无精子症和严重少精子症DYS240基因位点的分析

无精子因子（AZF）的缺失将导致无精子症和严重少精子症。本研究应用PCR方法分析了65倒核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少精子症病人的DYS240基因位点。结果显示，无精子症病人中6例缺失DYS240基因位点，严重少精子症病人中4例缺失DYS240基因位点。提示DYS240基因是AZF的一个重要的候选成分。     

严重少精子症及非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨严重少精子症及非梗阻性无精子症与Y染色体长臂微缺失之间的关系。方法该病例对照研究包括216例严重少精子症、189例非梗阻性无精子症患者及100例精液参数正常的对照。采用多重PCR对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc及AZFd区域进行检测。玷果在严重性少精子症患者中,AZF总缺失率为10．65％（23／216）,其中以AZFc区缺失最常见,占缺失的78．26％（18／23）;在非梗阻性无精子症患者中,AZF总缺失率为13．76％（26／189）,其中也以AZFc区缺失最常见,占缺失的57．69％（15／26）;在正常对照中发现1例AZFb缺失,两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异（X^2=9．066,P=0．003;X^2=10．74,P=0．001）。结论通过对Y染色体微缺失的检查可以从基因水平寻找生精障碍的原因以及为优生优育提供可靠的遗传信息依据。     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析

目的：研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系，并建立一个灵敏、操作简便的分子检测方法。方法：应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测。结果：65例特发性无精子症患者中，3例发生YRRM1基因微缺失，发生率为4．6％；5例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．7％。27例严重少精子症患者中，1例发生YRRM1基因微缺失，发生率为3．7％；2例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．4％。92例患者中均未发现DYS1基因微缺失。结论：YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定的相关性，DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确。应用荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点。     

特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

20 0 1年10月至2 0 0 3年1月,我们采用PCR方法对5 0例正常生育男性和5 0例特发性无精子症和严重少精子症患者进行无精子因子(AZF)检测,现报告如下。材料与方法　5 0例正常生育男性。年龄2 8～38岁,平均33岁。精液常规检查精子数均>4 0×10 6/ml。5 0例特发性不育男性患者年龄2 8～4 2岁,平均34岁。临床检查排除相关的泌尿生殖系疾患。精子计数(2～5×10 6/ml) ,符合WHO诊断标准。患者均有正常4 6XY核型,外周血性激素指标正常。38例无精子症患者睾丸病理检查符合精子发生不完全的诊断。取抗凝血1ml,加入5倍体积重蒸馏水溶解红细胞,离心…     

无精子因子

无精子因子 (ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ ,ＡＺＦ)是在 1993年发现的 ,已被确认为精子发生所必需。ＡＺＦ基因位于Ｙ染色体 (Ｙｑ11)上 ,并在睾丸内特异性表达。目前发现ＡＺＦ缺失 (Ｙｑ11微小缺失 )约占原发性无精子症及严重少精子症的 10～ 15 %。在Ｙｑ11的 5～ 6间隔 (ｉｎｔｅｒｖａｌ)中 ,有许多位点与精子发生有关 ,被命名为ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ及ＡＺＦｃ[1,2 ] 。一、ＡＺＦｃ在不育症患者中 ,最常见的Ｙｑ11间隔微小缺失是ＡＺＦｃ。现认为ＡＺＦｃ的最佳候选者是ＤＡＺ(ｄｅｌｅｔｅｄｉｎａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ)基因 …     

无精子症及严重少精子症患者的睾丸活检病理研究

在男性不育的患者中 ,无精子症及严重少精子症占有相当的比例 ,无精子症的病因有睾丸性原因、睾丸前性原因和睾丸后性原因 ,其中睾丸性所致无精子症病因及表现又非常复杂 ,睾丸活检对确定是否睾丸性原因 ,睾丸损害类型和程度 ,以及进一步对病因的判断和治疗选择都有重要的意义。 1997年 1月～ 12月在我院泌尿外科诊疗的 4 8例无精子及严重少精子症患者进行了睾丸活检病理检查 ,现将睾丸活检病理结果报告如下。材料和方法1.病例选择　 1997年 1月～ 2 0 0 1年 12月 ,我院泌尿外科门诊 4 8例男性不育患者 ,禁欲 5～ 7天 ,手淫取精液检查 3次以…     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1,DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对４例Ｙ染色有结构为、１例４６，ＸＸ男性无精症病人及１０例正常有生育力的男性用ＰＣＲ方法进行ＹＲＲＭ１、ＤＹＳ２４０基因的检测，结果：１０例有生育力型正常的男性及２例ｉｎｖ病人均检出ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ２４０基因片段，而２例ｄｅｌ病人未能检出ＹＲＲＭ１及ＤＹＳ２４０基因片段，但他们的父亲均宾染色体及ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ基因片段，４６，ＸＸ男性经验检测证实有ＳＲＹ基     

无精子症患者Y染色体基因异常的意义

目的 研究特发性无精子症患与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患进行Y染色体YRRM1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患YRRM1缺失6例，DYS 240缺失6例，其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份，其缺失可造成精子发生障碍。     

Y染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的应用

目的 利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因.方法 采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症和9例无精子症患者与对照组41名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果 严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例,而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失.此研究中发现缺失形式有2种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.     

335例无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学和分子遗传学检测

目的 从遗传学角度分析无精子症、严重少精子症的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据.方法 对335例无精子症、严重少精子症患者采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测.结果 335例无精子症、严重少精子症患者中,染色体数目异常者29例,占总数8.66%;染色体结构异常6例,占总数1.79%;性反转1例占总数0.30%;AZF区域STS位点缺失6例,占总数1.79%;二项检测异常发生率为12.54%.结论 染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性无精子症、严重少精子症重要的遗传检测指标.     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1、DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM1、DYS240基囚的检测。结果：10例有生育力核型正常的男性及2例inv（Y）病人均检出YRRM1和DYS240基因片段，而2例del（Y）病人未能检出YRRM1及DYS240基因片段，但他们的父亲均有正常的染色体及YRRM1和DYS基因片段，46，XX男性经检测证实有SRY基囚的存在而无YRRM1和DYS240基因。结论：以上结果表明，发生在Y染色体长臂异染色质区及短臂末端的倒位不会引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色体长臂q11以远部位的缺失则都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成无精症的原因。     

126例无精子症病因分析和诊治体会

本文对在１９９３年９月￣１９９５年１２月，门诊诊治的１３４２例男性不育症中的１２６例无精子症病人进行病因诊断分析，提出无精子症的病因诊断应根据病史，体检，第二性片，睾丸体积、精液分析、生殖激素等检查方法。按传统的病因分类方法可分为睾丸原发性生精障碍４１例，睾丸后病变５４例，睾丸前病变１０例，其它（包括精索静脉曲张和特发性无精子症）２１例，并对睾丸活检、睾丸性激素测定和精索静脉曲张在无精子症病因诊断     

无精子及重度少精子症血清FSH水平测定的临床意义：附70例报告

本文选择性测定了70例无精子和重度少精子症的血清FSH水平,并与正常水平进行了比较,结果表明血清FSH水平与生精上皮功能之间存在着明显的负相关关系,可将测定不育症患者血清FSH水平视为判断其生精上皮功能一种较敏感而又理想的方法。     

益精方对特发性少弱精子症精子凋亡和线粒体功能影响的研究

目的:观察益精方对特发性少弱精子症精子凋亡和线粒体膜电位水平的影响。方法:采用自身前后对照的临床试验设计方法,观察益精方对30例特发性少弱精子症治疗前后精子凋亡率和线粒体膜电位的变化情况。结果:30例特发性少弱精子症患者精子早期凋亡率(AV+/PI-)治疗前为(4.26±2.79)%,治疗后为(2.86±1.47)%,线粒体膜电位(MMP)丧失率治疗前为(41.73±20.30)%,治疗后为(21.77±13.46)%,精子早期凋亡率和线粒体膜电位丧失率治疗前后比较有统计学差异(P<0.05);精子晚期凋亡和死亡率(PI+)治疗前为(34.10±16.26)%,治疗后为(30.21±13.50)%,治疗前后比较无统计学差异(P>0.05)。结论:益精方可以降低精子早期凋亡率,提高精子线粒体功能,这可能是益精方治疗少弱精子症的一个重要途径。     

多重连接探针在无精子症和严重少精子症患者AZF微缺失检测中的应用

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在无精子症及严重少精子症不育男性无精子因子(AZF)微缺失筛查中的应用可能。方法:提取147例无精子症或严重少精子症患者及154例正常对照男性外周血DNA,经95℃变性后与设计合成的AZF区域探针特异杂交,杂交产物经连接酶连接后用带有FAM荧光标记的通用引物扩增,毛细管电泳将产物分离生成MLPA图谱。所有样本同时行AZF序列标签位点(STS)的多重PCR分析。结果:病例组STS缺失检出率为15.0%(22/147),对照组中未检出STS缺失者;MLPA法于病例组中检出40例AZF区探针缺失患者,检出率为27.2%,其中包括22例STS缺失型患者。对照组中亦有20例AZF探针缺失者。结论:相比较传统的多重PCR,MLPA技术在AZF微缺失筛查中具有更佳的检测灵敏度,同时MLPA图谱所展现的高分辨的AZF区遗传学信息将有助于男性生精障碍病因学机制的深入探索。     

特发性无、少精子症病人精浆中性激素水平的测定及意义

目的 :通过测定特发性无、少精子症病人精浆中的性激素水平 ,比较分析精浆性激素与无、少精子症的关系。　方法 :特发性无、少精子症男性各 5 0例 ,正常对照 5 0例。精液常规分析判断精子密度 ,化学发光技术测定精浆性激素水平。　结果 :特发性无、少精子症组黄体生成素 (LH)分别为 (5 .19± 0 .6 7)IU/L和 (4.77± 0 .6 8)IU/L ,与正常组 (2 .19± 0 .2 2 )IU/L相比 ,特发性无精子症组差异有极显著性 (P <0 .0 1) ,特发性少精子症组与正常组相比差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;卵泡刺激素 (FSH)分别为 (1.90± 0 .79)IU/L和 (2 .2 7± 0 .2 5 )IU/L ,与正常组 (1.6 1± 0 .14)IU/L相比 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 ) ;泌乳素 (PRL)分别为 (6 .2 5± 0 .34 )ng/ml和 (6 .33±0 .5 1)ng/ml,与正常组 (6 .36± 0 .32 )ng/ml相比差异均无显著性 (P >0 .0 5 ) ;睾酮 (T)分别为 (1.5 1± 0 .12 )ng/ml和 (1.6 8± 0 .71)ng/ml,与正常组 (1.83± 0 .0 9)ng/ml相比 ,特发性无精子症组差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,特发性少精子症组差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;T/LH的比值分别为 0 .2 9± 0 .0 4和 0 .35± 0 .0 9,与对照组 0 .84± 0 .2 0相比 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。　结论 :特发性无、少精子症病人 ,精浆     

无精子症263例病因诊断分析

本文对１９８６－１９９２年门诊收治的２６０３年男子不育症中的２６３例无精子症患者进行了病因诊断分析。提出无精子症病因诊断应根据病史，体检、第二性征、睾丸体积、精液分析，生殖激素检查方法，首先区别是梗阻性的性的还是非梗阻性的。     

陕西地区不明原因无精子症和少精子症患者Y染色体长臂微缺失分析

目的: 评估陕西地区不明原因无精子症和少精子症不育男性患者Y染色体长臂微缺失的频率,探讨精子密度与Y染色体微缺失发生率的相关性。　方法: 以Y染色体特异性无精子症因子区STS AZFa、AZFb、AZFc和SRY4个基因 5个片段设计引物,采用PCR方法对 64例无精子症和少精子症患者以及 20例正常生育男性进行微缺失检测,并比较不同精子密度患者Y染色体微缺失的发生率。　结果: 20例精子密度正常的生育男性未检出Y染色体微缺失,而 64例特发性无精子症 /少精子症患者AZFc区的缺失率为17. 2% (11 /64),AZFc和AZFb联合缺失 1例,未发现AZFa区缺失,SRY基因均为阳性。其中无精子症组缺失率为21. 43% ( 3 /14 );精子密度 <1×106 /ml组,缺失率为 20. 0% (2 /10);精子密度 (1 ~5)×106 /ml组缺失率为17. 9% (5 /28);精子密度 (5 ~10 )×106 /ml组缺失率为8. 3% (1 /12)。各组缺失率经卡方检验差异有显著性 (χ2 =70. 144,P<0. 005 )。　结论: 无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZFc缺失率明显较高,PCR扩增AZF基因是诊断Y染色体微缺失的简单方法。