的理想标记物。银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究，提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内，或与HLA基因相连锁，亦可能HLA基因参与银屑病的发病。同时，银屑病与HLA等位基因的连锁不平衡在不同种族、地域存在明显差异，本文主要从HLA—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类等位基因、单倍型及非HLA基因等几方面扼要介绍银屑病的遗传学研究进展，并进一步探讨银屑病的“保护因子”。     

银屑病基因-基因交互作用研究进展

全基因组关联研究发现,对基因-基因交互作用在银屑病发病中的研究取得了积极进展,增进了对银屑病遗传学发病机制的认识。目前,银屑病基因-基因交互作用主要集中在主要组织相容性复合体易感区域和IL23／Thl7信号通路。主要组织相容性复合体区域是最早被发现而且是银屑病发病机制中最重要的易感区域。研究表明,其与内质网氨基肽酶1（ERAPl）基因、抑半胱氨酸蛋白酶蛋白A（CSTA）基因、LCE基因簇及染色体19p13区域（PSORS6）等存在相互作用。白介素23／Thl7是一个与慢性炎症性疾病发病密切相关的重要通路,研究发现其中的多个基因在银屑病发病中存在交互作用。     

ERAP1基因与银屑病的相关性研究进展

银屑病是一种免疫介导的慢性炎症性皮肤病,遗传因素在发病中起重要作用。ERAP1基因现已被证实为银屑病的易感基因,目前研究发现ERAP1基因分子的功能与银屑病的发病相关,ERAP1基因与其他银屑病易感基因、环境因素之间的交互作用可能参与银屑病发病,其基因型可能影响银屑病患者的临床表型(发病年龄、发病严重程度、皮损类型、伴发疾病、家族史等)。     

云南汉族与链球菌感染有关的银屑病患者HLA-DR易感基因研究

目的：发现云南汉族与链球菌感染相关的银屑病患者易感基因，探讨银屑病与感染和遗传的关系。方法：用多聚酶链反应技术及序列特异性引物（PCR-SSP），对36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型，并与28例云南汉族正常人HLA-DR分型结果比较。结果：银屑病患者HLA-DR7基因频率比正常人显著增高，HLA-DR15基因频率也增高；20例HLA-DR15阳性患者有19例与HLA-DR7连锁，而正常组无DR7与DR15连锁。结论：云南汉族与链球菌感染有关银屑病患者易感基因与HLA-DR7及DR15关联，推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链球菌感染相关银屑病易感性发挥作用。     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展,发现某些HLA抗原及HLA单倍型与银屑病关系密切,并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描,已确定在染色体1q、4q、16q、17q、6p21及2、8、20上存在与银屑病易感基因相关的突变位点。     

银屑病发病易感基因与表观遗传调控研究进展

银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，它是一种复杂的多因素性疾病，确切发病机制尚不明确，位于主要组织相容性复合体区域染色体6p21.3上的主要效应基因所起的遗传效应只占银屑病遗传可能性的三分之一，因此这不能完全解释银屑病的发病机制。研究发现，表观遗传学机制也参与银屑病的发病，如DNA甲基化、乙酰化修饰和MicroRNA调节。本文对银屑病发病易感基因及表观遗传调控进展进行综述。     

银屑病遗传学研究进展

综述了近年来在银屑病遗传学方面的研究进展。通过对多形微卫星DNA标记全基因组连锁分析,将与银屑病易感性相关的基因定位于染色体17长臂远端。HLA位点对银屑病发病年龄有影响,但可能不是主要的易感基因。基因组印迹和等位基因不稳定性的概念,可以解释银屑病某些令人迷惑的现象。     

包头地区寻常性银屑病与HLA-Cw* 0602等位基因的相关性研究

目的探讨包头地区汉族寻常性银屑病患者与HLACw0602等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应序列特异引物(PCRSSP)法,检测52例寻常性银屑病患者及60名健康对照者的等位基因频率,并相互比较。结果①HLACw0602与包头地区汉族寻常性银屑病患者具有明显的相关性(OR=3.47,P<0.01);②HLACw0602在Ⅰ型、Ⅱ型寻常性银屑病患者中分布无差异(χ2=0.006,P>0.05)。结论HLACw0602可能是寻常性银屑病易感基因或与易感基因相连锁。     

银屑病遗传学研究进展

综述了近年来来在银屑病遗传学方面的研究进展。通过对多形微卫星ＤＮＡ标记全基因组连锁分析，将与银屑病 易感性相关的基因定位于染色体１７长壁远端。ＨＬＡ位点对银屑病发病年龄有影响，但可能不是主要的易感基因，基因组印迹和等位基因不稳定性的概念，可以解释银屑病某些人迷惑的现象。     

靶向生物制剂治疗银屑病的免疫学机制和应用

<正>银屑病是多基因遗传背景下的自身免疫紊乱性疾病,其发病主要与T细胞介导的免疫有关。目前已知参与银屑病发病的T细胞亚群主要有CD4+Th1细胞、Th17细胞和Th22细胞[1]。近年来,随着对银屑病免疫学机制和易感基因研究的不断深入,根据作用机制的不同,越来越多的靶向生物制剂被研发出来用于治疗银屑病,为银屑病的系统治疗开创新纪元。     

MiRNAs、易感基因及细胞因子系统生物学网络在银屑病发病机制的研究进展

银屑病(Psoriasis,PS)是一种遗传和环境共同作用,以角质形成细胞过度增殖为特征,由免疫介导的慢性炎症性皮肤病。银屑病病理过程中,调控基因表达的小分子RNA(miRNAs)、易感基因以及细胞因子,三者之间有着重要的关联。之前的研究往往集中三者其中的某一方面,这样并不能够良好地理解其完整病理过程。本综述从系统生物学(Systems biology)的整体角度,整合前期研究者的数据信息,探讨miRNAs、易感基因、细胞因子在银屑病发病机制之间的关联以及相互调控作用。本文综述miRNAs、易感基因以及细胞因子生物网络在PS病理过程的进展,为银屑病病理机制提供一个全新视角。     

中国汉族人群染色体1q21存在寻常性银屑病易感基因

目的　确定中国汉族人群染色体1q21上是否存在寻常性银屑病易感基因。方法　用覆盖染色体1q21-1q23.1的8个微卫星标记,对36个寻常性银屑病家系共190个个体（包括92例患者,98例正常人;年龄12 ~ 81岁,平均44岁）进行基因组扫描研究,并用ETDT及GENEHUNTER软件进行连锁不平衡分析。结果　GENEHUNTER示D1S2345与银屑病连锁,其非参数连锁（NPL）值为1.735（P = 0.0329）;扩大范围传递不平衡检验（ETDT）示D1S2346的97 bp等位基因与D1S484的283 bp等位基因分别优先传递给患病子代（P < 0.05）。结论 中国汉族人群染色体1q21区存在寻常性银屑病易感基因。     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展，发现某些ＨＬＡ抗原及ＨＬＡ单倍型与银屑病关系密切，并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描，已确定在染色体１ｑ、４ｑ、１６ｑ、１７、６ｑ２１及２、８、２０上存在与争 易感基因相关的突变位点。     

HLA、HCR、CDSN基因在银屑病中的研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传病。迄今为止,在OMIM中收录了7个银屑病易感基因位点,染色体6p上的PSORS1是当前银屑病的研究热点,是惟一能被持续发现并成功复制的区域,HLA、HCR、CDSN则是该位点最重要的侯选基因。