PRINS对人精子染色体非整倍性基因诊断的研究

目的利用引物原位标记（PRINS）技术快速检测精子染色体非整倍性。方法采用3M NaOH溶液同时对精子核去浓缩和变性，利用PRINS对正常男性42例精液标本的第21号染色体和X染色体进行分析。结果X染色体二体频率的平均值为（0.09g±0．013）%，第21号染色体二体频率的平均值为（0．37：1=0．09）％。结论引物原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法，具有较强的敏感性和特异性。     

荧光原位杂交技术检测人类精子染色体非整倍体

人类配子染色体非整倍体是导致胚胎早期流产、胎儿畸形、幼儿智力低下及肿瘤等染色体疾病的主要原因之一,而非整倍体的产生则是因为生殖细胞减数分裂过程中的染色体不分离.因此,直接对成熟的生殖细胞进行染色体分析对阐明非整倍体产生的机制和各种影响因素的作用并制订相应的预防措施均具有重要意义.     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

细胞遗传学与荧光原位杂交对急性髓性白血病染色体异常的研究

目的:比较常规细胞遗传学G显带与荧光原位杂交(FISH)对急性髓白血病染色体异常的研究。方法:所有患者初诊时均做常规G显带,根据G显带结果选用相关的特异性探针进行荧光原位杂交。结果:行G显带检测的142例患者中124例获得染色体核型,18例失败。1例正常核型和3例无可供分析的分裂相的患者FISH均检出异常克隆。FISH辨别出2例t(8;21)变异易位。结论:对于有足够可分析分裂相的患者,常规细胞遗传学G显带是检测白血病染色体异常核型的可靠工具。对可疑有变异易位或因染色体形态差难以辨认的核型,或因细胞分裂指数低而分裂相少或无分裂相的患者,FISH检测是重要的补充。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常染色体

目的　研究荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ） 在检测异常染色体中的应用价值及其意义。方法　用ＦＩＳＨ方法和染色体Ｇ分带技术对比观察急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ） 患者染色体的变化。结果　对３８ 例患者１７ ,１８ 和２１ 号染色体进行Ｇ分带技术检查,结果分别有１１,１３ 和１８ 例患者细胞染色体存在三倍体细胞。ＦＩＳＨ 检查结果,除上述病例发现三倍体细胞外,染色体Ｇ分带检查正常者中也有部分病例存在三倍体。结论　ＦＩＳＨ检测异常染色体,方法简便、灵敏、可靠,与常规细胞遗传学方法比较,ＦＩＳＨ 方法不需要培养细胞,对分裂期和分裂间期细胞均可进行基因定位检测,尤其在有核细胞少等不适于进行细胞遗传学分析的情况下,ＦＩＳＨ 方法仍可得到有意义的数据。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法:对275例孕18～23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析。结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX1例,47,XYY1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合。结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

应用荧光原位杂交技术检测肺癌间期细胞部分染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交（FISH）技术研究肺癌细胞部分染色体数目改变及其意义。方法 用8、11、12和17号染色体的着丝粒探针与24例肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果 标本中8、11、12和17号染色体超二倍体分别达到62．50％（15／24）、50，00％（12／24）、54．17％（13／24）、54．17％（13／24）。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞染色体数目的改变，肺癌遗传学变异中主要以8、11、12、17号染色体的增加多见，对肺癌的发生、发展和预后有一定的提示作用。     

临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析2008年临沂地区285例妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法选择临沂地区285例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型10例,异常核型检出率为3.54%(10/285)。其中21-三体2例,46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例,18-三体2例,47,XXX 1例,平衡异位、倒位3例,47,XX,+mar1例。结论有产前诊断指征的孕妇有必要以羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

泰安地区2355例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况、染色体异常率以及染色体异常的分布情况做全面的回顾性总结分析。目的是预防出生缺陷做好泰安地区的产前干预,减少异常患儿的出生。     

308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

荧光原位杂交法分析自然流产胚胎染色体异常的临床意义

自然流产占全部妊娠10％～15％,主要由遗传、免疫、感染、解剖、内分泌、环境等因素引起,细胞遗传学研究表明,其遗传因素中的染色体异常占所有自然流产胚胎50％～60％,是造成自然流产的主要原因[1].Bui等[2]报道,自然流产胚胎中约86％染色体异常为数目异常,结构异常仅6％,包括嵌合型在内的其他异常占8％.细胞遗传学方法是染色体分析的金标准,并已被广泛应用,但细胞培养失败及长期培养时母源细胞选择性生长限制其应用;CGH技术能在整个基因组中筛选染色体不平衡改变,但不能区分染色体整倍性改变、嵌合体和母体细胞污染[3-4].FISH作为分子细胞遗传学技术,已用于癌症及产前诊断,但其检测自然流产胚胎染色体异常的报道较少.本研究用FISH技术和13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性探针,检测自然流产胚胎染色体异常,探讨自然流产与染色体数目异常的关系.     

荧光原位杂交鉴定急性白血病的某些标志染色体

采用染色体特异DNA探针的荧光原位杂交(FISH)对阐明其他未查明标志染色体的起源,已证明是一种有用的补充方法。 取3例急粒和1例急淋患者骨髓和周围血细胞进行研究。细胞在含6％FCS,青霉素/链霉素(50μg/ml : 50μg/ml)和2ML-谷酰胺的RPMI 1640培养基中培养72小时。在培养的最后24小时,以甲氨喋呤阻断和胸腺嘧啶核苷或BrDU释放同步化。G-显带技术用Seabright法。杂交法按厂家介绍的方法稍加修改。杂交后的载片在45℃50％甲酰胺2×SSC     

荧光原位杂交与恶性血液病克隆性分析

荧光原位杂交利用非放射性物质标记核酸探针,可以对特异ＤＮＡ序列进行检测,并且能结合形态学或免疫学检查鉴定特殊细胞群的克隆来源,因其具有准确,敏感和安全等特点,已成为检测恶性血液病克隆来源的一种方法。本就荧光原位杂交技术分析恶性血液病克隆的原理和应用方面作一综述。