肝豆状核变性患儿的护理

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），属常染色体隐性遗传病，主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，导致铜在体内过度蓄积，尤其以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜为重。WD临床上较少见，发病率为0．5～3／10万，WD呈慢性病程，临床表现复杂，症状多样，容易误诊。虽然目前尚无特效治疗药物，但若给予适当的药物治疗及护理，对病情的好转或缓解有一定的作用。我科于2000年1月-2005年12月共收治16例患儿，现将护理体会介绍如下。     

肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变形(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg,从肠道吸收进入血液的铜大部分先与清蛋白疏松结合,然后进入肝脏.     

肝豆状核变性的护理体会

患者:男性,35岁。1990年4月17日入院。该病人表情淡漠,呆板,不能自制地强哭、强笑,说话不清,吞咽困难,流诞,肌张力增高,肢体震颤,行走不稳,眼科裂隙灯检查发现K—F氏环,肝超声波检查:肝脾略大,肝表面光滑无节结,可见较密微波,肝功能检查GPT70单位,尿铜量检查:增高(150μg/24小时)。结合病史确诊为肝豆状核变性。在积极治     

肝豆状核变性的护理体会

肝豆状核变性是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传铜代谢障碍［１］、严重影响劳动、生活能力的慢性疾病。其发展缓慢，可延续数年或３０、４０年，目前国内尚无特效治疗药物。因此，对病人恰当的护理，对病情好转起到积极的作用。现将我院神经内科几年来共收治的１５例...     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,是神经系统遗传病之一。临床上较少见,其病情发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效药物治疗。给予患者适当的护理,配合药物治疗,对病情的好转或缓解可起到一定的作用。现将我科对５例肝豆状核变性患者的...     

肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要病变部位为基底核和肝、肾.临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退.临床上该病较少见,病情发展缓慢,目前尚无特效药物治疗.给予病人适当的护理,配合药物治疗,对病情的好转或缓解可起到一定的作用.2003年1月-2009年1月,我科收治肝豆状核变性病人45例,现将其护理体会介绍如下.     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

Wilson病37例诊断及分析

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,不同辅助检查的价值,提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主;11例以神经系统症状为主;3例表现为血尿;2例以贫血为主;2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史;31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L,角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％;所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查,8例发现基底节,豆状核等异常低密度灶;8例行头颅MRI检查,5例显示基底节,豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊,对诊断不清的具有肝功能损害,或神经系统症状,或血尿,贫血等症状的患者,检查角膜Kayser—Fleischer环,铜代谢,细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。     

肝豆状核变性患者生活质量的调查及护理对策

目的了解HLD患者生活质量及影响因素,分析相关护理对策。方法采用生活质量评定综合问卷(GQOLI-74)和社会支持量表(SSRS)对44例HLD患者进行问卷调查,并与28例健康人群对照。结果 HLD组GQOLI-74总体生活质量分(61.55±9.69)明显低于对照组(t=4.332,P0.01),各维度分除物质生活外均低于对照组(P0.05);SSRS社会支持总分及各量表分除客观支持外均明显低于对照组(P0.01)。GQOLI-74各维度分与SSRS各量表分之间多项呈正相关(P0.05)。结论 HLD患者生活质量明显低于健康人群且与社会支持密切相关;通过整体护理手段重视改善患者社会支持系统,早期干预以进一步提高患者生活质量。     

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

儿童肝豆状核变性的体液免疫和急性期反应蛋白变化

目的 了解肝豆状核变性（ＨＬＤ）患儿的体液免疫和急性期反应蛋白变化。方法 用琼脂音向免疫扩散法定量测定１１例ＨＬＤ患儿血清补体成分、免疫球蛋白、急性期反应蛋白水平。结果 与正常儿童比较,ＨＬＤ患儿的Ｃ１q、Ｃ３、ＩgＡ、Ｔf均未见明显差异,Ｃ１－ＩＮＨ、ＩgＧ、ＩgＭ、ＦＮ、Ｐg、a２Ｍ的含量均极显著升高,ＣＰ、ＨＰ、Ｃ４、Ｃ５、Ｃ９、Ｂf、ＰＡ、ＡＬb、a1ＡＧ、a1ＡＴ的含量均析显著降低。结论 提示ＨＬＤ