46,xy,t(2;16)(q23;q22)首报一例

临床资料男,26岁.婚后其妻孕两次,一次孕d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产.     

t(2;10)平衡易位致重复流产一例报告

患者:男性,33岁,婚后3年,其妻妊娠两次,均不明原因自然流产,孕期均在70～80天之间。妊娠其中,无有害物质接触及病毒感染,无外伤因素。于1991年3月,双方来我院遗传门诊咨询两次。既往双方身体都建康,家族中无类似病史,非近亲婚配。 细胞遗传学检查:双方取外周血淋巴细胞培养作染色体分析,计数50个中期分裂相细胞经G分带发现,男性患者染色体核型为46XYt(2;10)(p;q),后义采用高分辨G显带分析;其结果为46XYt(2;10)     

罕见的46,xy,-2,+der(2),t(2;20)(q37;p11)pat足月新生儿1例报道

作者报道一不良产史患者的男方为一罕见的46,xy,t(2q;20p)平衡易位染色体携带者。该患者于1988年4月19日因孕39周,羊水过多入院。10日后引产一足月体表正常的活新生儿,其核型为46,xy,     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

不良产史的配偶为t(2q;20p)携带者首例报告

夫妇一方为染色体平衡易位携带者是造成流产、死胎、胎儿畸形等不良产史的主要原因之一。在1987年优生门诊病例中发现男方为t(2q;20p)携带者致其妻发生不良产史的病例,其核型罕见,报道如下:     

一例伴有der（2）t（2：15）（q37；q22）的急性早幼粒细胞白血病的临床及实验研究

目的研究1例der（2）t（2：15）核型异常的急性早幼粒细胞白血病（AFL）的临床和实验特征。方法对1例初发的老年APL患者进行流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用双色荧光原位杂交（FISH）明确染色体异常。结果该患者染色体核型为46xy,der（2）t（2;15）（q37;q22）,der（15）t（15;17）（q22;q10）[9]／47,xy,＋y【1】,FISH检测同一细胞中出现一个PML—RARα融合信号。免疫表型高表达CD13、CD33、MPO。结论der（2）t（2;15）是APL中罕见的核型异常,FISH是确认染色体异常的可靠手段。     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

46,X,psu dic（X）（q24）原发性闭经患者的染色体分析

本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。     

染色体(7;14)相互易位一家系报告

在一家系二代中发现4例t(7;14)(p22;q24)流产绒毛显示46,XY,der(14)(14pter-14q24:7p22-7pter)核型。该家系中的四例易位携带者共有16次妊娠,其中8次为孕早、中期自然流产,2例新生儿死亡,存活后代中3例为t(7;14)携带者,仅有两例表型及核型均正常,另有1例幼年夭折表现了四种不同的生育失败史。因此在该家系中进行产前诊断是必要的。     

皮肤MALT淋巴瘤缺乏t（11；18）（q21；q21）／API2-MALT1和t（14；18）（q34；q21）／IGH—MALT1

目的：探讨黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤中常见的两个染色体易位t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤中的发生率。方法：采用MALT1及IGH双色分离探针,对19例皮肤MALT淋巴瘤标本进行间期荧光原位杂交（FISH）。结果：19例皮肤MALT淋巴瘤中均未检测到涉及MALT1基因的染色体易位,但发现2例（2／19,11％）存在MALT1基因的3个拷贝现象。结论：涉及MALT1基因的染色体易位,即t（11;18）（q21;q21）／API2-MALT1和t（14;18）（q34;q21）／IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤罕见或不见。     

9号染色体臂间倒位致反复流产两例

1 临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详。夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)。     

伴t(9:22)(q34;q11.2)异常的急淋形态学探讨

目的:探讨伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11与无t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL形态学。方法:用形态学、免疫表型、遗传学和分子检查确诊伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL12例,另以遗传学正常且无BCR-ABL11、ETV6-RUNX1和11q23异常的B-ALL16例为对照,比较研究两组形态学上的异同。结果:12例t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL大型原始淋巴细胞(86.00±13.55%vs51.20±20.62%)及其异形胞体(47.75±11.26%vs25.58±9.70%)和异形胞核细胞(45.42±18.44%vs26.83±10.38%)都有意义地高于对照组(P<0.01)。结论:ALL的形态学与伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL有一定关系,典型的形态学特征可以疑似某些遗传学和分子表型。     

罕见染色体平衡易位t(13;15)(q11;q26)一家系二例

先证者,男,32岁,身高173 cm,体重72 kg,因婚后3年其妻于妊娠早期流产3次而就诊.3次早期流产均无明显诱因于妊娠2个月余自然流产.     

一家三代五人染色体(14q;21q)平衡易位携带者

报告了一家三代五人都是同一类型的染色体(14q;21q)平衡易位携带者,除本人自然流产三次外,余均无流产及畸胎史,智力正常。     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

染色体异常三例

例1:男,33岁,结婚5年。其妻连续2次胚胎停止发育,均发生于孕70 d左右。患者精液常规检查正常,夫妻表型、智力正常。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。其妻孕期长期接触电脑,否认用药及不良因素接触史。妻月经规律,妇科检查及优生     

新发现1例t(1∶8)(p32;p23)平衡易位核型

我室在开展孕前咨询,对有不良妊娠分娩史的夫妇行染色体核型检查中,发现一例t(1:8)(p32;p23)平衡易位携带者,经查对人类染色体国际目录属世界尚未记载过的核型。特报道如下: 患者男性,35岁,结婚12年,其妻先后五次均为     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

1例男性46,XY,t（Y;1）不孕症患者的染色体核型分析

目的了解核型为46,XY,t（Y;1）（q12;p33）伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者1号染色体短臂与Y染色体长臂相互易位。结论患者无精子症是由于Y染色体与1号染色体易位所致,携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。