YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

YRRM（YchromosomeRNArecognitionmotif）为无精子因子（AZF）的重要候选成分，已证明YRRM的丢失可导致无精子或严重少精。应用PCR方法检测核型正常（46XY）的65例无精症男子和25例严重少精男子基因组DNA中的YRRM，发现6例无精症病人中有YRRM的丢失，严重少精病人中1例有YRRM的丢失。结果表明，应用该方法检测YRRM基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1,DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对４例Ｙ染色有结构为、１例４６，ＸＸ男性无精症病人及１０例正常有生育力的男性用ＰＣＲ方法进行ＹＲＲＭ１、ＤＹＳ２４０基因的检测，结果：１０例有生育力型正常的男性及２例ｉｎｖ病人均检出ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ２４０基因片段，而２例ｄｅｌ病人未能检出ＹＲＲＭ１及ＤＹＳ２４０基因片段，但他们的父亲均宾染色体及ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ基因片段，４６，ＸＸ男性经验检测证实有ＳＲＹ基     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1、DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM1、DYS240基囚的检测。结果：10例有生育力核型正常的男性及2例inv（Y）病人均检出YRRM1和DYS240基因片段，而2例del（Y）病人未能检出YRRM1及DYS240基因片段，但他们的父亲均有正常的染色体及YRRM1和DYS基因片段，46，XX男性经检测证实有SRY基囚的存在而无YRRM1和DYS240基因。结论：以上结果表明，发生在Y染色体长臂异染色质区及短臂末端的倒位不会引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色体长臂q11以远部位的缺失则都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成无精症的原因。     

无精子症263例病因诊断分析

本文对１９８６－１９９２年门诊收治的２６０３年男子不育症中的２６３例无精子症患者进行了病因诊断分析。提出无精子症病因诊断应根据病史，体检、第二性征、睾丸体积、精液分析，生殖激素检查方法，首先区别是梗阻性的性的还是非梗阻性的。     

126例无精子症病因分析和诊治体会

本文对在１９９３年９月￣１９９５年１２月，门诊诊治的１３４２例男性不育症中的１２６例无精子症病人进行病因诊断分析，提出无精子症的病因诊断应根据病史，体检，第二性片，睾丸体积、精液分析、生殖激素等检查方法。按传统的病因分类方法可分为睾丸原发性生精障碍４１例，睾丸后病变５４例，睾丸前病变１０例，其它（包括精索静脉曲张和特发性无精子症）２１例，并对睾丸活检、睾丸性激素测定和精索静脉曲张在无精子症病因诊断     

无精症因子及其遗传的研究进展

世界上大约 2 %～ 1 2 %育龄夫妇生育力低下 ,男性因素约占一半 ,其中精子发生障碍是一个重要的病因[1 ] 。精子发生是指生精上皮的干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程 ,其中任何一个环节异常均可导致男性不育。近年来有关无精症因子 (ＡＺＦ)的研究进展很快 ,特别是由于辅助生育技术的飞速发展 ,生殖医学取得了突破性的进展。但是 ,近年来发现 ,精子卵胞浆内注射 (ＩＣＳＩ)由于其授孕的精子未经过自然选择过程 ,可以使引起精子发生障碍的基因缺陷(包括ＡＺＦ区的基因缺失 )人为地遗传给下一代[2 ,3] ,其可能造成诸如影响人口质量的后果…     

应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛…

为了探讨了男性不育的发病原因，采用直接加热白细胞提取基因组ＤＮＡ，并以此为模板对ＹＲＲＭ２基因进行ＰＣＲ基因扩增，对３４０例男性不育患者的外周血标本进行了扩增筛查，结果发现７例为该基因缺损，占２％，证实在中国人群中ＹＲＲＭ２的缺损也是造成男性不育的原因之一。该方法可用于临床作为常规检查，为医生采用正确治疗方法提供了新的可靠指标。     

无精症和严重少精症患者Y染色体Interval 6微缺失研究

目的 探讨无精症和少精症患者Y染色体interval6微缺失的发生和分布特点及与疾病发生的相关性。方法 运用STS-PCR法对25例无精症和27例严重少精症患者的Y染色体in-terval6的23个序列标签位点（STS）进行缺失筛查。结果 检出微缺失患者11例,占21.2%,其中无精症4例,严重少精症7例。5例微缺失范围集中在DAZ区,且interval6中A和C-D亚区为患者的缺失热区。结论 无精症和少精症患者中约有1/5具有Y染色体interval6的微缺失。微缺失范围和位置的确定对于胞浆内体外受精治疗男性不育具有重要意义。     

无精症睾丸活检病理学特点及对男性不育诊治的指导意义

自1999年4月至2 0 0 2年11月,我们对4 12例无精子症患者的睾丸组织进行活检,现将病理学结果报告如下。材料与方法　本组4 12例。年龄2 1～4 2岁,平均33.6岁。术前均测定血清性激素水平(FSH ,LH ,T)。患者取仰卧位,2 %利多卡因局部麻醉,小尖刀切开睾丸皮肤、白膜2mm ,血管钳夹取曲细精管,立即放入Bouin液固定。伤口止血,予口服抗生素预防感染。组织常规石蜡包埋,切片,HE染色。光学显微镜观察睾丸活检组织至少2 5个以上曲细精管断面,对睾丸组织的病理学特点进行分析归纳。对睾丸活检有成熟精子的患者,建议行卵浆内单精子注射(IC SI)治疗…     

经皮穿刺输精管吸精子宫腔内授精治疗阻塞性无精症不育

对２７６例无精症不育患者采用睾丸细针穿刺吸液细胞学检查，结合精液生化指标测定及双侧输精管通液或造影技术，６例诊断为双侧输精管盆部阻塞性无精症，经皮穿刺输精管吸精子（ＰＶＳＡ），有４例吸出活精子，２例吸出死精子，经孵育活化后，精子活率０％～４８％，畸形精子３１％～８２％，吸出液内总精子数（２～６０）×１０６，对３例吸出活精子患者行宫腔内人工授精（ＩＵＩ）４个月经周期，结果１例妊娠，并足月剖宫产一健康女婴，体重２６５０ｇ，身长４７ｃｍ。提示经皮穿刺输精管吸精子ＩＵＩ，可以做为输精管盆部阻塞性无精症不育患者一种有效的治疗方法。     

血精症病因探讨

血精症在泌尿男科的门诊中并非少见 ,大多数医生认为是由精囊炎引发的。本文综述近年来有关血精症出血部位和原发损害的研究进展 ,重点探讨血精症的一些少见原因 ,如精囊的扩张、囊肿、淀粉样变性、恶性肿瘤、副中肾管囊肿和异位的前列腺组织等 ,以期对临床工作有一定的启发     

1例静脉滴注头孢唑啉钠导致无精症分析

１例静脉滴注头孢唑啉钠导致无精症分析李晓联关键词头孢唑啉钠，无精症中图法分类号Ｒ９７８．１１１病例病人左某某，３５岁，婚后１０年不育。１９９５—１２—１１来本站做精液检查；手淫取精。查精液常规：乳白色，较稀薄，总量２ｍｌ；３７℃水浴３０ｍｉｎ完全液化...     

无精症相关基因检测的临床研究

目的 对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法 抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg1...     

880例男性不育症病因分析

为进一步探讨男性不育的致病因素 ,现将我院门诊 1996～ 1997年的 880例男性不育病例资料整理分析如下。资料与方法本组不育男性年龄在 2 1～ 4 5岁之间 ,平均年龄 2 9.3± 4 .0岁。平均婚后不育时间为 4 .1± 2 .8年 ,其中原发不育 74 6例 ,占 84 .8% ,继发不育 134例 ,占 15.2 %。就诊男性除进行常规询问病史 ,全身及生殖系统体检外 ,根据病情分别进行相关的生殖功能实验检查。首先按ＷＨＯ精液检查标准检测精液量、粘稠度、液化时间、精子密度、精子活力、精子存活率、精子形态学分析等项目。对精子密度少于正常值和精子活力较差者同时进…     

血精症的病因及诊断

正常的精液呈浮白色或乳黄色，如果射出的精液外观呈粉红色、红色、棕红色或带有血丝、血块，显微镜下涂片可见多量红细胞，则称为血精，可分为肉眼血精和镜下血精，中医学称之为“赤浊”。血精多见于２５～４０岁的青壮年男性，是男科的常见病症，病人常于性交后发现精液...     

无精子症和严重少精子症DYS240基因位点的分析

无精子因子的缺乏将导致无精子症和严重少精子症。本研究应用ＰＣＲ方法分析了６５例核型正常的无精子症和２５例核型正常的严重少精子症病人的ＤＹＳ２４０基因位点，结果显示，无精子症病人中６例缺乏ＤＹＳ２４０基因位点，严重少精子症病人中４例缺乏ＤＹＳ２４０基因位点，提示ＤＹＳ２４０基因是ＡＺＦ的一个重要的候选成分。     

NYD-SP6基因在无精症患者和不同年龄段人群睾丸中的表达

目的探讨NYD-SP6基因在无精症患者和不同年龄人群中的表达及意义。方法将睾丸标本按胚胎、成年人、老人不同年龄段分成3组：胚胎组（4例）、成人组（4例）及老人组（4例）；将无精症患者按病理类型分成3组，生精细胞减少组（7例）、生精阻滞组（13例）及唯支持细胞综合征组（3例）。应用实时（Real time）逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）方法定量测定这些睾丸组织NYD—SP6基因的表达水平。结果与成人组比较，胚胎和老人组NYD—SP6基因的表达量降低。差异有统计学意义（P〈0．01）；生精阻滞组和唯支持细胞综合征组的表达量降低，差异有统计学意义（P〈0．01）。而生精细胞减少组与成人组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论NYD-SP6基因的表达具有时相性，它在成人睾丸的高表达及在生精阻滞和唯支持细胞综合征患者睾丸表达显著降低，提示其在精子发生中具有重要意义。     

彩色多普勒超声在男性不育症病因筛查中的应用

目的:探讨彩色多普勒超声在男性不育症病因筛查中的应用价值.方法:应用经体表高频超声及经直肠超声,对34例男性不育患者生殖系统进行检查.结果:34例男性不育症的病因包括精索静脉曲张、精囊疾病、射精管及输精管病变等.结论:彩色多普勒超声对男性不育症病因筛查有重要的价值,是此类疾病的首选检查方法之一.     

无精子症263例病因诊断分析

本文对１９８６～１９９２年门诊收治的２６０３例男子不育症中的２６３例无精子症患者进行病因诊断分析。提出无精子症病因诊断应根据病史、体检、第二性征、睾丸体积、精液分析、生殖激素等检查方法，首先区别是梗阻性的还是非梗阻性的。按ＷＨＯ男性不育诊断流程图的诊断标准对无精子症２６３例进行病因分类，提出其常见病因依次为先天异常不育８９例，特发性无精子症５５例和附属性腺感染不育４５例。对睾丸功能、阴囊探查和睾丸活检在无精子症病因诊断中的作用作了介绍。