连续无创性监测儿科创伤患者的心功能和组织灌注情况

背景与目的：遗传性结肠直肠癌常与遗传性非息肉性结肠直肠癌或家族性腺瘤性息肉综合征有密切关系。作对已登记注册的64个Li—Fraumeni综合征（LFS）家族进行了调查，了解其早期结肠直肠癌的发生情况及p53基因的突变率。方法：研究对象为已确诊的结肠直肠癌患，其确诊时年龄≤50岁。应用标准分子学技术通过基因突变分析法对患的p53基因进行分析。结果：在397例患和64个登记注册的Li—Fraumeni综合征家族中，共有11例（2．8％）分别来自10个符合典型LFS诊断标准家族的患，其确诊为结肠直肠癌时年龄均≤50岁。这11例患的平均确诊年龄为33岁，其中4例患发现有结肠直肠癌时年龄〈21岁（其年龄分别为9岁、11岁、15岁和20岁）。接受p53基因突变检测的所有家族成员（8／10个家族），通过测序分析证明其存在基因突变；在所有登记在册的家族成员中有12．5％的成员在50岁之前发生了结肠直肠癌且存在p53基因突变。其突变主要为错义或无义密码子突变，突变位于4～10外显子之间。     

用姐妹染色单体互换方法研究家族性结肠息肉病的发病机理

家族性结肠息肉病(familial polyposis coli,简称FP)是一种常染色体显性遗传的癌前疾病。患者平均25岁左右发病,40岁左右癌变。腹痛、便血、在结肠与直肠内密集数百至数千个腺型息肉,以及几乎必然产生结肠、直肠癌变是FP的临床特征。Gardner氏综合征(Gardner's syndrome,简称GS)除了具有上述FP的临床特征和遗传方式外,尚伴有不同程度的结肠外病变,如骨瘤、皮下囊肿、     

通过分子生物学方法确诊Turcot综合征(法)

背景:Turcot综合征在临床上以并发原发性脑肿瘤和家族性腺瘤样息肉病或遗传性非息肉性结肠直肠癌为特征。观察:报道1例45岁女性患者,该患者在1995年因间变型星形细胞瘤(根据世界卫生组织分级分为Ⅲ级)而接受神经肿瘤学治疗。治疗包括彻底手术、放疗、一线亚硝脲化疗和二线platinium盐治疗。同时注意到患者的兄弟有结肠直肠癌。遗传学研究检测到H NPCC综合征(人类非息肉性结肠直肠癌)特异性基因hM SH2的生殖细胞突变。结肠镜检查正常。确诊8年后,患者进展为大脑神经胶质瘤病并最终死亡。结论:相关的个人和家族史可以提供确诊Turcot综合征…     

遗传性非息肉性结肠直肠癌:一种新的遗传性结肠直肠癌病种的临床和分子学证据

背景:遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)的临床诊断依赖于结肠直肠癌的家族聚集性和其他相关肿瘤。方法:通过对42个家族的临床与分子学的全面研究,发现有两组不同特征的群体:组1中,25个家族有M LH1或M SH2(12个新突变)短缩突变。组2中,16例阿姆斯特丹地区的阳性家族中这些基因未发生突变,在其自身肿瘤内未发现微卫星样不稳定性。结果:这两组发现了显著的临床差异:①组1与组2比较,所有结肠直肠癌患者出现了较早的发病年龄(年龄中值为41岁vs55岁;P<0.001)及所有肿瘤患者出现了较早的发病年龄(年龄中值为43岁vs56岁;P=0.002);②68%索引的…     

遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征的风险:发病年龄推迟

背景与目的:错配修复基因的突变可引遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)综合征,也可使结肠直肠癌(CR C)和子宫内膜癌(EC)的患病风险增加。目前,对于个体患H N PCC的风险评估主要基于临床确诊的家族资料。本研究目的是采用地理限定区域的完整资料对H NPCC的外显率进行重新评估。方法:使用了70个H N PCC家族资料,病例均经过传统的高危标准确定和分子标志物筛选,共包括88位先证者和373位基因突变阳性家族成员。统计方法采用改良的生存率分析技术。结果:在突变阳性的亲属中(不包括先证者),诊断为CRC时年龄中值为61.2岁(95%CI56.3～68…     

妇科癌症作为遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女的“前哨癌”

目的:遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女有40%～60%发展为结肠癌、40%～60%发展为子宫内膜癌、12%发展为卵巢癌的终生风险。许多遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征在妇女一生中将发展为一种以上癌症。本研究旨在探讨由遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征发展成两种原发癌的妇女,能否将妇科或结肠癌作为“前哨癌”。方法:按照阿姆斯特丹遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征诊断标准,从5大遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征登记处,选取符合条件的家庭中发展成两两种原发性结肠/妇科癌症妇女为研究对象。获取相关信息,如癌症诊断时的年龄,首先发展的癌症…     

对结肠直肠癌高危患者的筛查行为

背景与目的:对于家族中有结肠直肠病史的患者,周期性结肠镜检是一种有效的降低该病发病率和死亡率的方式。本研究主要目的是对这些高危人群进行周期性筛查时,确立患者依从程度并识别不依从的重要相关因素。方法:178例患者受邀完成一个基于社会心理问题和筛查经历的自我问卷表,他们曾因结肠直肠癌在1986年至1998年间进行过遗传方面的咨询,因家族性直肠癌(FCRC)或遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)被建议行定期筛查。依从性数据来自病历和自我报告。结果:149例(84%)患者参加了本项研究。对于筛查建议不依从的人很少(占3%),执行筛查显著延…     

日本人结肠直肠癌中新生癌的比例研究

背景与目的:腺瘤性息肉是结肠直肠癌(CRC)的主要癌前病变。在日本,新生癌并非起源于原有腺瘤,研究认为其本质是结肠直肠癌,因此有关新生癌促癌作用的相对重要性仍有待进一步探讨。该研究旨在评估新生癌在日本结肠直肠癌患者中发生的比例。方法:选取1997—2001年接受过结肠镜检查的40～79岁受试者,其特性与普通人群近似,按年龄分组分别计算早期结肠直肠癌的发病率,包括新生癌或腺瘤源性息肉样癌,然后计算新生癌的比率以及早期结肠直肠癌患者的年龄特异性发病率,并对患者的寿命风险进行评估。结果:受试人群共包含14817例,确诊为结肠直肠癌18…     

年龄与直肠癌预后无关

美国圣路易斯消息:研究人员提出一个令人吃惊的证据,病人的年龄与直肠癌的长期生存率无关。在近来的美国结肠直肠外科医师学会会议上报道了两项研究,与目前流行的理论相反。现在认为年轻人和老年人的该疾病危险均增高。在美国明尼苏达的一项匹配良好的研究中,Anne Lowry及Will Orrom医师发现,事实上,不足40岁和40岁以上的直肠癌病人的生存率是相同的。过去曾认为患直肠癌的年轻人预后较差。Orrom说,他们发现的事实并非如此。     

结直肠癌与纤维食物

根据美国的一项研究结果发现,摄入纤维食物与减少结肠直肠癌的发生无明显关系。在一项前瞻性试验中,88 757名34～59岁的妇女,无癌症、肠炎或家族性息肉病史,经过16年多的跟踪观察,787名诊断为结肠直肠癌,1012名为远端结肠和直肠腺瘤。研究者说饮食中纤维一直被认为可通过稀释或吸收粪便中的致癌物质,减少结肠运送时间,改变胆汁酸代谢,减少结肠pH或增加短链脂肪酸的生成而有预防结肠直肠癌的     

单气囊小肠镜治疗家族性腺瘤性息肉病术后患者1例

正家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病,其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征。随着时间发展,FAP患者腺瘤的大小和数量会不断增多,40岁之内发展至结直肠癌或十二指肠癌及壶腹旁癌的几率分别为50%、4%,若于60岁之前未进行积极治疗,癌变的几率则将达到100%[1]。该病例为家族性息     

WONCA研究论文摘要汇编——软式乙状结肠镜单筛查预防结肠直肠癌:多中心随机对照试验

背景结肠直肠癌是居世界第3位的癌症,且病死率高。本研究对55~64岁患者进行软式乙状结肠镜单筛查可减少结肠直肠癌发病率和病死率的假说进行检验。方法英国14家中心随机对照试验。将回馈的调查问卷表明愿意接受筛查邀请的170 432例男、女性受试者随机分组:干预组(做软式乙状结肠镜筛查)和对照组。对12个街区中心用序列号生成随机化,用试验中心、开业医生、家庭类型层化。主要结果为结肠直肠癌发生率,包括筛查时发现患病病例和结肠直肠癌病死率。做意向治疗分析和完成治疗分析。发现对照组113 195例,干预组57 237例,分别有112 939例和57 099例受试者进入最后分析。40 674例(71%)做了软式乙状结肠镜检查。筛查和跟踪中位时间11.2年(IQR 10.7~11.9)中,有2 524受试者诊断为结肠直肠癌(对照组1 818例,干预组706例)及20 543例死亡(13 768例和6 775例;727例证实死于结肠直肠癌)。意向治疗分析,干预组结肠直肠癌发生率减少23%,病死率减少31%。完成治疗(PP)分析,干预组校正自我选择偏倚,经筛查后结肠直肠癌发病率减少33%,病死率减少43%。远端结肠直肠癌(直肠和...     

结肠与直肠疾病

是否应将常规磁共振用于结肠直肠癌肝转移早期检测;老年结肠直肠癌患者术后病死率的预测研究;POSSUM评分预测根治性结肠直肠癌术后的总体存活率;低位直肠癌经腹会阴切除术伴前壁部分切除术：降低局部复发的策略;40岁以上女性人群中大便失禁的风险分析     

服用阿司匹林与男性结肠直肠癌及腺瘤发生的关系

据《Annals of Internal Medicine》1994 年121卷第4期报道 为判定常规服用阿司匹林是否能减低结肠直肠癌产生的危险性,美国哈佛大学医学院的Giovannucci等对全国男性健康专业人员进行了前瞻性队列研究。在1986年,47900名年龄为40～75岁的男性回答了调查表中提出的问题。在1986、1988及1990年,分别用问卷调查对阿司匹林的服用和产生癌症的其他变量进行了分析。在研究期间,共有251例新确诊的结肠直肠癌病人。     

进展期结肠直肠癌的治疗现状

1结肠直肠癌分期与预后的关系结肠直肠癌的发病率占全球常见肿瘤的第3位,40岁以上的人群患结肠直肠癌的危险性增加,尤其是50￣55岁这一年龄段发病率迅速升高,且其发病危险性每10年就会增加1倍,呈持续的指数增长。至今只有依据原发肿瘤生长情况和受累淋巴结范围拟订的Dukes分期(     

患家族性腺瘤性息肉病的同胞10岁前和13岁前的结肠直肠癌2例

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在成年早期表现出结肠癌。本文描述了一个巴基斯坦FAP家族的两个男孩过早表现出结肠直肠癌症状。患者在11岁时便有腹痛、便血及缺铁性贫血症状。结肠镜检查显示结肠黏膜表面覆盖无数的息肉。食管、胃及十二指肠内窥镜检显示在十二指肠同样有息肉存在。多次活组织检查显示有新生物病变。对患者行直肠与结肠切除术及内窥镜下十二指肠黏膜切除术。组织学诊断为结肠腺癌进而发现腺瘤性息肉合并低度和高度发育不良。家族筛选包括血化验以检测贫血状况及肠检查发现其12岁的哥哥也有…     

结肠及直肠癌患者的术前术后护理

结肠、直肠癌是胃肠道常见的恶性肿瘤之一,好发于40～601 护理评估岁,男女发病比例为(1～2):1.在我国的结肠、直肠癌发病中,1.1 健康史目前,病因尚不完全清楚.一般认为与下列因以直肠癌为第一位,占56%～70%,其余依次为乙状结肠、盲肠、素有关:高动物脂肪及动物蛋白饮食、缺乏新鲜蔬菜及纤维素食升结肠、降结肠和横结肠.     

家族性息肉病全结肠切除回直肠吻合3例

家族性息肉病是一种少见的遗传性疾病,其特征是直肠和结肠中存在大量的腺瘤性息肉,如不及时治疗,最终几乎发展成为大肠的腺癌。3年来,我院对3例家族性息肉病患者进行手术治疗,取得了良好的效果。 1 病例介绍【例1】男,40岁。因近3年经常脐周隐痛,大便次数多伴粘液血便入院。肛诊未及明显息肉病变。其母3年前患直肠癌已手术。纤维结肠镜检查;结肠广泛的多数小息肉,进入回肠末段约5cm亦可见少数小息肉,距肛门8cm以下     

分子遗传试验指导家族性腺癌性息肉手术

家族性腺瘤性息肉病唯一的治愈性疗法是结肠切除术,手术方式一般选择修复性直结肠切除术(RPC)或结肠切除术加回直肠吻合术(IRA),RPC死亡率高,但IRA仍存在发生直肠癌的危险。由于家族性腺瘤性息肉的过程受息肉基因突变部位的影响,所以DNA分析有助于确定最初选择RPC还是IRA。荷兰一家医院自1956年—1995年做IRA 225例,平均随访11年,手术时平均年龄28.3岁。16例病人发展为直肠癌,术后10年、15年、20年和25年随访发生直肠癌累计危险率分别是3.9％、10.4％、12.1％和25.8％。16例直肠癌病人中7例死亡,6例死于癌症,1例死于术后并发症。全部病人中的45例因息肉病复发或直肠癌再次手术切除了直肠,术后10年、15年和20年直肠切除术累计危险率分别为15％、32.2％和     

Muir-Torre综合征伴不同寻常的皮肤鳞状损害:1例报道及文献回顾

M uir-Torre综合征(M TS)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是皮脂腺肿瘤和内脏恶性肿瘤。本文报道一例56岁女性患者,患有眼外皮脂腺癌、皮脂腺上皮瘤、光化性角化病和角化棘皮瘤样鳞状细胞上皮癌(SCC)伴不同时间的静脉侵入,病史9余年,并作了切除术。由于患者在12年前和1年前分别经历了子宫内膜切除术和结肠直肠癌切除术,加上目前这些复杂、罕见的皮肤损害特征,提示其可能的诊断是M uir-Torre综合征。免疫组化研究显示在所有的皮肤损害包括光化性角化病及子宫内膜和结肠直肠癌里hM SH2表达的缺失。该患者除具有皮脂腺肿瘤这种典型M…