先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

产前超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊膜腔穿刺,获取羊水细胞培养染色体G显带核型分析。结果发现先天性心脏病123例,其发生率为6.07‰。羊水细胞中发现染色体异常7例,发生率为43.75%。结论在产前超声检查结合遗传学诊断,使产前诊断可以达到一个新的技术水平,超声检查不仅评估胚胎和胎儿的生长及健康状况,同时可估计胎儿结构畸形是一个很有价值手段。     

胎儿先天性心脏病产前检查的研究进展

目前先天性心脏病位居全球出生缺陷首位,它可累及心脏的任何部位,影响心脏的功能,给家庭、社会带来沉重的心理及经济负担。因此,如何使用更有效的医学检测手段尽早发现先天性心脏病胎儿并给予全面的评估及恰当的产前干预,降低儿童的死亡率和致残率,减少严重先天性心脏病患儿的出生,对于提高人口素质,减轻家庭、社会压力非常重要。本文主要对胎儿先天性心脏病的产前检查进行系统论述,使大家对于胎儿先天性心脏病的产前检查有更全面的认识,减少漏诊、误诊及严重先天性心脏病胎儿的出生。     

胎儿超声心动图在诊断先天性心脏病中的临床意义

目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面,左、右室流出道及心底短轴、主动脉弓和三血管为主要切面。对1021例22w~28w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形40例（伴胎儿多发畸形5例）。其中：室间隔缺损10例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症5例,单腔心1例,左、右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移畸形1例,永存动脉干1例,完全性大动脉转位2例,矫正型大动脉转位2例,心脏肿瘤3例,右位心1例,完全性肺静脉畸形引流1例,主动脉狭窄2例,动脉导管提前收缩2例,动脉导管走形扭曲1例。结论胎儿超声心动图是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

基层医院胎儿先天性心脏病超声筛查的价值

目的探讨在基层医院对胎儿严重先天性心脏病进行超声筛查的价值。方法对1754例胎儿进行八个心脏切面的检测。结果共检出严重先天性心脏病9例,并经证实,真阳性率100%。结论在基层医院开展胎儿严重心脏超声筛查可行,对优生优育有重要意义。     

Tei指数评估先天性心脏病胎儿左心室功能的应用价值

目的 探讨Tei指数评估先天性心脏病（CHD）胎儿左心室功能的应用价值。方法 收集2017年6月~2018年10月于我院经胎儿超声心动图诊断为CHD胎儿44例作为病例组,根据心胸面积比值大小分为心胸比正常（n=29）和心胸比增大（n=15）;另选取同期同孕龄正常妊娠胎儿60例作为正常对照组。利用M型超声心动图和脉冲多普勒观察所有胎儿左室短轴缩短率（LVFS）、左室射血分数（LVEF）,二尖瓣口E/A值及左心室的Tei指数（LVTei）。结果 病例组胎儿LVEF低于正常对照组胎儿,LVTei高于正常对照组胎儿,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组胎儿LVFS、E/A比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组中心胸比正常胎儿LVTei高于正常对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;病例组中心胸比正常胎儿与正常对照组LVEF、LVFS及E/A比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组中心胸比增大胎儿LVTei高于心胸比正常及正常对照组胎儿,LVEF、LVFS及E/A低于心胸比正常及正常对照组胎儿,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 Tei指数测量方法简单,可重复性强,可作为评估CHD胎儿左心功能的指标,为早期评估患儿预后提供可靠依据,并指导患儿围产期的治疗。     

彩超临床诊查胎儿先天性心脏病分析

目的分析彩超在临床中诊断胎儿先天性心脏病的的应用价值。方法将我院收治的1500例孕周24-40周的孕妇采用彩色多普勒超声（彩超）进行胎儿心脏四腔观、胎心各腔血流、胎心率检测,动态追踪观察疑有或确诊先天性心脏病的胎儿。结果经彩超诊查发现胎儿先天性心脏病9例,9例胎儿通过引产后尸解全部证实为先天性心脏病。漏诊1例,符合率为90%。结论彩超是胎儿先天性心脏病产前诊断的重要手段,彩超对于产前筛查胎儿先天性心脏病具有重要价值,值得临床推广应用。     

超声检测胎儿先天性心脏病存在问题分析

目的探讨并分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病临床应用中存在的问题.方法回顾性分析本院近三年来599例胎儿先天性心脏病超声检查情况.结果确诊49例先天性心脏病,43例于产前确诊,产前心超敏感性为87.7%.漏诊5例,漏诊率10.2%.误诊1例,误诊率2.04%.49例先心病者中,产前确诊后失访的32例,失访率高达65%.检查孕周为17周-39.5周,平均28.4周.结论虽然超声筛查胎儿先天性心脏病具有无创性、敏感性高等优点,但仍存在漏诊、误诊、诊断时间过晚等问题,值得引起注意.     

29920例胎儿先天性心脏病产前筛查结果分析

目的探讨胎儿先天性心脏病(先心病)发生趋势、危险因素及其产前诊断情况,为早期筛查、诊断及预防提供依据。方法选择2011~2013年在余姚市3个省属出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省属出生缺陷监测点3年间共分娩29 920例,发现胎儿先天性心脏64例,35岁以上高龄孕妇胎儿先心病发生率明显增加;51.79%是单一类型的先心病、23.21%并发2种类型的先心病、25.00%并发三种以上的先心病;有15.63%合并其他类型的出生缺陷;64例先心病患儿,活产儿仅为15.63%,治疗性引产占67.19%;本市户籍孕母先心病患儿28W终止妊娠比例高于非余姚市户籍孕母。结论余姚市先心病发生率逐年上升,且绝大多数为致死性畸形。做好孕前宣教、孕期保健及胎儿产前先心监测工作,以减少先心病的发生及其不良预后,提高人口素质。     

彩超引导下经皮脐静脉穿刺术的并发症分析

目的总结超声引导下经皮脐静脉穿刺术并发症的种类及防治方法.方法对52例因各种原因行产前诊断孕妇进行脐静脉穿刺术.结果52例均穿刺成功,发生一过性并发症21例,未出现严重并发症.结论只要严格遵守手术操作原则,经腹脐静脉穿刺术是一种安全、成功率高的产前诊断方法.     

彩色多普勒超声在诊断新生儿先天性心脏病中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在诊断新生儿先天性心脏病（CHD）中的应用价值。方法对2006年1月～2008年12月我院妇产科疑似有新生儿先天性心脏病的患儿137例进行彩色多普勒超声检查,并对其影像特征进行分析。结果本组疑似新生儿CHD患儿137例中共检出CHD患儿90例,检出率为65.69%。新生儿CHD中室间隔缺损47例,占52.22%;单纯室间隔缺损36例,合并其他畸形11例;膜部缺损34例,其中呈瘤状缺损15例;嵴部缺损9例,肌部缺损4例。本组CHD中房间隔缺损26例,占28.89%;其中4例合并有动脉导管未闭。本组动脉导管未闭患儿14例,占15.55%;三尖瓣下移畸形、心内膜垫缺损、先天性肺动脉扩张各1例,占1.11%。结论彩色超声多普勒检查新生儿先天性心脏病具有无创伤、操作简单、廉价的优点,能有效地对新生儿先天性心脏病做出早期诊断。     

4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4046例患儿的染色体,染色体异常660例（16．3％）,其中常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69．4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15．9％）。接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185／391例（47．3％）,157／185例核型表现为唐氏综合征,4／185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16／105例（15．2％）（P〈0．05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉于畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

The information content of Doppler ultrasound signals from the fetal heart

Knowledge of the content of Doppler ultrasound signals from the fetal heart is essential if the performance of fetal heart rate (FHR) monitors based upon this technology is to be improved. For this reason instrumentation was constructed to enable the simultaneous collection of Doppler audio signals and the transabdominal fetal ECG (for signal registration), with a total of 22 recordings being made with an average length of around 20 minutes. These data demonstrate the transient nature of the Doppler audio data with wide variations in the signal content observable on a beat-to-beat basis. Short-time Fourier analysis enabled the content of the Doppler signals to be linked to six cardiac events, four valve and two wall motions, with higher frequency components being associated with the latter. This differing frequency content together with information regarding the direction of movement that can be discerned from Doppler signals provided a potential means of discriminating between these six events (which are unlikely to all contribute to the Doppler signal within the same cardiac cycle). Analysis of 100 records showed that wall contractions generate the most prominent signals, with atrial contraction recognisable in all records and ventricular wall contraction in 95% (although its amplitude is only around 30% of that of the atrial signal). Valve motion, with amplitudes between 15 and 25% that of the atrial wall signal, were visible in 75% of records. These results suggest means by which the six events that contribute to the Doppler signal may be distinguished, providing information that should enable an improvement in the current performance of Doppler ultrasound-based FHR monitors.     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

二维超声产前筛查胎儿先天性心脏病的临床意义

目的探讨二维超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面。左右室流出道及心底短轴切面为主要切面。对30910例18～24w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形25例（伴胎儿多发畸形5例）。其中心内膜垫缺损8例,单腔心2例,左右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移1例,永存动脉干1例,心脏肿瘤3例,右位心2例,室间隔缺损4例。结论二维超声是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

小儿先天性心脏病介入治疗手术73例临床分析

目的评价介入治疗手术在小儿先天性心脏病治疗中的价值。方法总结我院近五年来73例经导管介入治疗的先天性心脏病患儿。其中动脉导管未闭（PDA）35例,继发孔房间隔缺损（ASD）30例,室间隔缺损（VSD）5例,肺动脉辨狭窄（PS）3例。应用AGA Amplatzer封堵器、国产封堵器及球囊扩张导管。结果成功率为100％,术后随访3月-2年,无不良并发症。结论经导管介入治疗小儿先天性心脏病安全,有效,创伤小,操作简单,住院时间短,是一项有发展前景的治疗方法。     

新生儿先天性心脏病92例回顾性分析

目的探讨新生儿先天性心脏病(CHD)的临床特点,提高早期诊断率。方法对确诊为CHD的新生儿92例,对其临床资料进行回顾性分析。结果本组CHD资料室间隔缺损39例占42.39%、继发孔型房间隔缺损20例占21.71%、动脉导管未闭24例占26.09%、单纯心脏畸形68例占73.91%、复合心脏畸形24例(占26.11%)。与配对组比较有家族史及合并其他遗传性疾病史因素χ2=5.74,P<0.05,有统计学意义,孕早期感染因素χ2=5.88P<0.05有统计学意义,母亲职业(个体)χ2=4.47P<0.05,有统计学意义。临床表现:气促40例占43.48%、青紫25例27.17%、心脏杂音78例占84.78%、合并肺炎50例54.35%。结论新生儿CHD类型较多,临床表现复杂,复合心脏畸形死亡率高,对可疑的CHD新生儿应及时进行超声心动图检查,早期诊断和制定恰当的治疗方案。对有高危因素的孕妇应注意胎儿CHD筛查。