以呼吸困难为主要表现的低钾周期性麻痹一例

以呼吸困难为主要表现的低钾型周期性麻痹临床少见,并发低钙搐搦者更是罕见,在此作一报道,以引起广大临床工作者的注意。     

低钾性周期性麻痹转为高钾性周期性麻痹1例

１临床资料患者，男，４３岁。因突发四肢无力６ｈ就诊。患者于发病当日清晨起床后即感右下肢无力，至下午发展至全身，搀扶能拖行数步，余无不适。平时饮食差，体弱。病前无发热、呕吐、腹泻等不适，近两日有感冒，进食很少。１６年前患阿狄森氏病，长期口服强的松，近两...     

Gitelman综合征合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎一例

低钾血症是临床上常见的电解质代谢紊乱,甲状腺功能亢进患者由于细胞内外钾离子分布异常,常可导致低钾麻痹。Gitelman综合征在临床少见,仅5%Gitelman综合征患者合并自身免疫性甲状腺疾病。现报道1例Gitelman综合征合并慢性淋巴细胞性甲状腺炎的病例,结合文献分析其临床特点,以提高对该病的认知。     

低钾性周期性麻痹的临床观察

低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis HPP）是一组与钾离子代谢有关的疾病，临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪，严重者可因呼吸肌麻痹及心律失常危及生命，在麻痹发作期间通常血清钾较低。按血清钾的水平可将周期性麻痹分为三种类型：低钾型、高钾型、正常钾型，以前者多见。自2001—2005年我院收治了45例HPP病人，现将观察资料分析如下。     

低钾型周期性麻痹33例临床研究

<正>现将我院1993~1995年共收治的33例研究报道如下.1研究对象和方法1.l 一般情况 首次发病18例.有周期性发作史15例,男30例,女3例.年龄21~61岁,平均35.1岁.青年组(14~39岁)24例,中年组(40~59岁)7例,老年组(>60岁)2例;各年龄组平均年龄依次为30.3岁、44.2岁、60.5岁.农民21例,工人10例,干部1例,其它1例.     

以低钾型周期性麻痹为首发表现的男性甲亢11例报告

甲亢合并低钾周期性麻痹，可与甲亢同时存在或发生于甲亢起病之后，当甲状腺功能恢复正常时，周期性麻痹也消失［‘］。我院自1974～1996年收治男性甲亢11例，均以周期性麻痹为首发表现。现报告如下：临床资料1．病例选择：11例均为男性．年龄22～57岁，平均37．5岁。均以低钾型周期性麻痹为首发表现，病程6月～10年，平均27月。2．诊断依据：（1）有甲亢及周期性麻痹的症状和体征；（2）血钾1．8～；．4rnmol／L，平均2．6mmol／L；（3）心电图示低钾血症；（4）血x、又高于正常；（5）血压、尿常规均正常。3．发病诱因：发作前多次酗酒者…     

严重低钾性周期性麻痹的急救处理

我院自1999-08～2000-10共收治7例严重低钾性周期性麻痹的患，入ICU时均有不同程度呼吸困难。现报告如下。     

低钾性周期性麻痹34例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点及诊治问题。方法:对2003年1月～2006年1月我院收治的34例低钾性周期性麻痹患者进行回顾性临床分析。结果:本组34例患者入院初单用补钾治疗29例较快恢复症状,5例效果不佳,11例病情反复,待各种检查回报同时进行病因治疗,均可治愈,减少复发率。结论:针对低钾性周期性麻痹进行对症病因诊断并及时针对病因给予正确治疗。     

低钾性周期性麻痹临床探讨

目的对于低钾型周期性瘫痪的患者诊治加以总结,提高对低钾型周期性瘫痪疾病的认识.方法回顾分析低钾型周期性瘫痪患者的临床资料.结论因其发病原因,机制不清,常由于累及呼吸肌、心脏而致死,补钾是治疗的关键,故值得我们重视和研究.     

低钾型周期性麻痹41例临床特点分析

临床上低血钾症常见 ,但低钾型周期性麻痹发作期低钾与其他原因所致的慢性低钾 ,在临床上有明显不同 ,本文对两者进行比较 ,并对低钾型周期性麻痹临床特点分析如下 :1　资料和方法1 1　一般资料　选 1994年 1月至 2 0 0 0年 7月住院的低钾型周期性麻痹患者共 4 1例 ,除外甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症等其他疾病 ,其中男 4 0例 ,女 1例 ,平均年龄 36 6岁。另选 1998年 1月至2 0 0 0年 10月住院的胃炎、肝硬化、肿瘤等所致的低钾患者共 34例 ,除外感染、甲亢、心脏病等原因所致的心动过速 ,其中男 10例 ,女 2 4例 ,平均年龄 55 8岁 ,…     

低钾性周期性瘫痪46例临床分析

目的探讨低钾性周期性瘫痪的临床特点，提高诊治水平。方法对46例低钾性周期性瘫痪的临床资料进行回顾性分析。结果多数发病有诱因，睡眠及晨醒时发病；典型表现是反复发作的以肢体近端为主的四肢驰缓性瘫痪，严重者呼吸肌无力，有血清钾降低；所有病例经口服、静脉补钾后症状均获缓解。部分患者并不符合上述典型临床表现：如瘫痪不对称、腱反射亢进等，治疗过程中出现一过性血清钾升高。结论认识低钾性周期性瘫痪的不典型临床表现对早期诊断、及时治疗具有一定意义.     

低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征

目的 分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法 对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583G>A（p.Arg528His）、c.2627T>A（p.Val876Glu）、c.2690G>A（p.Arg897Met）及c.2700G>C（p.Arg900Ser）突变以及SCN4A基因c.2015G>A（p.Arg672His）和c.2024G>A（p.Arg675Gln）突变,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His为热点突变,Arg897Met为新的突变位点。结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点。     

心电监护在低钾型周期性麻痹患者补钾中的意义

目的分析心电监护在低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾中的意义。方法将我科收治的87例HOPP患者随机分为两组:试验组(50例)行心电监护,对照组(37例)行心肌监护,给予积极补钾治疗,每小时测定血钾和肌力一次。观察两组患者补钾后的血钾浓度及高钾T波例数。结果补钾1 h后,室性心律失常均消失。补钾2 h后,患者血钾水平普遍上升,补钾过程中未出现严重心律失常。心电监护T波正常时血钾水平低于肌力恢复达到4级时血钾水平(P<0.05)。结论心电监护在HOPP患者补钾的监护中高效安全,T波改变的识别是监护技术的关键。     

尿钾-肌酐比值对周期性瘫痪的早期诊断意义

目的探讨尿钾-肌酐比值对低钾型周期性瘫痪（HPP）的早期诊断意义。方法选择低钾型周期性瘫痪患者64例,根据病因分为原发组、继发组和甲亢组,健康志愿者25名作为对照组。测定血/尿钾浓度和肌酐,根据其结果计算尿钾-肌酐比值,比较组间差异。结果原发组尿钾-肌酐比值为1.08±0.45,继发组为2.18±1.78,甲亢组为1.16±0.75,正常对照组为6.40±5.05,组间差别有统计学意义（P≤0.01）。结论尿钾-肌酐比值是早期诊断HPP的有益指标,继而指导补钾治疗,避免治疗后出现反跳性高钾血症。     

一例低钾型周期性麻痹患者的基因分析

目的探讨低钾型周期性麻痹患者是否存在相关基因的突变。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)检测1例低钾型周期性麻痹患者和150例体检健康者及患者家属的基因突变位点。结果1例患者及对照组的基因中未找到任何突变位点。结论低钾性周期性麻痹的遗传存在异质性。     

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶的改变(附联邦止咳露成瘾继发低钾型周期性麻痹一例报告)

目的探讨低钾型周期性麻痹（HOPP）患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系。方法回顾性分析2000年1月-2005年8月本院收治的56例低钾型周期性麻痹患者的临床和实验室检查资料，观察其血清肌酸激酶改变与血钾降低程度的关系。结果56例HOPP患者肌酶学各项指标均有不同程度的升高，其中以肌酸激酶（CK）升高最为多见且最显著。56例患者中40例（71．4％）CK升高，CK最高为10317U／L，达正常的50倍以上，CK升高的程度与血钾改变的程度呈负关系，CK升高时间稍迟于血钾的降低，恢复亦迟于血钾的恢复．结论血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一。     

低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型的构建

目的构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞,经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆注射到小鼠囊胚,获得嵌合体小鼠。通过杂交获得的杂合子小鼠与FLP小鼠交配繁育获得去neo杂合子小鼠,并用PCR和DNA测序进行鉴定。将去neo杂合子小鼠交配得到纯合子后代,进行生长发育等方面的观察。结果打靶载体成功转染ES细胞,PCR和DNA测序法证实9个ES细胞克隆发生正确的同源重组。通过显微注射获得7只嵌合体小鼠。将嵌合体小鼠交配繁育的杂合子小鼠和FLP小鼠交配获得9只去neo杂合子小鼠,最终得到15只去neo纯合子小鼠。该小鼠在发育至性成熟阶段,精神、饮食及活动状态良好,但是在4个月龄时逐渐出现脱毛,皮肤破溃甚至死亡。结论成功构建Cchl1a3基因R528H突变的纯合子小鼠,为研究人类CACNA1S基因功能和阐明低钾型周期性麻痹发生的分子机制奠定了基础。     

家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析

目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。     

重症低钾型周期性瘫痪的临床治疗

目的探讨重症低钾型周期性瘫痪的临床特征和治疗方法。方法对26例重症低钾型周期性瘫痪的患者的临床资料进行分析。结果26例患者并呼吸肌麻痹7例;昏迷1例;Ⅰ°房室传导阻滞13例,Ⅱ°Ⅰ型房室传导阻滞2例,Ⅲ°房室传导阻滞1例;窦性停搏2例;继发甲亢5例。抢救成功25例。结论重症低钾型周期性瘫痪抢救成功的关键在于及时有效地补钾,使血钾在短时间内恢复到较为安全的水平。呼吸肌麻痹应及早气管插管,辅助呼吸。     

螺内酯辅助治疗重度低钾型周期性瘫痪31例分析

目的　探讨螺内酯在重度低钾型周期性瘫痪中的治疗效果。方法　 61例重度低钾型周期瘫痪患者随机分两组 ,在静脉常规补钾基础上 ,螺内酯治疗组予 80mg螺内酯一次口服 ,分析 1 2小时血清钾浓度及临床症状。结果　螺内酯组有效率 93 .5 % ,常规治疗组总有效率 80 .0 %两组差异无显著性 (P >0 .0 5)。两组均未见明显不良反应。结论　螺内酯治疗重度低钾型周期性瘫痪安全有效 ,可作为重度低钾型周期性瘫痪的一种辅助治疗手段。