3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

1060例男性不育症患者染色体核型与临床效应分析

目的回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据。方法对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析。结果1060例中有89例染色体异常,异常发生率为8．40％。其中染色体数目异常有20例,占异常染色体的比例22．47％;结构异常13例,占异常染色体的比例14．61％;染色体多态性有55例,占异常染色体的比例61．80％,女性性反转1例。性染色体异常68例,占异常染色体的比例为76．40％;常染色体20例,占异常染色体的比例为22．47％。结论染色体异常在男性不育症患者中有一定的发生率,对此类患者进行染色体核型分析是十分必要的。     

男性染色体异常核型两例

例1 男，29岁。其妻孕2次，第1胎约5月胎死宫内，第2胎约50天自然流产。精液检查正常。外周血染色体检查，G显带核型为46．XY，t(13；20)(13pter→13q22∷20p13→20pter：20qter→20p13∷13q22→13qter)，无家族史。夫妇非近亲结婚。其妻孕期无不良物质及放射线接触史，妇科检查正常，染色体核型正常。     

99例男性染色体异常核型分析

我院遗传室于 1982年 5月至 2 0 0 2年 7月对因反复流产、死胎、畸形、不孕不育来本室咨询的 780对夫妇进行了细胞遗传学分析 ,分为不良孕产史组和不育组。不良孕产史组5 6 0对检出异常核型 6 1例 ;不育症组 2 2 0对检出异常核型38例 ,共检出男性异常核型 99例。资料与方法1 资料 :　 780对夫妇均为遗传咨询门诊及本学院附属医院妇产科门诊患者 ,年龄 2 2～ 4 6岁 ,不良孕产史均 2次以上 ,不育时间 2～ 7年 ,夫妇均无药物、毒物等有害物质接触史 ,无慢性疾病史 ,精液检查及生殖器检查均经妇产科门诊诊断 ,其妻核型均正常。2 方法 :　无菌条…     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

135例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55％。其中性染色体异常40例。占全部被检者30％,占异常核型54％;常染色体异常34例,占全部被检者25％,占异常核型46％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

男性染色体核型异常三例

例1男，25岁，婚后2年妻子未孕。男性第2性征欠佳，无胡须及腋毛。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察20个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型为：48，XXYY。     

93例男性不育症患者的染色体核型分析

目的;研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法：93例患者抽血检查染色体核型。结果：查出异常核型35例占37．63％（35／93）。其中性染色体异常29例,常染色体异常6例,变异染色体25例。结论：男性不育与染色体异常有关系。     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例

不育症是现代男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（WHO）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的15％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近一年来所检查的424例男性不育症患者染色体结果进行总结分析。     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

男性染色体异常三例

例1 男，27岁，结婚3年未育。患者表型、智力正常。双侧睾丸小，阴茎小，精液检查3次均为无精。Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域微缺失筛查：采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点（sequence tagged sites，SP3）位点：AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY152及性别决定基因（sex-determining region of Y，SRY）基因扩增，未发现缺失。外周血染色体G显带分析核型为46，X，inv（Y）（q12；p12）。其妻妇科及染色体检查无异常。     

温州地区58例男性不育的染色体分析

引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要原因之一。据国内外资料报道，男性不育患者染色体异常在2．2％-25％之间。因此对这类病人进行染色体检查有重要的临床意义。     

507例男性不育症患者细胞遗传学分析

作者对507例男性不育患者进行外周血染色体检查,检出异常核者94例,检出率为18.54%（94／507）。其中性染色体数目和结构异常者76例,以克氏征为最多;常染色体异常者有17例,以平衡易位为主;46,XX男性1例。本文结合文献阐述了Y染色体的结构和功能,并重点对5例46,XY（小Y）、2例46;XY,i(Yp）和3例46,X del(Yqll→qter）引起少精子、无精子或清子活力异常及1例46,XX男性进行了讨论。     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。