46,xy,t(2;16)(q23;q22)首报一例

临床资料男,26岁.婚后其妻孕两次,一次孕d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产.     

一例t（1;3）平衡易位携带者及家系调查报告

先证者，男，29岁。因其妻曾生育两男婴，分别在婴儿期及新生儿期死亡前来咨询。详细询问病史得知：其妻共怀孕4次。第1胎，足月顺产，生后窒息，经抢救后恢复呼吸，4个月时因肠梗阻死亡。外观无明显畸形。第2胎，足月顺产，生后苍白窒息，抢救无效死亡。外观未见明显畸形。第3胎因间隔太近作人工流产。第4胎生一表型正常男婴。追问家族史，其母曾生育5男，1女，有早产，流产史各1次（详见家系图）。其姐姐有过两次自然流产史，均发生在40天左右。体检其妻全身及妇科检查未见异常。先证者本人身体，智力发育正常。无特殊病史。附图平衡移位…     

46,XY,t(6;9)平衡易位致反复流产一例

1 病例介绍患者,男,23岁,农民,因其妻四次不明原因流产来院就诊。每次流产均在停经后,怀孕前后无患病史及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常、非近亲婚配。家系调查:母亲表型、核型均正常,而父亲表型正常,但核型与患者相同。患者精液常规检查:     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

46,xy,t（17;y）（q^＋;q^—）核型异常一例

４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型异常一例李江源刘秀林４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型个体是一种罕见的染色体结构畸变病例，我们曾遇到１例，现报道如下。患者男，２１岁。幼年生长发育和家族史无特殊记载，因无青春期性发育求治。３年前曾...     

2例46，XX，t（2；7）平衡易位伴病理性状的遗传学分析

1　病例介绍患儿 ,女 ,5个月 ,第一胎 ,因时有颠痫发作来我院儿科就诊。临床诊断 :脑瘫。其母生育年龄 2 6岁 ,孕期无致畸因素接触史 ,有新生儿窒息史 ,父、母非近亲婚配。查体 :见发育稍迟缓 ,身高 59ｃｍ ,体重 6.2ｋｇ ,面部表情呆板。头尖 ,两眼轻度斜视 ,眼间距稍宽 ,双眼失明。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :4 6,ＸＸ ,ｔ( 2 ;7) ( 2ｐｔｅｒ→ 2ｑ2 3::7ｑ32→ 7ｑｔｅｒ;7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32 ::2ｑ2 3→ 2ｑｔｅｒ) (见图 1)2　讨　论患儿异常核型为染色体平衡易…     

46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

一家系两例t(6;8)平衡易位

先证者,女,28岁,结婚2年,妊娠3次,第一胎因腹泻造成流产,第二胎与第三胎时出现不明原因的阴道流血,为黑色,后经B超诊断为死胎,行人工流产。平时有痛经史,夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配,均未接触有毒物品。夫妇双方细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养、染色体制片、G显带,各计数30个中期分裂相,其夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(6;8)(6pter→6q21::8q24→8qter;8pter→8q24::6q21→6qter)。患者母亲有1次自然流产史,生育1男2女,因年龄大,不同意做细胞培养染色体检查。其姐结婚并生育1女,亦不同意做染色体检查。其哥结婚,其嫂曾2次自…     

10q部分单体综合征伴t（10;12）遗传学分析

目的 探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ１、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元件。结果 患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ－１２５；１；ｑ１３－ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ－ｑ１３：）血清ＧＯＴ１１０Ｕ．Ｌ＾－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ．Ｌ＾－１，血浆纤维蛋白溶酶元     

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下。     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...     

t(1；21)伴不孕一例

患者女 ,3 0岁 ,因婚后 8年不孕就诊。查体 :身高 1 71ｃｍ ,体重 61ｋｇ,表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常。甲状腺功能正常。血清内分泌激素 :促卵泡生成激素 (ＦＳＨ) :1 2 6ｍＩＵ/ｍｌ(正常值 :1 4～ 1 1 6 3ｍＩＵ/ｍｌ) ,促黄体生成素 (ＬＨ) :4 0 6ｍＩＵ/ｍｌ(正常值 :0 7～ 76 3ｍＩＵ/ｍｌ) ,孕酮 (ｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ) :3 2 4ｎｍｏｌ/Ｌ(正常值 :7 5～ 98 3ｎｍｏｌ/Ｌ) ,雌二醇 (Ｅ2 ) :1 0 2 1ｐｇ/ｍｌ(正常值 :1 9～ 52 8ｐｇ/ｍｌ) ,睾酮 (ｔｅｓｔｏｓｔｅｒｏｎｅ) :…     

46XX,-22,＋rod（21q,22q）1例报告

患儿女,3个月,因阵发性哭闹、呕吐2天,发热、咳嗽半天入院.患儿近2天无明诱因出现阵发性哭闹,不能安慰,伴青紫,吃奶时呛奶明显,进食奶量少.呕吐,非喷射性,呕吐物为进食奶水,日3～4次,无腹泻,尿量较前少.自服“小儿速效感冒颗粒”无效.近半天出现发热,体温达40.0 ℃,咳嗽,阵发性单声干咳,未予治疗,来诊入院.查体：T 40.0 ℃, P 140次/分,R 50次/分,神志清,精神差,发育不正常,营养差,呼吸急促,哭声粗哑.